תסמונת קבוקי תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת קבוקי (SK), הידוע גם בשם תסמונת איפור קאבוקי, תסמונת איפור קאבוקי, היא פתולוגיה רב-מערכתית ממוצא גנטי (Pascual-Castroviejo et al, 2005).

תסמונת קלינית, קבוקי מתאפיין בנוכחות תווי פנים טיפוסיות, אנומליות שרירים ושלד או מומים, קומתו הנמוכה ו מוגבלות שכלית (סוארז גררו קונטררס ו גרסיה, 2011).

מצב רפואי זה, שתואר לראשונה בשנת 1981 על ידי שני סופרים יפניים, מקבל את השם של תסמונת הקבוקי בשל הדמיון בין תווי פנים של אנשים המושפעים והאיפור של השחקנים של תיאטרון יפני קלסי (הקבוקי) (סוארז גרר ואח ., 2012).

תסמונת קבוקי היא פתולוגיה של מוצא גנטי, שכן רוב המקרים של סוג ספוראדי. מחקרים שנעשו לאחרונה הצביעו על הסיבה האטיולוגית האפשרית במוטציה של הגן MLL2 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2010).

לגבי האבחנה, היא קלינית ביסודה ומבוססת על תצפית וניתוח תכונות הפנים המגדירות (Alfonso Barrera et al., 2014).

מצד שני, אין טיפול ספציפי לתסמונת קבוקי. בגלל זה הוא מחלה המשפיעה מערכות שונות וגם יש שקליניקה משתנית מאוד, התערבויות טיפוליות חייבות להיות פרט המכוונת בטיפול בסימפטומים, סיבוכים רפואיים השלכות תפקודיות (אלפונסו בררת et al., 2014).

מאפייני תסמונת קבוקי

קבוקי תסמונת היא הפרעת multisystem נדירה, מתאפיינת בנוכחות מספר חריגה בקרב כולל: תווי פן טיפוסיים, פיגור בגדילה כללי, פיגור שכלי, מומי שלד, בין יתר (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2010 ).

פתולוגיה זו תוארה בתחילה על ידי Niikawa et al. ו Kuroki et al. בשנת 1981 (González Armegod et al., 1997).

באופן ספציפי, זה היה Niikawa אשר, לאחר שתיאר 62 מקרים קליניים, הקים את השם של הפתולוגיה זו כמו איפור קאבוקי (Pascual-Castroviejo et al, 2005).

Kabuki הוא השם שניתן לתיאטרון היפני הקלאסי, שבו השחקנים משתמשים באיפור פנים מסוים. ברמה חזותית, זה מורכב מבסיס של צבע לבן עם גבות שחורות מסודרות וקשתות (Suárez Guerrero ו- Contreras García, 2011).

בשל הדמיון בין מאפייני הפנים האופייניים לתסמונת זו לבין ההרכב האמנותי של התיאטרון הקלאסי, במשך שנים רבות נעשה שימוש במונח "איפור" במינויו. עם זאת, כיום הוא נמצא בחוסר שימוש, בהתחשב במונח גנאי (Suárez Guerrero ו- Contreras García, 2011).

לכן, בספרות הרפואית המונחים הנפוצים ביותר הם: תסמונת קבוקי או תסמונת נייקאווה-קורוקי (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2010).

סטטיסטיקה

למרות תסמונת קבוקי תוארה לראשונה באוכלוסיית הילדים היפנים, זהו מצב רפואי שיכול להשפיע על כל קבוצות האוכלוסייה (Orphanet, 2012).

מחקרים אפידמיולוגיים שונים מעריכים כי שכיחותה של פתולוגיה זו יכולה להיות סביב מקרה אחד עבור כל 32,000-60,000 אנשים מכלל האוכלוסייה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2010).

בעולם, יותר מ 400 מקרים שונים דווחו בדוחות רפואיים (Suarez Guerrero et al, 2012).

אף על פי שלדעת תסמונת קבוקי יש שכיחות דומה בעולם, בספרד, עד 1997, רק 5 מקרים תוארו (González Armegod et al, 1997).

מאידך גיסא, במקרה של אמריקה הלטינית, אם כי אין נתונים קונקרטיים, מקרים שפורסמו גדלים באופן אקספוננציאלי (González Armegod et al, 1997).

סימנים ותסמינים אופייניים

ברמה הקלינית, הוגדרו 5 מאפיינים של תסמונת הקאבוקי (Pascual-Castroviejo et al, 2005):

1. תכונות פנים לא טיפוסיות.
2. מומים שלדים.
3. חריגות של דמטוגליפים
   (הופעות עור המהוות טביעות אצבעות וכפות הידיים והרגליים).
4. נכות אינטלקטואלית.
5. קומת קומה ופיגור גידול כללי.

לפיכך, על בסיס שינויים אלה, מחברים מסוימים מסווגים את החריגות האלה כקטע וקטן, כדי להקל על הזיהוי הקליני שלהם (Alfonso Barrera et al, 2014):

תכונות עיקריות

• סדקי כף היד (שסוע או פתיחה בין העפעפיים) מופיעים באורח לא נורמלי, רוכשים מראה אוריינטאלי.
• Ectropion או eversion של העפעף התחתון: קצה של עפעף התחתון פונה או הופך את פני השטח הפנימי נחשף החיצוני.
• נמוך או מדוכא גשר האף: היווצרות גרמית של החלק העליון של האף עשוי להיראות שטוח או נמוך מהרגיל.
• גבות מקושתות: הגבות נוטות להיראות עבות, מתחדדות וקשתות בחלקים הצדדיים יותר.
• רפידות על עיסת או קצות האצבעות.
• ביתנים אאוריקולריים בולטים או פגומים.
• קיצור האצבע החמישית.
• חיך גבוה או שסוע.
• תותבת לא תקינה.
• היפוטוניה: טונוס שרירים נמוך או נמוך.
• הפרעות קוגניטיביות.
• גודל נמוך.
• אובדן שמיעה: הפחתה חריגה של יכולת השמיעה.

תכונות מזעריות

• Scleras כחול: שקיפות של כלי הדם המיאורי דרך sclera (קרום לבן העין). ברמה חזותית, צבע כחלחל ניתן לראות את האזורים הלבנים של העיניים.
• עקמת: סטייה או תחושה של עמוד השדרה.
• הפרעות קרדיווסקולריות.
• כליות מומים.
• חוליות מעוותות.
• מחסור של הורמוני גדילה שונים.

סיבות

למרות הגורמים האטיולוגיים הספציפיים של תסמונת קאבוקי לא היו ידועים במשך זמן רב, באוגוסט 2010, קבוצת מחקר מאוניברסיטת וושינגטון בארה"ב. UU, פרסם דו"ח קליני שבו הם הצביעו על הגורמים הגנטיים האפשריים לפאתולוגיה זו (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2010).

תסמונת קבוקי היא פתולוגיה הנגרמת על ידי קיומה של מוטציה בגן MLL2, הידוע גם בשם הגן KTM2D. בנוסף, מקרים אחרים זוהו גם הקשורים למוטציה של הגן KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

באופן ספציפי, בין 55-80% מהמקרים של תסמונת קבוקי הם תוצאה של מוטציה בגן KMT2D. בעוד ש -5% מהמקרים נגרמים כתוצאה ממוטציה בגן KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

גן KMT2D, יש את המטרה הבסיסית של מתן הוראות לגוף לייצר את 2D methyltransferase לעיל, נוכח איברים רבים מצד שתי רקמות, גן KDM6A, במקרה הזה, הוא אחראי על הגוף לייצר -6 demethylase (גנטיקה הפניה הביתה, 2016).

שני האנזימים, methyltransferase ו- demethylase, מסדירים את הפעילות של גנים שונים, מספר מחקרים מצביעים על כך שהם פועלים יחד כדי לשלוט בתהליכי פיתוח שונים (Genetics Home Reference, 2016).

רוב המקרים של תסמונת קבוקי מתרחשים באופן אקראי, כלומר, אצל אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של מצב רפואי זה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2010).

מלבד זאת, גם מקרים עם מוצא משפחתי זוהו. באופן ספציפי, מוטציה הגן MLL2 יכול להיות מועבר לצאצאים, עם סיכון של 50% (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2010).

אבחון

כפי שצוין על ידי בית החולים לילדים בבוסטון (2016), אין מבחן ספציפי לאבחון תסמונת קבוקי.

בדרך כלל, זוהי פתולוגיה שאינה מאובחנת בדרך כלל בתינוקות שזה עתה נולדו (בית החולים לילדים בבוסטון, 2016). רבים מן המקרים שפורסמו אובחנו במהלך הילדות המאוחרת או לפני גיל ההתבגרות (González Rmengod, 1997).

למרות זאת, ישנם מספר מאפיינים קליניים משמעותיים, כגון תכונות פנים, פיגור צמיחה וכו ', המאפשרים אבחון מוקדם של חשד (González Rmengod, 1997).

על כן, בנוסף להיסטוריה הרפואית ולפסיכולוגיה הנוירולוגית, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות שונות כדי לאשר את הנוכחות האפשרית של מוטציה גנטית התואמת את התסמונת.
Kabuki (בית החולים לילדים בבוסטון, 2016).

טיפול

ההתערבות הטיפולית בתסמונת הקאבוקי מבוססת ביסודה על השליטה בסיבוכים רפואיים אפשריים.

במהלך השלבים הראשונים של הילדות, חיוני לבצע הערכות תקופתיות המנתחות את נוכחותם או היעדרם של מומים באיברים פנימיים העלולים לסכן את הישרדות (Suarez Guerrero et al, 2012).

נוירולוגיות, קלינאות תקשורת, ריאות, שרירים ושלד, האנדוקרינית, וכו .: בנוסף, בשל מעורבות רבה-מערכתית, ולעתים קרובות בעיצוב תוכניות התערבות ושיקום באזורים שונים יהיה צורך (Suarez Guerrero et al., 2012).

המטרה הבסיסית של התערבויות רפואיות היא לשפר את הפרוגנוזה הקלינית של האדם המושפע ובאופן יסודי, לשפר את איכות חייהם (Suarez Guerrero et al, 2012).

הפניות

1. אלפונסו בררה, א ', מרטינז מורנו, מ', גוז'לז נוניו, מ 'ודיאז מורה, I. (2014). תסמונת קבוקי: מחלה עם פרוגנוזה הטרוגנית. שיקום (Madr), 129-132.
2. בית החולים בבוסטון צ'ילדר. (2016). תסמונת הקאבוקי. נלקח מבית החולים בבוסטון צ'ילדר.
3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., Del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). תסמונת קבוקי, תמונה ניתנת לזיהוי מאז ילדותה המוקדמת. פספאטר, 429-431.
4. אוניברסיטת ג'ונס הופקינס. (2016). קאבוקי סינדרום. מקורו בירושה מנדלית מקוונת באדם.
5. NIH. (2016). תסמונת קבוקי. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
6. NORD (2010). תסמונת קבוקי. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). תסמונת איפור. על 18 מקרים ספרדית. Rev Neurol, 473-478.
8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). תסמונת קבוקי. פדיאטר, 51-56.
9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). תסמונת קבוקי. פדיאטר (Barc), 51-56.
10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). תסמונת קבוקי: אפיון קליני, מחקרים גנטיים, ניהול מונע של סיבוכים וייעוץ גנטי. MED UIS. , 19-27.