תסמונת קלמן סימפטומים, גורמים, טיפולים

ה תסמונת קלמן היא פתולוגיה המוגדרת כסוג של היפוגונאדיזם היפוגונדוטיפי (Jubiz and Cruz, 2006).

מבחינה קלינית, מצב זה מאופיין ברמה נמוכה של הורמון גונדוטרופין משחרר וכתוצאה מכך להתפתחות של הפרעות מיניות hypoplasia של פקעת ההרחה ומבנים סמוכים (Guitiérrez Amavizca, והאיור אורוסקו קסטלאנוס 2012).

הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר ב התסמונת קלמן קרובות כוללים התפתחות לקויה של מאפיינים מיניים (ciptorquidia, micropenis, פוריות, אין אונות, חוסר ליבידו, amenrorrea, dyspareunia, וכו ') מלווים הפרעות חוש ריח (תתרנות / hyposmia) בין סיבוכים רפואיים אחרים (Guitiérrez Amavizca, איור ו אורוסקו קסטלאנוס 2012).

הגורם האטיולוגי לתסמונת קלמן קשור לשינויים גנטיים. מחקרים קליניים וניסויים זיהו עד 5 גנים הגורמים לפאתולוגיה זו: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 ו- PROKR2 (Sejnaui, Cesedes, Pérez Niño ו- Suárez, 2010).

האבחון של מחלה זו מחייב בדיקה קלינית ושימוש בבדיקות אבחון שונות, כגון ניתוח הורמונאלי, אולפמטריה, הדמייה מוחית וחיפוש גנטי (Hardelin, 2013).

למרות שאין תרופה לתסמונת קלמן, הטיפול הנפוץ ביותר כולל טיפולים תחליפיים הורמונליים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

המטרה היא השראה של התפתחות ההתפתחות הגופנית והשליטה ברמות ההורמונליות. (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

ההנחה הרפואית של תסמונת קלמן אינה כרוכה בסיבוכים רפואיים המסכנים חיים. עם טיפול הורמונלי ניתן להשיג התפתחות גוברת טובה בכל אלה שנפגעו (Hardelin, 2013).

מאפייני תסמונת קלמן

תסמונת קלמן היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת כסוג של היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי (בית החולים המלכותי לילדים מלבורן, 2016).

היפוגונדיזם הוא המונח הרפואי שבו מתייחסים למגוון רחב של מחלות הנובעות מפגיעה בייצור של הורמוני מין, הן אצל גברים והן בקרב נשים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

הורמוני מין הם חומרים ביוכימיים המיוצרים על ידי השחלות במקרה של נשים באשכים במקרה של שמות (Camacho Arroyo, 2016).

הם יכולים להיות נוכחים באורגניזם שלנו לפני הלידה, הם נוצרים מן השליה, הגונדות, בלוטות האדרנל ומערכת העצבים (קמאצ'ו ארויו, 2016).

בין מגוון הורמוני המין, החשובים ביותר הם אסטרדיול, progressterone ו testorestone. כל זה יכול להיות מזוהה בשני המינים, עם זאת, רמות שונות (Camacho Arroyo, 2016).

בבגרות, ריכוז הטסטוסטרון אצל גברים גבוה פי 15 מאשר אצל הנקבות, בעוד שבנשים הריכוז של אסטרדיול גבוה פי 5 או פי 10 מהגברים (קמאצ'ו ארויו, 2016).

הורמונים אלה חיוניים להתפתחות של בידול מיני (איבר מין נשי / גברי) וההופעה דמוית משנה בשלב גיל התבגרות (שיער ערווה, צמיחת שד, שינוי קול, וכו ') (קמאצ'ו ארויו, 2016).

בנוסף, הם מציגים תפקיד רלוונטי ברמת המוח. הורמוני מין מעורבים בהתנהגות הרבייה ובמאפיינים מיניים אחרים.

בתנאים רגילים, הגוף שלנו יש מנגנונים שונים באמצעות אשר מסדיר את רמות הייצור וההורמון.

עם זאת, במקרה של תסמונת קלמן, מזוהה גירעון הורמונלי הנובע מהנוכחות של שינוי ברמת ההיפותלמוס או בלוטת יותרת המוח (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

ההיפותלמוס הוא מבנה מוחי הנמצא ברמה תוך גולגולתי בבסיס המוח (פרויקט ביוספרה, 2016).

הפונקציה החיונית של היחידה הזאת היא שליטה הורמונלית, השתתפות ברגולציה של מחזורי שינה-שינה, רעב, צמא ומאפיינים הומיאוסטטיים אחרים של האורגניזם שלנו (Biosphere Project, 2016).

בתחום זה ניתן לזהות את בלוטת יותרת המוח, בלוטת אנדוקרינית הפרשה של מגוון חשוב של הורמונים מגרה (פרויקט ביוספרה, 2016).

במוח, ההיפותלמוס מפריש הורמון הנקרא גונדוטרופין שחרור (GnTH), בתורו, חומר ביוכימי זה יש תפקיד מהותי מגרה בלוטת יותרת המוח לייצר הורמון מגרה זקיק ו luteinizing (National Institues הבריאות, 2016).

סוג זה של הורמונים אחראי על גירוי השחלות והאשכים לייצר הורמוני מין שאחראים על השליטה בהתפתחות של תכונות מיניות (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

בתסמונת קלמן, הפרעות גנטיות גורמות לחוסר הורמון בגונדוטרופין, המביא למאפיינים הקליניים הטיפוסיים של אלה שנפגעו (Tritos, 2014).

מצב זה מתואר על ידי שילוב של היפוגונאדיזם, hyposmia ו תתרנות בשל חריגות בייצור GnRH משנית פגם נדידת נוירונים המשפיעים על ההיפותלמוס ואת פקעת ההרחה (Guitiérrez Amavizca, איור ו אורוסקו קסטלאנוס 2012).

התיאורים הראשונים של תסמונת זו הם פתולוג חוקר מסטרה סן חואן, פתולוג ספרדית אשר בשנת 1856 זיהה קשר בין נעדר פיתוח גניטלי ופיתוח חלקי של אזורי ההרחה (Sejnaui, Cespedes, פרז לנינו סוארז, 2010).

מאוחר יותר תיאר פרנץ קאלמן, פסיכיאטר וגנטיקאי גרמני, את הפתולוגיה הזאת כתסמונת ממוצא גנטי (סיג'נאוי, סספדס, פרז ניניו וסוארז, 2010).

בנוסף, המחקרים האחרונים אפשרו לחלק את התסמונת ל 4 צורות קליניות על פי השינויים הגנטיים שזוהו (Genetics Home Reference, 2016).

כל סוגי הטעויות חושפים נוכחות ונוכחות היפוגונדיזם כמאפיין משותף. עם זאת, סוגים 1 ו -2 עשויים להתרחש ביטויים רפואיים אחרים כגון חיך שסוע (Genetics Home Reference, 2016).

האם זה פתולוגיה תכופה?

היפוגונאדיזם היפוגונדוטיפי ובמיוחד תסמונת קלמן הן פתולוגיות נדירות באוכלוסייה הכללית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אנליזות אפידמיולוגיות מעריכות את שכיחותה במקרה אחד ל -8,000 גברים ומקרה אחד ל -40,000 נשים ברחבי העולם (Tritos, 2014).

לכן, תסמונת קלמן קשורה בעיקר עם המין הגברי. יחס השכיחות הוא בדרך כלל 4: 1 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

האנשים הנגועים אינם חייבים להציג סיבוכים רפואיים חמורים בטווח הארוך, אם אין להם פתולוגים מולדים או נוירולוגיים של הלב (Tritos, 2014).

המצגת של תסמונת זו היא מולדת, כך שניתן לזהות מאפיינים קליניים מרגע הלידה (Tritos, 2014).

מלבד זאת, בשלב הבוגר, ניתן לזהות מקרים של היפוגונאדיזם היפוגונדוטיפי אצל גברים בגילאי 30 עד 50 (Tritos, 2014)..

סימנים ותסמינים

המאפיינים של תסמונת קלמן קשורים לשינויים במאפיינים מיניים (ראשוניים ומשניים) וחריגות חוש הריח.

דמויות סקס

באזור זה ניתן לזהות התפתחות גרועה של איברי מין (זכר ונקבה) ותווים משניים מיניים (Jubiz and Cruz, 2006).

הנפוץ ביותר הוא לזהות את כל אלה שנפגעו בהעדר התפתחות מינית, שלב חיוני ברכישת בגרות ביולוגית ומינית (Jubiz and Cruz, 2006).

בהתאם למין הביולוגי של האדם המושפע, יכולות להופיע כמה ביטויים שונים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

זכר שינויים

• Micropene: בהיעדר התפתחות מינית, הנגועים אינם חווים גידול של הפין. זה מזוהה כמו שינוי שנקרא microfalosomy. הפין אינו מגיע אורך גדול מ 7 ס"מ בשלב הבוגר.
• Cryptorchidism: שינויים מיניים יכולים גם להשפיע על הירידה של האשכים מן תעלת השד אל כיס האשכים.
• פוריות: מחסור בהורמון פנים, עשוי במקרים מסוימים ייצור יעיל של זרע לא מופיע או כי ההיקף אלה אינו מספיק.
• היעדר מאפיינים מיניים משניים: גברים המושפעים מתסמונת זו אינם מתפתחים במהלך צמיחת השלב הפוברטלי של שיער הפנים והגוף, הגדלת נפח מבנה העצם הגופני, נימת קול רצינית או עלייה בכוח השרירים, בין היתר.
• ירידה בליבידו: התשוקה והתיאבון המיני מופחתים באופן משמעותי בקרב אלה שנפגעו כתוצאה מהיקפן הלקוי של הורמוני המין, במיוחד הטסטוסטרון.
• אין אונות: אתה יכול גם לזהות קושי ניכר או חוסר יכולת לשמור / לקבל זקפה.

נקבה שינויים

• Amenorrhea: תחילת הווסת, בדרך כלל קשור לשלב הבגרותי, הוא בדרך כלל נעדר.
• היעדר התפתחות השד: במהלך ההתבגרות, את telarca או גידול השד הוא אחד הסימנים המוקדמים של התבגרות מינית. אצל אלה שנפגעו מתסמונת קלמן היא בדרך כלל נעדרת או חלקית. השדיים הם בדרך כלל לא מפותחים באופן מלא, שיער שערות נדיר מזוהה.
• דיספריה: פרקים של כאב חריף הקשורים יחסי מין ומשגל עם חדירה עלולה להתרחש אצל נשים מושפעות. ייתכנו כמה סיבוכים כגון התכווצות בנרתיק, צריבה תחושה או חיתוך כאב ואפילו גירוי בנרתיק.

אנומליות חוש הריח

תסמונת קלמן קשורה גם עם התפתחות של סוגים אחרים של אנומליות הקשורות לאזור חוש הריח בשל מעורבות חלקית או פיתוח של הנורה חוש הריח..

יותר ממחצית אלה עלולים להשפיע באופן חוסר מוחלט של חוש ריח (תתרנות) או הפחתה משמעותית של חוש הריח (hyposmia) (ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

שינויים אחרים

אנשים שאובחנו עם תסמונת קלמן יכול להציג הקליניים האחרים, גם בשל מומים גנטיים לבין בראשית העובר (Guitiérrez Amavizca, ואיור אורוסקו קסטלאנוס 2012).

חלק מהמקרים הנפוצים ביותר (Guitiérrez Amavizca, Figura ו- Orozco Castellanos, 2012, הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

• סינקונזיה: תנועות חריגות ולא רצונית של איברי השרירים עם דפוס מראה.
• Agenesis או digenesis של corosus callosum.
• שינויים Visuospatial.
• פטוזיס פלפראלי ממוצא מולד.
• הפרעות בשמיעה.
• חך או שפה חדים.
• היפוטוניה: agenesis או digenesis של השיניים.
• אגנזה כלית.
• הפרעות והפרעות בשרירים ושלד, במיוחד באצבעות ובבהונות.
• הפרעות תנועה (אטקסיה).
• דפוס לא מתואם של תנועות עיניים.

סיבות

קלמן תסמונת וכמה צורות של היפוגונאדיזם hypogonadotropic יש שורשים גנטיים (Guitiérrez Amavizca, איור ו אורוסקו קסטלאנוס 2012).

גורמים אטיולוגיים אלה קשורים חמישה גנים שונים חמישה גנים סיבתי של פתולוגיה זו: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 וזה PROKR2 (Sejnaui Cespedes, פרז ילד סוארז, 2010).

בשנת דמות קרובה 25-30% מהסובלים אפשר לזהות מוטציה ספציפית באחד הרכיבים הגנטיים הללו (Guitiérrez Amavizca, איור ו אורוסקו קסטלאנוס 2012).

מערכת הגנים הקשורה לתסמונת קלמן ממלאת תפקיד חשוב בפיתוח אזורי מוח שונים במהלך ההתפתחות העוברית (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

החשד האבחוני של תסמונת קלמן מבוסס על זיהוי שינויים הקשורים להתפתחות מינית ויכולת חוש הריח (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

הבדיקה הגופנית היא השיטה הבסיסית לבדיקת ההתבגרות המינית הפיזית: איברי המין, שיער הגוף וכו '. (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

יחד עם זאת, חיוני לבצע בדיקה אנדוקרינית הורמונלית כדי להעריך את רמות ההורמון אצל אלה שנפגעו (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בנוסף, יש צורך להשתמש בבדיקות אחרות כגון חוש הריח (הערכה של חדות חוש הריח) או טכניקות הדמייה (בדיקת שלמות של מבנים במוח).

לבסוף, האבחנה היא אישר בדרך כלל באמצעות תוצאה של בדיקות גנטיות.

האם יש טיפול?

טיפול הורמונלי הוא הטיפול המועדף בתסמונת קלמן.

אצל גברים, הנפוץ ביותר הוא הממשל של טסטוסטרון, gonadotropin chorionic ו הורמון מגרה זקיק.

המטרה היא להשיג התפתחות מלאה של המאפיינים המיניים הגבריים. בנוסף, בשלב המבוגר בשילוב טיפול הורמונלי הוא חיוני כדי לעורר את הייצור של הזרע.

במקרה של נשים, הטיפול מתבסס בדרך כלל על ניהול אסטרוגנים, גונדוטרופינים ופרוגסטין. זה מתמקד בגירוי של צמיחת חזה וגניטלי, מחזור רירית הרחם, פוליקולוגנזה וביוץ.

טיפולים אלה בדרך כלל יעילים בהשגת פוריות והתבגרות מינית.

הפניות

1. קמאצ'ו ארויו, א. (2016). הורמוני מין והמוח. מקומפות. unam.
2. Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L., & Orozco-Castellanos, R. (2012). תסמונת קלמן. היבטים גנטיים וריאנטים פנוטיפיים. הערוּדה.
3. Hardelin, J. (2013). תסמונת קלמן. מאוחזר מ Orphanet.
4. Jubiz, W., & Cruz, E. (2006). תסמונת קלמן: על מקרה. קולומביה.
5. NIH. (2016). היפוגונאדיזם היפוגונדותי. מקורו במכונים הלאומיים לבריאות.
6. NIH. (2016). תסמונת קלמן. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
7. NORD (2016). תסמונת קלמן. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
8. סנאג 'י, ג', סספדס, C., פרז ניניו, ג 'יי, סוארז, C. (2010). תסמונת קלמן - סקירה שיטתית של הספרות. urol.colomb.
9. Tritos, A. (2014). תסמונת קלמן והיפוגונאדיזם אידיופטי היפוגונדותי. מתוך MedScape.