תסמונת קרטגנר תסמינים, גורם, טיפולים

ה תסמונת קרטגנר (SK), הידוע גם בשם ראשוני dyskinesia רירית, זוהי פתולוגיה נדירה של מוצא גנטי (Caballero Iglesias, Sánchez López ו- Iribarren Marín, 2012).

הוא מאופיין בעיקר על ידי נוכחות של סיטוס אינברסוס לבין התפתחות של מעורבות מתקדמת של דרכי הנשימה (Caballero איגלסיאס, סאנצ'ס לופז Iribarren מרין, 2012).

ברמה האטיולוגית, היא תוצאה של פגם גנטי המשפיע על המבנה והתפקוד של הדגל של תאי השיער של האורגניזם (González de Dios et al, 1996).

לגבי מאפיינים קליניים, חלק מהמחלות השכיחות ביותר קשור סינוסיטיס, broncoquiectasias, זיהומים בדרכי נשימה כרוניים או הפרעות הקשורות לשינוי העמדה של האיברים הפנימיים (מיטאל ו שאה, 2012).

האבחנה של תסמונת Kartagener מורכבת בדרך כלל בשל המאפיינים הקליניים. עם זאת, בדיקה רדיולוגית ומיקרוסקופית של ביופסיה של רקמות חיונית (González de Dios et al. 1996).

למרות שאין תרופה לתסמונת Kartagener, התערבות רפואית היא רב תחומית בטבע. הוא מתמקד בשליטה בסיבוכים רפואיים ובסימפטומים המרכזיים של המחלה (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

מאפייני תסמונת קרטגנר

Kartagener תסמונת היא מחלה המאופיינת בעמדה חריגה של האיברים הפנימיים (סיטוס אינברסוס), הקשורות להפרעות בתפקוד נשימה ואת הנוכחות המשתנה של פוריות (Reference בית הגנטיקה, 2016).

בנוסף, תסמונת Kartagener נחשבת גרסה או סוג של dyskinesia רירית הראשית (מרכז מידע גנטי נדיר מידע, 2016).

השינויים הגנטיים הקשורים לפאתולוגיה זו חייבים להשפיע ברמה המיקרוסקופית על תאי השיער (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

תאים אלה מאופיינים במבנה שלהם אברונים הסלולר שנקראים ריסים. הם בדרך כלל ממוקם החצוצרות, הזרע הזרע, קבוצות תאים מסוימים במערכת העצבים, הסמפונות בדרכי הנשימה (נפוליטנו, גונזלס, Iñíguez ו פונסקה, 2002).

הסיליות מהוות הארכה או הקרנה סלולרית מורחבת המוגנת על ידי קרום הפלסמה. בנוסף, יש לו את יכולת הניידות הפנימית (פרננדז García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

הפונקציה המהותית של מרכיבים תאיים אלה היא מונעת ולהקל התנועה של התא באמצעות חומר נוזלי או נוזלי להזיז דמות על משטח התא (נפוליטנו, גונזלס, Iñíguez ו פונסקה, 2002).

חלק מהמשימות שהם מבצעים קשורים (Torres and Rodríguez, 1995):  

• ניקוי משטחים אורגניים שונים.
• הובלת גמטאות וחומרי פסולת אחרים.
• זרימה ותנועה של נוזלים בחללים שונים בגוף.
• החלפת נוזלים גזים בנשימה.
• ספיגה, סינון וקליטה של ​​חומרים מזינים.

למרות מגוון רחב של משימות ופעילויות שבוצעו על ידי קבוצת תאים זו, תפקוד אופטימלי ויעיל שלה יכול להיות בסכנה. ביסודו של דבר בשל שכיחות של גורמים שונים, כגון שינויים גנטיים.

הנוכחות של חוסר תנועה ריסי או חוסר תיאום תנועה הן אנומליות התכופים ביותר תסמונת Kartagener (נפוליטנו, גונזלס, Iñíguez ו פונסקה, 2002).

פתולוגיה זו זוהתה בתחילה על ידי Siewert (1904) ו Oeri (1909) (פרננדז García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

עם זאת, זה לא היה עד 1933 כאשר מרפאה, שנוצר על ידי קטגוריזציה מנס Kartagener, A מומחה לריאות afincando בציריך ב 1933 הוקמה (Serapinas et al., 2013).

בדו"ח קליני, Kartagener תיאר קבוצה של 4 חולים, שמעמדם קליניים התאפיין בנוכחות סיטוס אינברסוס, סינוסיטיס חוזרים broquiectasia (גונזלס דה דיוס et al., 1996).

ובזכות ההתקדמות הטכנית בחקר המבנה התאי ברמה המיקרוסקופית, בשנות ה -70 המוקדמות ניתן היה לשייך את המאפיינים הקליניים של תסמונת זו עם נוכחות של שינויים מבניים ותפקודיים שונים הריסים של הנפגעים.

סטטיסטיקה

תסמונת קרטגנר היא מחלה נדירה. מחקרים אפידמיולוגיים העריכו את שכיחותה ב -2 מקרים ל -30,000 לידות (Serapinas et al, 2013).

נכון לעכשיו, מספר גבוה יותר של מקרים הקשורים למין או למקור גיאוגרפי לא נצפו.

סימנים ותסמינים

תסמונת קרטגנר מוגדרת על ידי נוכחות של ארגון חריג של האיברים הפנימיים ועל ידי התפתחות פרוגרסיבית של פתולוגיות הנשימה.

למרות שהתופעות הסיסטיות של הפתולוגיה זו יכולות להציג שונות רבה, הן בדרך כלל ניכרות בשלבים לאחר השלב הניאונטאלי

הפוך סיטוס

עם המושג situs ההופכי, אנו מתייחסים היפוך של המיקום של מבנים הגוף ואיברים (Mittal ו Shah, 2012).

זהו מצב מלידה שבו הלב, הכבד או ויסרה בטן אחרים יכולים להציג מיקום מראה, כלומר, הם ממוקמים במקום ההפוך לרגיל (Caballero Iglesias, Sánchez López ו- Iribarren Marín, 2012).

מצד שני, מצב רפואי זה יכול להיות שתי צורות בסיסיות של המצגת:

• הפוך Situs Parcial: השינוי positional משפיע באופן בלעדי על הלב, להיות ממוקם בחלק הימני של הגוף.
• סה"כ סיטוס הפוך: זה אפשרי גם כי delocalization מלאה של החזה ואת הבטן viscera מתרחשת, מה שהופך עמדה הפוכה של כל אלה.

סיטוס הפוך אינו גורם בדרך כלל לסיבוכים רפואיים ברורים. רוב האנשים מושפעים לפתח חיים נורמליים, עם זאת, בין 20-25% עשויים להציג כמה שינויים הקשורים תפקוד נשימתי או לב (מיטאל ושאה, 2012).

הפרעות נשימה

גם דרכי הנשימה העליונות והתחתונות מושפעות בדרך כלל משינוי המילירי. חלק מהפתולוגיות הנפוצות ביותר בתסמונת Kartagener כוללות:

• Brocoquiectasia: יש התרחבות או דלקת של דרכי הנשימה הגדולות, המוביל לפיתוח של נגעים בריאה.
• סינוסיטיס: מתבונן בזיהום ובדלקת של הסינוסים הפאראנליים, כלומר, החללים הגרמיים הממוקמים באזור הגולגולת הקדמית המלא אוויר.
• פתולוגיות אחרות: סוגים אחרים של סיבוכים יכולים להופיע כמו אסטמה, דלקת ריאות או דלקת השמנה, בין היתר.

סיבות

תסמונת קרטגנר נובעת מהנוכחות של שינויים ואנומליות הכוללות מספר מרכיבים גנטיים (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016).

היא קשורה ביסודה למוטציות ספציפיות בגנים המעורבים בתפקוד ובמבנה של תאים סרטניים (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016). 

בכ -30% מהמקרים שאובחנו, שינויים ראשוניים זוהו בגנים DNAI1 ו- DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

בנוסף, סוגים אחרים של שינויים זוהו, אך הם מתרחשים רק באחוז קטן מאוד של מקרים (Gentics Home Reference, 2016).

אבחון

תסמונת קרטגנר היא מחלה מולדת, כלומר, היא קיימת מרגע הלידה (Serapinas et al, 2013).

עם זאת, הסימפטומים הם בדרך כלל לא משמעותי או ניכר במהלך השנה הראשונה של החיים (Serapinas et al, 2013).

חשד קליני או אבחנה מוחלטת מתעכבים בדרך כלל עד לילדות השנייה, גיל ההתבגרות או אפילו שלב הבגרות (Serapinas et al, 2013).

סיבוכים נשימתיים הם הממצא הרפואי המשמעותי ביותר. כתוצאה מכך, גישות שונות משמשות בדרך כלל כדי לנתח את הסיבה האטיולוגית שלה (פרננדז García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• בדיקה גופנית.
• בדיקת גלוקוז בדם.
• מחקר בקטריולוגי.
• ניתוח של תפקוד הכבד והאוורור.
• Oximetry.

בנוסף, בדיקות הדמיה אנטומית נחשבים עוד אחד המשאבים הבסיסיים. הם מאפשרים תצפית חזותית של שינויים מבניים הקשורים לתפקוד הנשימה (פרננדז García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

בשל האופי האסימפטומטי של סיטוס הפוכה ברוב הנגועים, הוא בדרך כלל אנומליה המזוהה בשלב שני בהדמיה של מערכת הנשימה..

על מנת לקבוע את האבחנה הסופית, בדיקה מיקרוסקופית של המבנה הרירי היא הכרחית. המטרה היא לזהות את הליקויים הפונקציונליים הקשורים לסוג זה של תאים.

טיפול

כיום, מחקרים קליניים וניסוייים לא הצליחו לזהות תרופה לתסמונת Kartagener (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016).

הטיפול נועד במיוחד על פי הסימפטומים בודדים. למרות שבדרך כלל המטרה העיקרית היא טיפול בפאתולוגיות של הנשימה (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016).

מודד מועסקים כולל יותר נשימת ניקוי, מרשם אנטיביוטי, ניתוחים לתיקון או השתלת ריאות (מומלצת רק במקרים של חומרה קיצונית) (גנטי נדירות מחלות מרכז מידע, 2016).

הפניות

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). תסמונת קרטגנר. Image Diagn, 31-33.
2. פרננדז García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). תסמונת קרטגנר: בסיסים גנטיים וממצאים קליניים. דו"ח של מקרה ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. גונזלס דה דיוס, J., מויה Benavent, M., Sirvent ראש העיר, M., פרייטו Cueto, I., Herranz סנצ'ז, י ', Juste רואיז, M., וורה הירח, J. (1996). תסמונת קרטגנר: גורם נדיר למצוקה נשימתית. א-פדיאטר, 417-420.
4. מיטאל, V., & Shah, א (2012). Situs inversus סה"כ: אסוציאציה של תסמונת Kartagener עם brochiolitis מפוזר ו azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. נפוליטנו, ג גונזאלס, ג, Iñíguez, ר, & פונסקה, X. (2002). דיסקינזיה קיבתית ראשונית: סקירה ביבליוגרפית. Rev ortorirnularingol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). תסמונת קרטגנר. מתוך מרכז מידע גנטי ונדיר.
7. NIH. (2016). ראשוני dyskinesia רירית. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
8. NORD (2016). דיסקינזיה קיציית ראשונית. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
9. סרפינס ואח '. (2013). רגרסיה יוצאת דופן של הסימפטומים של תסמונת קרטגנר. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). ראשוני dyskinesia רירית או תסמונת cilia הקיבה. סטטוס נוכחי ביו-רפואי, 37-43.