תסמונת Klippel-Trenaunay סימפטומים, גורמים, טיפול

ה תסמונת קליפל-טרניאנאי (SKT) היא פתולוגיה של אופי מולד המתבטאת בשלב התינוק והמתבגר (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, אנריקה García, González de la Cruz, 2006).

האטיולוגיה אינה ידועה וההבעה הקלינית היא הטרוגנית במידה רבה (Estrada Martínez et al., 2006).

מבחינה קלינית היא מחלה נדירה המאופיינת בנוכחות מומים עורית, ורידים ו / או הפרעות הלימפה ואת יתר העצם בפיתוח רקמות רכות (פרננדס, רולנדו פיניו, ולוסו, פינטו-פאיס, קרבאליו ואת Frava, 2013).

הקורס הקליני נוטה להשתנות באופן משמעותי אצל נפגעים, מאז הופעתה של דימום פנימי מסיבי ללא תסמינים (ותסקס-ארה, קורטה-רודריגז, מיקל-אלארקון והרומי-בלמונטה, 2009) כתמים.

זה מאופיין בדרך כלל על ידי מעורבות של מבנה עורית שטחי, שרירים ו / או חלל בית החזה ואת הבטן (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro ו Sequera Rahola, 2005).

באשר לגורמים אטיולוגיים, המחקר הנוכחי עדיין לא הצליח להבהיר את מקור תסמונת קליפל-טרננוי (Martínez Gimeno et al, 2005).  

עם זאת, זה היה קשור לשינויים עוברית, מוטציות גנטיות או מוגברת נימי הדם ואת זרימת הדם הווריד (Martínez Gimeno et al, 2005).

האבחנה של תסמונת קליפל-טרנאנאי מבוססת ביסודה על ניתוח האנמנזה או ההיסטוריה הרפואית, בדיקה גופנית וביצוע בדיקות מעבדה שונות (Vázquez-Ariño et al, 2009).

האמצעים הטיפוליים חייבים להיות סימפטומטיים ואינדיווידואלים. האופי הפרמקולוגי והשיקומי הכללי (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García וגיל הרננדז, 2004).

מאפייני תסמונת קליפל-טרנאנאי

תסמונת Klippel-Trenaunay היא הפרעה ממוצא וסקולרי, מלידה ונדירה באוכלוסיה הכללית (קליבלנד קליניק, 2016). שבו ניתן לצפות התפתחות חריגה של כלי דם, רקמות רכות או מערכת הלימפה (Mayo Clinic, 2015).

המבנים המושפעים מוגדרים על ידי המאפיינים הבאים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016):

• כלי דם: זהו מבנה של המראה הצינורי המאפשר את זרימת הדם דרכו לכל אזורי הגוף. בתסמונת Klippel-Trenaunay המושפעות ביותר הן אלה הנמצאות בשכבות השטחיות ביותר של העור.
• רקמות רכות: קבוצה רחבה של מבנים ואלמנטים המאופיינים על ידי קיום, חיבור או סביב סוגים אחרים של מבנים אורגניים. גידים, מיתרים, כמה כלי דם, רקמות שומן ושרירים כלולים בדרך כלל ברקמות הרכות..
• מערכת הלימפה: זה מורכב מסדרה של איברים (לימפה, צינורות וכלי) בעל הפונקציה החיונית של הובלה לימפה (תאי דם לבנים, חלבונים, חומרים שומניים, וכו ') מרקמות הגוף אל זרם הדם. יש לו תפקיד מרכזי במערכת החיסון האנושית.

המאפיינים הקליניים משפיעים בדרך כלל על הגפיים התחתונות והתחתונות, במיוחד נוטים להתמקד באחת הרגליים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

הנפוצה ביותר בתסמונת קליפל-טרנאנאי היא לצפות בתיקון עור ורוד או חום, תוצר של מום של נימים עוריים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016). 

אנו מתוארים גם אנומליות שונות הקשורות לצמיחת איברים מוגזמת, לב וכלי דם, שינויים נוירולוגיים ועוד. (Martínez Gimeno et al., 2005).

המקרים הראשונים של פתולוגיה זו תוארו בשנת 1900 על ידי קליפל וטרניאנאי (Martínez Gimeno et al, 2005).

בדו"ח הקליני שלהם, חוקרים אלה הגדירו את המצב הרפואי הזה באמצעות שלשה של ביטויים המאופיינים באנגיומטוזה עורית, היפרטרופיה ברקמות ופיתוח של דליות ורידים (Moreno Martín et al, 2004).

לאחר מכן, התיאורים הקליניים הורחבו על ידי ובר בשנת 1918, על ידי הגדרת מספר מקרים נוספים (Martínez Gimeno et al, 2005).

נכון להיום, הממצאים הקליניים הראשונים נחשבים לתיאוריה האבחונית שלהם, אולם הגורמים האטיולוגיים המדויקים טרם הוגדרו במדויק..

סטטיסטיקה

תסמונת Klippel-Trenaunay היא מחלה נדירה באוכלוסיה הכללית (Genetics Home Reference, 2016).

כמה מחקרים אפידמיולוגיים מצביעים על כך שיש לה שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -100,000 אנשים ברחבי העולם (Genetics Home Reference, 2016).

באשר למאפיינים הסוציו-דמוגרפיים של הנגועים, לא זוהו הבדלים בשכיחות בין מין, אזורים גיאוגרפיים מסוימים או קבוצות אתניות ו / או גזעיות מסוימות (הארגון הארצי לנזירות נדירות, 2016)..

סימנים ותסמינים

אבל יכול להיות קשת רחבה של ליקויים, Klippel-Tranaunay מתאפיין בנוכחות מומים נימי, יתר עצם ורקמות רכות, דליות ועיוותי ורידים (גימנו, רייר, קרדנס ו סקרתי Rohaola שחור, 2005).

להלן תיאור של חלק מהסימנים והתסמינים השכיחים ביותר (פרננדס ואח ', 2013, Gimeno et al, 2005, Moreno Martín et al. 2004, Vázquez-Ariño et al, 2009):

מומים בשיער

אחד המאפיינים של תסמונת קליפל-טרנאנאי הוא מומים קפילריים. עם מונח זה אנו מתייחסים ביסודו לפיתוח של אנגיומות עוריות או המנגיומות.

אנגיומות נחשבות לסוג של גידולים שפירים. הם נוצרים מקבץ לא נורמלי של נימים עוריים כי יש להרחיב ולהקים מבנה מגושם.

הם לרכוש מראה חום או אדמדם, הסיבה מדוע במקרים רבים הם נקראים פורט יין כתמים. בנוסף, יש להם תצורה שטוחה קצוות מוגדרים היטב.

במבנה הפנימי שלהם, אנגיומות בדרך כלל לאחסן דם, ולכן הם מציגים סיכון גבוה של קרע ולגרום לדימום. ברוב המקרים, נוכחותה קשורה להתפתחות של דימום פנימי מסיבי.

סוג זה של אנומליות מופיעות בדרך כלל על פני העור, בשכבות העמוקות ואף באברים ובבניינים הקרביים..

לפי סדר הופעתם הם נמצאים ברקמה התת עורית, מבנה השריר, חלל הבטן או חלל בית החזה.

הם מציגים מסלול צמיחה מוגדר היטב שנוצר על ידי שלב של התפשטות, ייצוב ושאר ופיתור. עם זאת, הנפוצה ביותר היא כי זה הפרעת העור קיים לאורך כל חייו של האדם המושפע.

בנוסף להשפעה אסתטית חזקה, אנגיומות יכולות להיות בעלות השלכות מערכתיות ונוירולוגיות רציניות כאשר הן פולשות לסוגים אחרים של אזורים..

אנגיומות ממוקמות בדרך כלל באחת מהגפיים התחתונות ביותר מ -80% מהנפגעים. לרוב, הם חד צדדיים, כלומר, הם מופיעים רק בצד אחד של הגוף.

למרות שזה גם נפוץ כי סוגים אלה של אנומליות מזוהים בילטרלי בגפיים העליונות והתחתונים או לאורך גזע הגוף בחלק גדול של אלה מושפעים.

ייתכן גם שהם מופיעים על הפנים, באזורים הקדמיים או ליד ארובות העין. במקרה זה, קיים סיכון גבוה למעורבות נוירולוגית מכיוון שהוא יכול לפלוש לאזורים המושרשים על ידי העצב הטריגמינלי.

עצם ועצמות רקמות רכות

עוד הפרעת שריר-שלד משותפת בתסמונת קליפל-טרנאוני היא נוכחות של היפרטרופיה.

זה בעיקר מתייחס לגידול נפח, עיבוי ו / או הארכת המבנים המרכיבים את הגפיים.

סוג זה של אנומליה הוא מולד בטבע, כך תכונות מסוימות ניתן לזהות מרגע הלידה, כגון אסימטריה קפורל.

עם זאת, במקרים אחרים הוא מציג הופעה בשלבים המוקדמים של הילדות.

הגדלה פרוגרסיבית זו יכולה להשפיע הן על מבנה העצם והן על הרקמות הרכות המרכיבות את גפיו של הגוף.

היפרטרופיה משפיעה בעיקר על הגפיים, נחותים או עליונים. הנפוץ ביותר הוא שזה משפיע על חבר אחד או כמה. בנוסף, היא עשויה להופיע באופן חד צדדי או דו צדדי.

סוגים אחרים של שינויים תוארו גם בתחום זה (Martínez Gimeno et al., 2006):

• באופן סינדיקטיבי: איחוי חריג ופתולוגי של אצבע אחת או יותר עשוי להופיע. זה יכול להשפיע על הידיים והרגליים. הנפוץ ביותר הוא כי האצבעות מחוברות על ידי העור, אך במקרים מזוהים בהם מתרחשת איחוד עצם.
• מקרודקטילי: יתר של אצבע אחת או יותר עשויה להופיע, או על הידיים או על הרגליים. לרוב הוא מופיע באופן מבודד, מושפע אצבע אחת.
• פולידקטילי: עוד אחד השינויים הנפוצים הוא נוכחות של אחת או יותר אצבעות. בנוסף, האצבעות המושפעות בדרך כלל מציגות התפתחות גרועה או לא שלמה.
• רגל Equinovaro: את מבנה העצם של הרגליים יכול גם להיות שונה בשל נוכחות של סיבוב חריג של קצה או באזור הקדמי לכיוון החלק הפנימי של הרגליים.
• הפרעות במפרקים: זה נפוץ עצמות נוטים לצאת או להפריד מהמיקום המשותף הרגיל שלהם. זה יכול ליצור פרקים חמורים של כאב, קהות, דלקת, הגבלה או אובדן תנועה ואף הפחתה של זרימת הדם.
• Osteomyelitis: אנשים המושפעים מתסמונת קליפל-טרנאוני נוטים להיות בעלי נטייה לסבול מדלקות ברמת העצם.

ונוס מום ו דליות ורידים

שינויים ושינויים המומים ורידים נמצאים ללא ספק בכל אלה שנפגעו תסמונת קליפל - טרנא.

עם זאת, מידת המעורבות משתנה בדרך כלל. הפרעות יכולות להופיע באיבר אחד או להשפיע על אזורים גדולים של הגוף באופן כללי. במובן זה, אחד הסימנים הנפוצים ביותר הוא התפתחות של דליות ורידים.

עם המונח varicose וריד אנו מתייחסים לנשיאות של שינויים מרובים במבנה של כלי הדם האלה. חלק מן הנפוצים ביותר הם התרחבות, נפיחות או פיתול.

ראייה, דליות ורידים נראים בדרך כלל בשכבות השטחיות ביותר של העור עם צבע אדמדם או כחלחל.

הנפוץ ביותר הוא דליות ורידים מופיעים חבר כבר מושפע על ידי כל הממצאים הרפואיים שתוארו לעיל (היפרטרופיה ו מומים בעור).

במקרים מסוימים, דליות ורידים יכולים לגרום לתסמינים קלים או לא משמעותיים: כאב מקומי, דלקת קלה, הפרעות אסתטיות או גירוד..

עם זאת, באחרים הוא יכול לרכוש מצב רפואי רציני עקב התפתחות של כיבים, התקשות של העור, אנומליות במחזור הדם, נוכחות של מפרצות, וכו '.

שינויים הלימפה

השלמות המבנית והפונקציונלית של המערכת הלימפתית יכולה גם להיות מושפעת מתסמונת קליפל-טרננוי.

הנפוץ ביותר הוא כי יש הצטברות חריגה של נוזל ודלקת של אזורים בגוף מושפע, זה נקרא lymphedema..

בנוסף, ניתן גם לזהות את התפתחותם של ציסטות הלימפה או של צלוליטיס של תהליכים זיהומיים.

סיבות

המחקר הנוכחי על תסמונת Klippel-Trenaunay עדיין לא הצליח לזהות את הסיבות האטיולוגיות שלו בדיוק (Martínez Gimeno et al, 2005).  

כמה מוסדות, כגון גנטיקה הבית הפניה (2016), מצביעים על גורמים גנטיים כאחד הגורמים האפשריים המסבירים את מקורם.

זה קשור בדרך כלל עם מוטציות ספציפיות בגנים אחד או מספר הקשורים להיווצרות של כלי הדם במהלך שלב הפיתוח העוורי (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

בנוסף לגישות האבחון הרגילות בכל הפתולוגיה (ניתוח ההיסטוריה הרפואית, בדיקה גופנית, נוירולוגית וכו '), תסמונת זו כוללת ביצוע של מספר בדיקות מעבדה (Vázquez-Ariño et al, 2009).

המבחנים המשלימים השכיחים ביותר כוללים: אולטראסאונד מסורתי, אולטראסאונד דופלר בטן, אגן הירכיים, החזה, הגפיים התחתונות והאונות העליונות (Vázquez-Ariño et al, 2009).

בנוסף, זה נפוץ גם להשתמש טומוגרפיה ממוחשבת הדמיה תהודה מגנטית (Narional הארגון להפרעות נדירות, 2016).

המטרה העיקרית של הגישה האבחון היא זיהוי נוכחות ומיקום של מומים וסקולריים, שרירים ושלדים (Vázquez-Ariño et al, 2009).

טיפול

למרות שאין תרופה לתסמונת קליפל-טרנאוני, ישנן התערבויות שונות לטיפול בסימפטומים וסיבוכים רפואיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

מומים עוריים

עבור חיסול או שיפור של אנגיומות עורית הנפוץ ביותר הוא להשתמש כריתה כירורגית, השתלות עור, טיפול בלייזר או sclerotherapy.

היפרטרופיה

גידול מוגזם של איבר אחד או יותר דורש תיקון כירורגי כדי להקטין את היקף או אורך כל איבר..

בנוסף, הליך זה יעיל גם לחיסול הצטברות חריגה של שומן.

מומים ורידים

בשל הסיכון של סיבוכים רפואיים, הטיפול במומים ורידים בדרך כלל מתחיל עם ניהול של נוגדי קרישה, כגון הפרין..

החיסונים הבאים של דליות ורידים צריכים ניתוח, טיפול בלייזר או טיפול רדיולוגי.

מומים לימפתיים

כמו במקרה של מומים עורפיים, האמצעים הטיפוליים הנפוצים ביותר כוללים ניתוח וסקלרפיה.

הפניות

1. קליבלנד קליניק (2016). תסמונת Klippel-Trenaunay (KTS). נלקח קליבלנד קליניק.
2. אסטרדה מרטינז, מ ', גררו אבנדניו, ג', אנריקז גרסיה, ר ', גונזלס דה לה קרוז, י' (2006). תסמונת קליפל-טרניאנאי. ממצאים קליניים ותדמיתיים. כתבי עת לרדיולוגיה מקסיקו, 245-254.
3. פרננדס, C., אלברטו, ל ', Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). תסמונת קליפל-טרנאנאי-ובר - דימום במערכת העיכול - אלנטם ג'ובם. כתב העת Journal de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). תסמונת קליפל-טרנאנויי-ובר. מקורו ב- Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). תסמונת קליפל-טרנאנוי וסינטיגרפיה של העצם. על מקרה. הכומר, ° -30.
6. מאיו קליניק (2016). תסמונת קליפל-טרניאנאי. נלקח ממאיו קליניק.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & גיל הרננדז, S. (2004). תסמונת קליפל-טרניאוני: דוגמה לתיק. שיקום (Madr) , 189-91.
8. NIH. (2016). תסמונת קליפל-טרניאנאי. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
9. NIH. (2016). תסמונת קליפל-טרניאנאי. מאוחזר מ- MedlinePlus.NORD. (2016). תסמונת קליפל-טרנואי. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
10. Vázquez-Ariño, M., of the Court-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). טיפול בלימפדמה הקשורה לתסמונת קליפל-טרנאוני בילד בן 15 חודשים. שיקום (Madr), 84-87.