תסמונת בארדת בידל תסמינים, גורמים, טיפול

ה תסמונת ברדה בידל זוהי מחלה נדירה ממוצא גנטי מאופיינת בעיקר על ידי התפתחות של אנשים שנולדו עם שש אצבעות.

זה קשור גם במשקל, שכן היא מפתחת סוג נדירה מאוד נדירה של השמנת יתר. כדי ללמוד עוד על הפרעה זו, הסימפטומים שלה, הגורמים והטיפול, להמשיך לקרוא. 

מאפייני תסמונת ברדת בידל

תסמונת Bardet-Biedl (BBS), המכונית גם תסמונת לורנס-מון-Bardet-Biedl (LMBBS) היא הפרעה גנטית עם מעורבות רבה-מערכתית, כלומר המשפיעה מערכות גוף מרובות, ובכך חמרה הקורבנות עוד יותר.

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי רופאי עיניים בריטיות, לורנס JC ו RC ירח, אשר תארו ארבעה אחים עם רטיניטיס פיגמנטוזה, השמנה, hypogonadism ותסמינים אחרים כי אז להעביר לפרטים.

תסמונת זו שייכת לקבוצה של מחלות נדירות הידועה בשם ciliopathies. הם נגרמים על ידי אנומליה תורשתי של cilia (מבנים מיקרוסקופיים דקים, כאילו הם שיער) שגורם לבעיות ראייה חמורה.

תסמינים

מאז תסמונת זו משפיעה על חלקים שונים של הגוף, הסימפטומים שלה ולכן יהיה משתנה מאוד, אפילו בתוך אותה משפחה סובלת ממנה..

בין הסימפטומים הבולטים שיש לנו:

- רטיטיס פיגמנטוזה: דלקת השלפוחית ​​נגרמת על ידי ניוון של קונוסים ומוטות, להיות אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת זו, שכן היא יוצרת בעיות חמורות בחזון. במיוחד מדגיש את הידרדרות הדרגתית של הרשתית.

הסימפטומים כוללים עודף של סניליות לאור בהיר, ראייה מופחתת ואובדן הראייה. התסמינים מתפתחים בילדות ובילדות, ומסתיימים בעיוורון ביותר מ -90% מהמקרים, בגיל ההתבגרות או בבגרות.

- כליות פוליציסטיות: כ -50% מהאנשים עם הפרעות בכליות מושפעים בדרך כלשהי, בעוד 5% לפתח אי ספיקת כליות. בעיות אלה הן חמורות כל כך שאם הם לא מטופלים מוקדם הם יכולים אפילו לגרום למוות.

- פוסטדקטילי פוסטקסטי: כולל אצבע נוספת ליד האצבע החמישית ברגל או בידיים, המתרחשות ב -62% מהמקרים. האצבעות קצרות יותר ועצמות הידיים והרגליים רחבות יותר.

- השמנה: הוא עוד אחד המאפיינים האופייניים לתסמונת ברדת בידל. זה מתחיל בדרך כלל בגיל הרך וממשיך לבגרות.

בין הסיבוכים שעלולים להתרחש היא סוכרת מסוג 2, לחץ דם גבוה (hypertension) ורמות כולסטרול גבוהות (hypercholesterolemia).

- חוסר התפתחות איברי המין ועקרות: במיוחד אצל גברים, בשל כישלון בייצור ההורמונים, המכונה גם היפוגונאדיזם.

- הפרעות למידה: קשיים בדיבור ובשפה.

- בעיות בהתנהגות: לעתים קרובות יש התפרצויות לא הולמות עם מה זה יהיה סימפטום של חוסר בגרות רגשית.

- תכונות פנים שונות: כוללים אנומליות שיניים ואובדן חלקי ואפילו מלא של חוש הריח (anosmia).

- בעיות נוירולוגיות: אשר יכול לגרום הן קשיים תיאום ואיזון.

- זה קשור גם עם ביטויים רציניים כגון מחלת לב מולדת ומחלת Hirschsprung, שהיא מחלה של המעי. בהתחשב בחומרת הסימפטומטולוגיה, חשוב מאוד שלמטופלים יש בדיקות שגרתיות עם רופאים ומומחים.

רוב סימפטומטולוגיה זו מתרחשת שנים רבות לאחר הופעת המחלה, ולכן האבחון הוא די מסובך לבצע. בדרך זו, האבחון נעשה בדרך כלל לאחר 9 שנים, מה שאומר שזה בשלב מאוחר למדי. 

אפידמיולוגיה

תסמונת ברדה בידל היא אחת המחלות הנדירות בעולם. יש לה שכיחות של 1 מתוך 140,000-160,000 ילודים ברוב צפון אמריקה ואירופה.

כסקרנות, על האי ניופאונדלנד (החוף המזרחי של קנדה), משפיע על 1 מתוך 17,000 ילודים. תופעה זו מתרחשת לעיתים קרובות יותר באוכלוסייה הבדואית בכווית, אשר משפיעה על כ -1,500 לידות.

סיבות

תסמונת ברדה בידל היא הפרעה גנטית שירשה מתבנית אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, שני עותקים של גן בכל תא BBS יש מוטציות.

זה כבר אישר כי ישנם 14 גנים הקשורים לתסמונת זו. אלה נקראים BBS .

המוטציה הנפוצה ביותר מתרחשת בגן BBS1 כי קיים כ 18% -32% של אלה שנפגעו.

בעיות אלה בגנים הן תוצאה של חוסר או תקלה של חלבונים שונים, אשר מעורבים בתפקוד של cilia.

Cilia הם הקרנות מיקרוסקופיות הבולטות סוגים רבים של תאים. אלה מעורבים בתא תנועה איתות כימי.

Cilia הם גם הכרחיים כדי להיות מסוגל להבחין גירויים חושי כגון מראה, ריח ושמיעה.

באופן כללי, ההורים של אדם עם תסמונת ברדה Biedl כל אחד לשאת עותק של הגן מוטציה, אבל אלה לא מראים סימנים או סימפטומים של המחלה, הם רק נושאות.

במקרים מסוימים של תסמונת בארדת בידל, נראה כי נוכחות של לפחות שלוש מוטציות (ירושה טריאלי) נדרש להראות את הסימפטומים של המחלה.

אבל בנוסף לירושה של מוטציה של אותו הגן מכל הורה, הוא גם צריך להיות לפחות עוד מוטציה של גן אחר הממוקם על כרומוזום אחר כדי לקבל את התסמונת.

אבחון

כדי לבצע את האבחנה, זה נחשב כי לאדם יש 4 מאפיינים של מה שמכונה "הממצאים העיקריים" או 3 של הממצאים העיקריים ושניים של "ממצאים משניים" של התסמונת.

בין הממצאים העיקריים:
-רטיניטיס פיגמנטרי
-פולידקטילי
-השמנה
-הפרעות בכליות
-היפוגונדיזם
-קשיים של למידה

בין אנומליות משני יהיה:

-עיכוב בשפה
-עיכוב בפיתוח
-בעיות התנהגותיות
-קשיים של תיאום ואיזון
-אנומליה דנטלית
-שינויים קרדיאליים
-חוסר ריח
-סוכרת מסוג 2
-מחלת הירשפרונג
-אנומליות פנים

בין הטכניקות המשמשות לאבחון הוא אולטראסאונד טרום לידתי, אשר מבוצע בשליש השני של ההריון. זה יכול לזהות כמה ליקויים כגון polydactyly או polycystic כליות.

טכניקות גנטיקה מולקולרית גם לזהות את התסמונת, כגון באמצעות ניתוח DNA.

מצד שני יש electroretinography (ERG), בדיקה קלינית כדי להעריך את תפקוד הרשתית.

טיפול

עד כה אין תרופה ואין שום דרך לעצור את תסמונת ברדה בידל. באופן כללי, גילויי המחלה מטופלים על פי הסימפטומים, כגון בעיות בראייה, השמנה, בעיות בכליות, וכו '. ועל פי הצרכים של כל אדם.

חשוב לבצע בדיקות תפקוד אופתלמולוגי וכליות באופן שגרתי, שכן כישלון בטיפול באי ספיקת כליות עלול לגרום למוות.

יתר על כן, מאחר ואין טיפול ספציפי אובדן הדרגתי של ראייה, תכנית עזרת הערכה המוקדמת טיפול טוב יותר אל מול אפשרות כה גבוהה של עיוורון כי יש הפרעה זו.

לגבי היפוגונאדיזם, טיפולים עם הורמונים משמשים בדרך כלל. Polydactyly ניתן לתקן על ידי ניתוח.

יש להדגיש כי ככל שמתקדם גילוי מוקדם יותר, כך טוב יותר הפרוגנוזה והאבולוציה.

כדי לשלוט בהשמנת יתר, מומלץ לכלול תזונה בריאה ומאוזנת, בנוסף לפעילות גופנית סדירה, על מנת למנוע סיבוכים אחרים. חשוב להתחיל את הטיפול בגיל צעיר באיכות חיים טובה יותר של המטופל.

יש גם תרופות כגון מעכבי ליפאז שיכולים לעזור להפחית תיאבון. יש לנקוט זהירות מיוחדת עם סוג זה של טיפול, שכן זה יכול להיות רק prescribed על ידי הרופא שלך כל עוד אתה לא הולך לקבל בעיות איתם.

יש לזכור כי לרוב החולים הסובלים מתסמונת ברדה בידל יש הפרעות בכליות ובכבד. 

באמצעות התערבות מוקדמת וחינוך מיוחד יעבדו כל ההיבטים הקוגניטיביים.

מומלץ גם לבצע הערכה של הצרכים האישיים בהיבטים החינוכיים, שכן רוב המבוגרים עם תסמונת זו יכולים להוביל באופן מלא חיים עצמאיים.

באשר לבעיות בכליות, ההשתלה נעשית בדרך כלל. הבעיה היא כי רבים של תרופות immunosupressant כי יש להשתמש לאחר הניתוח, עלול לגרום לבעיות להגדיל עוד יותר..

לבסוף, אין אנו יכולים לשכוח את החיוניים והערכים, הן תמיכה פסיכולוגית והן תמיכה חברתית עם ילדים ומשפחות אחרים הסובלים גם מתסמונת ברדה ביידל..

אני מקווה שאהבת את זה, אם יש לך שאלות, להשאיר לנו תגובה, תודה!

אז אני משאיר את המשאבים הדרושים במקרה זה עניין

הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 מדריד
ספרד
טלפון: 915334008
דוא"ל: [מוגן בדוא"ל]
קישור ברשת: http://www.enfermedades-raras.org

האגודה הספרדית לרישום וחקר מומים מולדים (ASEREMAC)
כתובת: C / הפקולטה לרפואה. אוניברסיטת קומפלוטנס
מיקום: 28040 Madrid
מחוז: מדריד
טלפונים: 913941587, 913941591
פקס: 913941592

1000 קרן לחקירת מומים מולדים
כתובת: C / Serrano, 140
מיקום: 28006 מדריד
מחוז: מדריד
טלפונים: 913941587
פקס: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

הפדרציה הספרדית של איגודי מחלות נדירות (FEDER)
כתובת: c / אנריקה מרקו דורטא, 6 מקומי
מיקום: 41018 סביליה
טלפון: 902 18 17 25
פקס: 954 98 98 93
דוא"ל: [מוגן בדוא"ל]

הארגון האירופי להפרעות נדירות (EURORDIS)
כתובת: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
מיקום: 75014 פריז
טלפון: 0033156535340
פקס: 0033156535215
דוא"ל: [מוגן בדוא"ל]
WEB: http://www.eurordis.org

האגודה הארצית לתסמונת ברדט בידל וקיליאופתיה (אנשבאבי)

קישור לאינטרנט: www.anasbabiciliopatias.org

הפניות

1. קריטריונים חדשים לאבחון משופר של תסמונת ברדה-בידל: תוצאות סקר אוכלוסיה P L Beales, N Elcioglu, A Woolf S, D Parker, F A Flinter.