קטלנית משפחה נדודי שינה תסמינים, גורם, טיפולים

ה נדודי שינה קטלניים זה מאוד נדיר אוטוסומלי דומיננטי מחלה תורשתית. היא כמעט תמיד נגרמת על ידי מוטציה ב קודון 178 של הגן PRNP, אבל יכול גם להתפתח באופן ספונטני בחולים עם הצורה הלא תורשתית המכונה נדודי שינה קטלנית ספורדי.

חוסר שינה תורשתי קטלני אין תרופה ידועה וכרוך פרוגרסיבי החמרה של נדודי שינה, מה שמוביל הזיות, הזיות, מצבי confusional כגון מוות דמנציה ובסופו של דבר.

זמן ההישרדות הממוצע לחולים שאובחנו עם מחלה זו לאחר הופעת הסימפטומים הוא 18 חודשים. 

חלבון מוטציה נמצא רק 40 משפחות ברחבי העולם, המשפיעים על 100 אנשים. אם רק אחד ההורים יש את הגן, הצאצאים יש סיכון של 50% יורש אותו ופיתוח המחלה.

גיל ההתחלה משתנה, בין 18 ל -60 שנים, עם ממוצע של 50. המחלה יכולה להתגלות לפני תחילת בדיקות גנטיות. המוות מתרחש בדרך כלל בין שבעה לשלושים שישה חודשים מהרגע הראשון.

הצגה של המחלה משתנה במידה ניכרת מאדם לאדם, אפילו בקרב חולים של אותה משפחה.

כיצד גילו נדודי שינה משפחתיים קטלניים?

לפני הנוירולוג איטלקי בשם אליוס Lugaresi ראשון תאר מחלה זו ב 1986, יש מי שסבור כי מי בעצם סבל חוסר שינה תורשתי קטלנת היו להיות מושפע בצורה כלשהי של דימנציה או הפרעה נפשית.

רבים מהם נכלאו בבתי חולים פסיכיאטריים ומתו מבלי שאובחנה כראוי במחלתם.

Lugaresi PROPI היה קרוב משפחה שסבלו מהפרעת הזה, ואחרי התבוננות הסימפטומים שלו בקפידה במהלך האבולוציה של תיבת ניוונית, הגיע למסקנה כי חלה במחלה פסיכיאטרית, אך שינוי אחר, אשר הוכיח את עצמו מוטציה גנטית.

גורם של נדודי שינה משפחתיים קטלני

נדודי שינה משפחתיים קטלניים הם מחלה נוירולוגית תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה מסוימת בגן 178. מוטציה זו גורמת להיווצרות של חלבון שונה, הנקרא פריון.

Prions מסוגלים להפוך חלבונים נורמליים לתוך פריונים, והם מצטברים באזורים מסוימים של המוח גורם נזק נוירונים.

מנקודת מבט זו, נדודי שינה משפחתיים קטלניים דומים למחלת "פרה משוגעת", הנגרמת גם על ידי פריונים הגורמים נזק למוח.

במקרה של נדודי שינה משפחתיים קטלניים, הפריונים יצרו בעיקר נזק לנוירונים של התלמוס, אחד המרכזים הרגולטוריים של שינה.

בדרך זו, חולים מושפעים סובלים שינוי קבוע של מחזור השינה שלהם לא יכול לישון, מה שגורם תסמינים להחמיר בתוך זמן קצר, המוביל למוות.

אלה שיש להם את השינוי הגנטי שנגרם על ידי IFF סובלים מהמחלה יש סיכוי של 50% להעברת אותו צאצאיהם.

תסמינים של נדודי שינה משפחתיים קטלניים

הסימפטום העיקרי הוא נדודי שינה קשים שאינם מגיבים לטיפול תרופתי. נדודי שינה אלה הם גם פרוגרסיביים, מחריפים לאורך זמן ומלווים בהפרעות במערכת העצבים האוטונומית.

לפיכך, חולים עלולים גם לסבול מיתר לחץ דם, טכיקרדיה, הזעה מוגברת, היפרתרמיה, הפרעות בדרכי השתן והפרעות קצב היממה.

ככל שהמחלה מתקדמת, האדם מבלה יותר זמן בלי שינה ויש בעיות זיכרון, הזיות, קשיים לביצוע משימות ואובדן הדרגתי של תפקודים קוגניטיביים.

עם זאת, במקרים מסוימים נדודי שינה לא יכול להיות הסימפטום החשוב ביותר. אצל חלק מהחולים הגרמניים נצפתה כי השינויים בסרום היו קלים, או שהם הוכרו רק על ידי המטופלים לאחר חקירה רטרוספקטיבית מפורטת.

בחולים אלה, נדודי השינה לא היו בעיה נתפסת, אם כי היה כנראה שינוי בתהליכי השינה הפנימיים. במילים אחרות, ייתכן שהאנשים האלה לא שמו לב שהם ישנו רע, אם כי למעשה זה היה ככה.

זה יכול להיות רק הוכיח עם polysomnography. באחד המקרים שנחקרו, והוברר למרות החולה נראה לישון ועצם את עיניו, למעשה גלי המוח אינם מתנהגים כפי שהם בדרך כלל בזמן השינה.

שלבים במחלה

בדרך כלל, באבולוציה של נדודי שינה משפחתיים קטלניים, ניתן להבחין בין ארבעה שלבים:

שלב 1

זה בדרך כלל נמשך כארבעה חודשים, והזמן עשוי להשתנות בהתאם לגיל המושפע.

בדרך כלל המחלה מתחילה להתגלות בין 50 ל -60 שנים, אם כי המקרים תוארו גם אצל צעירים.

בנוסף נדודי שינה קשים, האדם בדרך כלל סובל התקפי פאניקה. פוביות שונות עשויות להופיע.

תסמינים אחרים המתרחשים בדרך כלל בשלב זה הם חרדה, חוסר עניין בסביבה, בעיות ריכוז וניוון בשעות היום.

עבור מי לצפות את המצב מבחוץ, הסימפטומים האלה עשויים להיות בלתי מובנת, אשר מגביר את הייסורים והפחד שחווה המטופל.

שלב 2

נדודי שינה מחמיר, האדם ישן פחות ופחות התקפי פאניקה הופכים תכופים יותר אינטנסיבי.

השלב השני נמשך כחמישה חודשים, ובאותו זמן מתחילים להופיע הזיות. בשלב זה סביר להניח כי הסימפטומים של נדודי שינה משפחתיים קטלניים מבולבלים עם כמה הפרעות פסיכיאטריות.

שלב 3

זה נמשך כ 3 חודשים, בשלב זה החולה כמעט לא ישן יותר. יש גם רעידות, מיוקלונוס, incoordination, שינויים בדיבור ואת הידרדרות ניכרת של תפקידים חיוניים..

גם עיניו של המטופל נראות שונות, משום שהתלמיד נשאר רחב מאוד.

שלב 4

בהדרגה החולה מפסיק להגיב על כל הגירויים ונכנס למצב עמוק של דמנציה.

כעבור זמן קצר החולה נכנס לתרדמת ולבסוף מת. למרות משך הזמן הזה תלוי בבריאות הכללית של המטופל, במיוחד הלב, באופן כללי זה נמשך כ 4 חודשים.

אבחון

האבחנה נעשית על בסיס הסימפטומים הקליניים וההיסטוריה האישית והמשפחתית של המטופל.

בדיקות כגון טומוגרפיה ממוחשבת ממוחשבת תהודה מגנטית מבוצעות בדרך כלל כדי לשלול מחלות אחרות.

בדיקות אלה הן נורמליות. מצד שני, אם מבוצעת אלקטרואנצפלוגרמה, היא תציג פעילות מוחית איטית.

מצד שני, פוליסומנוגרפיה (בדיקה המחקרת גלי מוח במהלך השינה) מראה ירידה משמעותית משך השינה, אשר יכול להנחות את האבחון.

טיפול

למרבה הצער, אין טיפול או תרופה כדי לרפא את המחלה. באופן ניסיוני לחלוטין, כמה תרופות כבר סיפק כי נראה להחליש כמה תסמינים.

אם ניתן לנסות לשפר את איכות החיים של החולה הסובל ממחלה זו. 

עם זאת, מדע ובמיוחד גנטיקה, כבר לומד את הפתולוגיה עם מסירות רבה. באנגליה ואיטליה נעשה מחקר על טכניקות המאפשרות "תיקון" בדורות הבאים, המוטציה המעורבת.

ישנן גם מדינות אירופה כוללות בין בדיקות פוטנציאל במהלך הריון, קביעת המוטציה בגן 178. אם מחריגות מזוהות הגן הזה, זה מועבר להורים. אחת התוצאות הסבירות ביותר היא שילדך, כמבוגר, מפתח את המחלה.

תחזית

התחזית ארוכת הטווח עבור אנשים עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא גרועה. כרגע אין תרופה למצב או לטיפול כדי להאט את התקדמות המחלה. לאחר תחילת הסימפטומים, זה בדרך כלל קטלני 12-12 חודשים, עם טווח של כמה חודשים עד כמה שנים.

"האפקט המכונן" של ארץ הבאסקים

מתוך 100 מקרים של נדודי שינה קטלני משפחתי המתואר בעולם, 40 בספרד.

הביולוג אנה בלין רודריגס, חוקר באוניברסיטת ארץ הבסקים, למד במשך שושלות יוחסין עבודת הדוקטורט שלו המשפחות שנפגעו חוסר שינה תורשתי קטלני באזור זה, כדי למצוא שני אבות נפוצה.

לאחר שבדק במשך חודשים את רשומות הקהילה בערים שונות של אלבה, הצליח הרופא לחזור ל -1630 באחת המשפחות ועד 1730 באחרת.

אמנם זה לא אומר את ארץ הבסקים המקור של המוטציה נמצא, סביר להניח כי השטח ההררי מבודד גנטי לשמור קהילה זו במשך זמן רב, לטובת הקמת מוטציה, שימור והעברה לדורות הבאים.

מצד השני, את הידע כי מוטציה זו היא ישנה, ​​וכי כל המקרים הנוכחיים באים כמה מקרים מקוריים מציינת כי שינוי גנטי זה הוא נדיר, התרחש לעתים נדירות בהיסטוריה של אנושות וזה לא סביר המתרחשת "דה נובו" במשפחות אחרות.

עוד מהמקרים הוותיק של חוסר שינה תורשתי קטלני יכול להיות מתואר על ידי רופא ונציאני בשנת 1765. הוא תיאר את מותו של החולה לאי ספיקת לב, למרות להזכיר גם כי החולה סובל "שיתוק" ובילה תקופות ארוכות אין שינה.

ב 200 השנים שלאחר מכן, כמה מבני המשפחה מתו בתנאים דומים, כפי שנאמר בספר "המשפחה שלא יכלה לישון".

כפי שאתם רואים, נדודי שינה משפחתיים קטלניים הם מחלה נדירה, אך היא השפיעה על מספר אנשים בספרד ובאירופה ולכן, זה תמיד טוב להיות מעודכן לגבי זה..

ואיזה ניסיון יש לך עם המחלה הזאת??

הפניות

1. "גוסס לשינה: האם יש תרופה לנדודי שינה קטלניים?" מחקר. 29 בפברואר 2016. תאריך אחרון 20 מאי 2016.
2. ינסן, ג. Parchi, P.; Jelles, B; גואו, א. Beunders, G.; ואן ספאנדונק, ר 'מ. ון דה קאמפ, ג 'יי. למסטרה, א. Capellari, S; Rozemuller, א 'ג' מ '(13 יולי 2011). "המקרה הראשון של נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) בהולנד: חולה ממוצא מצרי עם ארבע מקבצים חוזרים של טאו". נוירופתולוגיה ונוירוביולוגיה יישומית. בלקוול הוצאה לאור בע מ "37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. מאחזר 16 אוקטובר 2015.
3. פורלוניה, ג'יאנלואיג'י; טטמאנטיה, מאורו; לוקה, אוגו; אלבנית, יסמין; Quaglioa, אלנה; Chiesaa, רוברטו; ארבטאב, אלסנדרה; וילאניב, פלאביו; רדאליב, ורוניקה; טגלינויב, פבריציו; ארטוסוק, ולדימירו; רויטרק, איגנציו (21 במאי 2015). "מחקר מונע על נושאים בסיכון של נדודי שינה משפחתיים קטלניים: גישה חדשנית למחלות נדירות". פריון. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 נגיש באופן חופשי. PMID 25996399.
4. פנגיירס, פיטר; Burchell, ג 'ניפר ט (2016). "מחלות פריון: חיסונים וטיפול". החיסונים והתרפיה: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.