תסמונת XYY תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת XYY היא מחלה ממוצא גנטי, שהיא אחד השינויים הכרומוזומליים השכיחים ביותר אצל גברים (דל ריו, Puigvert ו- Pomerol, 2007).

מבחינה קלינית, מצב זה מאופיין עלייה מוגזמת של צמיחה פיזית (macrocefalia, גודל ומשקל גבוה, וכו '), פיתוח פסיכומוטורי מתעכב כללי וקשיים ברכישת מיומנויות שפה (אלונזו פרננדז גרסיה, מוניוז-טורס, 2006).

תסמונת XYY מתרחשת כתוצאה מאנומליה גנטית הגורמת לגידול במספר כרומוזומי המין. כלומר, היא מורכבת מנוכחות של כרומוזום Y נוסף (וילה מילא ומרטינז-פריאס, 2000).

לגבי האבחנה, למרות שהסימנים ברוב המקרים אינם ברורים בדרך כלל, היא מבוססת בדרך כלל על זיהוי שינויים הקשורים ללמידה והתנהגות. בנוסף, חיוני לבצע מחקר גנטי כדי לאשר את נוכחותו (וילה מילה ו Martínez-Frías, 2000).

מאידך גיסא, כיום אין תרופה לשינויים מסוג זה, אולם כל ההתערבויות מכוונות בעיקר לחינוך מיוחד, פיזיותרפיה או טיפול בסיבוכים רפואיים.

מאפייני תסמונת XYY

תסמונת XYY היא פתולוגיה של מוצא גנטי המאופיינת בנוכחות עותק נוסף של כרומוזום המין Y אצל גברים (Genetics Home Reference, 2016).

במובן זה, בני האדם יש בסך הכל 46 כרומוזומים מאורגנים בזוגות, כלומר, 23 זוגות. בתוך אלה, אחד הזוגות קובע את המין הביולוגי של הפרט.

באופן ספציפי, זוג כרומוזומי מין שמגדיר העובר נקבה מורכב משני כרומוזומי X, ואילו זוג כרומוזומי מין שמבדיל לעובר כזכר, נוצר על ידי כרומוזום X ו Y.

לפיכך, החלוקה והשילוב של כל המידע הגנטי, בנוסף למין, יקבעו את כל המאפיינים הקוגניטיביים והפיזיים (איגוד המונומנטים והממירים הדנטופאציאליים, 2012).

עם זאת, במהלך התפתחות טרום לידתי השכיחות של גורמים פתולוגיים שונים או נוכחות של מנגנונים חריגים יכול להוביל לכישלון בארגון כרומוזומלי, המביא את נוכחותו של כרומוזום מינית נוספת. (איגוד המומים והפרעות דנטופציאליים, 2012).

במקרה זה, בתסמונת XYY, השינוי הכרומוזומלי משפיע על מספר כרומוזומי המין Y, ויוצר עוד אחד (Del Río, Puigvert ו- Pomerol, 2007).

פתולוגיה זו תוארה לראשונה על ידי ג'ייקובס ב -1960, שהתעניין בעיקר בתכונות ההתנהגותיות של הנגועים, המוגדרים על ידי הנטייה לאלימות ולפשע (דל ריו, Puigvert ו- Pomerol, 2007).

לאחר גילוי הדנ"א ופיתוח שיטות וכלים למחקר, בעשור של שנות ה -60 וה -70, חקר הפאתולוגיה הזו התמקד בעיקר בזיהוי המאפיינים הפנוטיפיים הנפוצים ביותר שלו (Re ו- Birkhoff, 2015).

במיוחד, רוב המחקרים התמקדו בניתוח הקשר האפשרי בין הפרעות כרומוזומליות מיניות לבין נוכחות של הפרעות התפתחותיות או התנהגויות סוטה חברתית (Re and Birkhoff, 2015)..

מבחינה היסטורית, תסמונת XYY היתה קשורה לפנוטיפ התנהגותי אגרסיבי ואלים (Re ו- Birkhoff, 2015)..

יתר על כן, במקרים רבים, הפניה נעשית בטעות למחלה זו כהפרעה "סופר גברי" כי העותק הנוסף של הכרומוזום הזכרי מין, נמצא קשור להתפתחות של תכונות פיסיות והתנהגויות בולטות יותר במין הזה (National ארגון נדיר Disroders, 2016).

עם זאת, כיום, פתולוגיה זו מוגדרת קלינית על ידי הגידול בהתפתחות הגופנית והנוכחות של הפרעות פסיכומוטוריות או בעיות למידה אחרות (הארגון הארצי למחלות נדירות, 2016).

האם זה תכופות?

אנומליות ושינויים הקשורים כרומוזומים הם אחד הנפוצים ביותר בין כל אלה המשפיעים על המבנה הגנטי (אלונסו, פרננדז García ו Muñoz טורס, 2005).

במובן זה, תסמונת XYY היא אחד השינויים הכרומוזומליים הנפוצים ביותר באוכלוסיית הגברים (דל ריו, Puigvert ו- Pomerol, 2007).

מאידך, ניתוחים אפידמיולוגיים שונים קבעו שתסמונת XYY מציגה שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -1,000 תינוקות (Genetics Home Reference, 2016).

במקרה של ארצות הברית, פתולוגיה זו יכולה להשפיע על 5-10 ילודים מדי יום (Genetics Home Reference, 2016).

לבסוף, לגבי המאפיינים הסוציו-דמוגרפיים הקשורים לתדירות הפתולוגיה זו, כפי שציינו, זוהי מחלה שמשפיעה באופן בלעדי על המין הגברי (הארגון הארצי לנזירות נדירות, 2016).

בנוסף, לא זוהו סוגים אחרים של דפוסים הקשורים למיקום גיאוגרפי ולמוצא או לחברות בקבוצות אתניות וגזעניות מסוימות..

סימנים ותסמינים 

אנומליות גנטיות הקשורים תסמונת XYY יפיק סדרה של סימנים ותסמינים קליניים. עם זאת, אצל רבים מהנגועים, מצב זה אינו מציג את עצמו בצורה רלוונטית, ולכן הוא יכול להישאר מאובחן לאורך כל החיים (הבנת הפרעות כרומוזום, 2016).

לכן, למרות שתצורת כרומוזום XYY אינה גורמת בדרך כלל למאפיינים פיזיים חריגים או פתולוגיים, ניתן לזהות סימנים ותסמינים רבים בקרב אנשים שנפגעו:

התפתחות גופנית

אחד המאפיינים הבסיסיים של תסמונת XYY הוא מהלך ההתפתחות הגופנית, להיות מודגש יותר או מוגזמת מהצפוי עבור המין ואת הגיל הביולוגי של האדם מושפע (דל ריו, Puigvert ו Pomerol, 2007).

מגיל צעיר ניתן לזהות עלייה משמעותית בקצב הצמיחה וההתפתחות הפיזית (Nguyen-Minh, Biehrer ו- Kaindl, 2014).

לכן, הן גובה במהלך הילדות ואת גובה המבוגר הסופי הם בדרך כלל מעל הממוצע של האוכלוסייה הכללית (אלונסו, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), סביב 7 ס"מ מעל זה (Nguyen-Minh, Byhrer ו- Kaindl, 2014).

בדרך כלל, בבגרות אלה מושפעים בדרך כלל מעל 180 ס"מ גובה (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

בנוסף, פיתוח פיזי כולל בדרך כלל סוגים אחרים של מאפיינים כגון הגידול המשמעותי בתצורה הקאפורלית הכללית או התפתחות מקרוצפליאלי כללי (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

במובן זה, מקרוצפליה מוגדרת כסוג של הפרעה נוירולוגית שבה ניתן לזהות עלייה חריגה או מוגזמת בגודל הכללי של הראש (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

לכן, אצל אנשים הסובלים מתסמונת XYY, מתפתח גוף גולגולתי גדול מהצפוי לגילם הביולוגי ולמין שלהם (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

למרות macrocefalia אינו בדרך כלל לגרום לסיבוכים רפואיים משמעותיים, ברוב המקרים זה יכול להיות קשור להתפתחות של פרקים עוויתיות, תפקוד לקוי corticospinal או הפרעות התפתחותיות, בין שינויים אחרים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

הפרעות שריר - שלד

הפרעות הקשורות למבנה העצם והשרירים קשורות בעיקר לשיעור הגדילה הפיזי המואץ (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016).

לכן, אחד הממצאים הפיזיים המשמעותיים ביותר בתסמונת XYY הוא זיהוי היפוטוניה שרירית ניכרת (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016).

היפוטוניה בשרירים מוגדרת על ידי נוכחות של טונוס שרירים ירד באופן חריג. ברמה החזותית, שינוי זה יכול להתממש ברפיון מוגזם של הגפיים או המפרקים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

באופן כללי, היפוטוניה שרירית תגרום סוגים אחרים של סיבוכים כגון חוסר יכולת של תיאום שרירים ומנוע, שליטה גרועה של הגפיים או הראש, וכו ' (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

שינויים נוירולוגיים

בנוסף על האנומליות שתוארו לעיל, ייתכן כי סוגים אחרים של שינויים מופיעים הקשורים בתחום נוירולוגי נוכחות של פתולוגיות הקשורות למערכת העצבים של הפרט.

במובן זה, נוכחות של רעידות היא עוד סימפטום אופייני של תסמונת XYY (Genetics Home Reference, 2016).

הרעש יכול להיות מוגדר כנוכחות של תנועה שרירי לא רצונית של אופי קצבי. זה בדרך כלל משפיע על הידיים והזרועות כעדיפות, למרות שזה אפשרי גם כי היא מפתחת מושפע הראש או הקול (Labiano-Foncubierta ו Benito-León, 2013).

למרות הממצא הקליני הזה אינו סימפטום של רצינות, זה יכול לגרום סיבוכים משניים הקשורים ברכישת מיומנויות מוטוריות או ביצוע פעילויות של חיי היומיום.

מאידך גיסא, אצל רבים המושפעים מתסמונת XYY, ניתן גם לזהות נוכחות של טיקים מוטוריים (Genetics Home Reference, 2016).

מוטורי טיקים מורכב התפתחות של תנועות פתאומיות קבוצות שרירים ספציפיים uncontrollable. חלק מן השכיחות ביותר קשורות להבהוב, הבעות פנים או תנועות חריגות של הידיים או הרגליים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

בנוסף, הגנוטיפ הגנטי יכול לגרום לשינויים הקשורים למערכת העצבים, מה שמוביל לחריגות הקשורות לתחום הקוגניטיבי שאותו נתאר להלן.

עיכוב התפתחות פסיכומוטורית

באופן כללי, הפיתוח המוטורי של אנשים מושפעים הוא בדרך כלל חסר בשלבים הראשונים של החיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

לפיכך, שינויים מוטוריים, כגון היפוטוניה שרירית או נוכחות של רעידות, יפריעו משמעותית לרכישת מיומנויות בסיסיות שונות, כגון היכולת ללכת או לאמץ תנוחות (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016)..

בעיות למידה

ברמה הקוגניטיבית, תכונה אופיינית נוספת לאנשים עם תסמונת XYY היא נוכחות של הפרעות הקשורות ללמידה (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016).

בתחום זה, אנומליות הנפוצות ביותר קשורות לשפה, כלומר, קושי ניכר ניתן לראות את רכישת מיומנויות הקשורות תקשורת ושליטה של ​​שפה (מרכז מידע גנטי נדיר מידע, 2016).

בדרך כלל, יותר מ 50% של אלה מושפעים יש הפרעת למידה. במובן זה, דיסלקסיה היא אחת הנפוצות ביותר (הארגון הלאומי למחלות נדירות, 2016).

שינויים התנהגותיים ורגשיים

ברבים מהמקרים שדווחו בספרות הקלינית, תוארו תקלות התנהגותיות הקשורות להפרעות בספקטרום האוטיזם (מרכז מידע גנטי ונדיר, 2016).

בנוסף, במונחים של מאפיינים ספציפיים, לעיתים קרובות יש להם מזג נפץ, התנהגות אימפולסיבית ומאתגרת, היפראקטיביות או התנהגות אנטי-חברתית (הארגון הארצי למחלות נדירות, 2016)..

סיבות

כפי שציינו בתיאור הראשוני, תסמונת זו היא תוצר של שינוי גנטי הקשור למבנה הכרומוזומי.

לכן, המאפיינים הקליניים של תסמונת XYY, מיוצר על ידי נוכחות של כרומוזום Y נוסף. כתוצאה מכך, האדם המושפע מציג סך של 47 כרומוזומים במקום 46 (Genetics Home Reference, 2016).

למרות שהדבר משפיע בדרך כלל על כל תאי הגוף באופן כללי, רבים מהם מושפעים רק מציגים את האנומליה הגנטית בחלק מהמקרים הללו, מתוך ידיעה שתופעה זו היא מוזאיקה (Genetics Home Reference, 2016).

ברמה מסוימת, לא כל הגנים השונים שעשויים להיות מעורבים בפאתולוגיה זו ידועים עדיין..

אבחון

הסימנים והתסמינים האופייניים לתסמונת XYY בולטים בדרך כלל בשלב הילדות, שכן הלמידה ובעיות אחרות הקשורות לתחום הקוגניטיבי מגיעות לרמה של מורכבות ניכרת.

עם זאת, חלק מהחולים עשויים להיות מצב קליני אסימפטומטי, ולכן האבחון הוא מעולם לא עשה..

במקרים הרגילים, החשד האבחוני מתחיל עם זיהוי הסימנים הפיזיים (צמיחה מוגזמת, מקרוצפלי, וכו ') והשינויים הקוגניטיביים (רכישת מיומנויות מוטוריות, רכישת תקשורת וכו') (Healthline, 2016).

לפיכך, מרגע שזוהו חלק ניכר מהמאפיינים, יש לבצע בדיקות מעבדה שונות (Healthline, 2016):

• בדיקת הורמונים: ניתוח הורמונלי מתמקד בהערכת רמות הורמון המין בגוף. בדרך כלל, זה על זיהוי נפח הטסטוסטרון בדם, אשר רמות חריגות יכול להצביע על נוכחות של שינוי.
• ניתוח כרומוזומלי: זה חיוני כדי לבצע מחקר גנטי לזהות נוכחות של כרומוזומים נוספים.

טיפול

ההתערבויות הרפואיות המשמשות בתסמונת XYY תומכות ביסודן (הארגון הלאומי למחלות נדירות, 2016).

כיום אין תרופה למחלה זו ולכן הטיפול מכוון לעבודה עם קשיי למידה או פיגור פסיכו-מוטורי (הארגון הארצי למחלות נדירות, 2016).

במובן זה, במקרים שונים שבהם בעיות התנהגותיות מגיעות לגודל משמעותי, סביר להניח כי נדרשת התערבות פסיכולוגית קוגניטיבית-התנהגותית..

הפניות

1. Alonso, G., Fernandz-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY זכר עם azoosperimia. אנדוקרינול, 134-8.
2. CGD. (2016). תסמונת XYY. המחלקה לגנטיקה קלינית. מתוך המחלקה לגנטיקה קלינית.
3. Del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). תסמונת 47, XYY ועקרות: על מקרה. Rev Int Androl., 312-5.
4. דף הבית של גנטיקה. (2016). 47, תסמונת XYY. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
5. בריאות. (2016). מהי תסמונת XYY? נלקח מ Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). האם microcephaly תכונה כה בלתי מזוהה של תסמונת XYY? יעד ג '2, 160-163.
7. NIH. (2016). תסמונת 47, XYY. מקור: המרכז הגנטי לחקר מחלות נדירות.
8. NORD (2016). תסמונת XYY. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY תסמונת, 50 שנים של ודאות וספקות: סקירה שיטתית. אגרסיה והתנהגות אלימה, 9-17.
10. וילה מילה, א ', & מרטינז פריאס, מ' (2000). אבחון ציטוגנטי עם תוצאה 47, XXY. Propositus.