תסמונת Waardenburg תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת וארדנבורג (SW) זוהי מחלה ממוצא גנטי לסווג כסוג של neurocristopathy (Llalliré, פארק יאנג, Pasarelli, Petuaud, Raffo, רודריגז אלברז ו Virguez, 2010).

המאפיינים הקליניים שלה מוגדרים על ידי הנוכחות של אובדן חירש או שמיעה, פיגמנטציה חריגה של העיניים, שיער או עור ושינויי פנים שונים (ואסקז רואדה, Blesa סנצ'ז נונז נונז y גאלאן גומז, 1998).

מחלה זו מאופיינת בשונות סימפטומטית נרחבות כל כך מספר סוגים: סוג I, Type II, Type III (תסמונת קליין-Waardenburg או psudo Waardenburg) ו- IV הסוג (תסמונת שאה-Waardenburg) (פרפר טנה, 2016 ).

ברמה האטיולוגית, לתסמונת ווארדנבורג יש דפוס אוטופיה דומיננטי דומיננטי (Lattig and Tamayo, 1999). זה קשור בדרך כלל עם מוטציות ספציפיות בגנים EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ו- MIT (Genetics Home Reference, 2016).

האבחנה נעשית על סמך קריטריונים קליניים מרכזיים וקטנים. עם זאת, יש צורך לבצע מספר בדיקות מעבדה משלימות (Lalliré et al., 2010).

אין תרופה או טיפול ספציפי לתסמונת ווארדנבורג (Lalliré et al., 2010).

התערבות עם מצב זה בדרך כלל מתמקד בטיפול בהפרעות שמיעה (ניתוחים, שתלי שבלול, וכו '), קלינאות תקשורת ושיקום נוירו-פסיכולוגי, בנוסף פסיכולוגי (קסטרו פרז Sanabria נגרין, טורס קפוטה, IvirucU Tielves ו גונזאלס סראנו , 2012; פרפר טנה, 2016).

מאפייני תסמונת וארדנבורג

תסמונת ווארדנבורג היא הפרעה גנטית בעלת אופי מולד, אשר הסימפטומים והסימפטומים נוטים להשתנות במידה ניכרת בקרב הנגועים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

התכונות הנפוצות ביותר כוללות הפרעות פנים ייחודיות, שינוי פיגמנטציה של העור, עיניים או שיער וחירשות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

בספרות הרפואית, תסמונת זו נחשבת בדרך כלל לסוג של גנודרמטוזיס o נוירו-קריסטופאתיה (Touraine, 2008).

המונח genodermatosis מתייחס למגוון רחב של מחלות המאופיינות על ידי נוכחות של אנומליות ושינויים עוריים ממוצא גנטי (Falcón Lincheta, 2016).

יתר על כן, המונח neurocristopathy מתייחס לקבוצה של מחלות הנובעות ליקויים בתהליכי פיתוח פגום במהלך הגירה והבחנה של תאי הרכס העצבי במהלך ההריון (אספינוזה ו אלונסו קלדרון, 2009).

הציצה העצבית היא מבנה עוברי שהוקם על ידי קבוצה גדולה של תאים שלא עברו התמיינות שהתפתחותם יוביל להיווצרות תאי craniofacial ואת עצבי גליה לגבש רוב (דיאז הרננדז ו מנדז הררה, 2016) מבנה מערכת עצבים.

בין שבוע 8 ל -10 של ההיריון, תהליך ההגירה של התאים המרכיבים את ציצת ​​העצבים מתחיל בדרך כלל (Vázquez Rueda et al, 1998).

כאשר גורמים פתולוגיים שונים או חריגות גנטיות להפריע לתהליך זה, הפרעות קוגניטיביות ו / או פיזית משמעותית עלולה להתרחש, כגון תסמונת Waardenburg (ואח ואסקז רואדה., 1998).

תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי גנטיקאי עיניים הולנדית פטרוס יוהנס Waardenburg ב 1848 (קסטרו פרז, לדסמה וגה, Ivis Otaño Placencia, רמירז ראמוס סוסה ו קרוז, 2011).

בדו"ח הקליני שלו הוא התייחס למאפיינים הקליניים העיקריים (Parpar Tena, 2016):  

• דיטופיה קנטורום
• היפרפלזיה באף
• שינויים פיגמנטריים בעינים
• חירשות משתנה
• שיער פיגמנט אנונימי

ניתוח מאוחר יותר זיהה השתנות קלינית גדולה בתסמונת Waardenbur. בנוסף, מקוסיק קשר תסמונת זו עם קורסים קליניים דומים אחרים, כגון מחלת Hirschsprung (Vázquez Rueda et al, 1998).

כיום, היא נחשבת לפתולוגיה נדירה, המתרחשת עם מידה משתנה של ליקוי שמיעה שיכולה לגרום לשינויים משמעותיים בלמידה ובהתפתחות שלאחר מכן של האדם המושפע (קסטרו פרז ואחרים, 2011).

הפרוגנוזה של תסמונת ווארדנבורג חיובית, אם כי ניתן לייחס אותה לתחלואה ולתמותה משמעותיים הקשורים לסיבוכים רפואיים, בעיקר במעי (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

סטטיסטיקה

ההערכה היא כי שכיחות תסמונת Waardenbur היא מקרה אחד לכל 40,000 אנשים ברחבי העולם (Genetics Home Reference, 2016).

מאז התגלית, כ -1,400 מקרים שונים תוארו בספרות הרפואית והניסויית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

זה נראה להשפיע על גברים ונשים באופן שווה. לא נמצאו עמותות המזוהות עם אזורים גיאוגרפיים או קבוצות אתניות וגזעיות מסוימות (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

תסמונת Waardenbug מייצגת 2-5% מכלל המקרים המאובחנים של אובדן שמיעה מולד (Genetics Home Reference, 2016).

למרות מספר קורסים קליניים זוהו, הקלד I ו- II הם הנפוצים ביותר. סוג III ו- IV הם נדירים (Genetics Home Reference, 2016).

סימנים ותסמינים

תסמונת Waardenburg מתאפיינת בשלושה שינויים יסודיים: פרעות craniofacial, הפרעות פיגמנט וחירשות (הארגון הלאומי Disroders הנדיר, 2016; Lalliré ואח, 2010; Lattig ו טמאיו, 1999.):

הפרעות גולגולת בפנים

• דיטופיה קנטורום: את הזווית הפנימית של העיניים בדרך כלל מציג הסדר שנעקרו לכיוון השטח לרוחב.
• היפרתרפיה: המרחק בין שתי העיניים הוא בדרך כלל גדול מהרגיל.
• שפה שסועה: סדק או שסוע הממוקם באזור אחד או יותר של השפה העליונה.
• Sinophridia: הגבות בדרך כלל מציגות התפתחות מתמשכת, ללא הפרדה או אזור חופשי של שיער.
• היפופלזיה באף: גשר האף בדרך כלל מציג מבנה רחב, עם כמה אזורים מפותחים או איזה סוג של מום.

אנומליות פיגמנטריות

• עיניים: הם בדרך כלל מראים ירידה משמעותית צבע שלהם או פיגמנטציה. זה נפוץ עבור אחד או שניהם יש גוון כחלחל ברור מאוד. ניתן גם לזהות הטרוכרומיה משתנה, וכתוצאה מכך טון שונה בין שתי העיניים.
• Hair you הוא מאופיין על ידי התפתחות מוקדמת של דלקת קרום או אובדן של פיגמנטציה. השיער של הראש, הגבות או הריסים רוכש צבע לבן. אזור ציצית או מקומית של שיער לבן (פוליאוזיס) נראה לעתים קרובות.
• עור: למרות שזה נדיר, אצל אנשים מסוימים ניתן לראות אזורים דהוי על העור עם מראה לבן (vitiligo). הפרעות בהתפתחות רקמת חיבור עשויות להופיע גם כן.

חירשות מולדת

אחד הממצאים הרפואיים המרכזיים של תסמונת וארדנבורג הוא אובדן יכולת השמיעה וחדות הראייה.

הנפוץ ביותר הוא לזהות מידה משתנה של חירשות או אובדן שמיעה sensineural באותם מושפעים..

המונח אובדן שמיעה מתייחס לאובדן כושר שמיעה הנובע מפציעות פנימיות הקשורות למסופי העצבים המנהלים מידע שמיעתי מהאוזן הפנימית למרכזי המוח (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

האם יש לך קורסים קליניים שונים?

תסמונת ווארדנבורג מסווגת ל -4 סוגים בסיסיים המבוססים על הקורס הקליני ועל הסימפטומים הספציפיים הנמצאים באנשים המושפעים (קסטרו פרז ואחרים, 2011):

• Type I: סוג משנה זה מוגדר על ידי נוכחות של כל השינויים הקשורים מבנה cranio-face פיגמנט ocular. כ -25% מהנגועים סובלים מסוג כלשהו של חירשות חיישנית.
• Type II: אנומליות עיניים ופנים שכיחות פחות בסוג משנה זה. יותר מ 70% מהנגועים לפתח חירשות sensineural ואין להם dystopia cantorum.
• סוג III (תסמונת ווארדנבורג-קליין): הקורס הקליני שלה דומה לסוג I. בנוסף, אלה מושפעים יש כמה הפרעות שרירים ושלד נוירולוגיות. זה מקובל לצפות microcephaly או נכות אינטלקטואלית.
• סוג IV (תסמונת Waardenburg-Shah): סוג אני המאפיינים קשורים בדרך כלל עם נוכחות של אנומליות אחרות כגון מולקולון מולד.

סיבות

לתסמונת ווארדנבוג יש מקור מלידה הקשור לשינויים גנטיים מגוונים (Lattig and Tamayo, 1999). 

ניתוח של מקרים אפשרה למקם את האנומליות בגנים: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ו- MIT (Genetics Home Reference, 2016).

קבוצה זו של גנים נראה מעורב בפיתוח והיווצרות של סוגי תאים שונים, כולל אלה האחראים לייצור melanocytes (Genectics Home Reference, 2016).

מלנוציטים אחראים ליצירת מלנין, פיגמנט התורם לצבע העיניים, השיער או העור (Genectics Home Reference, 2016).

בהתאם לקורסים הקליניים השונים, אנו יכולים לזהות שינויים גנטיים שונים (Genectics Home Reference, 2016):

• Type I ו- Type IIIגן PAX3.
• סוג II: גנים MITF ו- SNAI2.
• IT הרביעי GX SOX10, EDN3 ו EDNRB.

אבחון

כפי שציינו בתיאור הראשוני, האבחנה של תסמונת Waardenbug מתבססת על מספר קריטריונים מרכזיים וקטנים (Llalliré et al., 2010):

קריטריונים מרכזיים

• איבוד יכולת שמיעה הקשורה לחירשות חיישנית.
• שינוי הפיגמנטציה וצבע העיניים: כחול איריס, bicolour איריס ו / או heterochromia.
• שינוי פיגמנטציה לשיער: שיער לבן על הראש, גבות, ריסים ועוד..
• שפה שסועה.
• דיטופיה קנטורום.

קריטריונים קלים

• שינוי פיגמנטציה של העור.
• התפתחות מוקדמת של שיער אפור.
• פיתוח מתמשך של הגבות.
• גשר האף רחב באופן אבנורמלי.

כדי לקבוע אבחנה סופית זה חיוני כדי לזהות את נוכחותם של שני קריטריונים עיקריים או לפחות אחד מרכזי שני קטין.

בנוסף, יש להשתמש בכמה בדיקות משלימות: ביופסיה, אודיומטריה או בדיקות גנטיות (Lalliré et al., 2010).

טיפול

אין תרופה לתסמונת Waardenbug, למרות שניתן להשתמש בגישות סימפטומטיות.

הטיפול בסימנים והתסמינים השכיחים ביותר דורש בדרך כלל התערבות רפואית של רופאי עור ורופאי עיניים.

מאידך, במקרה של טיפול בחירשות חיישנית, ניתן לבצע שתל שבלול מלווה בהתערבות לוגופדית ונוירופסיכולוגית..

הפניות

1. קסטרו פרז, פ ', לדסמה וגה, י', איוויס אוטאניו פלאסנסיה, ג ', רמירז סוסה, פ', ורמוס קרוז, מ '(2011). תסמונת וארדבורג. שונות במשפחה בסנדינו, פינאר דל ריו, קובה. מדעי הרפואה.
2. קסטרו פארז, פ ', סנבריה נגרין, ג', טורס קפוטה, מ ', אייריצו טיילבז, ר', גונזלס סראנו, ח '(2012). תסמונת ווארדנבורג: ליקויי הופעה גופנית, הקשר שלה לביצועים אקדמיים ולמערכות יחסים חברתיות. מדעי הרפואה.
3. Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Neurochistopathies ומחלת Hirschsprung. Cir. פדיאטר, 25-28.
4. דף הבית של גנטיקה. (2016). תסמונת ווארדנבורג. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
5. Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). תסמונת ווארדנבורג.
6. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). תסמונת Waardenbug. קשת. איירס. .
7. NIH. (2016). תסמונת ווארדנבורג. מתוך MedlinePlus.
8. NORD (2016). תסמונת ווארדנבורג. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
9. Parpar Tena, S. (2016). תסמונת ווארדנבורג. הצגת מקרה עם גלאוקומה פיגמנטרית. הכומר Mex. Oftalmol.
10. Touraine, R. (2008). תסמונת ווארדנבורג-שאה. מאוחזר מ Orphanet.
11. Vázquez Rueda, F., Blesa Sánchez, E., Núñez Núñez, R., & Galán Gómez, E. (1998). תסמונת Waardenbug ומחלת Hirschsprung. פספאטר.