סינדרום אשר, תסמינים, טיפול

ה תסמונת אשר היא נוצרת על ידי קבוצה של הפרעות ממוצא תורשתי מלידה המאופיינת בשינויים נוירונסוריים (Nàjera, Baneyto and Millan, 2005).

ברמה הקלינית, פתולוגיה זו מוגדרת על ידי נוכחות של חירשות דו-צדדית, רטיניטיס פיגמנטוזה ושינויים וסטיבולריים שונים (Nàjera, Baneyto ו- Millan, 2005).

בהתאם לאזורי החומרה והמושפעים, סינדרום אשר מחולק בדרך כלל לשלוש צורות קליניות:  תסמונת אשר (USH1), תסמונת אשר השני (USH2) ו תסמונת אשר 3 (USI3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ומילאן, 2005).

הגורם האטיולוגי לתסמונת זו קשור לתבנית אוטוזומלית רצסיבית המוגדרת על ידי הטרוגניות גנטית רחבה (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

יותר מ -8 גנים שונים הקשורים להופעת תסמונת "אשר" זוהו. אלה אחראים לכל אחת מהתת-סוגים הקליניים (López, Gelvez ו- Tamayo, 2011).

האבחון של מחלה זו מחייב שימוש בניתוחים אופטלמולוגיים ואודיולוגיים שונים. בנוסף, מחקר גנטי מתבצע בדרך כלל לניתוח של מוטציות ספציפיות (Sabaté Cintas, 2009).

אין גישה טיפולית מרפא להפרעה זו. המקובל ביותר הוא שימוש בשיטות של הסתגלות פיזית, שיקום, הכשרה / ניידות וחינוך מיוחד (Sabaté Cintas, 2009).

בנוסף, גם הפרוגנוזה הרפואית של נפגעים מאופיינים בדרך כלל על ידי התפתחות הדרגתית של שינויים פסיכולוגיים פסיכיאטריים ו / או נוירולוגית משמעותית תפגע באיכות החיים של (אלה Dyce גורדון, Mapolón Arcedor, סנטנה אלברז, 2011 ).

מאפייני תסמונת אושר

תסמונת אושר (SU) היא אחת הסיבות הנפוצות ביותר לעיוורון וחירשות ממוצא גנטי (American Academy of Ophthalmology, 2013).

זוהי מחלה המאופיינת במצגת הקלינית של הידרדרות השמיעה של אופי חיישני, אובדן חדות ראייה ואנומליות וסטיבולריות (American Academy of Ophthalmology, 2013).

הקורס הקליני קשור (Nàjera, Baneyto ו Millan, 2005):

• פציעות ופגיעות באוזן הפנימית (פגמים בשמיעה ובאיזון).
• רטיניטיס pigmentosa (ראייה לקויה)

הפרעה זו מוגדרת במיוחד על ידי השתנותה הקלינית והגנטית. מחקרים קליניים נוטים להשתמש במונח "אשר" כקבוצה של הפרעות (USH1, USH2 ו- USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

זוהי מחלה בעלת עניין רפואי ופסיכולוגי רב, בשל מידת הבידוד הסנסורי והחברתי שיש לאנשים הנגועים (Jaijo et al. 2005).

התיאורים הקליניים הראשונים של הפרעה זו נובעים פון גרף ו Libreich, אשר זיהו הסתדרות רפואית משמעותית בין רטיניטיס פיגמנטוזה החירשת (בראגה Norte, קורטז Juares, נרדים, Dell'Aringa ו Kobari, 2007).

דמותו התורשתית מזוהה בשנת 1914, הודות למחקריו של רופא העיניים הבריטי אשר, שממנו הוא מקבל את שמו (קליבלנד קליניק, 2016).

עם זאת, בל (1933) היה אחד החלוצים בזיהוי ההטרוגניות הקלינית הגדולה המגדירה תסמונת זו (דייס גורדון, Mapolón Arcedor, סנטנה Álvarez, 2011).

סטטיסטיקה

רוב המחקרים הקליניים, האפידמיולוגיים ו / או הניסויים מעריכים שתסמונת אשר היא חלק ממחלות נדירות או נדירות (Wallber, 2009).

עם זאת, תסמונת אשר היא הגורם השכיח ביותר לעיוורון חרשים בבני אדם (Wallber, 2009).

מקורו של המאפיינים הקליניים של 6% של אנשים חירשים מלידה ו 18% מאנשים הסובלים רטיניטיס פיגמנטוזה הן בשל מצבו של תסמונת אשר (לופז, Gelvez ו טמאיו, 2011).

השכיחות הכללית של תסמונת זו נאמדת ב 3-4 מקרים ל -100,000 אנשים באוכלוסייה הכללית, אם קשר ספציפי למין, גזע או מוצא גיאוגרפי (Sabaté Cintas, 2009).

עם זאת, מחברים אחרים כגון López, Gelvez ו- Tamayo (2011) מציבים את השכיחות ב -3.3-6.2 מקרים ל -100 אלף איש.

במקרה של ספרד, הדמויות השכיחות עשויות להגיע 4.2 מקרים לכל 100,000 אוכלוסייה, בהנחה כ 1600 השפיע ברחבי הארץ (Jaijo, אלר, Beneyto, נאחרה ו Millán, 2005).

בארצות הברית, הוא נמצא כ -5 מקרים לכל 100,000 תושבים; בסקנדינביה ב -3 ל -100 אלף ובקולומביה בדמות קרובה ל -3.2 מקרים ל -100 אלף איש (לופז, גבלץ ותאמאיו, 2011).

לבסוף, לגבי התפלגות המקרים לפי תת-סוגים, ניתן להצביע על הנתונים הבאים (Genetics Home Reference, 2016):

• סוג I ו- II כמו הצורות הנפוצות ביותר של תסמונת אשר.
• סוג III, הפחות נפוץ, המייצג 2% מכלל המקרים.

סימנים ותסמינים

המאפיינים הקליניים של תסמונת "אשר" קשורים בעיקר לחירשות חיסנית, לאובדן חדות ראייה ושינוי של מערכת וסטיבולארית.

חירשות חושית

רמת החדות השמיעתית יכולה להשתנות במידה ניכרת בקרב אלו שנפגעו ובהתאם לסוג של תסמונת "אשר" שסבלה (Sabaté Cintas, 2009).

אנשים עלולים לסבול מכל חירשות מולדת, בעיות שמיעה מתונות או חדות רגילה או יעילה (Sabaté Cintas, 2009).

כל הבעיות הקשורות לאזור השמיעה יש מקורן בנוכחות סוג של שינוי neurosensory. לכן, הנפוץ ביותר הוא לראות סוג של חירשות או אובדן שמיעה sensineural (Genetics Home Reference, 2016).

הפתולוגיה זו מתייחסת לנוכחות של נגעים מולדים באוזן הפנימית ושינוי משתנה של הסיבים ומסופי העצבים הקשורים לעצב השמיעתי (Cochlear, 2016).

איבוד חדות הראייה

הפרעות חזותיות בדרך כלל מהוות את השינוי הקליני הבסיסי של תסמונת אשר (האקדמיה האמריקנית לרפואת עיניים, 2016).

אנשים מושפעים מציגים קורס המאופיין בהפחתה מתמשכת בחדות הראייה, המוגדרת על ידי הדפוס הבא (Genetics Home References, 2016):

• איבוד ראיית לילה.
• אובדן ראייה לרוחב.
• מראה של כתמים עיוורים.
• פיתוח אטימות בעדשה (קטרקט).

כל אלה אנומליות אופתלמולוגיות יש מקורם במצגת של רטיניטיס pigmentosa (RP).

רטיניטיס pigmentosa הוא מצב רפואי המתייחס להתפתחות פרוגרסיבית של נגעים בתאים עיניים רגישים לאור (האקדמיה האמריקנית לאוטלומולוגיה, 2016).

תאים אלה, הנקראים קונוסים ומוטות, ממוקמים ברשתית ומסוגלים להמיר גירויים קלים לאותות חשמליים המפרשים ברמת המוח (האקדמיה האמריקאית לאוטלומולוגיה, 2016)..

ההיארעות של גורמים שונים, כגון הפרעות גנטיות, עלולה להוביל למוות של תאים אלה (האקדמיה האמריקאית לאוטלומולוגיה, 2016).

תחילה משפיע על הקנים, האחראים בעיקר לראיית לילה ולפריפריה. לאחר מכן, יש הידרדרות של קונוסים, אחראי על החזון המרכזי ועל תפיסת הצבעים (האקדמיה האמריקאית של אופתלמולוגיה, 2016).

שינוי של מערכת שיווי המשקל

החריגות המולדת הקיימות באוזן הפנימית יכולות גם לגרום לשינויים משמעותיים במערכת הווסטיבולארית (Nàjera, Baneyto and Millan, 2005).

מערכת שיווי המשקל נוצר על ידי מבנים שונים שיש להם תפקיד בסיסי במאזן ותחזוקה יעילה של יציבת הגוף.

מערכת זו מקבצת מספר מרכיבים היקפיים (מסופי עצב שיווי המשקל והאוזן הפנימית) ואחרים בעלי אופי מרכזי ברמה המוחית ובשדרה..

בתסמונת "אשר", המעורבות של כל אחד מהמרכיבים הללו תגרום לתסמינים שונים הקשורים לאיזון (Genetics Home Reference, 2016).

כתוצאה מכך, מקובל להבחין בבעיות של אוריינטציה, אובדן תדיר של איזון, רכישת ישיבה וישיבה מאוחרת, בין היתר (Genetics Home Reference, 2016).

מהן הסוגים השונים?

ניתן לסווג תסמונת Usher לכמה תתי סוגים בהתאם לגיל הופעת התסמינים, המאפיינים הקליניים וחומרת הצוות הרפואי (Jaijo, אלר, Beneyto, נאחרה ו Millán, 2005).

אשר תסמונת סוג אני

הסוג הראשון של תסמונת אשר יכול להיות מזוהה מלידה, אם כי חלק מהמאפיינים הספציפיים הם פרוגרסיביים (Sabaté Cintas, 2009):

אנומליות השמיעה מאופיינות בנוכחות של חירשות עמוקה של טבע מלידה, כלומר מלידה. בנוסף, לא ניתן להשתמש בהתאמות ספציפיות, כגון מכשירי שמיעה לשיפור יכולת זו.

השינויים החזותיים נוטים להופיע בחשאי. בעיות הראייה הראשונה מופיעות סביב 10 שנים והוא יכול להתקדם לעבר עיוורון עם הגיל.

אפשר גם לזהות חריגות הקשורות למערכת שיווי המשקל. אלה באופן יסודי מבעיות חמורות של איזון.

סוג II תסמונת אשר

סוג II של תסמונת "אשר" מציג הופעה ראשונה. הגילאים הטיפוסיים של הופעת הסימפטומים הראשונים ממוקמים בדרך כלל בשלב ההתבגרות (Sabaté Cintas, 2009):

השינויים השמיעתיים מציגים בדרך כלל אופי פחות רציני. למרות שניתן לפתח גירעונות שמיעה מתונים, ניתן להשתמש בעזרי שמיעה כדי לשפר את יעילותם.

בנוסף לכך, נוכחותו של שימוע שיורי מאפשרת להם להשתמש בשפה שבעל פה כאמצעי תקשורת בסיסי.

ליקויים חזותיים נוטים להיות קשורים עם התפתחות פרוגרסיבית של רטיניטיס pigmentosa, בעוד האיזון אינו מושפע באופן משמעותי.

אשר תסמונת סוג III

הסוג השלישי והאחרון של תסמונת "אשר" יש מצגת אופיינית במהלך הבגרות. למרות כמה מאפיינים קליניים עשויים להתרחש מוקדם יותר (Sabaté Cintas, 2009):

החדות השמיעתית מאופיינת בהתפרצות נורמלית או נורמלית, שיש להקטין בבגרות, מה שמוביל לחירשות.

הפרעות חזותיות מוגדרים על ידי הצגה של רטיניטיס retigitis בגיל ההתבגרות ופיתוח של עיוורון במהלך שלבי הביניים של הבמה הבוגרת..

לבסוף, המערכת המשפיעה גם מושפעת, המוביל לפיתוח של בעיות תיאום ואיזון חשובים.

סיבות

כפי שציינו בתיאור הראשוני, לסינדרום אשר יש מוצא תורשתי רצסיבי (López, Gelvez ו- Tamayo, 2011).

השינויים הגנטיים בעצם מוגדרים בהטרוגניות, שכן כל אחד מסוגי המשנה השונים מתאימי אנומליות שונות (לופז, Gelvez ו טמאיו, 2011).

זה כבר ניתן לזהות מעל 12 מיקומים שונים של שינויים גנטיים, מלווה בלמעלה מ 8 מוטציות ספציפיות: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (נאחרה, Baneyto ו Millan, 2005).

רוב המקרים של סוג אני קשורים עם מוטציות של הגן MYO7A ו CDH12. בעוד סוג II קשורה יותר למוטציות ספציפיות בגן USH2A. לבסוף, סוג III הוא בשל מוטציות בגן CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

המאפיינים הקליניים של תסמונת אשר נובעים האבחנה שלהם כלפי חקר (American Academy of Ophthalmology, 2016) שימוע, חזון ומערכת שיווי משקל.

לכן חיוני כדי להעריך את יכולת השמיעה, חדות ראיית שינויים הפוטנציאל של גוף שיווי משקל וקואורדינציה (American Academy of וחומרים לאופטלמולוגיה, 2016).

• בדיקה שמיעתית: audiometry, פליטות otoacoustic, הפוטנציאלים עורר cochlear ו otoscopy (Sabaté Cintas, 2009).
• בדיקה אופטלמולוגית: Fundus, campimetry, electroretinogram, electrooculogram ו electronystagmogram.
• בדיקה וסטיבולארית: אם כי חלק מן הבדיקות הקודמות יכול לזהות כמה שינויים של מערכת שיווי המשקל, הדבר הרגיל ביותר הוא לבצע בדיקת איזון.

בנוסף לגישות שתוארו לעיל, חיוני לערוך מחקר גנטי בשל האופי התורשתי של הפתולוגיה זו..

המטרה הבסיסית של סוג זה של בדיקות היא לזהות את המוטציה הגנטית הספציפית שמעוררת את הסוג הקליני שהמטופל סובל לזהות את דפוס הירושה שלהם.

טיפול

אין תרופה ולא גישה טיפולית שתוכננה במיוחד עבור תסמונת "אשר" (Sabaté Cintas, 2009).

מומחים ומוסדות שונים, כגון האקדמיה האמריקאית של Ophthalmoogy (2016) מציינים כי הגישה הסניטארית הטובה ביותר היא זיהוי ואבחון מוקדם.

הטיפולים הקלאסיים כוללים:

• התקני פיצוי שמיעתי, כגון שתל שבלול.
• התקני פיצוי חזותיים, כגון עדשות או התאמות.
• ויטמין טיפול המבוסס על ניהול של ויטמין A לשליטה של ​​רטיניטיס pigmentosa.
• שיקום פיזי לשיפור בעיות איזון ותיאום הגוף.
• תקשורת תקשורת עבור הדור של צורות חלופיות של תקשורת.

בנוסף, מחקרים על טיפולים אלטרנטיביים של הדור האחרון, כל הקשורים תחליפי גנטי, הם גם בעיצומו..

הפניות

1. AAO. (2016). אבחון וטיפול בתסמונת "אשר". נלקח מן האקדמיה האמריקאית של אופתלמולוגיה.
2. מרפאת סלוולנד (2016). תסמונת אשר נלקח מתוך קליבלנד קליניק: אשר תסמונת.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). להיבטים רפואיים, גנטיים ופסיכו-סוציאליים של תסמונת אשר.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millan, J. (2005). מחקר גנטי מולקולרי של תסמונת אושר בספרד. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). שכיחות המוטציות בגן האושרין (USH2A) ב -26 אנשים קולומביאנים עם תסמונת אשר, סוג II. ביו-רפואי.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millan, J. (2005). תסמונת אשר: דוגמה להטרוגניות גנטית. מר ברק. נלקח מתוך Med קליפ בר.
7. NIH. (2016). תסמונת אשר. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
8. NORD (2016). תסמונת אשר נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). מהי תסמונת "אשר"? MGF.