Rokitnasky-Küster-Hauser תסמונת סימפטומים, גורמים וטיפולים

תסמונת רוקיטנסקי-קסטר-האוזר (MRKH) היא הפרעה המשפיעה על מערכת הרבייה הנשית המאופיינת על ידי פיתוח או היעדרות של הרחם והנרתיק.

נשים עם תסמונת זו מפתחות מאפיינים מיניים משניים במהלך גיל ההתבגרות - סנונים, שיער ערווה - אך אין להן מחזור וסת (אמנוריאה ראשונית).

לא מתחיל את המחזור החודשי הוא לעתים קרובות סימן ראשוני של תסמונת MRKH. למרות שנשים עם מצב זה לא יכולות להיות בהריונות, אם הן יכולות ללדת ילדים באמצעות רבייה מסייעת.

חומרת התסמונת עשויה להשתנות בהתאם לסוג. סוג 1 מאופיין בהיעדר מבודד של שני שלישים הפרוקסימלי של הנרתיק. השנייה סוג מאופיין פגמים אחרים כגון הפרעות כליות (40% מהמקרים), הפרעות השלד (20-25%), ליקוי שמיעה (10%), ולעתים נדירות יותר, מומי לב.

בשל אופייה של המחלה, היא עלולה לגרום לבעיות פסיכולוגיות משמעותיות, ולכן מומלץ לבקש עזרה.

לתסמונת MRKH יש שכיחות עולמית של 1 מתוך 4500 לידות של נשים, על פי מחקרים שונים.

הוא אובחן בדרך כלל בתדירות גבוהה יותר בגיל ההתבגרות, כאשר הוא נבדק אם מחזור הווסת מתפתח. למרות שנשים אינן יכולות ללדת ילדים, השחלות שלהן תקינות ופונקציונליות.

סימפטומים של תסמונת רוקיטנסקי-קסטר-האוזר

הסימפטומים של תסמונת MRKH משתנים מאוד מאישה אחת לאחרת, אז יש לזכור כי נשים מושפעות אולי לא כל הסימפטומים שהוזכרו להלן.

תסמונת מאייר - רוקיטנסקי - האוזר

סוג זה ידוע גם בשם Aplasia מילר מאופיין על ידי פיתוח נאות של הרחם והנרתיק. ברוב המקרים, הרחם ו / או הנרתיק לא פיתחו (aplasia); או יש צמצום של החלק העליון של הנרתיק ואת הרחם (atresia). צינורות פאלופיים עשויים גם להיות מושפעים.

חלק מהמאפיינים או הסימפטומים של תסמונת MRKH הם:

-כאבים ראשוניים או היעדר תקופות במהלך ההתבגרות. למרות שתסמין זה נפוץ בתסמונת MRKH, החולה עובר גיל ההתבגרות עם telarca רגיל adrenarche. עם זאת, אין וסת.

בגלל תפקוד השחלות הוא נורמלי, חולים חווים את כל השינויים הקשורים המחזור או ההתבגרות.

-איברי המין החיצוניים החיצוניים.

-עומק הנרתיק מופחתת, מ 2 עד 7 ס"מ.

-מאפיינים מיניים כגון שדיים רגילים ושיער ערווה.

-שחלות פונקציונליות עם רמות נורמלי של אסטרוגן.

-מודלים כרומוזומליים רגילים.

-בתסמונת מסוג 1 MRK, רק הנרתיק והרחם אינם נורמליים. בסוג II MRKH, פגמים הנרתיק הרחם יכול גם להיות מלווה אנומליות של צינורות החצוצרות, כגון הכליות או עמוד השדרה.

-למרות הפרעות לב הם נדירים, חלון אבי העורקים ריאתי, פגם מחיצת פרוזדורי, ואת היצרות שסתום ריאתי עלולה להתרחש.

-חולים עם תסמונת MRKH בדרך כלל מתלוננים על כאב בטן מחזורי עקב ניתוק endometrial מחזורית ללא נתיב ניקוז הפטנט..

-עקרות: חולים רבים מחפשים לעיתים קרובות טיפול קליני בעקרות, אך לא עבור אמנוריאה ראשונית.

-סימפטום נוסף הוא הקושי ביחסי מין, שכן מידת האפלזיה הנרתיקית יכולה להשתנות מהעדר מוחלט להתפתחות לקויה, מה שעלול לגרום לדיספריה.

-קשיים בשתן, אי נקיטת שתן, זיהומים חוזרים בדרכי השתן.

-הפרעות של חוליות.

-א רקמה מוחשית קלע עשוי להיות נוכח ברמה של השתקפות פריטוניאלית.

-כליות מומים.

סימפטומים של תסמונת MRKH סוג II

אי ספיקת כליות היא הנפוצה ביותר הנפוצה עם תסמונת MRKH סוג II.

נשים עם תסמונת מסוג II MRKH אולי אין כליות, מום של אחד או שתי הכליות (דיספלזיה כליות), פיתוח הכליות (hypoplasia) ו / או מיקום שגוי בתוך הגוף של אחד או שתי הכליות (אקטופיה כליות).

ליקויים אלה יכולים לגרום חוסר צמיחה כליות, אבנים בכליות, רגישות מוגברת לזיהומים בדרכי השתן ואת הצטברות חריגה של שתן בכליה עקב חסימה.

נשים רבות עם תסמונת מסוג II של MRKH יכולות גם להיות מומים שלדיים, כגון בעיות בעצמות, חוליות צוואר הרחם וחוליות חוליות היכולות להתפתח באופן בלתי הולם..

חריגות של פנים יכולות להתרחש גם, כגון שיש לסת קטנה באופן חריג (micrognathia), שפה שסועה חיך, ועל פיגור של צד אחד של פן, וכתוצאה מכך סימטריה בפנים.

נשים מושפעות רבות יכולות גם לפתח בעיות שמיעה, בעיקר בשל ליקויים מבניים של האוזן התיכונה.

כאשר האוזניים מעורבים, ההפרעה יכולה להיקרא תסמונת האוזן הכליות גניטלית (GRES).

חלק מהנשים עם תסמונת מסוג II של MRKH סבלו מליקויים פיזיים נוספים הכוללים פגמים בידיים ובזרועות.

הפרעות אלו בגפיים עשויות לכלול היעדר אצבע אחת או יותר, אצבעות, אגודל כפול והעדר עצם האמה הדקה והארוכה (רדיוס נעדר). לא כל הסימפטומים מתרחשים בכל החולים, זה תלוי במיקום ובחומרה.

סיבות

ברוב המקרים, מקור תסמונת MRKH אינו ידוע ומתרחש אצל נשים ללא היסטוריה משפחתית.

החוקרים מצביעים על גורמים גנטיים וסביבתיים כגורמים לתסמונת, אם כי לא נקבע עדיין גן או גנים הקשורים למצב..

מבחינה היסטורית, החוקרים הציעו כי התסמונת עלולה להתרחש כתוצאה ממחלה אימהית או עקב חשיפה עוברית לחומרים מזיקים שונים, כגון תרופות מסוימות, שימוש בסמים, אלכוהול ...

עם זאת, לא היה שום מחקר המאשר את הקשר בין התסמונת לבין צריכת תרופות אחרות.

אצל משפחות מסוימות יש לתסמונת דפוס ירושה דומיננטי. עם זאת, קשה לקבוע את מודל הירושה, שכן לא לכל הנשים הסובלות ממנו יש אותם תסמינים, גם אם הם מאותה משפחה.

לדברי החוקרים, סביר להניח כי שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.

באשר אנומליות בתהליך הרבייה, הם בשל התפתחות חלקית של צינור Müllerian, אבל הסיבה שלו עדיין לא ידוע.

נראה כי בשנים האחרונות חלה עלייה בראיות, בכך שתסמונת MKRH היא הפרעה גנטית. העלייה במחקרי המקרה פירושה שהרעיון הזה ממשיך להתחזק.

אנחנו מדברים על הפרעות גנטיות כאשר שילוב של גנים עבור תכונה מסוימת מתרחשת. במקרה זה היא הפרעה גנטית דומיננטית כפי שזה יהיה במקרה זה, זה יהיה מיוצר על ידי התפתחות חריגה של עותק יחיד של גן לא נורמלי.

גן פגום זה יכול להיות בירושה הן על ידי האם והן את האב או שזה יכול להיות בגלל מוטציה חדשה בגן עצמו.

ההסתברות של העברת הגן הפגום תהיה 50% לכל הריון, ללא קשר למין הילד.

ירושה פוליגנית הוצעה גם כסיבה לתסמונת MRKH.

עד כה, שבעה מחיקות ושכפול של מקטעים כרומוזומליים נמצאו במספר אנשים שנפגעו מתסמונת MRKH. אבל רק אחד מן האנומליות הללו נמצא לאדם.

נכון לעכשיו, אלה כרומוזומים זוהו איפה אפשר כי ביטולים מקטעי מעורבים. כרומוזומים אלה: כרומוזום 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) ו 22 (22q11.21) , ואת שכפול נמצא על כרומוזום X (Xpter-p22.32).

כל המידע החדש הזה הוביל את החוקרים לבחירת מספר גנים מועמדים, ביניהם: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 ו- SHOX.

טיפול

מטרת הטיפול היא שלמטופל יש תפקוד מיני מלא ומספק.

בגלל הסימפטומים הם כל כך משתנה, שיתוף פעולה של צוות של מומחים נדרש, על מנת להבטיח גישה מקיפה לטיפול.

ככלל, חולים עם תסמונת MRKH מעודדים לחפש עזרה פסיכולוגית לאחר האבחון ולפני הטיפול, שכן תסמונת זו עלולה לגרום חרדה או מצוקה נפשית. מומלץ גם קבוצות תמיכה.

לגבי הטיפול באפלזיה הנרתיקית הוא ליצור נרתיק חדש.

הטיפול יכול להיות כירורגי או לא. הלא כירורגי תמיד תהיה האפשרות הראשונה. אפשרות אחת היא מרחיבי הנרתיק, אשר מסייעים להגדיל או ליצור הנרתיק.

השיטה הידועה ביותר היא המרחיב של פרנק, הידוע גם כ"מרחיב הכליות ", שאינו דורש שום ניתוח כירורגי..

להיות מנוהל על המטופל להיות בעל מוטיבציה מספקת להשתמש בו. זה נמשך בערך מ 6 שבועות עד מספר חודשים.

אפשרות נוספת יכולה להיות vaginoplasty, אשר תיצור הנרתיק רדודה. אבל על ניתוח זה אין הרבה הסכמה על אילו טכניקות להשתמש.

הטכניקה Mclndoe הוא אחד ההליכים הכירורגיים ביותר עבור שחזור של הנרתיק. השתלת עור שהוסרו מן הישבן או הירך נלקח ומוחל על תותבת בצורת פין כי הוא מתנפח. תותבת שתל זה עם תבניות כדי מנהרה נרתיקית, אשר פותח עם אזמל גזור בצורה גזירה בוטה, בזהירות שלא לפגוע vegija, פי הטבעת או הצפק.

זה נשאר שבעה עד עשרה ימים וכאשר הוא השתנה זה תחת הרדמה. מאוחר יותר, המטופל ישתמש פרוטזות הרחבת אחרים. בשלושה חודשים החולה יכול לקיים יחסי מין.

הבעיה עם טכניקה זו היא כי בנוסף לעזוב צלקות, התרחבות לטווח ארוך יש צורך.

טכניקה נוספת המשמשת את תסמונת MRKH הוא neo- הנרתיק המעי.

טכניקה זו משתמשת קטע מבודד של המעיים. זה מורכב חתך שבר של המעי הגס sigmoid דרך חתך בטן והעברת אותו לאזור שבו את החלל של נאו-וגינה נוצרה. טכניקה זו מורכבת למדי ויכול להימשך עד 8 שעות.

היתרון של טכניקה זו היא כי הוא משאיר נרתיק מרווח של אורך מספיק וגם זה עצמית משמן. לגבי החסרונות, הדבר הראשון הוא שזה ניתוח מורכב מאוד infrabominal, זה משאיר הפרשות ריריות עודף דרך קטע המעיים, צניחה רירית הנרתיק דלקת של רירית ב neovagina.

לבסוף, אחרים של הטכניקות הוא טכניקת Vecchieti.

טכניקה זו מפעילה לחץ פרוגרסיבי מתמשך על ידי זית אקרילית דרך כוח החלל הנויביגין ואת דופן הבטן. ואז מכשיר המתיחה ממוקם בחלל הצפק בהדרגה מושך את קמרון הנרתיק. טכניקה זו נעשית כעת באמצעות לפרוסקופיה.

הפניות

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. מקור התמונה: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en