תסמונת בטן פרון, תסמינים, טיפולים

ה תסמונת בטן הוא מקיף מגוון רחב של תסמינים הנעים בין הפרעות אורולוגיות קלות לבעיות חולי וראתי חמורות, העלולות להוביל למוות.

מתורגם לספרדית כמו תסמונת הבטן שזיף, זה היה הראשון שתואר בשנת 1839 Frölich, אז זה היה ידוע בשם תסמונת Frölich, עד אוסלר נתן את זה שם. מחלה זו ידועה גם בשם תסמונת Eagle-Barrett, תסמונת Obrinsky או תסמונת טריאדה.

הטיפול בשימוש תלוי בחומרת הסימפטומים, וכן במשתנים האישיים של המטופל, כגון מצב בריאותי או גיל..

מאפייני תסמונת בטן

התסמונת בטן פרון היא מחלה נדירה המאופיינת בהיעדר, חלקי או מלא, של שרירי הבטן, מומים בדרכי השתן ו / או העדר האשכים בגלל שהם לא הצליחו להתפתח בצורה תקינה ולעבור לתוך שק האשכים (אשך הבילטרליים).

חוסר שרירי הבטן יכול לגרום להם להיות מסוגלים להשתעל כראוי, דבר אשר מגביר הפרשות ריאות, והוא יכול גם לעורר עצירות ידי חוסר היכולת שלהם לבצע תנועות בטן צורך לגרש את הצואה שלהם (תמרון Valsalva).

חלק הפגמים בדרכי השתן שילדים עלולים לסבול בטן פרון תסמונת הוא התרחבות ו / או חסימה של הצינורות המובילים את השתן אל שלפוחית ​​השתן (השופכנים), הצטברות של שתן לתוך השופכנים (hydroureter) ו כליות (הידרונפרוזיס) ו זרימה חוזרת של שתן מהשלפוחית ​​אל השופכנים (שוור).

במקרים חמורים ביותר, סיבוכים כגון ליקויים בהתפתחות ריאות (hypoplasia ריאתי) או אי ספיקת כליות כרונית. בנוסף, חולים נוטים יותר לסבול טטרלוגיה של Fallot (מחלת לב מולדת) ו-חדרית מחיצות פגמים.

תסמונת Prune Belly משפיעה על 1 מתוך 30,000-40,000 ילודים. זה קורה אצל גברים יותר מאשר אצל נשים, רק 3-4% מהמקרים מתרחשים אצל בנות. היא שכיחה יותר בקרב בני העדה האפרו-אמריקנית מאשר בקווקזים (Druschel, 1994).

למרות שהסיבה אינה ידועה, ידוע כי ההריון עם תאומים הוא גורם סיכון, שכן 4% מהמקרים מתרחשים אצל ילדים עם תאומים. הסיבה לכך היא שיעור ההישרדות של העוברים עם תסמונת בטן Prune כאשר הם תאומים הוא הרבה יותר גבוה מאשר כאשר הם ילדים של לידה אחת (בפרט הוא גדול פי 4).

הפרוגנוזה שלילית למדי, שיעור התמותה של ילדים עם תסמונת Prune Belly הוא 20% (פרנקו, 2014).

סיבות

אין כיום הסכמה על האטיולוגיה המדויקת של תסמונת Prune Belly, אך ישנן שתי תיאוריות סותרות שאינן סותרות.

התאוריה הראשונה קובעה כי החסימה בדרכי שתן, הווה מן ההריון, A atresia שופכה (מום שבו השופכה סגורה בסוף) ו היצרות של השסתומים האחוריים של השופכה (היצרות של השסתומים) צריכות (לודר, גיבו, בלום, & Hensinger, 1992).

התיאוריה השנייה עולה כי שרירי הבטן מחסור יכול להיות בגלל הגירה של תאים המרכיבים את העובר, שנקרא mesoblastos, בין השבוע השישי והשביעי של ההריון (Terada, סוזוקי, Uchide, אואנו, & Akasofu, 1994; Pagon , סמית, & שפרד, 1979) או בטן נפוחה הנגרם כתוצאה מהימצאותם של שחלות megalocísticos (Shaw, סמית, & פרינגל, 1990).

תיאוריה זו נתמכת גם על ידי העובדה כי המחלה היא שכיחה יותר תאומים monozygotic. הסבר אפשרי לכך הוא כי חלוקת התא הראשון שבו מתחילים ליצור את שני העוברים לא עלה באופן שווה, כך העובר הפגוע יש mesoblastos מספיק כדי לפתח בדופן הבטן בריא בדרכי השתן ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

בנוסף, המרכיב הגנטי הוא גם מאוד חשוב כי תסמונת הבטן שזיף קשורה trisonomy על כרומוזומים 18 ו - 21.

תסמינים

כאמור, תסמונת בטן שזיף מאופיינת על ידי היעדר מוחלט או חלקי של דופן הבטן, סימפטום זה הוא מה שנותן את המחלה שם, כי הבטן לובשת את המראה של שזיף מקומט. במקרים מסוימים יש כל כך מעט שרירים כי המעיים ניתן לראות דרך העור.

סימן שכיח מאוד בבנים הוא שהאשכים אינם יורדים לשק האשכים, אלא נשארים בפנים, ליד השופכה.

הרחבת שלפוחית ​​השתן קיימת כמעט בכל המקרים, פגם זה קשור לתנאים אחרים, כגון חסימת צוואר שלפוחית ​​השתן, אשר בסופו של דבר גורם גריעה של שלפוחית ​​השתן ושמירה על שתן.

ייתכן שיש גם בעיות בקשר בין הכליות לשלפוחית ​​השתן עקב חסימת צינור השופכן. חסימה זו יכולה להתרחש בכל גובה השופכן או הפתחים של הכליה ושלפוחית ​​השתן. בשל חסימות אלה, השופעים נוטים להתרחב במידה רבה, התרחבות זו יכולה להתרחש על צד אחד או על שני הצדדים.

סימפטום נפוץ נוסף הוא התפלגות של הכליות (הידרונפרוזיס) אשר יכול לגרום לבעיות במתן שתן. במקרים חמורים ביותר, אחת הכליות לא יכול להתבגר והשני יכול להיות hydronephrosis. יכול להיות גם ציסטות הכליות.

בחלק מהמקרים, כ -20%, יש גם חריגות במערכת לוקומוטורית, במיוחד ברגל של אתלט, ובעיות לב וכלי דם אינן נדירות, הן מתרחשות בכ -10% מהמקרים.

כל הגירעונות והליקויים הללו מחריפים באופן משמעותי את איכות חייהם של החולים ומגבירים את הסבירות לסבול מדלקות בשתן עם נוכחות מוגלה ודם בשתן.

הסימפטומים ניתן לסכם כמו:

• בטן פגומה עם מספר קפלים בעור הנגרמת על ידי חוסר מסת שריר.
• שלפוחית ​​השתן מורחבת.
• בעיות בדרכי השתן.
• בדיקות פנימיות אצל גברים.

טיפול

הטיפול תלוי בחומרת הסימפטומים, אך ברוב המקרים הוא כולל טיפול תרופתי, במיוחד אנטיביוטיקה אם יש זיהומים, וכן טיפול כירורגי כדי לשחזר את המומים.

טיפול כירורגי עשוי לכלול:

• ניתוח כדי להוריד את האשכים. במקרים הקלים ביותר של laparoscopy משמש, כאשר ניתוח שלם יותר הוא הכרחי זה נעשה בדרך כלל יחד עם שחזור של מערכת השתן.
• שחזור קיר הבטן
• כריתת עור כרונית. צינור קטן (קטטר) ממוקם בכליה כדי לנקז שתן, צינור זה הולך החוצה דרך העור.
• פיילופלסטיקה סטנדרטית. טכניקה זו משמשת לטיפול בהיצרות (צמצום השופכן).
• כירורגיה לטיפול בחסימה או חסימה תוך-רחמית בשופכה הערמונית.

הפניות

1. Druschel, C. (1994). מחקר תיאורתי של בטן שזיפים במדינת ניו יורק, 1983-1989. אדל פדייאטר, אדולס מד, 49, 70-76.
2. פרנקו, א. (30 באפריל 2014). תסמונת בטן. מקורו ב- Medscape.
3. לודר, ר ', ג' יבו, ג ', בלום, ד, & Hensinger, R. (1992). היבטים Muscoloskeletal של תסמונת בטן שדון תיאור פטוגנזים. Am J הילד, 146, 1224-1229.
4. פגון, ר ', סמית', ד ', שפרד, ט' (1979). אורת'ראל חסימת מום מורכבות: סיבה של חוסר שרירים בטן ואת "בטן שזיף". פדיאטר, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). תסמונת בטן שזיף נקבה, מקרה הדו"ח וסקירה של הספרות. פדיאטר סורג'נט Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). אטיולוגיה של תסמונת בטן שזיפים: עדות למוצא מגלוציסטי בעובר מוקדם. גינקול, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). התפתחות עובריים של קיר הגוף הגחון המומים המולדים שלה. סמית פדיאטר כירורגי, 88, 766-796.