תסמונת מוריס תסמינים, גורם, טיפולים

ה תסמונת מוריס, הנקראת גם תסמונת חוסר הרגישות אנדרוגן (SIA) או הפמיניזציה האשכים, הוא מצב גנטי המשפיע על התפתחות מינית.

אנשים הסובלים גנטית הם זכר, כלומר, יש להם כרומוזום X אחד ועוד Y בכל תא. עם זאת, צורת הגוף אינו תואם את זה של המין.

עבור פנוטיפ זכר לפתח, לא רק הם צריכים להתקיים ברמות מסוימות של הורמונים הגברי (טסטוסטרון) בדם; זה גם הכרחי כי קולטנים androgenic כי ללכוד אותם לתפקד כראוי.

מה שקורה בתסמונת זו, הוא שיש גרעון בקולטנים אלה ולכן הרקמות של הגוף אינן סופגות מספיק טסטוסטרון כדי לפתח צורה של זכר.

לכן, אנשים אלה נולדים עם איברי המין הנשיים לכאורה נוטים להיות גדל כמו בנות. כאשר הם מגיעים לגיל ההתבגרות, דמויות נשיות משניות מתפתחות (הרחבת הירכיים, קול חד, שומן מוגבר) והשדיים. עם זאת, הם מבינים כי המחזור אינו מופיע, שכן אין להם רחם. בנוסף, יש להם מחסור של בית השחי ואת שיער הערווה (או נעדרים).

תסמונת מוריס התגלתה בשנת 1953 על ידי המדען והגינקולוג ג'ון מקלין מוריס (ומכאן שמה). לאחר בדיקה של 82 מקרים (שניים היו חולים בעצמם), היא תיארה את "תסמונת הפמיניזציה האשכים".

הוא חשב שזה בגלל האשכים של חולים אלה מיוצרים הורמון, אשר השפיע נשי, לעומת זאת, כיום ידוע כי חוסר המעש של אנדרוגנים בגוף. כאשר הטסטוסטרון הנדרש אינו נספג, הגוף נוטה להתפתח עם דמויות נשיות. זה לא משנה כי רמות הטסטוסטרון מוגברת, הבעיה טמונה בגוף לא ללכוד אותו. לכן המונח "התנגדות אנדרוגן" נמצא כעת בשימוש נרחב יותר.

אנו יכולים למצוא גם את תסמונת מוריס המושגת כפסאודרוהאמפרודיטיזם גברי.

השכיחות של תסמונת מוריס

לדברי Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado ו- Formoso Martín (2012); ההערכה היא שתסמונת מוריס יכולה להתרחש באחד מ -20,000 ל -64,000 תינוקות. אפילו הדמות יכולה להיות גבוהה יותר אם אתה סופר את המקרים שעדיין לא אובחנו או שאינם מבקשים סיוע רפואי.

תסמונת מוריס נחשבת הגורם השלישי של אמנוריאה לאחר dysgenesis gonadal והיעדר הנרתיק בלידה.

סוגים

אין דרגה אחת של חוסר רגישות אנדרוגן, אבל המאפיינים של התסמונת תלויים ברמת הגירעון של קולטן אנדרוגן.

לכן, ייתכן שיהיו פחות קולטנים של דיהידרוטסטוסטרון מהרגיל ויקבלו פחות טסטוסטרון מהנדרש, או ייתכנו מקרים בהם חוסר הקולטן הוא סך הכל.

שלושת הסוגים הקלאסיים של רגישות אנדרוגן (SIA) הם:

- תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן קלה: איברי המין החיצוניים של הזכר.

- תסמונת אי-רגישות חלקית של אנדרוגן: איברי מין גבריים חלקית.

- תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן מלאה: איברי המין הנשיים.

תסמונת מוריס היא ממוסגרת האחרונה, שכן יש התנגדות אנדרוגן מלא שבו חולים נולדים עם איברי המין החיצוניים הנשיים.

בצורות לא שלמות, רמות שונות של תכונות זכר ונקבה עשויות להופיע כמו דגדגן (דגדגן גדול מהרגיל), או סגירה חלקית של הנרתיק החיצוני.

מאפיינים ותסמינים

אנשים עם תסמונת מוריס לא יגלו סימפטומים בילדות. למעשה, הרוב מקבל את האבחנה כשמדובר המומחה עם הסיבה המחזור אינו מופיע.

המאפיינים המופיעים בדרך כלל הם:

- 46 XY קריוטיפ, אשר מזוהה עם המין הגברי.

- לאברי המין החיצוניים יש מראה נשי, אם כי עם hypoplasia של השפתיים הגדולות והמשניות. כלומר, השפתיים אינן מפותחות במלואן, והן קטנות יותר.

- למרות איברי המין החיצוניים הרגילים, הנרתיק רדודה ומסתיימת בעיוורון עיוור. כלומר, זה לא קשור לרחם כי זה יותר כרגיל שזה לא נוצר.

- לפעמים אין להם שחלות או מתנוונות.

- בדרך כלל יש להם אשכים בלתי נראים שנמצאים באזור המפרק, בבטן או בשפעת. לפעמים האשכים נמצאים בתוך שבר איברתי שיכול להיות מוחשי בבדיקה הגופנית.

אשכים אלה הם נורמליים לפני הגיע לגיל ההתבגרות, אבל אחרי זה tubules seminiferous הם קטנים spermatogenesis אינו מתרחש.

- בגיל ההתבגרות פותחו הדמויות המיניות הנשיות המשניות הרגילות, המגיעות אל המראה הכללי של האישה. זאת בשל הפעולה של אסטרדיול, הורמון המין הנשי המיוצר בחלקים שונים של הגוף.

תכונה ייחודית של התסמונת היא כי אין להם שיער בבתי השחי או ב pubis, או שזה מאוד נדיר.

- היעדר menarche (המחזור הראשון).

- רמות טסטוסטרון בדם אופייניות, אך בהעדר תפקוד תקין של קולטנים אנדרוגניים, הורמונים זכריים אינם יכולים לממש את עבודתם.

- כמו הגיוני, מחלה זו גורמת לאי פוריות.

- אם לא התערב, קשיים ביחסי מין שכיחים כבעיות כדי לבצע חדירה ו dyspareunia (כאב).

- זה נמצא אצל חולים אלה ירידה בצפיפות העצם, אשר עשוי להיות עקב השפעת אנדרוגנים.

- אם האשכים אינם מוסרים, קיים סיכון מוגבר לגידולים ממאירים בתאי הנבט עם הגיל. במחקר הוערך הסיכון ב -3.6% ב -25 שנים, וב -33% ב -50 שנים (מנואל, קטאימה וג'ונס, 1976).

סיבות

תסמונת מוריס היא מצב תורשתי, עם דפוס רצסיבי הקשור לכרומוזום X. משמעות הדבר היא כי הגן המוטנטי הגורם לתסמונת נמצא על כרומוזום X.

היא מופיעה בתדירות גבוהה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים, שכן נשים זקוקות למוטציות בשני הכרומוזומים (XX) כדי להציג את ההפרעה. במקום זאת, גברים יכולים לפתח את זה עם מוטציה על כרומוזום X שלהם (יש להם רק אחד).

לכן, נשים יכולות להיות נושאות הגן המוטנטי, אך לא מציגות את התסמונת. למעשה, נראה כי כשני שלישים מכל המקרים של ההתנגדות אנדרוגן יורשים מאמהות שיש להם עותק שונה של הגן על אחד משני כרומוזומי X שלהם.

המקרים האחרים נובעים ממוטציה חדשה המתרחשת ביצית האימהית בזמן ההתפתחות או במהלך התפתחות העובר (Genetics Home Reference, 2016).

המוטציות של תסמונת זו ממוקמות בגן AR, אשר אחראי על שליחת הוראות לפיתוח של חלבונים AR (אנדרוגן קולטנים). אלה הם אלה מתווך את ההשפעות של אנדרוגנים בגוף.

הקולטנים ללכוד הורמוני המין הגברי כגון טסטוסטרון, לשלוח אותם תאים שונים להתפתחות זכר רגיל..

כאשר הגן הזה משתנה, כמו תסמונת מוריס, גירעונות יכולים להתרחש הוא כמותית (מספר המקלטים) ואיכותיים (קולטנים חריגים או תקלה) של קולטני אנדרוגן.

בדרך זו, התאים אינם מגיבים אנדרוגנים, כלומר, ההורמונים הגבריים אין השפעה. לכן, פיתוח הפין ומאפיינים טיפוסיים אחרים של הזכר נמנעים, והתפתחות נשית ניתנת.

באופן ספציפי, טסטוסטרון קיים אצל אנשים אלה בטעם (זה עובר טרנספורמציה על ידי אנזים ארומטאז) לאסטרוגן, הורמון מין כי הוא גורם המראה הנשי ב תסמונת מוריס.

כמה תכונות של גברים מפותחים, כי הם אינם תלויים אנדרוגנים. לדוגמה, האשכים נוצרים בשל הגן SRY הנוכחי על כרומוזום Y.

אבחון

כאמור, האבחנה מתבצעת בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות, מכיוון שחולים אלו אינם מבחינים כלל בתסמינים לפני כן.

עם זאת, מדובר בתסמונת קשה לאבחן בגלל המראה הוא נשי לחלוטין ועד אזור האגן סורק או מחקר כרומוזומליות מבוצע הבעיה מזוהה.

אם יש חשד לקיומה של תסמונת מוריס, המומחה יבצע אבחנה על בסיס:

- להשלים את ההיסטוריה הקלינית של המטופלת, להיות חשוב שהיא לא הציגה וסת.

- בדיקה פיסיקלית שעשויים להיות מבוססים על סולם טאנר, שהוא אחד המשקף את רמת ההתבגרות המינית. בתסמונת זו זה צריך להיות נורמלי בשדיים, אבל נמוך יותר איברי המין והשיער בבתי השחי ובפאבים.

אתה יכול גם להשתמש בסולם Quigley, אשר מודד את מידת הגבריות או הנשיות של איברי המין. הודות למדד זה, ניתן גם להבחין בין סוגים שונים של חוסר רגישות אנדרוגן.

- אולטרסאונד גינקולוגי: תמונות של איברי המין הפנימיים מתקבלות באמצעות גלי קול. לעתים קרובות לא רחם או השחלות הם נצפו, אבל האשכים יכולים להיות נוכחים באזור סמוך. בדרך כלל הנרתיק אורך קצר מהרגיל.

- הורמון מחקרים: באמצעות בדיקת דם כדאי לחקור רמות טסטוסטרון (ב תסמונת מוריס הם גבוהים ודומים לרמות זכר), ההורמונים מגרה (FSH), הורמונים luteinizing (LH) או אסטרדיול (E2).

- מחקר כרומוזומלי: ניתן לעשות זאת באמצעות דגימת דם, ביופסיה של העור או כל דגימת רקמה אחרת. בתסמונת זו התוצאה צריכה להיות קריוטיפ 46 XY.

בהיסטוריה היו התנגשויות כאשר החליטו מתי וכיצד לחשוף אבחנה של תסמונת מוריס לאדם המושפע. בימי קדם זה היה מוסתר לעתים קרובות על ידי רופאים וקרובי משפחה, אבל זה כנראה יש השפעה שלילית עוד יותר עבור האדם.

על אף הדילמה שהיא מייצרת, יש לנסות ולטפל בכך שהחולה מקבל את המידע בסביבה אמפתית ורגועה, ומגיב לכל חוסר המנוחה שלו.

טיפול

כיום אין שיטה לתקן את הגירעון של קולטני אנדרוגן המופיעים בתסמונת מוריס. אבל יש התערבויות אחרות שניתן לבצע:

- טיפולי התרחבות: לפני התחשבות בהתערבות הכירורגית, נעשים ניסיונות להגדיל את גודל הנרתיק בשיטות הרחבה. זה מומלץ לבצע לאחר גיל ההתבגרות.

כמו הנרתיק הוא אלסטי, טיפול זה מורכב מבוא וסובב של אובייקט בצורת פאלי מספר פעמים בשבוע במשך כמה דקות, זה להיות פרוגרסיבי.

- כריתת המרה: יש צורך להסיר את האשכים בחולים עם תסמונת מוריס, מכיוון שהם נוטים לפתח גידולים ממאירים (קרצינומה) אם הם אינם מוסרים. זה חיוני עבור פרוגנוזה טובה להיות מופק בהקדם האפשרי.

- סיוע פסיכולוגי: חיוני בחולים אלה לקבל טיפול פסיכולוגי, שכן תסמונת זו יכולה לגרום אי שביעות רצון משמעותית עם הגוף עצמו. באמצעות סוג זה של התערבות, האדם יוכל לקבל את מצבם ולהוביל חיים משביעי רצון ככל האפשר, הימנעות בידוד חברתי.

קשרי משפחה ניתן אפילו לעבוד על, כך המשפחה תומכת ותורם לרווחתו של המטופל.

- לצורך צמצום צפיפות העצם האופיינית לחולים אלו, מומלץ לתת סידן וויטמין D, ותרגילים יכולים להיות מועילים מאוד..

במקרים חמורים יותר, מומלץ להשתמש בביספוספונטים, כמה תרופות המעכבות את ספיגת העצם..

- ניתוח בנית הנרתיק: אם שיטות ההתרחבות לא היו יעילות, שחזור הנרתיק הפונקציונלי יכול להיות אלטרנטיבה. ההליך נקרא neovaginoplasty, ואת השתלות עור ממעי החולה או רירית הפה משמשים לשיקום..

לאחר הניתוח, יש צורך גם בשיטות הרחבה.

- החלפת הורמונים: אסטרוגן נוסה בחולים אלו כדי להקל על חוסר צפיפות העצם, אך נראה כי אין לכך השפעה רצויה בכל מקום בעולם.

מצד שני, אנדרוגנים ניתנו לאחר הסרת האשכים (שכן יש ירידה משמעותית ברמת אלה). ככל הנראה, אנדרוגנים לשמור על תחושת רווחה בחולים.

הפניות

1. בורגו לופז, ג 'א., ורונה סאנצ'ז, ג' א., ארסס דלגדו, ג ', & פורמוסו מרטין, ל' א (2012). תסמונת מוריס. Cuban Journal of מיילדות וגניקולוגיה, 38(3), 415-423. ב -14 באוקטובר 2016.
2. Quigley C.A, De Bellis A., Marschke K.B, Awady M., Wilson E.M., צרפתית F.S. (1995). פגמי קולטן אנדרוגנים: פרספקטיבות היסטוריות, קליניות ומולקולריות. אנדוקרי. כומר 16(3): 271-321.
3. מנואל מ ', קטאימה פ. ג. וג' ונס ח. (1976). גיל ההתרחשות של גידולים גונדליים בחולי אינטרסקס עם כרומוזום. Am. J. Obstet. גינקול. 124(3): 293-300.
4. יוז א ', דיב א' (2006). התנגדות אנדרוגן. הטוב ביותר. מימון. אנדוקרינול מטאב. 20 (4): 577-98.
5. גוטליב ב ', בית"ר ל', טריפירו מ. (1999). תסמונת חוסר הרגישות לאנדרוגן. ב: פגון ר 'א', אדם מ ', ארדינגר ה' ואח ', עורכים. [אינטרנט]. סיאטל (דבליו אי): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 1993-2016.
6. אילו סוגים של בדיקות זמינים כדי לקבוע את קיומו של מום גנטי מולד בילד? (s.f.). ב -14 באוקטובר 2016, מאוניברסיטת יוטה, טיפול רפואי.
7. תסמונת רגישות לאנדרוגן. (s.f.). ב -14 באוקטובר 2016, מתוך ויקיפדיה.
8. תסמונת רגישות לאנדרוגן. (s.f.). ב -14 באוקטובר 2016, מתוך Medline Plus.
9. תסמונת רגישות לאנדרוגן. (11 באוקטובר 2016). מקורו של דף הבית של גנטיקה.
10. תסמונת חוסר הרגישות של אנדרוגן. (s.f.). ב -14 באוקטובר 2016, מתוך ויקיפדיה.