Moebius תסמונת סימפטומים, גורם וטיפול

ה מוביוס או תסמונת מוביוס היא מחלה נוירולוגית נדירה המאופיינת במעורבות, בהעדר או חוסר התפתחותו של בעצבים השולטים תנועות פנים (VII עצב קרניאלי) ואת העין (VI עצב קרניאלי) (איגוד Craniofacial ילדים, 2010).

ברמה הקלינית, כתוצאה מהמצב הרפואי הזה, ניתן לראות שיתוק פנים דו-צדדי ומומים שונים של שרירי-שלד (Pérez Aytés, 2010).

לפיכך, חלק מן הסימנים והתסמינים של תסמונת מוביוס כוללים חולשה או שיתוק של שרירי הפנים, פיגור פסיכומוטורי, פזילה העין, הפרעות בהתפתחות השיניים ואת הפה, עיוותים של הידיים והרגליים או שמיעה קשיים וכו '.

תסמונת Moebius היא מחלה מולדת שנמצאת מלידה, עם זאת, היא נדירה בכלל האוכלוסייה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

נוסף על כך, הפתולוגיה הטרוגנית שגורמיה המדויקים אינם ידועים (Pérez Aytés, 2010). למרות זאת, מספר מחקרים ניסיוניים הדגישו את הגורמים הגנטיים והטרטוגניים כסוכנים אטיולוגיים אפשריים (Borbolla Pertierra et al., 2014).

אבחנה של תסמונת Moebius היא בעיקר קלינית ובדרך כלל משתמשת בכמה בדיקות משלימות כגון אלקטרומגוגרפיה פנים, טומוגרפיה ממוחשבת או בדיקות גנטיות (Pérez Aytés, 2010).

מאידך, אין כיום טיפול מרפא לתסמונת מוביוס. בנוסף, אסטרטגיות לגירוי או לשיקום תפקוד הפנים אינן יעילות בדרך כלל (Pérez Aytés, 2010).

מהי תסמונת מוביוס??

מוביוס תסמונת היא הפרעה נוירולוגית בעיקר משפיע על השרירים השולטים הבעת פנים ותנועה העין (Reference בית גנטיקה, 2016).

תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי כמה מחברים, פון גרפה ו Semisch (1880), הרלן (1881) ו צ'יזהולם (1882), לעומת זאת, היה מוביוס כי, בשנת 1882, עשה תיאור מלא של המחלה באמצעות לימוד 43 מקרים של שיתוק פנים (Palmer-Morales et al., 2013).

ההגדרה והקריטריונים לאבחון תסמונת Moebius היו שנויות במחלוקת בתחום הרפואי והניסויי. לעתים קרובות, הפתולוגיה הזו התבלבלה עם שיתוק או פרזיס מולד תורשתי תורשתי, המוגבלת למעורבות של עצב הפנים ללא שינויים מסוג אחר (Omin - Johns Hopkins University, 2016).

עם זאת, תסמונת מוביוס היא הפרעה מולדת הנגרמת על ידי היעדרות של התפתחות VI עצבי הגולגולת ואת השביעי, מוחלט או חלקי. בנוסף, הם יכולים גם להיות מושפע העצבים III, V, VIII, IX, XI, XII (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2011).

עצבי הגולגולת הם שטחי סיבי מוח, אשר מופצים מהמוח אל הגוף באזורים אשר innervate, עוזב את הגולגולת דרך סדקים שונים foramina (Waxman, 2011).

יש לנו 12 זוגות של עצבים גולגולתיים, חלקם עם תפקודים מוטוריים ואחרים עם פונקציות חושיות (Waxman, 2011).

באופן ספציפי, המושפעים ביותר בתסמונת Moebius ממלאים את הפונקציות הבאות:

- עצב גולגולתי VIזה זוג גולגולתי הוא עצב המנוע החיצוני ocular ושולט על שריר rectus לרוחב. הפונקציה העיקרית של העצב הזה היא לשלוט בחטיפת גלגל העין (Waxman, 2011). המעורבות של זה יכול להוביל להתפתחות של פזילה.

- גולגולת עצב VII: זה זוג גולגולת הוא עצב הפנים. הוא אחראי על השליטה בתפקוד המוטורי והחושי של אזורי הפנים (הבעת פנים, פתיחה / סגירה של העפעפיים, הטעם וכו ') (Waxman, 2011).

בדרך זו, בתוך המאפיינים הקליניים של מצב זה, אשר נוכחים מלידה, חולשה בפנים או שיתוק הוא אחד הנפוצים ביותר או שכיח Moebius תסמונת (גנטיקה דף הבית הפניה, 2016).

אצל אנשים מושפעים אנו יכולים להבחין בהעדר משמעותי של הבעות פנים, לא יכול לחייך, להרים גבות או להזעיף פנים (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

מצד השני, מעורבות עינית השליטה תגרום חוסר יכולת או קושי בביצוע תנועות קדימה ואחורה בעיניים (Reference בית הגנטיקה, 2016).

הסדרה השפיעה אנשים תציג קשיים לקרוא או לעקוב אחר התנועה של עצמים, סגירת העפעפיים או אפילו לשמור על קשר עין (Reference בית הגנטיקה, 2016).

אמנם יתכן כי ירידת ערך של שרירים ושלד ומשמעותי שונה הפרעות תקשורת חברתית ואינטראקציה לפתח, בדרך כלל אנשים עם תסמונת מוביוס בדרך כלל יש אינטליגנציה נורמלית (קרן תסמונת מוביוס, 2016).

האם זה פתולוגיה תכופה?

למרות הנתונים המדויקים של שכיחות של תסמונת Moebius אינם ידועים בדיוק, זה נחשב להיות מחלה נדירה נוירולוגית.

ברחבי העולם, כמה חוקרים העריכו כי הדמות השכיחה עבור תסמונת Moebius היא כ 1 מקרה ל -500,000 ילדים שנולדו חיים (Genetics Home Reference, 2016).

במקרה של ספרד, Fe לה דה החולים בוולנסיה, ערכת מחקר אפידמיולוגי שדרכו הציב את השכיחות של 1 מקרה לכל 500,000 אוכלוסייה, ואילו השכיחות תהיה על דמות של 1 מקרה לכל 115.00 ילדים שנולדו חיים כל שנה (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

באופן ספציפי, מחקר זה מראה כי בספרד מדי שנה נולדים כ 3 או 4 ילדים עם מחלה זו וכי, בסך הכל, יכול לחיות יותר מ 200 אנשים עם תסמונת מוביוס כרגע בטריטוריה הלאומית (קרן תסמונת מוביוס, 2016).

לגבי קבוצת הגיל המושפעת ביותר, כפי שציינו בעבר, זהו מצב מלידה, ולכן אלה שנפגעו כבר נולדו עם מצב זה. עם זאת, הצגת סימפטומים קליניים עדינים מאוד עלולה לעכב את האבחון.

מאידך, במונחים של מגדר, זהו מצב המשפיע במידה שווה על גברים ונשים.

סימנים ותסמינים

התופעות הקליניות האופייניות ביותר לתסמונת Moebius כוללות חולשה בפנים או שיתוק, פגיעה בתנועה ותיאום העין, ונוכחות של מומים שונים של שרירים ושלד..

בדרך זו, הביטויים הקליניים העיקריים הנובעים משינויים אלה כוללים בדרך כלל (Pérez Aytés, 2010):

- ירידה חלקית או מוחלטת בניידות של שרירי הפנים: ההשפעה של עצב הפנים גורמת לביטוי פנים בפנים (העדר חיוך / בכי, פנים "מסכה" וכו '). ההשפעה יכולה להיות דו-צדדית או חלקית, מושפעת באופן משמעותי יותר לאזור מסוים.

בדרך כלל, בדפוסים החלקיים, האזורים העליונים כגון המצח, הגבות והעפעפיים מושפעים בדרך כלל יותר.

- ירידה חלקית או חלקית בתנועת העפעפיים: את שרירי העין נשלט על ידי עצב הפנים יכול גם להיות מושפע. בדרך זו, העדר מהבהב מונע את העין מלהירטב בדרך כלל, כך כיבים הקרנית עלולה להתפתח.

- מעורבות חלקית או מלאה של שריר oculomotor חיצוני: במקרה זה, קושי ניכר לבצע מעקב עין לרוחב יופיע. למרות יכולת חזותית לא מושפע, פזילה עלולה להתפתח (סטייה אסימטרי של העיניים).

- קושי להאכיל, לחנוק, להשתעל או להקיא, במיוחד בחודשים הראשונים של החיים.

- היפוטוניה או חולשה שריר התורם להתפתחות עיכוב כללי בישיבה (ישיבה) והליכה (הליכה).

- השפעת פונקציות troncoecefálicas: במקרה זה, אחד הנפגעים ביותר הוא נשימה, עקב כך זה אפשרי כי מקרים של apnea המרכזית לפתח (הפרעה של שליטה וביצוע של הנשימה ברמה נוירולוגית).

- שינוי התנועה של השפתיים, הלשון ו / או החיך: כתוצאה מהקושי בתנועה של מבנים אלה, סיבוך רפואי שכיח הוא דיסארתריה (קושי לבטא קולות דיבור).

- מומים או שינויים ברמה האוראלית: היישור המסכן של השיניים וסגירת השפתיים המסכנה, להפוך את הפה לא נסגר היטב וכתוצאה מכך מתייבש בקלות, ולכן אפקט המגן של רוק הוא איבד, קידום התפתחות של עששת שיניים.

- נשימה ירודה: בעיות שונות אוראלי ו מנדוליבול יכול לתרום לשינוי אוורור, במיוחד במהלך השינה.

- מומים ברגליים ושינוי בהליכה: אחד השינויים השלדיים השכיחים ביותר הוא רגל equinovaro או zambo, שבו את המיקום של כף הרגל הוא הצביע עם הצמח הפך את הרגל. סוג זה של שינוי יכול לגרום להפרעות חשובות ברכישה ופיתוח של הליכה.

בנוסף לשינויים אלה, תסמונת Moebius יכולה להפריע באופן משמעותי להתפתחות האינטראקציה החברתית וההתאמה הפסיכולוגית הכללית (Strobel & Renner, 2016).

הבעות פנים, כגון חיוך או קימוט, הן מקור חיוני למידע ברמה החברתית.

אלה מאפשרים לנו לפרש שפה לא מילולית, לקיים אינטראקציה הדדית, כלומר, הם מאפשרים לנו ליצור תקשורת יעילה, בנוסף, לקדם את הקשר החברתי (Strobel & Renner, 2016).

אנשים רבים עם תסמונת Moebius אינם מסוגלים להראות כל סוג של הבעת פנים. (Strobel & Renner, 2016). מכיוון שמדובר בפתולוגיה נדירה, המאפיינים הקליניים שלה ידועים מעט, כך שאחרים צריכים לייחס מצב רוח או מצבים לאותם אנשים (משועממים, אדישים, מדוכאים וכו ')..

למרות חוסר הבעת פנים יכול להיות מפוצה באמצעות שפה מילולית ולא מילולית, במקרים רבים, נפגעים נמצאים בסיכון של דחייה חברתית ו / או סטיגמות (סטרובל & רנר, 2016).

סיבות

מוביוס תסמונת הוא מצב רפואי אשר מתרחשת כתוצאה של פגיעה בגרעינים של עצבי הגולגולת VI ו- VIII, ואחרים המשפיעים על עצבי הגולגולת הממוקמים בגזע המוח (Borbolla Pertierra et al., 2014).

עם זאת, קיימות כיום מספר תיאוריות המנסות להסביר את הסיבות האטיולוגיות לנזקים נוירולוגיים אלה (Palmer-Morales et al., 2013).

השערות מסוימות מצביעות על כך שהפרעה זו היא תוצר של הפרעה בזרימת הדם של העובר במהלך ההריון (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

לאיסכמיה או חוסר אספקת חמצן יכולה להשפיע על אזורים שונים במוח, במקרה זה גזע המוח התחתון שבו הגרעינים העצבים קרניאלי (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

כמו כן, היעדר אספקת הדם עשוי להיות בשל גורמים סביבתיים, מכניים או גנטיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

באופן ספציפי, הופעת תסמונת Moebius נקשרה בתינוקות שאמהותיהם נטלו מינון גבוה מאוד של מיסופרוסטול במהלך ההריון (Pérez Aytés, 2010).

מיסופרוסטול הוא תרופה שפועלת על הרחם הגורמת לכיווצים מרובים שמפחיתים את זרימת הדם ברחם ועובר. בדרך זו זוהה השימוש המסיבי בחומר זה בניסיונות להפלות חשאיות (Pérez Aytés, 2010).

מצד שני, ברמה הגנטית, רוב המקרים של תסמונת Moebius מתרחשים באופן ספורדי, בהיעדר היסטוריה משפחתית. עם זאת, שורה של ירושה זוהו כי כרוך מוטציות בגנים PLXND ו REV3L (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בקצרה, אם כי סיבות תסמונת Moebius הן מרובות (גנטיות, אנומליות עובריות, גורמים טרטוגניים, וכו '), בכל המקרים יש מטרה משותפת: התפתחות לקויה או הרס של עצב גולגולתי VII ו- VI (Pérez Aytés, 2010).

אבחון

אבחנה של תסמונת Moebius היא קלינית להפליא, שכן הסימפטומים והסימנים האופייניים לפתולוגיה זו ניתנים לזיהוי בבירור בחודשים הראשונים לחיים.

אין בדיקות מפורטות או ספציפיות המשמשות באופן חד משמעי לאישור אבחנה של תסמונת Moebius, אולם, בנוכחות של תכונות קליניות תואמות, כמה בדיקות מיוחדות משמשים בדרך כלל:

- אליקטרומיוגרפיה פנים: זהו מבחן כואב שמטרתו לחקור את נוכחות, ירידה או היעדר הולכה עצבית באזורים שבשליטת עצב הפנים (Pérez Aytés, 2010). זה מאפשר לנו לקבל מידע נוסף על השפעתו האפשרית.

- טומוגרפיה ממוחשבת ממוחשבת (TAC): ברמה ספציפית יותר, זה הדמיה מוחית הבדיקה מאפשרת לנו לבחון נוכחות אפשרית של נזק נוירולוגי. בפרט, זה יכול להראות את הנוכחות של calcifications באזורים המתאימים גרעין של עצבים VI ו VII (Pérez Aytés, 2010).

- בדיקה גנטית: ניתוח גנטי משמש לזיהוי חריגות ושינויים כרומוזומליים. למרות שהמקרים הגנטיים הם יוצאי דופן, יש צורך לבחון את החריגות האפשריות באזורי 13q12-q13, שבהם יש מחיקות הקשורות לתסמונת Moebius (Pérez Aytés, 2010).

האם יש טיפול?

כיום, מחקרים ניסויים שונים ניסויים קליניים לא הצליחו לזהות טיפול מרפא לתסמונת Moebius..

באופן כללי, הטיפול בפאתולוגיה זו יכוון לשלוט על השינויים הספציפיים של כל אדם.

בגלל מחלה זו גורמת לשינויים בתחומים שונים, הוא בגישה רב-תחומית לטיפול הטוב ביותר, על ידי צוות של מספר מומחים: נוירולוגים, רופאי עיניים, רופא ילדים, נוירופסיכולוג, וכו '.

חלק מהבעיות, כגון מומי פזילה או-שלד שרירים ברגליים, בפה או בלסת, הן לתיקון באמצעות ניתוחים (איגוד Craniofacial ילדים, 2016).

בנוסף, ניתוח פנים, במיוחד בהעברת עצבים ושרירים, מאפשר במקרים רבים לרכוש את היכולת להראות הבעות פנים (Craniofacial האגודה לילדים, 2016).

בנוסף, תרפיה פיזית, תעסוקתית ופסיכולוגית יכולה לסייע בשיפור התיאום, הכישורים המוטוריים, השפה וקשיים אחרים (Palsy Facial, 2016).

הפניות

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echnique, J. (2014). תופעות עיניות ומערכיות של תסמונת מביוס. פדיאטר. , 297-302.
2. איגוד קרניופאציאלי לילדים. (2016). מדריך להבנת תסמונת moebius. איגוד קרניופאציאלי לילדים.
3. קליבלנד קליניק (2016). תסמונת Moebius. נלקח קליבלנד קליניק.
4. שיתוק פנים. (2016). תסמונת Moebius. מקורו של שיתוק פנים בריטניה .
5. Moebius, F. S. (2016). מהי תסמונת Moebius?? מקורו בתסמונת Moebius Syndrome.
6. NIH. (2011). תסמונת Moebius. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
7. NIH. (2016). תסמונת Moebius. מקורו בכתובת הבית של Genetis.
8. NORD (2016). הארגון הלאומי להפרעות נדירות. מתוך תסמונת Moebius.
9. אומין - אוניברסיטת ג'ונס הופקינס (2016). סיבי מוביוס; MBS. מקורו בירושה מנדלית מקוונת באדם.
10. Pérez Aytés, A. (2010). תסמונת Moebius. האגודה הספרדית לילדים.
11. מהי תסמונת מוביוס?? (2016). מקורו בתסמונת Moebius Syndrome.