תסמונת נסטרון, תסמינים, טיפול

ה תסמונת נרתון היא מחלה דרמטולוגית נדירה ממוצא גנטי (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca ו- Zambrano, 2006).

מבחינה קלינית, הוא מאופיין בהצגת שלישיה סימפטומטית קלאסית של אטופי, איכטיוזיס ושינויים מבניים בשיער (דה אנדה, לארה בורחס ופרה, 2005)..

בנוסף, רבים מהנגועים גם מפתחים סוגים אחרים של הפרעות כגון עיכוב התפתחותי כללי, נכות אינטלקטואלית או אי-תקינות אימונולוגית (Zambruno, 2008).

מקורו האטיולוגי קשור לנוכחות של מוטציות ספציפיות בגן SPINK5, חיוני לייצור חלבון LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף למחקר הקליני, באבחון זה חיוני לבצע מחקר אימונוהיסטוכימי באמצעות ביופסיה של העור. בנוסף, חשוב לבצע בדיקה גנטית כדי לאשר את נוכחותה (Zambruno, 2008).

אין תרופה לתסמונת נרטון. טיפול רפואי יהיה תלוי סיבוכים רפואיים, אולם, בדרך כלל מבוסס על התערבות דרמטולוגיים וניטור של אמצעים היגייניים שונים (דיאז דה מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015).

מאפייני תסמונת הנטרון

תסמונת נרתון היא מחלה תורשתית נדירה המאופיינת בדרך כלל על ידי דפוס רחב של הפרעות דרמטולוגיות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אצל אנשים מושפעים זה נפוץ לראות עור קשקשי, יבש ו / או אדום; הפרעות בשיער ורגישות מוגברת לפתח אקזמה ופצעים בעור (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מציג כמובן מלידה, כך שרבים מתופעותיו נוכחים מרגע הלידה ואף מזוהים בשלב טרום לידתי (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף, זה יכול להיות מלווה פתולוגיות אימונולוגיות חשובות (Genetics Home Reference, 2016).

למרות שזה נדיר, תסמונת נרתון מסווגת בדרך כלל בתוך קבוצת הפתולוגיות הנקראות Ichthyosis (האגודה הספרדית של Ichthyosis, 2016).

בתחום הרפואי קשקשת המונח משמשת לסווג למספר רב ומחלות הטרוגנית אשר סימן נפוץ היא הנוכחות או ההתפתחות של עור קשקשי, שביר ויבש, בדומה דג (קשקשת איגוד הספרדי, 2016).

ישנם סוגים שונים של איכטיוזיס. לפיכך, תסמונת נרטון מוגדר כ סימפלקס ליניארי (האגודה הספרדית של Ichthyosis, 2016).

תסמונת זו בתחילה זוהתה על ידי Comen בשנת 1949. בדו"ח הקליני שלו התייחס אישה עם קופסא הקשקשת מולדת הקשורים בנוכחות הנגעים של זאבת דמות הגפיים והגוף (דיאז דה מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015 ).

הוא הבחין כי נגעים בעור רכשה יתרון קשקשי כפול והגדירו מצב רפואי זה סימפלקס ליניארי (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

בשנת 1958, החוקר א וו Netherton שפורסם דו"ח קליני נוסף בו הוא תיאר מקרה ילדים המאופיינת בנוכחות דרמטיטיס, סיגארילו ושיער נורמלי (משובח אטום) (דיאז דה מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015).

עם זאת, זה לא היה עד 2000 כאשר קבוצה של חוקרים מאוניברסיטת אוקספורד, זיהו את השינוי הגנטי האחראי על המהלך הקליני של Netherton (דיאז דה מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015) סינדרום.

האם זה פתולוגיה תכופה?

Netherton התסמונת נחשבת למחלה גנטית נמוכה באוכלוסיה הכללית (Gevna, 2015).

למרות שכיחותה האמיתית אינה ידועה, מחקרים מסוימים מציבים אותה בפחות ממקרה אחד ל -50,000 איש (Gevna, 2015).

בספרות הרפואית נרשמו יותר מ -150 מקרים שונים, אם כי לא ניתן להעריך את שכיחותם (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

ייתכן כי מספר האנשים שנפגעו הוא הרבה יותר גבוה, כי קשיים אבחון להפוך זיהוי קשה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בדרך כלל בין השבוע הראשון לשישה של החיים. כמו כן, ברוב המקרים אובחנו אצל בנות (Gevna, 2015).

סימנים ותסמינים של תסמונת נרטון

הקורס הבסיסי קליני תסמיני תסמונת Netherton מוגדרים על ידי שילוש של אטופיה, קשקשת ושיער שינויים מבניים (ANDA Larre בורחס אגס, 2005).

Ichthyosis

כפי שציינו קודם לכן, המונח ichthyosis מתייחס לפיתוח של שינויים דרמטולוגיים כי התוצאה עור קשקשי, יבש ושביר (האגודה הספרדית של Ichthyosis, 2016).

זה נפוץ עבור אלה שנפגעו להציג עור אדמדם באופן כללי. סוג זה של חריגות מכונה לעתים קרובות erythroderma או דרמטיטיס exfoliative (National Organizztion להפרעות נדירות, 2016).

זהו ליקוי חמור שדרכו העור הופך דלקתי, מתקלף מאדים בשל עלייה חריגה במחזור הדם (גבריאל רומא, 2016).

מצב שכיח נוסף הוא התפתחות אקזמה. מצב רפואי זה בדרך כלל מכסה מגוון רחב של נגעי עור בקרב הכולל פיתוח של שלפוחית ​​(שלפוחיות או היווצרות מוחשית מוגבה מורכב נוזל הלימפה), papules (מוגבה ומוגדר היטב באזור של כמה סנטימטרים) אודם (אזור דלקתית ואדמדם של וסודילציה).

שינויים בשיער

הפרעות בשיער הן עוד אחת התכונות המרכזיות של תסמונת הולטון (National National for Neare Disorders, 2015).

השיער הוא שביר מאוד, נוטה להישבר בקלות, כך שהוא לא מגיע יותר מדי אורך (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

בדרך כלל, אלה סוגים של שינויים מסווגים "שיער במבוק"O trichorrexis פולשני (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

השיער מעוות מבנית מראה צורה קעור של גזע כי הם צריכים לדמות את הבמבוק.

סוג זה של אנומליות נראה עדיף בגבות, יותר מאשר הקרקפת (Díez de מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015).

בנוסף, ניתן לזהות נפח נדיר, שביר מאוד צמיחה איטית (Díez de מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015).

אטופיה

בהתייחסו לליקויים החיסונית שעלולים ללוות את תסמונת הנטרון ברוב המקרים, יתכן כי פתולוגיות הקשורות לתהליכים אטופייים ואלרגיים מופיעות.

נטייה לחולי אטופיק מהווה את אחד מאופיין בהתפתחות אסטמה אלרגית, פרקים חומים, אורטיקריה, אנגיואדמה או eccematososas נגעים (דיאז דה מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015).

בחלק רגיש יתר תיאר השפיע על תגובה אלרגית את הצריכה של מזונות מסוימים (אגוזים, ביצים, חלב, וכו ') או נוכחות של גורמים סביבתיים (קרדית, אבק, שיער, וכו') (דיאז דה מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015).

שינויים אחרים

באותם מושפעים גילויי התסמונת או אחר של Netherton של סיבוכים סיסטמיים (דה ינדו, Larre בורחס Pera, 2005; דיאז דה מדינה, Antezana ו Saguenza, 2015) עשוי להופיע:

• פיגור גדילה נרחב: ברוב המקרים אלה מושפעים נולדים בטרם עת. הם בדרך כלל יש משקל נמוך וגובה. בשלב התינוק הם צריכים לפתח בעיות תזונתיים רציניות.
• עיכוב בהתפתחות קוגניטיבית: מקרים עם מוגבלות אינטלקטואלית משתנה או הפרעות נוירולוגיות אחרות כגון אפילפסיה תוארו.
• זיהומים חוזרים ונשנים: נגעים עוריים והפרעות במערכת החיסונית נוטים לגרום לתהליכים זיהומיים על בסיס תכוף.

סיבות

מקורו של תסמונת נרטון נמצא בנוכחות של אנומליות גנטיות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

באופן ספציפי, זה בגלל מוטציה של הגן SPINK5. הוא ממוקם על כרומוזום 5, במיקום 5q32 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

גן זה יש תפקיד חשוב בייצור של הוראות ביוכימיים לייצור חלבון LEKT1, חיוני במערכת החיסונית (גנטיקה דף הבית הפניה, 2016).

אבחון

זיהוי המאפיינים הקליניים של המושפעים עשוי להיות מספיק כדי לבסס את האבחנה של תסמונת Netherton (Serra-גילן, Torrelo, דרייק, Armesto פרננדז-Llaca ו זמבראנו, 2006).

עם זאת, בחולים רבים הסימפטומים מבולבלים לעיתים קרובות או מאוד ברור, במיוחד בשלבים המוקדמים של החיים (Serra-גילן, Torrelo, דרייק, Armesto פרננדז-Llaca ו זמבראנו, 2006).

זה recommences נרחב באמצעות בדיקה histopathological של מחלות עור למחלות אחרות (Serra-גילן, Torrelo, דרייק, Armesto פרננדז-Llaca ו זמבראנו, 2006).

בנוסף, חשוב לערוך מחקר גנטי לזיהוי אנומליות גנטיות התואמות את התסמונת.

טיפול

אין כרגע תרופה עבור תסמונת נרטון. הטיפול הוא סימפטומטי וקשה להסתגל לסיבוכים הרפואיים הספציפיים של כל חולה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מומחים רפואיים לעיתים קרובות מרשמים סוכנים מקומיים, emollients ו moisturesizing lotions (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

הטיפול בשורה הראשונה כולל גם את ניהול התרופות האנטי-היסטמין (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

לבסוף, חשוב לשמור על היגיינה טובה טיפול כדי לשלוט על התפתחות של נגעים בעור (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

הפניות

1. AEI. (2016). תסמונת נרתון. התקבל מן האיגוד הספרדי של איכטיוזיס.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). תסמונת נרתון. Dermatol Pediatr Lat. נלקח מתוך דרמטול Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (תסמונת הולטון או במבוק). מתוך MedScape.
4. NIH. (2016). תסמונת נרתון. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
5. NORD (2016). Ichthyosis, תסמונת הולטון. מקורו של הארגון הלאומי עבור דיסודות נדירות.
6. סרה גווילן, ג ', טורלו, א', דרייק, מ ', ארמסטו, ס', פרננדז-לאלאקה, ה ', זמברנו, א' (2006). תסמונת נרתון. אקטס דרמוזיפיליוגר.
7. תסמונת נרתון: תקשורת של שני חולים. (2015). דרמטולוגיה של CMQ.