שתף:
תסמונת Li-Fraumeni סימפטומים, גורם, טיפולים
ה תסמונת Li-Fraumeni (SLF) מתייחס למחלה ממוצא גנטי היוצרת נטייה משפחתית להתפתחות של צורות שונות של סרטן (אלונסו סאנצ'ז, 2016).
במילים אחרות, תסמונת Li-Fraumeni זו היא הפרעה הגורמת לסרטן תורשתי בכל זמן של חיים (תינוק, נער או מבוגר) (Alonso Sánchez, 2016).
מבחינה קלינית, אנשים מושפעים להם נטייה תהליכים סרטניים הקשורים סרטן שונים: סרקומות, סרטן השד, לוקמיה, לימפומה, וגידולים במוח (Peña רוס, קנדל ארנס, מרין Blazquez, 2016).
הגורם האטיולוגי של מחלה זו קשור ברוב המקרים עם מוטציה germline של הגן מדכא P53 הגידול. זה ממוקם על כרומוזום 17, במקום 17p13.1 (אלונסו- Cerezo ו Pérez-Pérez, 2011).
האבחנה מבוססת ביסודה על המחקר של ההיסטוריה הרפואית המשפחתית והאינדיבידואלית, על הבדיקה האונקולוגית ועל הניתוח הגנטי. זה חיוני כדי לזהות דפוסים של heritability ואת קיומם של קרובי משפחה מושפע סרטן (רוסי Giacomazzi et al., 2015).
אין תרופה לסרטן או ליקויים גנטיים הקשורים לתסמונת Li-Fraumeni. הגישה הטיפולית מתבססת בדרך כלל על הטיפול הסטנדרטי המיועד לסוגים שונים של סרטן (Ossa, Molina and Cock-Rada, 2016).
חיוני להשתמש בהתערבות רפואית בין-תחומית במטרה לטפל בסיבוכים הרפואיים השונים ולעשות מעקב מתמיד אחר האדם הנפגע (Ossa, Molina and Cock-Rada, 2016).
מאפייני תסמונת Li-Fraumeni
תסמונת Li-Fraumeni היא הפרעה תורשתית נדירה שמובילה לסיכון מוגבר לפתח סוגים שונים של סרטן (National Cancer Institute, 2014).
למרות שהם יכולים להופיע בכל שלב של החיים, תסמונת זו קשורה בדרך כלל עם נוכחות של תהליכים סרטניים בשלבים מוקדמים מאוד. במיוחד בקרב ילדים ומבוגרים צעירים (Genetics Home Reference, 2016).
גידולים מוגדרים כצבירה חריגה ופתולוגית של תאים שונים, שצריכים ליצור מסה בכל מקום באורגניזם (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016). (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).
תאים הם היחידות הבסיסיות של הגוף שלנו. הם מציעים לנו מבנה ותמיכה פונקציונלית. בנוסף, הם מסוגלים לבצע את כל הפונקציות החיוניות (תאים, 2016).
אנו נוצרים על ידי אינסוף של אלה, אשר נוטים להיות מחולקים מוחלפים כל הזמן (National Cancer Institute, 2014).
ההליך הבסיסי להפקת תאים חדשים הוא חלוקה (National Cancer Institute, 2014). באמצעותו, תא ראשוני הוא מסוגל לייצר תאים הבת דרך חלוקתו או לפצל (תאים, 2016).
בתנאים אופטימליים, כאשר תא מציג סוג כלשהו של פציעה או לוח ביולוגי מעריך את היעלמותה, נוצרים תאים חדשים (המכון הלאומי לסרטן, 2014).
הנוכחות של אירועים חריגים או גורמים פתולוגיים כגון שינויים גנטיים יכולה להוביל חלוקת תאים בלתי מבוקרת, להרכיב המוני גידול (מכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).
אלה מסה תאים יכול להיות ממוקם בכל חלק של האורגניזם, יצירת נגעים חשובים או שינויים פונקציונליים (ג 'ונס הופקינס רפואה, 2016).
בדרך כלל, גידולים סרטניים מסווגים בדרך כלל לשני סוגים בסיסיים:
- גידולים שפירים: הצטברות של תאים מוגבלת לאזור מסוים, לא בדרך כלל לפלוש לאזורים אחרים בגוף ולא מראה צמיחה בלתי מבוקרת. ניתוחים כירורגי לאפשר לחסל אותם ביעילות (ג 'ונס הופקינס רפואה, 2016).
- גידולים ממאירים או סרטניים: גם הצטברות של תאים הוא מהיר uncontrolled. שטח ההתרחבות רחב, צורך לפלוש חלק טוב של הרקמות ואיברים חיוניים. השימוש בניתוח, כימותרפיה או הקרנות אינו מבטיח את השליטה באירוע פתולוגי זה (Johns Hopkins Medicine, 2016).
במובן זה, תסמונת Li-Fraumeni קשורה במהותה עם המראה השיטתי של גידולים ממאירים הקשורים לסרטן..
המכון הלאומי לסרטן (2016), החלק ממשרד הבריאות ושירותי האנוש של ארצות הברית הממשלה מגדיר סרטן כקבוצה של מחלות הקשורות חלוקת תאים בלתי מבוקרת אשר התפשטה ברחבי רקמות הגוף סמוכות מקורו.
תצורות גידול ממאירות יכולות להופיע בכל מקום בגוף. המבנים המושפעים ביותר הם הרקמות הרכות והגרמיות. למרות שתאים ממאירים יכולים להיווצר גם בדם (המכון הלאומי לסרטן, 2014).
זה סוג של תאים מסוגלים פולשים כמעט בכל מקום של הגוף שלנו. הם משפיעים על תאים בריאים, על המערכת החיסונית, על הדם, על הרקמות הפנימיות ועל האיברים, וכו '. (המכון הלאומי לסרטן, 2014).
כמו במקרה של תסמונת Li-Fraumeni, לסרטן יש בדרך כלל מקור גנטי. ישנם מרכיבים גנטיים שונים האחראים על ויסות חלוקת התא, מוות מתוכנן התא או דיכוי הגידול. שינוי בפעילותו עלול להגביר את הסיכון לפתח סרטן או סוגים אחרים של תצורות שפירות.
סטטיסטיקה
תסמונת Li-Fraumeni נחשבת להפרעה נדירה או נדירה באוכלוסיה הכללית (Chompret, 2004).
השכיחות הגלובלית של מחלה זו אינה ידועה בדיוק. בארצות הברית היו כ 400 מקרים הקשורים 64 משפחות שונות (Genetics Home Reference, 2016).
לא נמצאו גורמים סוציו-דמוגרפיים כמו מין או מקור הקשור לגידול במקרים. עם זאת, הגיל הוא בדרך כלל מכריע.
למרות שמדובר במחלה שיכולה להופיע בכל שלב בחיים, היא קשורה יותר בילדות, נעורים ובגרות מוקדמת (האגודה האמריקנית לאונקולוגיה קלינית, 2016).
רשומות רפואיות מציינות כי לאנשים מושפעים יש בדרך כלל אבחנה סופית של סרטן לפני גיל 30 (American Society of Clinical Oncology, 2016).
סימנים ותסמינים
המאפיין המגדיר של תסמונת Li-Fraumeni הוא היווצרות גידולים ממאירים מסוגים שונים (Rarediseases Info, 2016).
זה לא קשור בדרך כלל עם סימנים או תסמינים ספציפיים. אלה יהיו תלויים במגוון של סרטן שסבלו על ידי האדם המושפע (Rarediseases Info, 2016).
נוכחות של גידולים ממאירים מייצרת אינדיקטורים רפואיים כלליים (Mayo Clinic, 2016):
- עייפות מתמשכת ועייפות.
- פיתוח אזור בולט הממוקם במקור הגידול
- שינויים דרסטיים במשקל. הפסד או רווח משמעותי.
- הפרעות בעור כגון פצעים ללא פצעים, צבע צהוב או כהה, אזורים אדומים, שינויים בחפרפרת וכדומה..
- הפרעות במעי ושלפוחית השתן.
- קושי לנשום ו / או לבלוע.
- אי נוחות בטן לאחר בליעה של מזון.
- כאב שריר ומתמשך.
- נוכחות של פרקים של חום, הזעה, דימום או חבורות.
הסוגים הנפוצים ביותר של סרטן בתסמונת Li-Fraumeni
הפרעות גנטיות הקשורות לתסמונת Li-Fraumeni יכולות ליצור מגוון רחב של תהליכים סרטניים
הנפוצים ביותר הם sarcomas, סרטן השד, לוקמיה, לימפומות או במוח גידולים במוח (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).
סרקומה
סרקומה היא סוג של סרטן שמשפיע בעיקר על רקמות החיבור והתמיכה של הגוף שלנו (DMedicina, 2016).
זה יכול להשפיע על אזורים מגוונים מאוד כגון מבנה השריר, רקמות שומן, כלי דם, גידים וסחוס או מבנה העצם (DMedicina, 2016).
באשר למיקום ספציפי, הנפוץ ביותר הוא להופיע ברקמות הרכות של הידיים או הרגליים, המייצג 60% מכלל תושבי העיר (האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית, 2014).
השאר נוטים להיות ממוקמים בבטן בגו (30%), ואחריו הראש והצוואר (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).
מגוון רחב של sarcomas זוהו (ספרדית סוציולוגיה של Medical Ocology, 2016):
- סרקומות עצם: אוסטיאוסרקומה, סרקומה של אדווינג, אדמנטימומה, צ'ורדומה ועוד. מבין אלה, הנפוצים ביותר הם של אדווינג ואוסטאוסרקומה קלאסית (סוציולוגיה ספרדית של אוקולוגיה רפואית, 2016).
- סרקומות של רקמות רכות: מחקר קליני זיהה יותר מ -50 סוגים שונים. הנפוצים ביותר הם liposarcoma, angiosarcoma, ראדומיוסרקומה, leiomyosarcoma, histicitoma סיביים ממאירים או גידולים במערכת העיכול, בין היתר (נגד סרטן האגודה ספרדית, 2016).
הסימפטומים הספציפיים של סרקומה ישתנו בהתאם למיקום. הנפוץ ביותר הוא הופעת גושים נפוחים או אזורים, כאב מקומי או כשלים תפקודיים הקשורים המבנים המושפעים (האגודה הספרדית נגד סרטן, 2016).
סרטן השד
סרטן השד הוא תהליך פתולוגי הקשור לגידול של תאים סרטניים ממאירים באזורים החלב (סרטן השד, 2016).
בדרך כלל, גידולים נמצאים בדרך כלל (סרטן השד, 2016):
- צינור החלב.
- הבלוטות האחראיות לייצור חלב.
- הרקמות השומניות והסיביות שמרכיבות את המבנה
בנוסף, התאים הממאירים יכולים להרחיב את הצמיחה שלהם בלוטות הלימפה, גרימת סיבוכים רפואיים חשובים. (סרטן השד, 2016).
הסוג הנפוץ ביותר של סרטן הוא קרצינומה, שמקורם בצינורות החלב (National Cancer Institute, 2016).
התסמינים הספציפיים של סרטן השד כוללים התפתחות של גושים או גושים, כאבים מתמשכים, דלקת בשד, גירוי, נסיגה בפטמות, הפרשות, נפיחות בבתי השחי וכו '. (DMedicina, 2016).
לוקמיה
לוקמיה היא המונח הרפואי המשמש לתיאור סוג של סרטן המשפיעה על מחזור הדם של הגוף (קרן לוקמיה Josep קאררס, 2016).
סרטן זה מייצר התפשטות בלתי מבוקרת של תאים סרטניים בדם. הם יכולים לפלוש לאורגניזם כולו ולהשפיע על ייצור של תאים בריאים או נורמליים על ידי מוח העצם (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).
זה יכול להשפיע על כל התאים המרכיבים את הדם, תאי דם לבנים, תאי דם אדומים וטסיות דם (המכון הלאומי לסרטן, 2016).
הסימפטומים הספציפיים של לוקמיה קשורים: עייפות, חום, חוסר תיאבון, הזעה מתמשך, חום, קוצר נשימה, אנמיה, פגמים בעור, סחרחורת, זיהומים, דימום חוזר ונשנה, פיתוח של חבורות, בלוטות נפוחות לימפה או בבטן, כאב מקומי, וכו ' (המכון הלאומי לסרטן, 2016).
לימפומה
לימפומה היא סוג של סרטן שמשפיע בעיקר על מערכת הלימפה, חלק בסיסי של המערכת החיסונית של הגוף שלנו (National Cancer Institute, 2016).
מה הולך לייצר סוג זה של תהליך סרטני היא התפשטות uncontrolled של לימפוציטים. סוג של תא אחראי להגנה על הגוף שלנו נגד חומרים מזיקים (DMedicina, 2016).
זה יכול להשפיע על בלוטות הלימפה ובלוטות הלימפה, אבל זה יכול גם להרחיב את הקורס לרקמות רכות שונות, כגון הכבד או הטחול (DMedicina, 2016).
סימפטומים לימפומה ספציפיים המשויכים דלקת של בלוטות לימפה באנגלית, צוואר או בבית השחי, כאבים ואת הנוכחות של מערכת חיסונית גרוע מתפקדת (DMedicina, 2016).
גידול במוח
עם הגידול במוח במונח אנו מתייחסים לפיתוח של גידולים סרטניים ברקמת העצבים (National Institute of Cancer, 2015).
אלה יכולים להיות שפירים או ממאירים, אבל שניהם יכולים לגרום נזק משמעותי לרקמות עקב פלישה ולחץ מכני במבנים שונים (המכון הלאומי לסרטן, 2015).
הם תיארו מגוון רחב של גידולים במוח השדרה: גליומות, astrocytomas, ependymomas, chordoma, פפילומות מקלעת דמית, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, מנינגיומה, ומדולובלסטומות, נוירובלסטומה, כלי דם, וכו ' המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות (2016).
הסימפטומים הספציפיים יהיו שונים בהתאם לאזור העצבים המושפע. הנפוצים ביותר קשורים להתפתחות של הפרעות קוגניטיביות ופסיכומוטוריות.
סיבות
ברוב המקרים מאובחנים עם תסמונת Li-Fraumeni קשורות בבירור חריגות גנטיות.
הגן TP53 אחראי על הקורס הקליני שלו ב -70%, ואילו הגן CHEK2 ממלא גם תפקיד בולט באנשים מושפעים אחרים (Genetics Home Reference, 2016).
הגן TP53 הוא מדכא גידול, כלומר, הוא מסייע לשאר רכיבי הגוף לשלוט על חלוקת התאים וצמיחה (Genetics Home Reference, 2016).
הנוכחות של שינויים במבנה שלה עלולה לייצר התפשטות תאים בלתי מבוקרת, תורם להיווצרות של גידולים סרטניים (Genetics Home Reference, 2016).
מצדו, הגן CHEK2 יש את אותה פונקציה כמו הקודמת. כמה חוקרים מדגישים השפעה גדולה יותר על הגידול במחלת הסרטן מאשר בשליטה על התפשטות תאים (Genetics Home Reference, 2016).
אבחון
זיהוי של גידולים סרטניים ותהליכים מסרטנים כרוך בדיקה רפואית מקיפה ומפורטת.
לעתים קרובות משתמשים בקבוצה רחבה מאוד של בדיקות רפואיות, המסוגלות לציין את מיקום הסרטן וסוגו.
על מנת לאבחן את תסמונת Li-Fraumeni בנוסף לזהות את הסרטן, חשוב לזהות קרובי משפחה מושפעים אחרים, לקבוע קו תורשה ולזהות מוטציות גנטיות ספציפיות..
לכן, הבדיקה הבסיסית באבחון תסמונת לי-פראומני היא המחקר הגנטי של המשפחה והיחיד.
הפניות
- Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI סינדרום מדריך ניהול. קבוצת עבודה על סרטן תורשתי של החברה הספרדית של אונקולוגיה רפואית (S.E.O.M.).
- Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). תסמונת Li-Fraumeni. מר קליני (ברק).
- האגודה האמריקנית לסרטן. (2016). סרטן השד. שהתקבלו מן האגודה האמריקאית לסרטן:.
- ASCO (2016). תסמונת Li-Fraumeni. מתוך האגודה האמריקנית לאונקולוגיה קלינית.
- סרטן השד (2016). סרטן השד. נלקח מסרטן השד.
- Chompret, A. (2004). תסמונת Li-Fraumeni. מאוחזר מ Orphanet.
- דמדין (2016). לימפומה. התקבל מ DeMedicine.
- דמדין (2016). סרקומה. התקבל מ DeMedicine.
- FJC. (2016). מהי לוקמיה?? התקבל מ יוזף Carreras קרן נגד לוקמיה.
- מאיו קליניק (2016). סרטן. נלקח ממאיו קליניק.
- המכון הלאומי לסרטן. (2016). לוקמיה. מקורו במכון הלאומי לסרטן.
- NIH. (2016). תסמונת Li-Fraumeni. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
- NIH. (2016). תסמונת Li-Fraumeni. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
- Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). תסמונת Li-Fraumeni. ביו-רפואי.
- Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). קרצינומה בבלוטת התריס של תסמונת Li-Fraumeni: מקרה ספורדי או אסוציאציה נדירה? מר קליני (ברק).
- רוסי ואח '. (2015). סרטן ילדים ותסמונות של לי-פראומני / לי-פראומני: סקירה של רופא הילדים. חבר הנאמנים.
- שמעון. (2016). סרקומאס - חלקים רכים. התקבל מן האגודה הספרדית של אונקולוגיה.
- תסמונת Li-Fraumeni. (2016). נלקח מתוך מידע מחלות נדירות.