תסמונת גולדנאר תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת גולדנאר, הידוע גם בשם דיספלזיה oculo-אוזניים-שדרה או תסמונת קשת הזרוע הראשונה ושנייה, הוא אחד מומי craniofacial הנפוצים ביותר (Kershenovich, גארידו גרסיה בוראק Kalik, 2007).

ברמה הקלינית, פתולוגיה זו מאופיינת על ידי פיתוח והצגה של משולש של שינויים אוריקולריים, עיניים וחוליות (קוסטה ברוסקו, לואיז זוזטו, Eichieri da Costa, 2004).

בנוסף, זה גם יכול לגרום פתולוגיות משתיים אחרות, כמו סיבוכים לבביים, מין ושתן, traqueopulmonares (La הסירה Lleonart, פז Sarduy, אוקאנה גיל, Atienza לויס, 2001), ובמקרים מסוימים, פיגור שכלי ו / או עיכוב התפתחותי piscomotor (מדינה, Eguiluz, Plasencia, מרטין, גויה ברבר, 2004).

כרגע אין סיבה ספציפית של תסמונת גולדנהר ידוע, לעומת זאת, כבר קשור בגורמים הקשורים לטראומה תוך רחמי, חשיפה לגורמים סביבתיים (קואסטה-מורנו, Tuesta-דה קרוז, סילבה-Albizuri, 2013) שינויים גנטיים, כולל (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).

לגבי אבחנה, אפשר לעשות את זה ב טרום לידתי באמצעות אולטרסאונד וגינלי מוקדם, בעוד בשלב בילוד בדרך כלל בעיקר בשימוש הערכה קלינית ובדיקות מעבדה שונות, דרך ראייה, שמיעה או בדיקת נוירולוגית ( Medina et al., 2004).

לבסוף, הטיפול בתסמונת Goldenhar בשלבים הראשונים מתמקד בדרך כלל בהתערבויות רפואיות של החיים. בשלבים מאוחרים יותר, הוא מבוסס על תיקון של מומים craniofacial וסיבוכים רפואיים אחרים באמצעות השתתפות של צוות רב תחומי (Cuesta-Moreno et al, 2013)

מאפייני תסמונת Goldenhar

תסמונת גולדנהר היא מצב המאופיין על ידי קבוצה גדולה של מומים craniofacial דפורמציות שהגורם לה אינו ידוע ומוצא מולדים או תוך רחמי (anormalyties ועיוותים Dentofacial, 2012).

יתר על כן, מחברים שונים מסווג תסמונת גולדנהר כמו פתולוגיה poliformativa, כלומר, קיבוץ של מומים והפרעות ביחס לטבע פתוגניים אחד את השני, אבל מבלי לייצג רצף משתנה בכל המקרים (קואסטה-מורנו ואח ' ., 2013).

באופן ספציפי, במצב הזה התפתחות חריגה או לקוי של מבנים אנטומיים אלה נגזר במהלך ההתפתחות העוברית לקשת הזרוע הראשונה והשנייה (Olivarri גונזלס-גרסיה Varcarcel גונזלס, Baeza Autillo, Balado ואסקס, 2016) מתרחשת.

קשתות הברכיים הן מבנים עובריים שבאמצעותם נגזרים מגוון רחב של מרכיבים, איברים, רקמות ומבנים במהלך ההתפתחות הטרום לידתית.

אפשר להבחין שש קשתות הזרוע שיוצרים המבנים השונים היוצרים את הראש והצוואר (גנטיות ומחלות נדירות, 2016), ובאופן ספציפי את מבנה הלסת, העצב הטריגמינלי, עצב הפנים, מבנה השריר של הפנים, עצב הלשון או הלוע, רכיבים שונים השריר של הלוע, הוושט, וכו '.

במהלך ההריון השכיחות של גורמים פתולוגיים שונים עלולה להוביל להתפתחות פגומה של מרכיבים עובריים אלה, מה שגורם לתסמינים של cranio-face ושל חוליות בתסמונת Goldenhar.

במובן זה, פתולוגיה זו תוארה לראשונה על ידי פון ארלט בשנת 1941 (מתוך La Barca Lleonart et al, 2001).

עם זאת, רק בשנת 1952, כאשר גולדהר סיווג אותה כפתולוגיה עצמאית (Cuesta-Moreno et al, 2013) באמצעות תיאור קליני של שלושה מקרים חדשים (Evans et al, 2004).

לבסוף, גולין וצוותו (1990) זיהו באופן סופי את תסמונת Goldenhar כסוג של דיספלסיה של oculo-auriculo-vertebral (Cuesta-Moreno et al, 2013)

לדברי Medina et al., (2006), כיום תסמונת Goldenhar מוגדרת כ:

"סט של גילויים הטרוגנית נרחב שמקובצים בתוך דמות דיספלזיה תיבת oculus-arurículo-שדרה שמתלווה קליני פן, פה, הפרעות עין ואוזן, בין יתר. בנוסף, במקרים מסוימים היא קשורה בדרך כלל עם אנומליות ריאות, לב, חוליות, osteorticular, נוירולוגי ו / או כליות ".

פתולוגיה זו כרוכה בסיבוכים אסתטיים ותפקודיים חשובים. למרות שהמושפעים מהם מגיעים לאופטימום של איכות חיים, עם תפקוד תקשורת ופיתוח חברתי הולם (de La Barca Lleonart et al, 2001).

האם זה פתולוגיה תכופה?

תסמונת Goldenhar נחשבת מחלה נדירה או נדירה ובלתי-סדירה (Evans et al., 2004).

עם זאת, בתוך הפרעות המופיעות עם מומים craniofacial, תסמונת Goldenhar היא ההפרעה השנייה השכיחה ביותר (Kershenovich, Garrido García ו Burak Kalik, 2007).

למרות נתונים סטטיסטיים על פתולוגיה זו אינם בשפע, ההערכה היא כי יש שכיחות קרובה 1 מקרה לכל תינוקות 3500-5600 (Kershenovich, גארידו גרסיה בוראק Kalik, 2007).

במקרה של ספרד, מספר מחקרים הראו שתסמונת Goldenhar מציגה שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -25,000 לידות הטרוגניות (Medina et al, 2006).

בנוסף, מחלה זו נוכחת מלידה, בשל אופיו המולדת והיא מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל גברים (Sethi, Sethi, Lokwani and Chalwade, 2015).

שיעור ההצגה הקשור למין הוא 3: 2, עם נטייה משמעותית עבור גברים (Kershenovich, Garrido García ו Burak Kalik, 2007).

סימנים ותסמינים

בשל סיבוכיות סימפטומטית, תסמונת Goldenhar מציגה קורס קליני הטרוגני נרחב (Medina et al, 2006).

לכן, הביטוי של מחלה זו הוא משתנה מאוד בין פגוע, המאופיינת בנוכחות גילויים קלים או בקושי מורגשים, מצב רפואי מורכב ורציני (Kershenovich, גארידו גרסיה בוראק Kalik, 2007).

תסמונת Goldenhar מאופיינת על ידי התפתחות של מומים וליקויים ברמת הקראניו-פנים. אלה משפיעים באופן חד צדדי, בחלק גבוה יותר של השטח הימני של פני הגוף (Kershenovich, Garrido García ו- Burak Kalik, 2007).

להלן אנו מתארים כמה מהתופעות הקליניות הנפוצות ביותר אצל אנשים הסובלים מתסמונת גולדנאר (איגוד הפרעות וליקויים דנטופציאליים, 2012, הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

הפרעות קרניופסיאליות

באופן כללי, השינויים המופיעים בתחום זה קשורים באופן מהותי ל microsomia craniofacial. כלומר, עם סט רחב של חריגות המשפיעות על היווצרות של הגולגולת והפנים, אשר מאופיינים בעיקר על ידי אסימטריה ושינוי בגודל של המבנים שלהם.

בנוסף, מופיעים סוגים אחרים של ביטויים, כגון:

- גולגולת ביפידית: עם המונח הזה התייחסות נעשית נוכחות של פגמים בסגירת הצינור העצבי, מבנה עוברי שיוביל להיווצרות של מבנים שונים במוח, עמוד השדרה הגולגולת. במקרה זה, סדק במבנה עצם הגולגולת ניתן לראות כי יכול להוביל לחשיפה של המוח או רקמות עצבים.

- מיקרוסקופאלי: מונח זה מתייחס להתפתחות לא תקינה של מבנה הגולגולת ברמה הגלובלית, המציג גודל או שטח גולגולתי קטן מהצפוי לקבוצת גיל המין והכרונולוגיה של האדם המושפע.

- דוליצ'וספלי: בחלק מהחולים הפגועים ניתן גם לזהות תצורה גולגולתי מוארך וצר מהרגיל.

- פלגיוספליה: ניתן גם לראות בחלק מהמקרים שיטוח לא תקין של האזור האחורי של הגולגולת, במיוחד המבנים הממוקמים בצד ימין. בנוסף, ייתכן כי תזוזה של שאר המבנים לקראת הקדמי של אותו אחד מפותח.

- היפופלאזיה מונדיבולארית: המבנה המנדביבולרי מושפע באופן משמעותי, מתפתח באופן חלקי או חלקי ומעורר סוג אחר של שינויים אוראליים ופנים.

- היפופלאזיה בשרירי הפניםשריר הפנים הוא היסוד לשליטה של ​​הביטוי ופעילויות מוטוריות מגוונות הקשורות לתקשורת, הזנה או מהבהב. אנשים הסובלים תסמונת Goldenhar עשוי לפתח את זה באופן חלקי, כך חלק טוב של הפונקציות שלהם עלול להיות מושפע קשות מושפע..

שינויי אוזניות

נוכחות של חריגות הקשורות למבנה של האוזניים ואת תפקוד השמיעה, הוא עוד אחד המאפיינים האופייניים של תסמונת Goldenhar:

- אנטיה ומיקרוטייה: ממצאים מרכזיים פתולוגיה זו הוא היעדר מוחלט של התפתחות באוזניים (anotia) או חלק ממנו ופיתוח לקויים (מיקרוטיה), המאופיינת בנוכחות תוספת עור פגום.

- אסימטריה של תעלת השמיעה: מקובל שהמבנים המתפתחים מהאוזניים עושים זאת באופן אסימטרי בכל אחד מהם.

- גירעון שמיעתי: השינויים המבניים והאנטומיים פוגעים בחדות השמיעה בחלק ניכר מן הנגועים, ולכן ניתן לזהות את התפתחות החירשות הבילטרלית.

שינויים אופתלמולוגיים

בנוסף לפתולוגיות שתוארו לעיל, העיניים הן עוד אחד מתחומי הפנים הנפגעים בקורס הקליני של תסמונת Goldenhar:

- Anopthalmia ו microphthalmia: זה גם שכיח כי ישנם מקרים של היעדר מוחלט של התפתחות של אחד או את אחד eyeballs (anophthalmia). בנוסף, הם עשויים להתפתח עם נפח קטן באופן חריג (microphthalmia).

- אסימטריה עקיפה: בדרך כלל המבנה של שקעי העין והעיניים הוא בדרך כלל דיפרנציאלי בשני הצדדים.

- ניסטגמוס: תנועות עיניים חריגות עשויות להופיע, מאופיינות עוויתות לא רצוניות ומהירות.

- קולובומה: מונח זה מתייחס הפתולוגיה העין המאופיינת חור או חריץ של קשתית העין.

- גידולים: זה אפשרי גם כי המסה הגידול להתפתח ברמה העין המשפיעים באופן משמעותי על תפקוד ויעילות חזותית.

שינויים בעל פה

- מקרוגטומיה: למרות המבנה המנדוליבול ניתן לפתח באופן חלקי, אצל אנשים מושפעים על ידי פתולוגיה זו ניתן לזהות התפתחות מוגזמת בדרך כלל של חלל הפה.

- עקירה של בלוטות הרוק: הבלוטות האחראיות על ייצור הרוק, ולכן הידרציה המתמשכת של המבנה האוראלי, עשויות להיות מנותקות לעבר אזורים אחרים המעכבים את תפקודן היעיל.

- היפופלאסיה פללטית: החיך הוא בדרך כלל אחד המבנים המושפעים ביותר, המציג התפתחות חלקית המאופיינת על ידי נוכחות של סדקים או fistulas.

- מומים דנטליים: הארגון של חלקי שיניים הוא בדרך כלל לקוי, במקרים רבים זה יכול לעכב את הביטוי של השפה או אפילו האכלה.

הפרעות בשריר ושלד

העצם ומבנה השרירים של שאר הגוף יכולים גם להשתנות בקורס הקליני של תסמונת Goldenhar. חלק מהפתולוגיות הנפוצות ביותר כוללות:

- עקמת: סטייה ועיקול של מבנה העצם של עמוד השדרה.

- פיוז 'ן או hypoplasia חוליות: העצם ומבנה השרירים המקיפים את עמוד השדרה נוטים להתפתח באופן חלקי או חלקי, ולגרום לסיבוכים משמעותיים הקשורים לעמידה ולליכה.

- רגל Equinovaro: עיוות עשוי להופיע ברגליים המאופיינות על ידי סיבוב פתולוגי של הצמח קצה כף הרגל לכיוון החלק הפנימי של הרגליים, במישור רוחבי.

סיבות

כפי שציינו בתיאור הראשוני, הסיבה או הגורמים המדויקים לסוג זה של מומים craniofacial עדיין לא התגלו (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

הספרות הרפואית מתייחסת לנוכחות של גורמים הקשורים בחשיפה לגורמים סביבתיים פתולוגיים, טראומות והפסקות דם תוך רחמיות או שינויים גנטיים (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).

 מחברים כגון לקומב (2005) לקשר את המצב עם תנאים שונים:

- פיתוח פגום של מבנה המזוזה, עובריים.

- צריכת כימיקלים, כגון סמים ותרופות (חומצה רטינואית, קוקאין, טמוקסיפן וכו ').

- חשיפה לגורמים סביבתיים כגון קוטלי עשבים או קוטלי חרקים.

- התפתחות סוכרת הריונית ופתולוגיות אחרות.

אבחון

במהלך השלב העוברי או הטרום-לידתי כבר ניתן לזהות את נוכחותה של הפתולוגיה זו, בעיקר באמצעות אולטרסאונד של בקרת הריון (Medina et al, 2004).

בהינתן החשד הקליני, ניתן גם להשתמש באולטראסאונד נרתיקי, אשר יעילותם יכולה להציע נתונים ברורים יותר על מומים פיזיים (Medina et al, 2004).

בשלב neonatal, תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת משמש בדרך כלל כדי לאשר את השינויים craniofacial ו musculoskealal (Lacombe, 2005).

בנוסף, חשוב להעריך באופן מפורט את כל השינויים האוראלים, אופתלמולוגיים וכו ', כדי לעצב את ההתערבות הרפואית הטובה ביותר (Medina et al, 2004).

טיפול

למרות שאין תרופה עבור תסמונת Goldenhar, גישות רפואיות שונות ניתן להשתמש כדי לשפר את הסימפטומים ואת הסיבוכים הרפואיים.

בדרך כלל, לאחר הלידה, כל ההתערבויות מתמקדות באמצעי תמיכה ובבקרה על הישרדותו של האדם הנפגע, המזון, הנשימה, הבקרה הסימפטומטית וכו '. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

לאחר מכן, לאחר שכל המאפיינים הקליניים האישיים הוערכו והעריכו, התערבות רפואית רב תחומית מתוכננת בשיתוף פעולה של אנשי מקצוע מתחומים שונים: פלסטיק, רפלקסולוגיה, אורתופדיה, אופתלמולוגיה, אודונטולוגיה ועוד. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

כל ההתערבויות מתמקדות באופן יסודי בתיקון החריגות הגולגולתיות של הרמה האסתטית והתפקודית (Cuesta-Moreno et al, 2013).

הפניות

1. קוסטה ברוסקו, ק ', Zorzetto, N., & Richieri דה Costa3, א (2004). פרופיל אודיולוגי של אנשים הנושאים תסמונת גולדנאר. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). טיפול רב-תחומי בתסמונת גולדנאר. דיווח על מקרה. הכומר אסטומאטול. Herediana, 89-95.
3. של La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). דיספלסיה חולשתית או תסמונת גולדנהר. 
   רב תחומית של מקרה קליני. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). תסמונת גולדרנהר הקשורה להריון. Rev Chil Obstet גינקול, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). תסמונת גולדנאר: דיווח על מקרה. חוק רפואי, 2007.
6. Lacombe, ד (s.f.). תסמונת גולדנאר. מאוחזר מ Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). תסמונת גולדנאר. תופעות הלוואי תוך רחמי ואחרי הלידה. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). מחלת הזהב. נלקח ממחלות גנטיות ונדירות.
9. NORD (2016). ספקטרום Oculo-Auriculo-Vertebral. מקורו בארגון נטיונלי להפרעות נדירות.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). תסמונת גולדנאר. p o l l או l e c i i c e, 60-70.