תסמונת Brugada סימפטומים, גורמים וטיפולים

ה תסמונת Brugada היא מחלת לב גנטית המשפיעה קשות על קצב הלב ועל הישרדות האדם הנפגע (Mayo Clinic, 2014).

תסמונת קליני, זה קשור סימנים ותסמינים של חשיבות רפואית רבה כמו סינקופה ו דום לב, מוות פתאומי או אנומליות לב בדפוסים, בין יתר (Dizon, 2015).

הקורס הקליני שלה עשוי להיות אסימפטומטי, עם זאת, הוא ניכר לעתים קרובות במהלך הבגרות. בנוסף, סיבוכים נוטים להתרחש כאשר האדם ישן או במצב מנוחה (Genetics Home Reference, 2016).

המקור האטיולוגי של תסמונת Brugada קשור לנוכחות של שינויים גנטיים. במובן זה, ב -30% מהמקרים שאובחנו, זיהו מוטציות ספציפיות בגן SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).

בדיקת האבחון הבסיסית בתסמונת Brugada היא האלקטרוקרדיוגרמה (ECG) שמראה חריגות בדפוסים החשמליים של הלב (Mayo Clinic, 2014). 

למרות שאין תרופה, מחלה זו מטופלת בדרך כלל באמצעות גישות מניעה או אפילו דפיברילציה טכניקות במקרים של משבר (Mayo Clinic, 2014)..

מלבד זאת, זהו מצב רפואי קטלני (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

כמה דיווחים קליניים שנעשו לאחרונה הראו שתסמונת Brugada אחראית ל -20% ממקרי המוות כתוצאה ממוות פתאומי באנשים ללא ליקויי לב מבניים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מאפייני תסמונת Brugada

תסמונת Brugada היא סוג של הפרעה לב וכלי דם המשפיעה על מערכת החשמל של הלב (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

השינוי העיקרי שתסמונת זו מייצרת הוא התפתחות של אי סדרים משמעותיים בדופק, שבלי גישה טיפולית נאותה ויעילה עלול לגרום למותו של האדם הנפגע (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

כפי שאנו יודעים, הלב הוא אחד המבנים הבסיסיים החיוניים של הגוף שלנו (ספרדית לב הקרן, 2016).

הפונקציה העיקרית של זה היא לספק אספקת דם לכל המערכות והאזורים של הגוף (ספרדית לב הקרן, 2016).

בשביל זה, הלב מורכב מבנה שרירי עם 4 תאים שונים או חללים. החלקים העליונים מכונים אטריה, והתחתונים ידועים כחדרי החדר (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

לכן, הוא דחפים חשמליים המאפשרים שאיבת הלב. זה מכה בערך 50-100 פעמים לדקה לספק את הכוח המניע עבור זרם הדם לזרום דרך העורקים והורידים המרכיבים את מערכת הדם שלנו (Fundación Española del Corazón, 2016).

עבור אנשים הסובלים תסמונת ברוגדה, הדחפים החשמליים שנוצרו בין חדרי הלב לעבור באופן לא מתואם (פרפור חדרים) ביאה לירידה בזרימת דם נורמלית (ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

זה אנומליה, ירידה בזרימת הדם, במיוחד למוח, שיכול לגרום לאובדן הכרה ו / או מוות פתאומי אצל אנשים מושפעים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מחברים אחדים כמו חרמיליו, פרדומו, קרדונה ו Lodoño (2010) הגדירו תסמונת ברוגדה כתנאי רפואי רל אשר מדמה חסימה של הסניף התקין עם גובה מקטע ST טיפוסי מובילים precordial של האזור התקין ללא הפרעות לב מבניות.

באופן ספציפי, סניף העטרה הוא האזור הכלילי הימני הראשון הפונקציה העיקרית שלו היא לספק זרימת דם מספקת אל העורק הריאתי המרכזית ואזור בדרכי או יציאה של החדר הימני (אלאניה טורס, פאדילה פרז, סאלאס בראבו ו פרננדז גררתי, 2016).

כאשר ישנה חסימה של זה האחרון, עלול לגרום איסכמיה לבבית (זרימת דם מספקת) ומובילה להתפתחות הפרעות קצב ממאירות כמובן (אלאניה טורס, פאדילה פרז, בראבו ו סאלאס פרננדז גררו, 2016).

סוג זה של פתולוגיה תוארה בתחילה על ידי יוזפ ופדרו ברוגדה ב -1992 (ברן, אגואיגה וברוגדה, 2012).

היום מאופיין כדפוס באק"ג תקין precordial, נטייה חדרית הפרעות קצב ומוות פתאומי (בניטו, Brugada ו Brugada Brugada, 2009).

האם זה פתולוגיה תכופה?

אף על פי ששכיחותה של תסמונת Brugada אינה ידועה במדויק, מספר ניתוחים אפידמיולוגיים מעריכים זאת ב -5 מקרים ל -10,000 אנשים ברחבי העולם (Genetics Home Reference, 2016).

בשל הזיהוי האחרון שלה יש מעט מחקרים אפידמיולוגיים. עם זאת, במקרה של ארצות הברית, בדיקה שנערכה בבית חולים אוניברסיטאי בחוף המערבי חשפה כי תסמונת Brugada הייתה שכיחה של 0.14% מכלל החולים שנבדקו (1348) (Dizon, 2015)..

זה יכול להתרחש אצל כל אחד ללא קשר למין, אך הוא שכיח יותר אצל גברים מאשר אצל נשים עם יחס של 5-8: 1 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בנוסף, הביטויים הראשוניים יכולים להופיע בכל טווח גיל, אך השלב הממוצע של ההופעה נמצא בשלב המבוגר סביב 40 ​​שנה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מאידך גיסא, אחד ההיבטים הסוציו-דמוגרפיים הבולטים של תסמונת Brugada הוא השכיחות הגיאוגרפית הבלתי שוויונית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016)..

שכיחות גבוהה יותר נצפתה בקרב אנשים מדרום מזרח אסיה ויפן (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מה הם הסימפטומים האופייניים?

השלטים והסימנים והתסמינים הנפוצים ביותר בתסמונת Brugada נובעים משינוי משמעותי בדפוסי החשמל המאפשרים שאיבת דם לכל חלקי הגוף.

אצל אנשים שנפגעו ממחלה זו, הפרעות קצב, פרפור בחדר, סינקופה ו / או דום לב ומוות פתאומי הם הנפוצים ביותר (Dizon, 2015)..

אריתמיה

אריתמיה היא המונח הרפואי המשמש בדרך כלל להתייחסות למצב רפואי המוגדר על ידי שינוי בקצב הלב (Spanish Heart Foundation, 2016).

הדחפים החשמליים של מערכת הלב מאפשרים ללב להתכווץ בצורה יעילה, כך זרימת הדם מופץ באופן תקין (Fundación Española del Corazón, 2016).

בתנאים נורמליים, הלב נוטה להכות כ -60 עד 100 פעמים בדקה (קרן הלב הספרדית, 2016).

עם זאת, כמה חריגות, כגון הדור המסכן של הדחף החשמלי או נוכחות של אנומליות מבניות, יכול לעכב את דפוס פעימות הלב הרגיל.

הפרעות בקצב הלב יכולות ליצור סיבוכים רפואיים חשובים, ביניהם: סחרחורת, דפיקות לב, כאבים בחזה, סינקופה, אובדן הכרה וכו '. (קרן הלב הספרדית, 2016).

פרפור חדרי הלב

שינוי זה מוגדר כהצטברות לא מבוקרת של סיבי שריר הממוקמים בתאי התחתון או בשרירי הלב (מכוני הבריאות הלאומיים, 2014).

כאשר אירוע זה מתרחש, הדם אינו מסתובב מתוך הלב בדרך כלל המוביל למוות לב פתאומי (מכוני הבריאות הלאומיים, 2014).

סינקופ לב

המונחים סינקופה או דום לב מוגדרים על ידי מצב רפואי המאופיין במעצר לא תקין של פעימות הלב והנשימה של האדם הנפגע (מכוני הבריאות הלאומיים, 2014).

זה מצב חירום רפואי חמור מאוד, כי אם זה לא הפוך בעוד כמה דקות, זה גורם למוות מיידי (מכוני הבריאות הלאומיים, 2014).

מוות פתאומי

הפתולוגיות שתוארו לעיל יכולות לגרום להפסקה מלאה ומידית של תפקוד הלב (מכוני הבריאות הלאומיים, 2014).

אפשר להתאושש מהתערבויות רפואיות מסוימות כגון החייאה קרדיופולונארית, אך התערבות חירום היא חיונית (מכוני הבריאות הלאומיים, 2014).

גורם לתסמונת Brugada

הסיבה ברוב המקרים של תסמונת Brugada קשורה לשינויים גנטיים (Genetics Home Reference, 2016).

באופן ספציפי, מוטציה ספציפית זוהו בגן DCN5A, שונה בשיעור גדול מ -30% מהנפגעים (Genetics Home Reference, 2016).

הגן DCN5A יש תפקיד חשוב בייצור של הוראות ביוכימיות כדי ליצור את תעלות הנתרן המאפשרים הובלה של יונים חיוביים לתאי שריר הלב (Genetics Home Reference, 2016).

מוטציות במרכיב הגנטי הזה יכולות לשנות הן את המבנה והן את התפקוד של ערוצים אלה, ובכך להפחית את זרימת היונים של התאים לתוך התאים (Genetics Home Reference, 2016).

אירוע זה, אם כן, יכול לשנות את דפוס הלב, המוביל אנומליות תפקודית (Genetics Home Reference, 2016).

כיצד מתבצעת האבחון??

אבחנה של תסמונת Brugada מבוססת על בדיקה קלינית מלאה, ניתוח מלא של ההיסטוריה הרפואית של הפרט והמשפחה, בנוסף, הביצועים של אלקטרוקרדיוגרפיה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

האלקטרוקרדיוגרמה משמשת לחקר הפעילות החשמלית של הלב. התוצאות עשויות לחשוף את נוכחותם של דפוסים חריגים ו / או פתולוגיים התואמים את תסמונת Brugada וסוגים אחרים של מחלות לב (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בנוסף, היבט חשוב נוסף הוא השימוש במחקר גנטי כדי לנתח את הנוכחות האפשרית של מוטציה ספציפית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

האם יש טיפול?

כפי שציינו לפני כן, אין תרופה עבור תסמונת Brugada.

גישות רפואיות מתמקדות בדרך כלל במרשם של כמה צעדים מונעים (Mayo Clinic, 2014).

• הימנע סמים מחמירות.
• להפחית ולשלוט סיבוכים רפואיים
• השתמש בצעדים החייאה כגון דפיברילטורים.

 (Mayo Clinic, 2014).

בנוסף, כמה גישות פרמקולוגיות ניתן להשתמש, עם זאת, זה נפוץ יותר להשתיל מכשיר רפואי שנקרא implable cardioverter דפיברילטור (Mayo Clinic, 2014).

זה מושתל באמצעות הליך כירורגי כדי לשלוט על קצב הלב דרך הפרשות קטנות כאשר דפוס חריגה מזוהה (Mayo Clinic, 2014).

הפניות

1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., & פרננדז גררו, J. (2016). דפוס Brugada בחולה התאושש מוות פתאומי. Cariocore.
2. בניטו, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). תסמונת Brugada. Rev Es Cardiol.
3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). תסמונת Brugada. רפב פל ארג קרדיול.
4. Dizon, J. (2015). תסמונת Brugada. מתוך MedScape.
5. FEC. (2016). איך הלב עובד. התקבל מן הספר הלב הספרדי.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). תסמונת Brugada בחולה עם סינקופה. הצגת מקרה וריביזיון של הספרות. קולומביה Journal of קרדיולוגיה.
7. מאיו קליניק (2016). תסמונת Brugada. נלקח ממאיו קליניק.
8. NIH. (2014). פרפור חדרי הלב. מקורו במכון הלאומי לבריאות.
9. NIH. (2014). דום לב. מתוך MedlinePlus.
10. NIH. (2016). תסמונת Brugada. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
11. NORD (2016). תסמונת Brugada. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.