אפילפסיה, בעיות וטיפול

ה אפילפסיה אידיופטית או ראשוני הוא סוג של אפילפסיה שמקורם גנטי בעיקר בה מתרחשים התקפים, אך לא נצפו שינויים נוירולוגיים או נגעים מבניים במוח.

אפילפסיה היא מחלה נוירולוגית שמובחנת על ידי אפיזודות של עליה חזקה בעירור העצבית. אלה מייצרים התקפים, הידוע גם התקפים אפילפטיים. במהלך ההתקפות הללו עלולים החולים לחוות התקפים, בלבול ושינויים במצב התודעה.

אפילפסיה היא המחלה הנוירולוגית השכיחה ביותר. במדינות המפותחות שכיחותה היא כ -0.2%, בעוד שבמדינות המתפתחות התדירות שלה גבוהה עוד יותר (Arcos Burgos et al, 2000).

על פי ארגון הבריאות העולמי, אפילפסיה אידיופטית היא הסוג הנפוץ ביותר של אפילפסיה, המשפיעה על 60% מהחולים האפילפטיים. המאפיין של מצב זה הוא כי אין לו סיבה לזיהוי, בניגוד לאפילפסיה משנית או סימפטומטית.

עם זאת, באוכלוסיית הילדים נראה כי היא מהווה 30% מכלל אפילפסיות הילדות, אם כי האחוז משתנה בהתאם לחוקרים.

תסמונות אפילפטיות המהווים חלק אפילפסיות אפילפסיה אידיופתית הן תורשה גנטית שבה מספר גנים שונים מעורבים, והיום עדיין לא הוגדרו בפירוט. אפילפסיות נדירות שבו משתתפות גן יחיד אפילפסיה היא התכונה היחידה או השולט גם נכללת.

מאחר שהסיבה המדויקת אינה ידועה עדיין, לא ניתן למנוע אפילפסיה אידיופטית. עם זאת, נראה כי במקרים רבים לפתור את עצמם. לפיכך, התקפים אפילפטיים מתבטאים בילדות, אך הם נעלמים כאשר הם מתפתחים.

עבור הטיפול שלה, תרופות antiepileptic נבחרים בדרך כלל.

סוגי אפילפסיה אידיופטית

ישנם שני סוגים עיקריים של אפילפסיה אידיופטית, הכללה וממוקדת או חלקית. ההבדל העיקרי ביניהם הוא סוג של התקף. בהכללה, שינויים בפעילות החשמלית במוח תופסים את המוח כולו; ואילו במוקד הפעילות מרוכזת באזור מסוים (לפחות רוב הזמן).

עם זאת, יש לציין כי הבחנה זו קרובה יחסית מבחינה פיזיולוגית. הסיבה לכך היא שכמה מן האפילפסיות האידיופטיות הנחשבות למוקד עשויות להיות שינויים פיזיולוגיים כלליים, אך קשה לקבוע.

כללי

האפילפסיה האידיופטית הכללית היא זו המופיעה בתדירות גבוהה יותר בספרות, שכן נראה שהיא הצורה השכיחה ביותר של סוג זה של אפילפסיה. לדברי ארקוס בורגוס et al. (2000), סוג זה מייצג כ -40% מכל צורות האפילפסיה עד גיל 40.

לעתים קרובות יש היסטוריה משפחתית של אפילפסיה קשורה ונוטה להופיע במהלך הילדות או ההתבגרות.

ב- electroensphalogram (בדיקה המודדת את הדחפים החשמליים במוח), חולים אלה עשויים להציג הפרשות אפילפטיות המשפיעות על אזורים רבים במוח.

חולים עם מצב זה עשויים לפתח תת סוגים שונים של התקפים כלליים. לדוגמא, פרכוסים טוניק-קלוני כללי (זה יכול להיות מחולק "אקראי רשע גדול" או "התעוררות אפילפטי"), היעדרויות של הילדים, היעדרויות קטינים או אפילפסיה מיוקלונית של גיל נעורים. 

ממוקד או חלקי

הוא נקרא גם אפילפסיה מוקדמת שפירה. האפילפסיה הנפוצה ביותר האידיופטית הנפוצה היא אפילפסיה חלקית בינונית עם נקודות מרכזיות-טמפורליות. זה ידוע גם בשם אפילפסיה rolandic, שכן, בעת בחינת חולים אלה באמצעות electroencephalogram, פרוקסיזמים הם נצפו הקשורים חלק של המוח נקרא הסדק של רולנדו..

מצד שני, יש סדרה של תסמונות אידיופטית נדירות ואפילפסיה שיש להן סיבות גנטיות.

סיבות

המנגנון המדויק שבאמצעותו סוג זה של אפילפסיה מתפתח אינו ידוע בדיוק, אך נראה שהכל מצביע על כך שהגורמים שלו הם גנטיים.

אין פירוש הדבר שאפילפסיה אידיופטית היא בירושה, אבל מה שיורש יכול להיות נטייה או רגישות לפתח אותה. נטייה מוקדמת זו יכולה לעבור בירושה מאחד ההורים או שניהם, והיא מתרחשת על ידי שינוי גנטי כלשהו לפני שנולד האדם הנגוע.

נטייה גנטית זו לסבול מאפילפסיה עשויה להיות קשורה לקיומו של סף התקף נמוך. סף זה הוא חלק מההרכב הגנטי שלנו וניתן להעבירו מאב לבנו, ורמת ההתנגדות האישית שלנו היא להתקפים אפילפטיים או ליקויים חשמליים במוח.

כל אחד יש פוטנציאל לסבול התקפים, אם כי יש אנשים נוטים יותר מאחרים. אנשים עם סף התקפים נמוכים נוטים יותר לפתח התקפים אפילפטיים מאשר אצל אחרים עם סף גבוה יותר (אפילפסיה Society, 2016).

עם זאת, חשוב לציין כאן שסבל מהתקפים אינו בהכרח קיומו של אפילפסיה.

Arcos Burgos et al. (2000) ציינו כמה מרכיבים גנטיים אפשריים הקשורים לרגישות לפתח אפילפסיה. לפיכך, לוקוס גנטי אפשרי עבור אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (תת-סוג של אפילפסיה אידיופתית) יהיה ב EJM1 6p21.2 גן, 8q24 עבור אפילפסיה כללית אידיופתית; וכן התקפים ניאונטליים שפירים, 20q13.2 בגן EBN1.

במחקר באוניברסיטת קלן בגרמניה לתאר מערכת יחסים בין אפילפסיה אידיופתית לבין המחיקה באזור של כרומוזום 15. זה אזור שנראה הקשורים במגוון תנאים נוירולוגיות כגון אוטיזם, סכיזופרניה לבין פיגור שכלי, אפילפסיה אידיופתית להיות הכללה הנפוצה ביותר. אחד הגנים המעורבים הוא CHRNA7, אשר נראה להשתתף בויסות סינפסות עצבית.

תסמינים

אפילפסיה אידיופטית, כמו סוגים רבים של אפילפסיה, קשורה בפעילות אלקטרו-אנלוגרפית יוצאת דופן, ובפעילות פתאומית של התקפים אפילפטיים. לא נצפו תולעים מוטוריות, יכולות קוגניטיביות או אינטליגנציה. למעשה, מקרים רבים של אפילפסיה אידיופטית ניתנים באופן ספונטני.

במהלך התקפים, סוגים שונים של התקפים יכולים להתרחש בחולים עם אפילפסיה אידיופטית:

- משברים מיוקלוניים: הן פתאומיות, קצרות מאוד, ומאופיינות ברעד בגפיים.

- משבר העדר: הם נבדלים על ידי אובדן הכרה, מבטים וחוסר תגובה לגירויים.

- משבר טוני-קלוני (או של רשע גדול): הוא מאופיין על ידי אובדן פתאומי של התודעה, נוקשות הגוף (שלב טוניק) ולאחר מכן רועד ריתמי (שלב clonic). השפתיים לרכוש צליל כחלחל, ייתכן שיש ביס של החלק הפנימי של הפה ואת הלשון ואת שתן בריחת שתן.

עם זאת, הסימפטומים משתנים מעט בהתאם לתסמונת המדויקת שאנחנו מדברים. בסעיף הבא, הם מתוארים בפירוט רב יותר.

תנאים ותסמונות מקושרות

יש מגוון רחב של תנאים אפילפטיים השייכים לקטגוריה של אפילפסיה אידיופטית. כדי לתאר טוב יותר כל אחד מהם, התסמונות סווגו על פי אם הן כלליות או חלקיות..

סימפטומים אפילפטיים כלליים

כל בדרך כלל יש להם במשותף בהעדר מדיום-נוירו, ההיסטוריה המשפחתית התכופה של פרכוסי חום ו / או הפרעות אפילפסיה. בנוסף electroencephalographic (EEG) פעילות של בסיס נורמלי, אבל מתחמי-גל ספייק (CPO) הבילטרליים (נייטו בררה, פרננדז Mensaque נייטו ו חימנז, 2008).

אפילפסיה עם היעדרות (EA)

זהו מצב המופיע בין 3 שנים לבין גיל ההתבגרות. הוא בולט למשברים יומיומיים שמתחילים ונגמרים בבת אחת, שבו יש שינוי קצר של התודעה. האלקטרואנצפלוגרמה משקפת פריקה מהירה של גל ספייק-גל.

האפילפסיה של ההיעדרות חולפת בדרך כלל באופן ספונטני וב 80% ממקרי מטופלים באופן יעיל עם תרופות אנטי-אפילפטיות (Ureña הורן ואח '., 2004).

זה יכול גם להתעורר בין 10 ל 17 שנים, להיות נקרא אפילפסיה עם היעדרות לנוער. נייטו בררה, פרננדז מנסק ונייטו ג'ימנז (2008) מצביעים על כך של 11.5% מהמקרים יש היסטוריה משפחתית של אפילפסיה. משברים מתעוררים בקלות רבה יותר אם החולה ישן פחות מהנדרש או עם hyperventilation.

אפילפסיה מיוקלונית לנוער 

כמו כן, נקראת המחלה של ג'אנץ (JEM), היא מהווה בין 5 ל -10% מכלל האפילפסיה. הקורס הוא בדרך כלל שפיר, מבלי להשפיע על היכולות המנטליות.

הוא מאופיין על ידי מטומטמים פתאומיים שיכולים להשפיע על הגפיים העליונות בעיקר, אבל גם את הגפיים התחתונות. הם בדרך כלל לא משפיעים על הפנים. זה נפוץ להתעורר בעת התעוררות, אם כי זה גם הקלה על ידי מניעת שינה צריכת אלכוהול.

זה משפיע על שני המינים מופיע בין 8 ל 26 שנים. כפי שהוא חזר על עצמו במשפחות ב -25% מהמקרים, נראה כי מצב זה קשור לגורמים גנטיים. באופן ספציפי, זה כבר מקושר לסמן הממוקם על כרומוזום 6p.

אפילפסיה של הרע הגדול של ההתעוררות (GMD)

היא נקראת גם "אפילפסיה עם התקפים טוניים-קלונים כלליים", יש דומיננטיות מסוימת אצל גברים ומתחילה בין 9 ל -18 שנים. 15% מהחולים האלה יש היסטוריה משפחתית ברורה של אפילפסיה.

המשברים שלהם בערך מ 30 עד 60 שניות. הם מתחילים בקשיחות, ואחר כך בקלילות של כל הגפיים, מלווים בנשימה לא סדירה ובקולות גרוניים. המושפע יכול לנשוך את הלשון או את החלק הפנימי של הפה במהלך תקופה זו, ואפילו לאבד שליטה על sphincters.

למרבה המזל, התקפות אינן שכיחות מאוד, להיות מניעת שינה, מתח ואלכוהול גורמי הסיכון.

תסמונות אפילפטיות אידיופטיות חלקיות

תסמונות אלו הן במשותף כי הן נקבעות גנטית, היעדר שינויים נוירולוגיים ופסיכולוגיים; ואבולוציה טובה. הסימפטומים, תדירות ההתקפים והפרעות ב- EEG משתנים מאוד.

אפילפסיה רולנדיקה או אפילפסיה חלקית שפירה עם נקודות מרכזיות-טמפורליות

הוא מאופיין בהופעה בלעדית בילדות השנייה (בין 3 ל -12 שנים), בהעדר נגעים במוח מכל סוג שהוא. חלקית משברים להשפיע על המוח ב 75% מהמקרים, ולעתים קרובות להתרחש במהלך שינה (הירדמות באמצע הלילה מתעורר). התקפות אלה משפיעות בעיקר על אזור המנוע bccophacial. עם זאת, משברים אלה לא יקרה שוב לאחר 12 שנים.

הסיבה העיקרית שלו היא נטייה תורשתית מסוימת. רוב ההורים ו / או אחים של ילדים אלה סבלו מהתקפים אפילפטיים בילדותם.

אפילפסיה צדדית או שפירה

זה נראה בין 8 ל 17 שנים של ילדים עם היסטוריה משפחתית של התקפים חום. משברים מתרחשים בדרך כלל עם סיבוב הראש והעיניים בצד. זה גם מלווה בדרך כלל עם סיבוב פתאומי של הגוף כולו של לפחות 180 מעלות, וייתכן שיש אובדן הכרה או לא. חולים אלו מגיבים בדרך כלל לתרופות אנטי-אפילפטיות.

אפילפסיה מוקד מפתח עם פוצ'י משתנה

המשברים מופיעים בדרך כלל במהלך היום, ומתחילים בסביבות גיל 12. הם נוטים להיות חלקיים (המשפיעים על אזורים מסוימים במוח) והתסמינים משתנים בהתאם לאזורים הפעילים של המוח.

משפחה אפילפסיה מוקדית עם סימפטומים שמיעתיים

הגיל מתחיל בין 4 ל -50 שנים, אך בדרך כלל מתעורר בגיל ההתבגרות או בגרות מוקדמת. זה מזוהה עם סמן מולקולרי על כרומוזום 10q22-24.

שמו נובע מכך שהתופעות העיקריות שלו הן סימפטומים שמיעתיים. כלומר, המטופל שומע רעשים לא מוגדרים, מזמזם או מצלצל. אצל אנשים מסוימים יש עיוותים כגון שינויים בנפח, צלילים מורכבים (הם שומעים קולות או שירים ספציפיים).

לפעמים היא מלווה באפאזיה פתטית, כלומר, חוסר יכולת פתאומית להבין את השפה. מעניין, כמה התקפות מופיעות לאחר ששמע קול, כמו צלצול הטלפון. הקורס שלו שפיר ומגיב היטב לתרופות (Ottman, 2007).

דומיננטיות אוטוסומלית אפילפסיה פרונטלית לילית

סוג זה שכיח יותר בנשים, והוא מופיע לראשונה ב -12 שנים. מוטציה קשור 20q13.2 ומשברים מתאפיינים בתחושות חנק, אי נוחות ברום הבטן, פחד, ותנועות הלא-מאורגנת חוזרות של הגפיים בלילה.

אפילפסיה משפחתית של האונה הטמפורלית

זה מתחיל בין 10 ל 30 שנה ויש לו ירושה דומיננטית אוטוסומלית. הם קשורים למקומות מסוימים על הכרומוזומים 4q, 18q, 1q, ו 12q.

המשברים מלווים ברגשות של "דז'ה וו", פחד, חזותיים, השמיעה, ו / או הזיות חוש הריח..

טיפול

כאמור, רבות מהתסמונות האפילפטיות האידיופטיות הן שפירות. כלומר, הם לפתור את עצמם בגיל מסוים. עם זאת, בתנאים אחרים, המטופל עלול לקחת תרופות אנטיפיליפטיות לכל החיים..

מנוחה מספקת חשובה, הגבלת צריכת אלכוהול וטיפול בלחץ; שכן גורמים אלו גורמים בקלות להתקפים אפילפטיים.

הנפוץ ביותר במקרים אלה הוא להשתמש בסמים antiepileptic, אשר בדרך כלל יעיל מאוד בשליטה על התקפות.

Valproate משמש עבור אפילפסיה המתרחשת במהלך הפעילות החשמלית של המוח. לדברי נייטו, פרננדס ונייטו (2008); בנשים הוא נוטה להיות שונה על ידי lamotrigine.

מצד שני, אם אפילפסיה מוקדשת אידיופטית מומלץ להמתין למשבר השני או השלישי. כדי להתאים את הטיפול לתדירות, לוח הזמנים, המאפיינים שלו או השלכותיו. התרופות הנפוצות ביותר הן carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine ו- valproate..

הפניות

1. Arcos-בורגוס, O. M., פלאסיוס, ג 'ל, סאנצ'ס, J. L., & חימנז, I. (2000). היבטים גנטיים מולקולריים של הרגישות לפתח אפילפסיה אידיופטית. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. גורם לאפילפסיה. (מרץ 2016). מתוך חברת אפילפסיה.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. ו- Trelles, L. (1999). סיבוב אפילפסיה: מתאם אנטומוליני. L מפעל Neurol 5 (3): 114-6.
4. אפילפסיה רולנדיקה. (s.f.). ב 24 בנובמבר 2016, מ APICE (האגודה האנדלוסית של אפילפסיה).
5. מרכז בריאות אפילפסיה. (s.f.). אוחזר ב -24 בנובמבר 2016 מ- WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padro, L. (2004). אפילפסיה אידיופטית כללית. שימושיות של סמיולוגיה ו electroencephalogram לסיווג שלה. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, ג ח, שארפ, א י, Guipponi, M., Fichera, M., פרנקה, א, ... & קרון, ק ל (2009). 15q13. 3 microDletions להגדיל את הסיכון של אפילפסיה כללית אידיופטית. גנטיקה טבעית, 41 (2), 160-162.
8. אפילפסיה כללית. (s.f.). נאסף ב -24 בנובמבר 2016, מתוך קרן אפילפסיה.
9. עותמן, ר '(2015). אפילפסיה חלקית אוטוזומלית דומיננטית עם תכונות השמיעה. ב: פגון ר 'א', אדם מ ', ארדינגר ה' ואח ', עורכים. GeneReviews. סיאטל (דבליו אי): אוניברסיטת וושינגטון.
10. אורניה-הורן, ט, רוביו-רוביו, ר ', גרוס-אסטבן, ד, Cabrerizo דיאגו, ר', Pena-סגורה, J. L., & לופז-Rammer, J. (2004). אפילפסיה עם היעדרות. סקירה של הניסיון שלנו של 14 שנים. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). הסיבות לאפילפסיה: אפילפסיה אידיופטית. ב -24 בנובמבר 2016, מ E-brain.