תסמונת Myeloproliferative תסמינים, גורמים וטיפולים

ה תסמונת מיאלופוליפרטיבית הם קבוצה של מחלות כרוניות שיש להן השלכות חמורות על הבריאות והחיים בכלל של אנשים הסובלים ממנה.

תוחלת החיים של אנשים הסובלים מסוג זה של תסמונות היא ארוכה למדי, ולכן אני חושב שיש צורך לדעת את המחלה טוב יותר להבין ולשפר את תנאי החיים של האנשים האלה.

מאפייני התסמונות המילופרוליפרטיביות

תסמונות Myeloproliferative, מחלה מיילופרוליפרטיבית התקשר עכשיו, לכלול את כל התנאים שבהם לפחות סוג אחד של תא דם המיוצר במח העצם, מפתחת שמתרבים ללא שליטה.

ההבדל העיקרי של תסמונות אלה נגד תסמונת המיאלודיספלסטית הוא, תסמונות myeloproliferative מח עצם מייצר תאים בלתי נשלט, בזמן myelodysplastic קיים גירעון בייצור תאים.

כדי להבין את הנושא היטב, יש לדעת כיצד תאי הדם מתפתחים מתאי גזע של מוח העצם, כפי שמוסבר במאמר על תסמונות מיאלודיספלסטיות..

סוגי התסמונות המילופרוליפרטיביות

הסיווג הנוכחי של תסמונות מיאלופוליפרטיביות כולל:

פוליציטמיה ורה

תסמונת זו מאופיינת כי מוח העצם מייצר יותר מדי תאי דם, בעיקר תאי דם אדומים, אשר לעבות את הדם. הוא קשור לגן JAK2, שמופיע מוטציה ב -95% מהמקרים (Ehrlich, 2016).

תרומבוציטמיה חיונית

מצב זה מתרחש כאשר טסיות במח העצם מייצר יותר מדי, מה שהופך את הדם כדי להקריש ויוצרים בורידי הפרעת כלי דם, יכולת לגרום הוא שבץ ואוטם.

מיאלופיברוזיס ראשוני

מחלה זו, המכונה גם myelosclerosis, מתרחשת כאשר מוח העצם מייצר יותר מדי קולגן ורקמות סיבי, אשר מקטין את יכולתו ליצור תאי דם..

לוקמיה מיאלואידית כרונית

תסמונת זו, סרטן העצם המכונה גם מאופיינת ייצור מבוקר של גרנולוציטים, סוג של תא דם לבן, שזה עתה הפולש במח העצם ובאיברים אחרים למניעת פעולה תקינה.

תסמינים

ברוב המקרים, הסימפטומים הם לא מורגש בתחילת המחלה, כך שאנשים בדרך כלל מבינים שיש להם את התסמונת בניתוח שגרתית. למעט במקרה של myelofibrosis העיקרי, שבו הטחול הוא בדרך כלל התרחבה, אשר מייצר כאב בטן.

לכל תסמונת יש תמונה קלינית אחרת עם תסמינים אופייניים, אם כי כמה תסמינים קיימים במספר תנאים.

פוליציטמיה ורה

הביטוי הקליני כולל את הסימפטומים הבאים:

• תסמינים לא ספציפיים (להתרחש 50% מהמקרים).
  • אסטניה (חולשה או עייפות פיזית).
  • לילה מזיע.
  • ירידה במשקל.
  • משבר גאוט.
  • אי נוחות אפיגסטרי.
  • גירוי כללי (גירוד).
  • קושי לנשום.
• תופעות טרומבוטיות (להתרחש 50% מהמקרים).
  • תאונות כלי דם מוחיים.
  • אנגינה של החזה.
  • התקפי לב.
  • סיגוף לסירוגין (כאבי שרירים) של הגפיים התחתונות.
  • פקקת ורידים הבטן.
  • אי ספיקת כלי דם היקפית (עם אדמומיות וכאב באצבעות וכפות הרגליים המחמירות עם חשיפה לחום).
• דימום (להתרחש בין 15 ל 30% מהמקרים).
  • אפיסטקסיס (דימום של הנחיריים).
  • Gingivorrhagia (דימום של החניכיים).
  • דימום במערכת העיכול.
• תופעות נוירולוגיות (להתרחש ב 60% מהמקרים).
  • כאבי ראש.
  • עקצוצים בידיים וברגליים.
  • תחושה של סחרחורת.
  • שינויים חזותיים.

תרומבוציטמיה חיונית

הביטוי הקליני כולל את הסימפטומים הבאים:

• הפרעות ב microcirculation (להתרחש ב 40% מהמקרים).
  • אדמומיות וכאב באצבעות ובבהונות.
  • גנגרנה דיסטלית.
  • תאונות כלי דם מוחין חולפת.
  • איסכמיה.
  • סינקופים.
  • חוסר יציבות
  • שינויים חזותיים.
• פקקת (להתרחש ב 25% מהמקרים).
• דימום (להתרחש 5% מהמקרים).

מיאלופיברוזיס ראשוני

הביטוי הקליני כולל את הסימפטומים הבאים:

• חוקתי (להתרחש 30% מהמקרים).
  • חוסר תיאבון.
  • ירידה במשקל.
  • לילה מזיע.
  • קדחת.
• נגזר אנמיה (להתרחש ב 25% מהמקרים).
  • אסטניה (חולשה או עייפות פיזית).
  • קוצר נשימה עם מאמץ (תחושת קוצר נשימה).
  • בצקת של הגפיים התחתונות (נפיחות נגרמת על ידי החזקת נוזלים).
• Splenomegaly (להתרחש 20% מהמקרים). נפיחות של הטחול עם כאבי בטן.
• סיבות אחרות פחות שכיח (להתרחש 7% מהמקרים)
  • פקקת עורקי ורידי.
  • Hyperuricemia (גדל חומצת השתן בדם), אשר יכול לגרום צנית.
  • גירוי כללי (גירוד).

לוקמיה מיאלואידית כרונית

רוב הסימפטומים הם חוקתיים:

• אסטניה (חולשה או עייפות פיזית).
• אובדן תיאבון ומשקל.
• קדחת והזעות לילה.
• בעיות נשימה.

למרות חולים עלולים להיתקל גם סימפטומים אחרים כגון זיהומים, חולשת עצמות שבורות, התקפי לב, דימום במערכת עיכול ו טחול מוגדל (splenomegaly).

סיבות

התסמונות המילופוליפרטיביות מתרחשות משום שמח העצם יוצר תאים בצורה לא מבוקרת, אבל למה זה קורה לא לגמרי ברור. כמו ברוב הסינדרומות, ישנם שני סוגים של גורמים שנראים קשורים להופעת התסמונת:

גורמים גנטיים

אצל חלק מהחולים נמצא כי כרומוזום, הנקרא כרומוזום פילדלפיה, קצר מהרגיל. לכן נראה כי קיים מרכיב גנטי המגביר את הנטייה לסבול ממחלה זו.

גורמים סביבתיים

גורמים גנטיים בלבד אינם הסבר של תסמונות אלו שכן ישנם אנשים אשר לא נמצאים וקיצור כרומוזום פילדלפיה, לעומת זאת, יש להם אחד התסמונות.

מספר מחקרים מראים כי גורמים סביבתיים כגון חשיפה לקרינה רציפה, כימי או מתכות כבדות מגבירים את הסבירות של סוג זה של מחלה (כפי שקורה סרטן אחר).

גורמי סיכון

גורמים אחרים, כגון הגיל או החולה של המטופל, עשויים להגביר את הסיכון לפתח תסמונת מיאלופוליפרטיבית. גורמי סיכון אלה מתוארים בטבלה הבאה:

טיפול

נכון לעכשיו אין טיפול זמין שיכול לרפא תסמונות myeloproliferative, אבל יש טיפולים כדי להקל על הסימפטומים ולמנוע סיבוכים עתידיים אפשריים כי החולה עלול לסבול.

הטיפול בשימוש תלוי בסוג התסמונת השגשוגית, אם כי יש כמה אינדיקציות (כגון שינויים תזונתיים) שהם גנריים עבור כל התסמונות myeloproliferative.

פוליציטמיה ורה

הטיפולים להשתמש כדי להקל על הסימפטומים של פוליציטמיה נועדו להפחית את מספר תאי הדם האדומים, בשביל זה תרופות וטיפולים אחרים משמשים, כגון phlebotomy.

Phlebotomy עשוי לפנות כמות מסוימת של דם דרך חתך קטן, לרמות נמוכות של תאי דם אדומים ולהפחית את הסיכוי של חולים הסובלים מהתקף לב או מחלת לב וכלי דם אחרת.

זהו טיפול קו ראשון, כלומר, הטיפול הראשון שהחולה מקבל לאחר שהוא אובחן. הסיבה לכך היא כי היא הוכיחה להיות רק טיפול זה מגדיל את תוחלת החיים של אנשים הסובלים polycythemia vera.

הטיפול בתרופות כולל:

• טיפול ב- Myelosppressive עם hydroxyurea (שמות מסחריים: Droxia או Hydrea) או anagrelide (שם מסחרי: Agrylin). תרופות אלה מפחיתים את מספר תאי הדם האדומים.
• מינונים נמוכים של אספירין, כדי להפחית חום ואדמומיות ושריפת העור.
• אנטיהיסטמינים, כדי להפחית גירוד.
• Allopurinol, כדי להפחית את הסימפטומים של צנית.

במקרים מסוימים יש צורך להחיל טיפולים אחרים, כגון עירויי דם אם לחולה יש אנמיה או ניתוח להסרת הטחול אם הוא הגדיל את גודלו.

תרומבוציטמיה חיונית

התרומבוציטמיה החיונית מתווכת ביסודה, הכוללת:

• טיפול myelosuppressive עם hydroxyurea (שמות מסחריים: Droxia או Hydrea) או anagrelide (שם מסחרי: Agrylin), כדי להפחית את רמות של תאי דם אדומים.
• מינונים נמוכים של אספירין, כדי להפחית כאבי ראש ואדמומיות ושריפת העור.
• Aminocaproic חומצה, כדי להפחית דימום (בדרך כלל נעשה שימוש לפני ביצוע ניתוחי, כדי למנוע דימום).

מיאלופיברוזיס ראשוני

מיאלופירוסיס ראשוני מטופל ביסודו בתרופות, אם כי במקרים חמורים אחרים, ייתכן ויהיה צורך בטיפולים אחרים כגון ניתוחים, השתלות ועירויי דם..

הטיפול בתרופות כולל:

• טיפול myelosuppressive עם hydroxyurea (שמות מסחריים: Droxia או Hydrea) כדי להפחית את מספר תאי הדם הלבנים וטסיות, לשפר תסמינים של אנמיה ולמנוע סיבוכים מסוימים כגון טחול מוגדל.
• תלידומיד ולנלידומיד, לטיפול באנמיה.

במקרים מסוימים הטחול מגדיל מאוד את גודלו ויש צורך לבצע ניתוח להסרתו.

אם לאדם יש אנמיה חמורה יהיה צורך לבצע עירויי דם, בנוסף להמשיך עם התרופה.

במקרים חמורים ביותר יש צורך לבצע השתלת מוח עצם, אשר מחליף את התאים פגום או נהרסו עם אחרים בריאים.

לוקמיה מיאלואידית כרונית

מספר הטיפולים הזמינים עבור לוקמיה מיאלואידית כרונית גדל באופן ניכר וכולל בעיקר טיפולים תרופתיים השתלות.

הטיפול בתרופות כולל:

• ממוקד טיפול בסרטן, עם תרופות כגון dasatinib (השם המסחרי Sprycel), אימטיניב (השם המסחרי Gleevec) ו nilotinib (שם מסחרי: Tasigna). תרופות אלה משפיעות על תאי סרטן מסוימים המונעים מהם להמשיך להתרבות ללא שליטה חלבונים.
• אינטרפרון, כדי לסייע למערכת החיסונית של החולה להילחם בתאי הסרטן. טיפול זה משמש רק אם השתלת מוח עצם לא ניתן לעשות זאת.
• כימותרפיה, תרופות כגון cyclophosphamide ו cytarabine ניתנות להרוס תאים סרטניים. בדרך כלל מבוצע רק לפני שהחולה מקבל השתלת מוח עצם.

בנוסף לטיפול רפואי ישנם טיפולים אחרים שיכולים לשפר באופן משמעותי את התנאים ואת תוחלת החיים של חולים, כגון מוח עצם או השתלת לימפוציטים.

הפניות

1. ארליך, ד '(2 בפברואר 2016). הפרעות מיאלופוליפרטיביות. נלקח מאוניברסיטת מרילנד מרכז רפואי: 
2. קרן יוזף קררס. (s.f). תסמונת מיאלופוליפרטיבית כרונית. ב -17 ביוני 2016, מאת קרן יוזף קררס
3. גרדס, אהרון ט. (אפריל 2016). מיפלופרפיפר. נלקח קליבלנד קליניק