שתף:
תסמונת X שביר תסמינים, גורם, טיפול
ה תסמונת X שבירה (SXF) הוא אחד הצורות הנפוצות ביותר של מוגבלות שכלית ממוצא תורשתי (Glover López, 2006).
ברמה הגנטית, זוהי פתולוגיה הקשורה לכרומוזום X, ולכן היא מושפעת לרוב על ידי המין הגברי. באופן ספציפי, תסמונת X שביר היא תוצאה של מוטציה של הגן FMR1 (Robles-Bello ו- Sánchez-Teruel, 2013).
ברמה הקלינית, הממצא האופייני ביותר לתסמונת X השברירית הוא נוכחותם של מוגבלות או פיגור שכלי משתנה או מתונה (Molina, Pié Juste and Ramos Fuentes, 2010).
מלווה, בנוסף, בפיתוח של כמה סימנים פיזיים אופייניים, כגון פנים מאורכות, ביתנים גדולים השמיעה החיצונית או פזילה, בין היתר (דל באריו דל קמפו, Zubizarreta ו Buesas Casaus, 2016).
בנוסף, במסגרת הקורס הקליני שלה, ניתן לבחון סוגים אחרים של שינויים הקשורים לתופעות של שרירים ושלד, נוירולוגיות, קוגניטיביות והתנהגותיות (del Barrio del Campo, Zubizarreta ו- Buesas Casaus, 2016).
לגבי אבחנה, בדרך כלל שיעלה בהתבסס על ממצאים קליניים (בדיקה גופנית ונוירולוגית) יחד עם הנוכחות של היסטוריה משפחתית תואמת את מצבו של תסמונת X שבירה או מחקר גנטי חיובי (רובלס-בלו סנצ'ז-טרואל, 2013 ).
כיום, כמו במחלות אחרות של מוצא גנטי, תרופה עדיין לא זוהתה. למרות האמצעים הטיפוליים מכוונים את הטיפול ואת הפיצויים של הגירעונות הבסיסיים, יש כמה גישות ניסיוני מבוסס על פיצוי חלבונים..
מאפייני תסמונת X השברירית
תסמונת X שביר היא פתולוגיה גנטית שמייצרת מגוון רחב של סיבוכים רפואיים וקוגניטיביים, כולל פיגור שכלי, לקויות למידה, פנוטיפ פיזי אופייני ועוד. (דף הבית של גנטיקה, 2016).
התיאורים הראשונים של התכונות הקשורות לתסמונת זו חוזרים לשנת 1943, בדו"חות הקליניים של מרטין ובל. בהם היו 11 מקרים בתוך אותה משפחה, כולם מאופיינים על ידי נוכחות של פיגור שכלי וכמה תכונות פיזיות לא תקינות. כך הוצעה ירושה הקשורה לכרומוזום X (Glover López, 2006).
ברגעים הראשונים שלה הוטבל המצב הרפואי עם תסמונת מרטין בל, לכבוד מחבריו (מרטין ובל, 1943, גלובר לופז, 2006).
זה לא היה עד 1969 כאשר Lubs הראה את קיומו האמיתי של קשר מובהק בין המאפיינים הקליניים של המחלה הזאת שינוי גנטי מזוהה עם "שבריריות" של כרומוזום X במיקום q27.3 (Ferrando-לוקאס, גומז באנוס לופז פרז, 2003).
יתר על כן, בשנת 1991, Verker וצוותו הצליחו לזהות את כרומוזום X הפרעה הבסיסית, המורכבת מוטציה של הגן FMR1 (Ferrando-לוקאס, באנוס לופז גומז פרז, 2003) פגם גנטי ספציפי.
מצד שני, בשנת 1993 הדפוס המולקולרי של הפתולוגיה זו זוהה במדויק, שינוי של חלבון ה- FMRP המקודד על ידי הגן FMR1. באופן ספציפי, ייצורו ו / או היעדרו המעטים יוצרים את התפתחותה של התמונה הקלינית האופיינית לתסמונת ה- X השברירית (דל באריו דל קמפו, זוביזארטה ובוסאוס קאסאוס, 2016).
לפיכך, השינויים הקשורים לתבנית גנטית זו קשורים להשפעה רצינית של מערכת רב-תחומית, בחלק גדול מהאנשים שנפגעו.
למרות פיגור שכלי הוא אחד הממצאים הקליניים הקרדינל בתסמונת X שביר, הקורס הקליני שלו קשורה למגוון רחב של מצבים רפואיים, כך עצמאות תפקודית ואיכות החיים של אנשים אלה נמצא בדרך כלל פגום קשות.
עם זאת, תוחלת החיים של אנשים הסובלים מתסמונת X שביר היא בדרך כלל לא שונה מזו של האוכלוסייה הכללית, שכן הם אינם מפתחים בעיות רפואיות מסכנות חיים או סיבוכים (National Fragile X Foundation, 2016).
סטטיסטיקה
תסמונת X שבירה נחשבת לאחת מהפרעות השכיחות ביותר עם פיגור שכלי ממוצא גנטי (המכון הלאומי לבריאות הילד והתפתחות האדם, 2013), ומניחה את השני לאחר תסמונת דאון.
למרות שפתולוגיה זו יכולה להשפיע על שני המינים, כתוצאה מתבנית הגנטית שלה, היא שכיחה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2015).
למרות שמספר החולים הסובלים ממחלה זו אינו ידוע, מחקרים ומוסדות שונים מעריכים כי ילד אחד לכל 5,000 לידות סובל מתסמונת ה- X השברירית (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2015)..
מאידך גיסא, באשר לשכיחות הנקבות, ניתן להעריך כי אצל כל 4,000 לידות, ניתן לראות אצל נשים (Seltzed et al, 2012) מקרה של סינדרום X שביר,.
בנוסף, לא זוהו שכיחות של פתולוגיה זו הקשורה לאזורים גיאוגרפיים ספציפיים או קבוצות גזעיות ו / או אתניות ספציפיות (המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, 2013)..
סימפטומים ותסמינים
תסמונת X השביר היא מחל גורמת סימנים ותסמינים הקשורים בתחומים שונים (מכון הלאומי להפרעות נדירות, 2010; Ribate מולינה, פאי Juste, מקור ראמוס, 2010; del Barrio del Campo, Zubizarreta ו Buesas Casaus, 2016):
ביטויים פיזיים
למרות שהתכונות הפיזיות אינן ספציפיות ו / או בלעדיות מתסמונת זו, נתאר כעת כמה מהממצאים הנפוצים ביותר אצל אנשים הסובלים מתסמונת X שברירית:
- מומים Craniofacial: אחד הסימנים הנפוצים ביותר בתסמונת X שביר הם דיסמורפיזמים בפנים. אנחנו יכולים לראות פנים מוארכים וצרים, עם מצח רחב, ביתנים גדולים של שמיעה חיצונית, סנטר בולט ושפתיים עבות עם היפוך הפוך.
- הפרעות שריר-שלד: התפתחות שריר חלש או היפוטוניה, העלייה החריגה בניידות המפרקים (היפר-תנועה), רגליים שטוחות או נוכחות רקמת עור דקה ביותר, הן תכונות אופייניות של תסמונת X שברירית.
- שינויים אופתלמולוגיים: במקרה של גילויים הקשורים העיניים ויכולת חזותית, פזילה או misalignment של eyeballs הם בדרך כלל הממצאים הנפוצים ביותר.
- שינויים קרדיאליים: ברוב המקרים, אנשים מפתחים שינויים הקשורים הרחבת אבי העורקים ואת הצניחה של הלב שסתום מיטרלי.
- הפרעות אנדוקריניות: אצל אנשים שנפגעו ניתן לצפות בהתפתחות של התפתחות מינית מוקדמת או מוקדם אצל גברים מאופיינים בנוכחות עלייה משמעותית את גודל האשכים (macroorchidism) ואצל נשים, על ידי הנוכחות של כשל שחל ו / או גיל המעבר הצפוי.
ביטויים קוגניטיביים
- נכות אינטלקטואלית: המאפיין האופייני ביותר של תסמונת X שביר הוא נכות אינטלקטואלית. עם זאת, כל האנשים אינם מציגים את אותה מידה של השפעה. בדרך כלל, אלה שנפגעו על ידי גברים יש פיגור אינטלקטואלי מתון, ואילו אצל נשים זה קל.
- עיכוב כללי בלמידה: אנשים הסובלים מ - X שברירי מציגים רמה וקצב של התפתחות הלמידה נמוך מהצפוי לעידן הכרונולוגי שלהם, בעיקר כתוצאה מנוכחות שאר התופעות הקוגניטיביות.
- הפרעות שפה: בתחום זה, המדהים ביותר הוא העיכוב ברכישת שפה. נוסף על כך, לאחר שנרכשו מספר גירעונות הקשורים לשפה אקספרסיבית, לשפת הדיבור או לשפת ההקשר, כך ניתן לראות היעדר אינטראקציה חברתית או שימוש בשפה במצבים או בהקשרים מסוימים..
- שינוי אינטגרציה חושית: חלק מהאנשים המושפעים בדרך כלל מראים קושי ניכר לבצע פעילויות ומשימות הקשורות לאפליה ולאינטגרציה חושית. לפיכך, היכולת לארגן תחושות, לתאם, לשנות או להפלות אותן מושפעת לעתים קרובות.
- הפרעות קשב: אפשר להתבונן גירעונות קשב הקשורות תחזוקה או לסירוגין גם קשור לעתים קרובות עם הנוכחות של היפראקטיביות, אז זה לא נדיר למצוא מקרים של אבחון המקביל של X השביר ו הפרעת קשב והיפראקטיביות תסמונת הפרעה (ADHD ).
ביטויים פסיכו-מוטוריים
- עיכוב כללי בפיתוח מוטורי: נוכחות של הפרעות בשרירים ושלד, כגון רפיון או היפוטוניה שרירית בשלבים המוקדמים של החיים, מעכבת את רכישת כל או חלק גדול של הכישורים הקשורים לפעילות המנוע.
- עיכוב ברכישת ישיבה והליכה: היכולת להישאר עצמאית ובאופן עצמאי אינה מתפתחת בדרך כלל עד כ -10 חודשים, ואילו היכולת ללכת ויכולת ההליכה אינה מתפתחת לפני 20 חודשים.
- ירידת ערך מוטורית: בדרך כלל יש שליטה גרועה על השרירים של הגפיים העליונות והתחתונות, במיוחד בידיים, בשל זה מניפולציה של אובייקטים הוא בדרך כלל לקוי או לקוי.
התנהגויות התנהגותיות
- אינטראקציה חברתית גרועה: בדרך כלל להימנע מאינטראקציה חברתית, קיים קושי לשמור על קשר עין או פרוטוקולי תקשורת. בנוסף לכך, הם משתמשים לעיתים קרובות בהתנהגויות לשוניות לא הולמות, כגון העלאת הטון, ההתמדה או השתלטות המלה.
- רגולציה עצמית ירודה: מצבים רבים יכולים לעורר פרקים של חרדה או עצבנות, ולכן הם בדרך כלל צריכים לעקוב אחר שגרות.
- התנהגויות הגנה: הגנה מישושית היא שכיחה באופן משמעותי אצל אנשים הסובלים X שברירי. באופן ספציפי, הם מתחמקים מגע פיזי או מרגיש לא נוח סביב אנשים אחרים.
סיבות
פתולוגיה זו היא מצב רפואי הקשור לשינוי של כרומוזום X (Genetics Home Reference, 2016).
כרומוזומים נושאים את המידע הגנטי של כל אדם והם ממוקמים בגרעין תאי הגוף. לפיכך, לבני אדם יש 46 כרומוזומים, המאורגנים ברמה מבנית ב -23 זוגות. בנוסף, בתוך אלה, יש לנו שני כרומוזומים שיגדירו את התכונות המיניות שלנו.
באופן ספציפי, זוג כרומוזומי המין הגברי נוצר על ידי כרומוזום X ו- Y, בעוד זוג כרומוזומי המין הנשי מורכב משני כרומוזומי X.
השילוב והחלוקה של כל החומר הגנטי הזה יקבעו את המאפיינים הפיזיים, הקוגניטיביים והמיניים שלנו. עם זאת, אם בשלב ההתפתחות העוברית קיים כשל בחלוקה לתאים שמשפיע על חלק או על כל כרומוזום X, תסמונת ה- X השברירית עשויה להופיע..
בפתולוגיה זו, זוהר החלק או הדיסטלי ביותר של הכרומוזום X זוהה, באזור Xq27.3 (Ribate Molina, PiéJuste, Ramos Fuentes, 2010).
בנוסף, בתוך כל כרומוזום יכול להיות אינסוף של גנים. לכן, במקרה של סינדרום X שביר, התבנית הקלינית שלו קשורה למוטציה של הגן FMR1 (Genetics Home Reference, 2016).
גן FMR1 זה אחראי על מתן ההוראות הביוכימיות החיוניות לייצור חלבון הנקרא FMRP. בין השאר, חלבון זה אחראי בעיקר לייצור של רכיבים אחרים הממלאים תפקיד חיוני בפיתוח קשרים או סינפסות, בין תאי עצב מיוחדים (Genetics Home Reference, 2016).
בדרך זו, היעדר או חוסר של רמות חלבון זה יכול לשנות את הפונקציות הבסיסיות של מערכת העצבים, ולכן, להוביל לפיתוח של הספקטרום הקליני האופייני בתסמונת X שביר (Genetics Home Reference, 2016)..
בנוסף, מקרים של תסמונת X שברירית זוהו גם כאשר יש תמורה, כלומר, השינוי הגנטי אינו שלם, כך שרבים מהם מציגים רמה אינטלקטואלית נורמלית הצפויה לגילם (Genetics Home Reference, 2016 ).
אבחון
חשד האבחנה של תסמונת X שביר מתחיל עם תצפית של כמה תכונות פיזיות ייחודי, עם זאת, כאשר יש היסטוריה משפחתית תואמת פתולוגיה זו, ניתן לבצע את האבחון לפני הלידה..
מאז תסמונת X השביר יש אופי גנטי, השימוש כמה בדיקות טרום לידתי כגון מי שפיר או דגימות ווריוס כוריוני מאפשר זיהוי של מוטציה FMR1 (הילד לבריאות האדם ופיתוח, 2013).
עם זאת, הנפוץ ביותר הוא לראות את הסינוסים לאחר הלידה ולכן, האבחנה מתבצעת בשלב התינוק.
בדרך כלל מבוצעת בדיקה פיזית ונוירולוגית, המלווה במחקר גנטי על מנת לקבוע את טיב המאפיינים הקליניים (Child Health and Human Development, 2013).
טיפול
הגישות הטיפוליות הקלאסיות בתסמונת ה- X השבריריות נוצרות, ביסודן, על ידי טיפול רפואי, חינוך מיוחד, גירוי קוגניטיבי, טיפול לוגופדי או תוכניות שינוי התנהגותי וטיפול פסיכולוגי.
למרות שאין תרופה עבור תסמונת X שביר, גישות רפואיות רבות נועדו לטפל בסימפטומים וסיבוכים רפואיים הנגזרים פתולוגיה זו..
בנוסף, ניסויים קליניים שונים הקשורים טיפולים חלבון נמצאים כרגע בעיצומו, כלומר, תוספת פרמקולוגית FMRP..
הפניות
- CDC. (2015). על תסמונת X שביר. נלקח ממרכזים למניעת מחלות ומניעתן.
- דל באריו דל קמפו, ג ', קסטרו Zubizarreta, A., & Buesa Casaus, L. (2016). פרק ו. X תסמונת שבירה. FEAPS.
- פראנדו-לוקאס, מ ', באנו-גומז, פ', ולופז-פרז, ג '(2003). היבטים קוגניטיביים ושוניים אצל ילדים עם תסמונת X שברירית. Rev Neurol., 137-142.
- Glover López, G. (2006). 1. מבוא היסטורי. ב ג. -GIRMOGN, תסמונת X שביר. ספר קונסלטה למשפחות ואנשי מקצוע.
- NFXF. (2016). תסמונת X שבירה. מקורו בקרן X של Natoinal Fragile X.
- NIH. (2013). תסמונת X שביר: מידע תנאי. מתוך בריאות הילד ופיתוח האדם.
- NORD (2010). תסמונת X שבירה. נלקח מן אורגניזציה הלאומית עבור הפרעות נדירות.
- Ribate Molina, M., Piie Juste, J., & Ramos Fuentes, F. (2010). תסמונת X שבירה. פרוטוקול אבחון Pediatr., 85-90.
- Robles-Bello, M., & Sánchez-Teruel, D. (2013). טיפול בתסמונת X שברירית מטיפול מוקדם בספרד. מרפאה ובריאות, 19-26.