תסמונת וולף הירשהורן תסמינים, גורמים, טיפול

ה תסמונת וולף הירשהורן היא פתולוגיה גנטית נדירה שתכונותיה הקליניות נובעות בעיקר מאובדן חומר גנטי (האגודה הספרדית של תסמונת וולף הירשהורן, 2012).

ברמה הקלינית, פתולוגיה זו מאופיינת בנוכחות שינויים הקשורים למפרעות פנים, פרקים עוויתיים ועיכוב התפתחותי כללי משמעותי (Aviña and Hernández, 2008).

פגיעת נוירולוגית, הפרעות לב, שריר-שלד, חיסון, חזותי, שמיעתי, מין ושתן, וכו 'לכן, ברמה ספציפית למספר סיבוכים רפואיים חשובים הקשורים (White-לאגו, מאלגה, גרסיה-פנאס גרסיה-רום, 2013).

באשר למקור האטיולוגי של תסמונת וולף הירשורן, היא קשורה לנוכחות של אנומליות גנטיות בכרומוזום 4 (קופולה, צ'ינטפאלי, המונד, סנדר, סיסודייה, 2013).

מאידך, האבחנה של תסמונת וולף הירשורן מאוששת בדרך כלל בשלב הילדות, הודות להכרה במאפיינים פיזיים וקוגניטיביים. עם זאת, ניתוח גנטי הוא בעל חשיבות רבה (האגודה הספרדית של וולף הירשהורן תסמונת, 2012).

לבסוף, התערבות טיפולית של מחלה זו בדרך כלל מבוססת על שיקום פיזי, קלינאות תקשורת, מתן תרופות אנטי-אפילפטיות, התאמות תזונתיות או התערבות נוירו-פסיכולוגית, תמיכה בין יתר (המדינה, רוחאס, גווארה, Cañizales ו חיימס, 2008 ).

מאפייני תסמונת וולף הירשהורן

וולף תסמונת היא מחלה מהמוצא גנטי מאופיין במעורבות mulsistémica מוגדרת על ידי הנוכחות של תווי פן טיפוסיים, פיגור בגדילה כללי, פיגור שכלי ופרקים עוויתיים (Reference בית הגנטיקה, 2016).

עם זאת, הקורס קליני הוא הטרוגני נרחב בקרב אנשים מושפעים, בשל אופיו הגנטי של זה, תוצר של המחיקה (הארגון הלאומי של Dareders נדיר, 2016)..

לכן, אנו מבינים על ידי מחיקת כרומוזומליות אובדן של מקטע אחד או יותר של כרומוזום (מוטציות כרומוזומליות, 2016). בהתאם לחומרת אנומליה זו ורמת המעורבות הגנטית, עשויים להופיע מאפיינים שונים בין הנגועים (הארגון הארצי למחלות נדירות, 2016).

במובן זה, הגירעון של חומר גנטי תסמונת וולף קשורה סיבוכים רפואיים חשובים. לכן, רבים מהנגועים מתים במהלך השלב הטרום לידתי או הניאונטאלי, אולם ישנם מקרים של חומרת מתונה מעל השנה הראשונה לחיים (WolfHirschhorn, 2013).

מחלה זו תוארה בו זמנית על ידי החוקרים אולריך וולף וקארט הירשונה, במקביל בשנת 1965 (Aviña and Hernández, 2008).

בדיווחים הקליניים הראשונים, נעשתה התייחסות להפרעה המאופיינת בנוכחות מיקרוסקופאלי, עם תצורה גולגולתי דומה לקסדה יוונית (Aviña and Hernández, 2008).

עם זאת, זולינו וקבוצת העבודה שלו תיארו בשנת 2001, בפירוט, את כל המאפיינים הקליניים של תסמונת וולף-הירשורן (Aviña and Hernández, 2008)..

עד כה, יותר מ -90 מקרים שונים זוהו בספרות הרפואית והניסויית, הקשורים בדרך כלל למין הנשי (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)..

בנוסף, ההגדרות הנוכחיות של מחלה זו כוללות היא את זיהוי של גילויים גדולים או קרדינל (facies הטיפוסית, פיגור בגדילה, מנוע מתעכב התפתחות קוגניטיבית פרעות אפילפטיות) ואירועים רפואיים אחרים (מומי לב, חושי, מין ושתן, וכו ' ) (האגודה הספרדית של וולף הירשורן תסמונת, 2016).

האם זה פתולוגיה תכופה?

באופן כללי, תסמונת וולף הירשורן ומאפייניה הקליניים נחשבים למצבים רפואיים נדירים ממוצא גנטי (האגודה הספרדית של תסמונת וולף הירשורן, 2012).

עם זאת, למרות השכיחות הנמוכה שלה, כמה מחקרים סטטיסטיים הצליחו לזהות נתונים הקשורים לשכיחות של מקרה אחד ל -50,000 לידות (Aviña and Hernández, 2008).

עם זאת, מחברים אחרים כגון Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas ו- García-Ron (2013) מציינים שתסמונת וולף הירשורן יכולה להגיע לשכיחות של קרוב ל -1,000 מקרים ל -20,000 לידות.

מצד שני, כמו עבור גורמים סוציו-דמוגרפיים קשורה לתסמונת וולף-הירשהורן, זיהה שכיחות גבוהה יותר אצל נשים, במיוחד עם יחס של 2: 1 מול זכר (. מדינה ואח ', 2008).

בנוסף, לא ניתן לזהות תדר דיפרנציאלי הקשור לאזורים גיאוגרפיים ספציפיים או לקבוצות אתניות ו / או גזעיות מסוימות (Medina et al., 2008).

לבסוף, בהתייחסו לגורמים תורשתיים, המחקר הצביע על כך שביותר מ -80% מהנפגעים, הפתולוגיה זו חייבת למוטציה אקראית. מקרים של תסמונת וולף הירשהורן ממוצא גנטי תורשתי הם נדירים (Medina et al., 2008).

סימנים ותסמינים 

כפי שצוין קודם לכן, התסמינים ניתן לראות אצל אנשים עם תסמונת וולף-הירשהורן יכול להיות משתנה מאוד, אולם, תסמונת זו היא מצב המוגדר על ידי מספר מצבים רפואיים המרכזי (התאחדות הספרדים של וולף-הירשהורן תסמונת , 2016).

- אנומליות פנים.

- עיכוב כללי בפיתוח.

- אפיזודות עוויתות.

- פיגור פסיכו-מוטורי ופיגור קוגניטיבי.

אנומליות פנים

מאפייני הגולגולת-פנים מוגדרים בדרך כלל על-ידי רשימה רחבה של חריגות ושינויים, אך יחד הם חייבים להגדיר היבט פנים לא טיפוסי, בדומה לקסדות של הלוחמים היוונים (Wikzorek, 2013)..

חלק מהממצאים הקליניים הנפוצים ביותר בתחום זה קשור (התאחדות ספרדים של זאב הירשהורן תסמונת, 2016; הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016; אסמכתא בית הגנטיקה, 2016):

- מיקרוסקופאליהיקף הגולגולת בדרך כלל אינו מתפתח בדרך כלל, ולכן הגודל הכולל של הראש הוא בדרך כלל נמוך מהצפוי לעידן הכרונולוגי של האדם המושפע. באופן כללי, ניתן להבחין בין א-סימטריות שונות בין המבנים השונים המרכיבים את האזור craniofacial.

- תצורת האף: האף בדרך כלל מציג גודל גדול באופן חריג, שחלקו העליון מתפתח שטוח, עם הפרדה רחבה של האזור בין הגבות. במקרים מסוימים, האף מאמץ צורה לא נורמלית, הנקראת בדרך כלל "מקור תוכי"..

- הגדרות פנים: הלסת מופיעה בדרך כלל בדלילות מפותחת, להיות מסוגלת לצפות בסנטר או בסנטר קטן. בנוסף, הגבות בדרך כלל מראה מראה מקושת. בנוסף, תכונות פתולוגיות אחרות מופיעות בדרך כלל כתחלים וסקולריים, הפרשות של העור, בין היתר.

- יישום הביתן האורקולרי: האוזניים ממוקמות בדרך כלל במצב נמוך מהרגיל. בנוסף לכך, ניתן לראות חוסר התפתחות באוזניים, ונראה קטן ובולט מהרגיל.

- תצורת העין: העיניים בדרך כלל מופרדות באופן נרחב עם סימטריה משמעותית, אחד גלגלי העין להיות קטן יותר. בנוסף, אנו יכולים לזהות פזילה, שינויים במבנה וצבע של הקשתית, צניחת עפעפיים או חסימה של צינוריות דרכי.

- הפרעות פה: במקרה של תצורה buccal, הנפוץ ביותר הוא לזהות philtrum labial קטן באופן חריג, שפה שסוע, התפרצות השן מאוחרת, חיך שסוע, בין היתר.

עיכוב כללי בפיתוח

בתסמונת וולף הירשורן ניתן לזהות עיכוב כללי של צמיחה והתפתחות, הן בשלבי הלידה והן לאחר הלידה (Aviña and Hernández, 2008).

במובן זה, ילדים הסובלים ממחלה זו צריכה לגדול באופן חריג לאט, אז זה בדרך כלל יש משקל נמוך וגובים מצפוי עבור מין וגיל כרונולוגי (תסמונת איגוד ספרדית הזאב הירשהורן, 2016 ).

תכונות אלו אינן קשורות כלל קשיי ההאכלה או גירעונות של צריכת אנרגיה, לעומת זאת, שינויים הגנטיים שניהם כגון ההתפתחות של מחלות אחרות כגון הפרעות לב, עשויים לתרום להחרפת מצבו הרפואי (איגוד ספרדי של תסמונת וולף הירשורן, 2016).

בנוסף, העיכוב הכללי בצמיחה קשור בדרך כלל לליקויים שונים של שרירים ושלד:

• התפתחות שרירים: מבנה השרירים בדרך כלל אינו מתפתח לחלוטין, בגלל זה זה נפוץ מאוד לצפות בטון שריר מופחת באופן חריג.
• עקמת וקיפוזיס: מבנה העצם של עמוד השדרה יכול להיווצר בצורה פגומה על ידי הצגת עמדה סוטה או עם עקמומיות לא נורמלית.
• Clinodactly: מבנה העצם של האצבעות גם בדרך כלל מתפתח באופן חריג, ולכן, ניתן לצפות סטיות באצבעות. בנוסף, זה גם נוטה
  לזהות שינויים בתצורה של טביעות האצבעות.
• איברים רזים באופן חריג: משקל נמוך נצפה במיוחד בזרועות וברגליים.

אפיזודות עוויתות

התקפים הם אחד הסימפטומים השכיחים והחמורים ביותר בתסמונת וולף הירשורן (האגודה הספרדית של תסמונת וולף הירשורן, 2016).

בהקשר זה, התקפים המוגדרים תהליך פתולוגי כתוצאת מפעילות עצבית יוצאת דופן כי הוא שינה גרימת אי שקטה מוטורי, התכווצויות שרירים, או תקופות של התנהגות ותחושות חריגות ולעתים יכול לגרום לאובדן הכרה (Mayo Clinic ., 2015).

במקרה של התסמונת של תסמונת וולף הירשורן, המשברים הנפוצים ביותר הם טוניק-קלוני (האגודה הספרדית של וולף הירשורן תסמונת, 2016).

לפיכך, אפיזודות עוויתיות מאופיינות בהתפתחות של מתח שרירי, מטפל קשיחות כללית, במיוחד ברגליים ובזרועות, ואחריו חוזרות ונשנות שרירים חוזרת ונשלטת. ברמה חזותית, הם יכולים להיות כפי שנצפו הגוף רועד (המכון הלאומי להפרעות נוירופתיות ושבץ, 2015).

בנוסף, חומרת האירוע טמונה בהשפעתו על רקמת המוח. פעילות עצבית חריגה ו / או פתולוגי יכולה להשפיע במידה רבה מקומית או כללית של מבנה המוח, כך עלול להיות השלכות חשובות סיבוכים נוירולוגיים (מכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

פיגור פסיכו-מוטורי ופיגור קוגניטיבי

במקרה של כדור קוגניטיבית, יותר מ 75% של אלה שנפגעו תסמונת וולף-הירשהורן יש צורה כלשהי של נכות אינטלקטואלית (מדינה, רוחאס גווארה, Cañizales ו חיימס, 2008).

באופן כללי, ליקוי רוחני הוא לעתים קרובות קשה, בדרך כלל אינם מפתחים כישורי שפה כל כך שברוב המקרים, תקשורת מוגבלת ההנפקה של צלילים מסוימים (מדינה, רוחאס גווארה, Cañizales ו חיימס, 2008).

בנוסף, במקרה של רכישת שליטה יציבה, עמידה, הליכה, וכו ', כל אלה מעוכבים באופן משמעותי, בעיקר בשל הפרעות בשרירים ושלד.

קורס קליני

ברוב המקרים הסימנים והתסמינים נוטים להתפתח בהדרגה, כך שניתן להבחין בכמה שלבים בהתפתחותה של הפתולוגיה זו (Wieczorek, 2003):

- שנת החיים הראשונה: בשלבים המוקדמים ביותר, הסימפטומים האופייניים ביותר קשורות למשקל נמוך ולנוגדנים גולגולתיים. במקרים רבים, על 35%, אנשים מושפעים למות בשל נוכחות מקבילה של מומים מולדים בלב.

- שלב הילדבנוסף לעיכוב בהתפתחות הגופנית, הגירעונות הפסיכו-מוטוריים ניכרים במיוחד, בנוסף למומים של שרירים ושלד. יחד עם הממצאים הרפואיים הללו מתרחשות התקפים חוזרים ונשנים. בדרך כלל, אנשים מעטים שנפגעו מסוגלים ללכת או לשלוט בשפה.

- גיל ההתבגרות המאוחרת והתבגרות: בשלב זה, המאפיינים הקשורים להתפתחות ותפקוד אינטלקטואלי הם המשמעותיים ביותר, עם זאת, תכונות הפנים טיפוסי הופכים menos ברור.

סיבות

כפי שציינו בתיאור הראשוני של תסמונת וולף הירשורן, הפרעה זו נובעת ממחיקה גנטית הממוקמת בכרומוזום 4 (Genectis Home Reference, 2016).

למרות שהנפח של אובדן חומר גנטי יכול להשתנות במידה ניכרת בקרב אנשים מושפעים, כך החמור והמשמעותי יותר, כך הסימפטומולוגיה הקשורה למחלה תהיה חמורה יותר (Genectis Home Reference, 2016).

למרות שלא ידוע בדיוק כל הגנים המעורבים, מחקרים שונים הקשורים בהעדר WHSC1, LEMT1 וגנים MSX1 עם המהלך הקליני של וולף-הירשהורן תסמונת של (Reference בית Genectis, 2016).

אבחון

ניתן לבצע אבחנה של תסמונת וולף הירשורן לפני הלידה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אולטרסאונד בקרת הריון מאפשר זיהוי של הפרעות גדילה תוך רחמיות וסוגים אחרים של מומים פיזיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

עם זאת, חיוני לבצע מחקר גנטי כדי לאשר את המצב שלך, או באמצעות ניתוח סלולרי מראש או לאחר לידה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

טיפול

נכון להיום אין תרופה לתסמונת וולף הירשורן ולא לגישה טיפולית סטנדרטית, ולכן הטיפול מתוכנן במיוחד על פי המאפיינים האישיים והקורס הקליני של הפתולוגיה (WolfHirschhorn, 2013).

לפיכך, התערבות רפואית בדרך כלל לטיפול בהתקפים זה מתמקד באמצעות מתן תרופות אנטי-אפילפטיות, תוספי תזונה, תיקון כירורגי של מומים פיזיים, שיקום קוגניטיבי וחינוך מיוחד (WolfHirschhorn, 2013).

הפניות

1. AESWH. (2016). מהי תסמונת וולף הירשהורן? המתקבל מהאיגוד הספרדי של תסמונת וולף הירשהורן.
2. Aviña, J., & Hernández, D. (2008). תסמונת וולף הירשהורן: מיקרואלטיון דיסטלי של הזרוע הקצרה של הכרומוזום 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
3. Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J. -J., & García-Ron, A. (2013). תסמונת וולף הירשהורן. סדרה של 27 חולים: מאפיינים אפידמיולוגיים וקליניים. מצבם הנוכחי של המטופלים ודעת המטפלים שלהם לגבי תהליך האבחון. Rev Neurol, 49-56.
4. קופולה, א., צ'ינטפאלי, ק., המונד, פ., סנדר, ג ', & סיסודיה, ס' (2012). אבחון ילדים לא נעשה עד בגרות: מקרה תסמונת וולף הירשהורן. ג'ין, 532-535.
5. תסמונת וולף הירשהורן. (2012). האגודה הספרדית של וולף הירשהורן תסמונת.
6. Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E., & Jaimes, V. (2008). WOLF-HIRSCHHORN SYNDROM: דיווח על מקרה קליני וביקורת ספרותית. וונזואילאן ארכיונים של פואריקולטאורה Y PedIatRÍA, 91-95.
7. NIH. (2016). תסמונת וולף הירשהורן. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
8. מאיו קליניק (2015). אפילפסיה. נלקח ממאיו קליניק.
9. NIH. (2015). אפילפסיה - סקירה כללית. מתוך MedlinePlus.
10. NIH. (2016). אפילפסיה והתקפים: תקווה באמצעות מחקר. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
11. NORD (2016). תסמונת וולף הירשהורן. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
12. Wieczorek, D. (2003). תסמונת וולף הירשהורן. מתקבל מאנציקלופדיה של אורפאנט.
13. תסמונת וולף הירשהורן. (2013). מקור: וולפירשורן.