סינדרום ויליאמס תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת ויליאמס (SW) היא הפרעה התפתחותית ממוצא גנטי אשר קשורה בפרופיל אופייני של ליקויים פיסיים וקוגניטיביים (Galaburda et al, 2003).

באופן ספציפי, תסמונת וויליאמס, קלינית, מאופיין ארבע רוחות השמים: 1) תכונות תווי פנים טיפוסיות, 2) כללית מתעכב פיתוח פסיכומוטוריות פרופיל הנוירו-קוגניטיבי ספציפי, 3) הפרעות קרדיו 5) האפשרות של פיתוח בהיפרקלצימיה ילדים (Casnelles ו פרז del Campo Jurado, 2010).

למרות תסמונת ויליאמס נחשב פתולוגיה נדיר, ישנם אלפי מושפע ברחבי העולם (וויליאמס תסמונת האגודה, 2014).

אבחנה לגבי, בדיקה קלינית בדרך כלל מספקת את הממצאים הנדרשים לצורך הקמתה, אולם, כדי לשלול מחלות אחרות חיובית שגוי, בדרך כלל להשיק מחקר גנטי באמצעות טכניקות שונות (Antonell et al., 2006).

מצד שני, אין תרופה לתסמונת וויליאמס ולא פרוטוקול טיפול סטנדרטי, כך שרוב ההתערבויות הטיפוליות ינסו להסדיר את הסיבוכים הרפואיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

בנוסף, יהיה חיוני לכלול התערבות מוקדמת, חינוך מיוחד אינדיווידואלי ותכניות גירוי נוירו-פסיכולוגי בהתערבויות (González Fernández ו- Uyaguari Quezada, 2016).

מאפייני תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס היא הפרעה התפתחותית שיכולה להשפיע באופן משמעותי על תחומים שונים (Genetics Home Reference, 2016).

באופן כללי, פתולוגיה זו מאופיינת על ידי נוכחות של תכונות פנים לא טיפוסיות או שינויים קרדיווסקולריים, נכות אינטלקטואלית מתונה, בעיות למידה ותכונות אישיות ייחודיות (Genetics Home Reference, 2016)..

לפיכך, המטופל הראשון עם תסמונת ויליאמס תואר על ידי ד"ר גואידו פאנקוני, בדו"ח קליני משנת 1952 (Campo Casanelles ו- Pérez Jurado, 2010).

עם זאת, הקרדיולוג ג'וזף וויליאמס, אשר, בשנת 1961, זיהה במדויק את הפתולוגיה הזאת, בו בזמן שתואר על ידי הגרמני Beuren (García-Nonell et al, 2003).

בגלל זה, תסמונת וויליאמס מקבלת את שמה משני המחברים (תסמונת וויליאמס-ביורן), או פשוט מן הראשון (קאמפו קאזאנלס ופארז ג'וראדו, 2010).

למרות שעד לפני כמה שנים, פתולוגיה זיהוי נעשתה על בסיס מאפיינים פנוטיפי (Galaburda et al., 2003), ב 1993, אדוארד ואח 'מצאו פגם גנטי בכרומוזום 7Q 11.23 כפי האטיולוגיה של מחלה זו (גרסיה-Nonell et al., 2003).

למרות המצב של תסמונת וויליאמס, כרוך בנוכחות מגוון רחב של סיבוכים רפואיים משנית, אינו מהווה שיעור תמותה גבוה. במקרים רבים, אנשים מושפעים מסוגלים להגיע לרמה תפקודית עצמאית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

סטטיסטיקה

תסמונת ויליאמס נחשבת להפרעה גנטית נדירה או נדירה (Herdon, 2016).

איגוד תסמונת וויליאמס (2016), בין מוסדות אחרים, העריך כי תסמונת וויליאמס יש שכיחות של מקרה אחד לכל 10,000 אנשים ברחבי העולם.

באופן ספציפי, זה כבר זיהה כי בארצות הברית עשויים להיות סביב 20,000 או 30,000 מושפע (Wiliams Syndrome Association, 2016).

באשר לחלוקת המין פתולוגיה, אין נתונים מעודכנים מצביעים על שכיחות גבוהה יותר בחלק מהם גם יש הבדלים מזוהה לא בין אזורים גיאוגרפיים או קבוצות אתניות (גונזלס-פרננדס Uyaguari Quezada, 2016).

מצד שני, אנו יודעים גם כי תסמונת ויליאמס היא מצב רפואי סדיר, אם כי כמה מקרים של שידור משפחתי תוארו (del Campo Casanelles ו Pérez Jurado, 2010).

סימנים ותסמינים

תסמונת ויליאמס, כמו פתולוגיות אחרות ממוצא גנטי, מציגה קורס קליני המאופיין בהשפעה רב-מערכתית.

מחברים רבים, כמו גונזלס פרננדז ו Uyaguari Quezada (2016) לתאר את הספקטרום הקליני של תסמונת וויליאמס מסווג במספר תחומים: ביו, פסיכומוטורי וקוגניטיביות, מאפיינים פסיכולוגיים והתנהגותיים, בין היתר.

מאפיינים ביו-רפואיים

ההרגשה הפיזית הקיימת בתסמונת ויליאמס היא מגוונת, בין הממצאים הקליניים השכיחים ביותר שאנו יכולים לראות (Campo Casanelles ו- Pérez Jurado, 2010):

- פיגור צמיחה כללי: כבר במהלך ההריון ניתן להבחין בהתפתחות מאוחרת או איטית. ילדים המושפעים מתסמונת ויליאמס נוטים להיוולד עם משקל מופחת וגובה. בנוסף, לאחר השלב הבוגר הוא הגיע, הגובה הכולל הוא בדרך כלל נמוך יותר מזה של האוכלוסייה הכללית, כ 10-15 ס"מ..

- תכונות פנים לא טיפוסיות: שינויים פנים הם אחד הממצאים הקליניים האופייניים ביותר בתסמונת זו. אצל אנשים מושפעים אנו יכולים להבחין בחזית צרה באופן משמעותי, בקפלי עור מסומנים בסדקים, פזילה, איריס כוכבים, אפו קצר ושטוח, עצמות לחיים בולטות וסנטר קטן מהרגיל.

- הפרעות שריר-שלד: במקרה של שינויים הקשורים להתפתחות השרירים והעצמות, ניתן לראות נוכחות של שרירים מופחתים כוח, רפיון משותף, עקמת, חוזים, בין היתר. במישור החזותי, ניתן להבחין בתנוחה המאופיינת בכתפיים שמוטות ובגפיים תחתונות למחצה.

- שינויים במכשירי השמיעה: אם כי לא נמצא בדרך כלל חריג או מומים משמעותיים של הפינה, אם בכל המקרים לעלייה רגישות שמיעתי מפתחת. אנשים מושפעים צריכים לתפוס או לחוות קולות מסוימים כמו מעצבנים או כואבים.

- הפרעות עור: העור בדרך כלל יש מעט גמישות, ולכן ניתן להבחין סימנים מוקדמים של ההזדקנות. בנוסף, ייתכן כי hernias לפתח, במיוחד באזור המפשעה והטבור.

- מחלות לב וכלי דם: החריגים השונים בלב ובכלי הדם, מהווים את הסיבוך הרפואי המשמעותי ביותר, שכן הם עלולים לסכן את הישרדותו של האדם הנפגע. בין אנומליות לב וכלי דם, כמה מן הנפוץ ביותר הם היצרות אבי העורקים מעל, היצרות של ענפי הריאות, היצרות של שסתום אבי העורקים. כל השינויים האלה, ברמה הקלינית, יכולים להשפיע על טריטוריות אחרות של כלי הדם ואפילו המוח, בשל התפתחות לחץ דם עורקי.

- שינויים במערכת הגניטורינארית: אנומליות הקשורות לתפקוד הכלייתי ושלפוחית ​​השתן הם תכופים מאוד. בנוסף, הצטברות של סידן (nephrocalcinosis), דחיפות בדחיפות או הרטבת לילה יכול גם להיות מזוהה..

מאפיינים פסיכו-מוטוריים וקוגניטיביים

ברמה הקוגניטיבית, המאפיינים המשמעותיים ביותר נובעים מעיכוב כללי ברכישת מיומנויות מוטוריות, פיגור שכלי מתון ושינויים שונים הקשורים לתפיסה החזותית.

- הפרעות פסיכומוטוריות: שינויים שונים הקשורים לבעיות איזון וקואורדינציה מתוארים, שהם ביסודם בשל נוכחותם של אנומליות שרירים ושלד, אשר יגרמו, בין היתר, לעיכוב ברכישת ההליכה, במיומנויות מוטוריות סופיות וכו '..

- מאפיינים קוגניטיביים: אפשר למצוא פיגור שכלי בינוני, CI אופייני לאלה שנפגעו בדרך כלל בין 60 ו 70. בנוסף, כפי לאזורים הספציפיים מושפעים, קיימת אסימטריה ברורה: בנוסף תיאום פסיכומוטורי, תפיסה חזותית ואינטגרציה ברור, בדרך כלל זה השפיע, ואילו באזורים כמו שפה בדרך כלל יותר מפותחים.

- מאפיינים לשוניים: בשלבים הראשונים, יש בדרך כלל עיכוב ברכישת מיומנויות שפה, עם זאת, זה בדרך כלל מתאושש סביב 3-4 שנים. לילדים עם תסמונת וויליאמס יש בדרך כלל תקשורת אקספרסיבית טובה, מסוגלים להשתמש באוצר מילים לפי הקשר, דקדוק נכון, קשר עין, הבעות פנים וכד '..

- מאפיינים פסיכולוגיים והתנהגותיים: אחד הממצאים המשמעותיים ביותר בתסמונת וויליאמס הוא ההתנהגות החברתית יוצאת הדופן של אלה שנפגעו. למרות שבמקרים מסוימים עשויים להיות משברים חרדים או דאגות מוגזמות, הם מאוד אמפתים ורגישים.

סיבות

מחקרים אחרונים הראו כי הסיבה לתסמונת וויליאמס נמצאה בשינויים גנטיים שונים בכרומוזום 7 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2006).

כרומוזומים נושאים את המידע הגנטי של כל אדם והם ממוקמים בגרעין תאי הגוף.

בבני אדם, אנו יכולים למצוא 46 כרומוזומים המופצים בזוגות. אלה ממוספרים מ 1 עד 23, למעט זוג האחרון שנוצרו על ידי כרומוזומי המין, הנקראים XX במקרה של נשים XY במקרה של גברים. לכן, בתוך כל כרומוזום יכול להיות אינסוף של גנים.

באופן ספציפי, תהליך חריג המזוהה בתסמונת ויליאמס הוא בחירה מיקרו או קרע של מולקולה דנ"א המאשר את הכרומוזום הזה. בדרך כלל, סוג זה של שגיאה מתרחשת בשלב הפיתוח של gametes זכר או נקבה (Orphanet, 2006).

הגיאומטריה הגנטית נמצאה באזור 7q11.23, שבו זוהו יותר מ -25 גנים שונים הקשורים לתבנית הקלינית האופיינית לפאתולוגיה זו (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2006).

חלק מהגנים, כגון Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 או LIMK1, נעדרים אצל אלה שנפגעו. ההפסד של ELN קשור לרקמות החיבור, העור והפרעות לב וכלי דם (Genetics Home Reference, 2016)

מצד שני, מספר מחקרים הראו כי אובדן Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 ו Limk1, גנים יכולים להסביר את השינויים התהליכים visuoperceptual, פנוטיפ התנהגותי או ליקויים קוגניטיביים (Reference בית גנטיקה, 2016).

בנוסף, במיוחד, הגן GTF2IRD1 נראה שיש תפקיד בולט בפיתוח של תכונות פנים טיפוסי. מצדו, הגן NCF1 נראה קשור לסיכון גבוה לפתח יתר לחץ דם (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

עד השנים האחרונות, האבחנה של תסמונת וויליאמס נעשתה אך ורק בהתבסס על תצפיות של מאפיינים פנוטיפי (הפרעות פנים, פיגור שכלי, ליקויים קוגניטיביים ספציפיים, וכו ') (Galaburda et al., 2003).

עם זאת, כיום, אבחנה של תסמונת וויליאמס בדרך כלל נעשית בשני שלבים: ניתוח של ממצאים קליניים ומחקרים מאשרים גנטיים (גונזלס פרננדז ו Uyaguari Quezada, 2016).

לפיכך, האבחנה הקלינית כוללת בדרך כלל:

- חקירה והערכה פיזית ונוירולוגית.

- ניתוח פרמטרים של צמיחה.

- סריקת מערכת.

- חקירה נפרולוגית.

- ניתוח של רמות סידן בדם ושתן.

- אנליזה אופטלמולוגית.

מצד שני, ניתוח גנטי משמש כדי לאשר את נוכחותם של שינויים גנטיים התואמים את תסמונת ויליאמס, בין המבחנים הנפוצים ביותר היא הטכניקה של הכלאה פלואורסצנטית באתרו (FIHS).

לאחר נסיגה של דגימת דם, את הטכניקה של הכלאה באתרו מבוצע על ידי בדיקת בדיקות המאתרות תחת אור פלורסנט (גונזלס פרננדס ו Uyaguari קואסדה, 2016).

טיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת וויליאמס, אולם, פתולוגיה זו קשורה לסיבוכים מרובים באיברים שונים, כך שהתערבויות רפואיות יהיו מכוונות כלפי הטיפול בהן.

המחברים גונזלס פרננדז ו Uyaguari Quezada (2016), מתח שכל ההתערבויות חייבות להיות רבה-תחומים חזקים, כי מתאים לטיפול סימפטומטי של מאפיינים שונים של תסמונת זו.

בנוסף, אלה גם מצביעים על אמצעים טיפוליים שונים בהתאם לאזור המושפע:

- אזור רפואי: במקרה זה, סיבוכים רפואיים כגון שינויים לבביים או מומים של שרירים ושלד דורשים בדרך כלל טיפול המבוסס בעיקר על ניהול של תרופות והליכים כירורגיים. בטיפול בסימפטומים פיזיים מעורבים בדרך כלל אנשי רפואה מאזורים שונים (רופאי ילדים, קרדיולוגים, רופאי עיניים וכו ')..

- תחום נוירופסיכולוגי: ליקויים קוגנטיביים כגון ליקוי ראייה-תפיסתית או עיכוב לשוני יש לטפל בשלבים המוקדמים. גירוי ושיקום קוגניטיביים יהיו גורם מכריע בהשגת חיים אוטונומיים במהלך הבגרות.

- תחום פסיכולוגי: למרות מושפע תסמונת וויליאמס בדרך כלל יש תפקוד חברתי טוב, לפעמים הם צריכים להראות התנהגויות חרדות מדי ולפתח התנהגויות או פוביות מתמשכות, ולכן, במקרים אלה יהיו חיוניים להשיק גישה פסיכולוגית, הדרך שונה אסטרטגיות יעילות כדי למזער בעיות אלה או קשיים.

הפניות

1. אנטונל, א ', דל קאמפו, מ', פלורס, ר ', קאמפוזנו, ו', ופארז-ג'וראדו, ל '(2006). תסמונת Willims: היבטים קליניים ובסיסים מולקולריים. Rev Neurol, 69-75.
2. קליבלנד קליניק (2013). תסמונת ויליאמס. נלקח קליבלנד קליניק.
3. Del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). פרוטוקול מעקב בתסמונת וויליאמס. האגודה הספרדית לילדים, 116-124.
4. גלבורדה, א ', הולינגר, ד', מילס, ד ', רייס, א', קורנברג, ג ', בלוגוי, ע' (2003). תסמונת ויליאמס. סיכום של ממצאים קוגניטיביים, אלקטרו-פיזיולוגיים, אנטומיים, מיקרו-אטומיים וגנטיים. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). תסמונת ויליאמס: זיכרון, פונקציות visuospatial פונקציות ויזואוקונסטרוקטיבי. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). תסמונת ויליאמס.
7. הרנדון, י '(2016). מה זה תסמונת ויליאמס? נלקח מ HealthLine.
8. NIH. (2015). תסמונת ויליאמס. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
9. NIH. (2016). תסמונת ויליאמס. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
10. NORD (2006). תסמונת ויליאמס. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
11. אורפנט. (2006). תסמונת ויליאמס. מאוחזר מ Orphanet.
12. וויליאמס תסמונת האגודה. (2016). מה זה WILIAMS SYNDROME? מקורו בתסמונת סינדרום וויליאמס.