סינדרום המערב תסמינים, גורם וטיפול

ה תסמונת מערב (SW) זה סוג של אפילפסיה ילדותית תלויי גיל (Arce-Portillo et al., 2011). זוהי אנצפלופתיה אפילפטית המאופיינת בשלושה סימפטומטים: התכווצויות אינפנטיליות, היפסאריתמיה ועיכוב בהתפתחות פסיכו-מוטורית..

בנוסף, מקובל למצוא שמות אחרים בפאתולוגיה זו, כגון "עוויתות תינוקות" או "עוויתות תינוקות" בספרות הרפואית האנגלו-סקסית (אגודת האפילפסיה האנדלוסית, 2016).

בדרך כלל, ההתפתחות האופיינית של התסמונת הקלינית של תסמונת מערב מתרחשת סביב 4-8 חודשים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

הן השכיחות והן השכיחות משתנות באופן משמעותי בהתאם לאזור הגיאוגרפי, עם זאת, מחקרים סטטיסטיים שונים הראו התרחשות גדולה יותר אצל גברים (Arce-Portillo et al, 2011).

מערב תסמונת ניתן לסווג בדרכים שונות בהתאם האטיולוגיה הבסיסית (סימפטומטית, משנית, קריפטוגנית ו אידיופטית), עם זאת, הנפוצים ביותר הם קשורים לאירועים טרום לידתי (פינטו גילן גילן מנדוזה, 2015).

למרות שאין טיפול עבור תסמונת המערבית, התערבות טיפולית עם הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH) vigabatrin (VGB), לעתים קרובות להתפתח לטובה (גילן גילן פינטו מנדוזה, 2015).

מאפייני תסמונת מערב

תסמונת מערב (SW) היא סוג של אפילפסיה בילדותית הקשורה לגיל ושלושה תסמינים קלאסיים: התכווצויות אינפנטיליות, היפסאריתמיה ועיכוב כללי בהתפתחות הפסיכו-מוטורית.(Arce-Portillo et al., 2011).

אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית המאופיינת בפיתוח אפיזודי חוזר של פעילות עצבית יוצא דופן, שנקרא משבר או התקפים (פרננדז-סוארז ואח, 2015 ;. מאיו קליניק, 2015).

בנוסף, אפילפסיה היא אחת המחלות הנוירולוגיות הכרוניות השכיחות ביותר באוכלוסייה הכללית (מדינה, 2015). כ -50 מיליון בני אדם סובלים מאפילפסיה ברחבי העולם (ארגון הבריאות העולמי, 2016).

במקרה של אוכלוסיית התינוקות, אחת הצורות החמורות והנפוצות ביותר של אפילפסיה היא תסמונת ווסט (SW), סוג של אנצפלופתיה אפילפטית (Medina, 2015)..

המונח אנצפלופתיה משמש להתייחסות לפתולוגיות מוח שונות שמשנות הן את המבנה והן את תפקודו היעיל (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2010). במקרה של אנצפלופתיה אפילפטי, שינויים נוירולוגיים יכללו: פעילות מוחית חריגה, פרכוסים, ליקויים קוגניטיביים והתנהגותיים, בין יתר (קרן האפילפסיה, 2008).

תסמונת ווסט תוארה לראשונה בשנת 1841 על ידי ויליאם ג 'ווסט, במקרה של בנו בן 4 חודשים (Guillén Pinto ו Guillén Mendoza, 2015).

ויליאם ג'יי. ווסט, ציין את העוויתות הנדירות והייחודיות של אוכלוסיית הילדים שהוצגו במצב רפואי זה.

מאוחר יותר, כמה מחברים כמו לנוקס ודייוויס או ואסקז וטרנר (1951) תיארו בדיוק את הסימפטומים האופייניים לתסמונת ווסט,וריאנט רע קטן"(האגודה האנדלוסית לאפילפסיה, 2016).

במשך הזמן המשמש עדות שונות, כפי המתאים ביותר "Infantile עוויתות" או "אפילפטיים עוויתות" עם זאת, המונח "תסמונת המערבית", מבצעת הקבוצה אטיולוגיים, קליני, והיסטוריים (איגוד האנדלוסית של אפילפסיה, יש 2016).

סטטיסטיקה

תסמונת מערב מציג תדירות של כ 2-10% מכלל המקרים שאובחנו על אפילפסיה בילדות, היא הצורה הנפוצה ביותר של אפילפסיה במהלך השנה הראשונה לחיים (Arce-Portillo et al, 2011).

השכיחות נאמדה בכ -1 מקרים ל -4,000 ילדים, כאשר הגיל האופייני לתחילת המחלה הוא בין 4 ל -10 חודשים (Arce-Portillo et al, 2011).

לגבי מין, כמה מחקרים סטטיסטיים הראו כי המין הגברי מושפע מעט יותר מתסמונת המערב (האיגוד האנדלוסי לאפילפסיה, 2016).

סימנים ותסמינים

מערב תסמונת (SW) קשורה שלישייה קלסית של סימפטומים: כריתת אונת מוח, חשמל מוחות התחקות hypsarrhythmic ו עיכוב או מעצר משמעותי של התפתחות פסיכומוטורית (Arce-פורטיו ואח, 2011.).

עוויתות תינוקות

עוויתות תינוקות הן סוג של התקף המופיע בתסמונות אפילפטיות שונות. בדרך כלל, הם מופיעים בשלבים מוקדמים מאוד של החיים, בין 4 ל 8 חודשים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

סוג זה של התקפים הוא סוג של miconic (חזק רועד פתאומי בזרועות ורגליים) והוא יכול להתרחש בקבוצות של עד 100 פרקים (Guillén Pinto ו Guillén Mendoza, 2015).

באופן ספציפי, עוויתות אינפנטיליות מאופיינות על ידי כיפוף קדימה של הגוף, מלווה קשיחות בגפיים (ידיים ורגליים). בנוסף, ילדים רבים נוטים לקשור את הגב התחתון כפי שהם להאריך את הידיים והרגליים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

התכווצויות שרירים אלה הן תוצאה של זעזוע חשמלי לא נורמלי ברמת המוח, בדרך כלל מתחילים פתאום ויכולים להימשך בין שניות לדקות, בין 10 ל -20 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

בדרך כלל, עוויתות אינפנטיליות צריכות להופיע בשעות המוקדמות של היום (לאחר התעוררות) או לאחר ארוחה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

בנוסף, ייתכן גם כי עוויתות שרירים מלווים אירועים אחרים כגון (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• שינוי תפקוד נשימתי.
• צרחות או סומק פנים.
• תנועות עיניים חריגות או משונות.
• העוויות מעוותות או חיוכים.

היפסרתרמיה

מחקרים על פעילות המוח באמצעות אלקטרואנצפלוגרפיה (EGG) הראו שלילדים עם תסמונת מערב יש דפוס חשמלי חריג וכאוטי של המוח, הנקרא hypesarrhythmia (Síndrome.info, 2016).

הקליניקה של אוניברסיטת נווארה (2015) מגדיר hypsarrhythmia כדפוס אלקטרואנצפלוגרם מאופיינת בהתפרצויות מתמשך של גלים איטיים, דוקרנים, גלים חדים בהעדר סנכרון בין שני חלקי המוח, נותן תחושה של הפרעה מוחלטת של פעילות מוחית חשמלית כאשר מתבוננים אלקטרואנצפלוגרמה.

התפתחות פסיכומוטורית

סינדרום המערב יכול לגרום הן להיעדרות והן לעיכוב בהתפתחות הפסיכו-מוטורית של הילד.

לכן, ילדים מושפעים עלולים להראות עיכוב משמעותי ברכישת הכישורים הדרושים לתיאום שרירים ולשליטה בתנועות התנדבותיות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

בנוסף לכך, ייתכן גם שהשפעתו של תחום זה מתבטאת ברגרסיה של היכולות האמורות. ניתן להבחין כי הילד המושפע מפסיק לחייך, מחזיק את ראשו, יושב וכו '. (האגודה האנדלוסית לאפילפסיה, 2016).

אובדן מיומנויות שנרכשו בעבר ושינויים נוירולוגיים יכול להוביל לפיתוח של מצבים רפואיים שונים כגון (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• דיפלגיה: שיתוק בשני חלקי הגוף.

• Quadriplegia או tetraplegia: שיתוק של ארבעת הגפיים.

• Hemiparesis: חולשה או שיתוק קל של אחד מחצי הגוף.

• מיקרוסקופאליהיקף הגולגולת וראש התינוק או הילד קטנים בהשוואה לקבוצת הגיל
  סקס.

סיבות

בהתאם לזיהוי המצב או האירוע המוביל להתפתחות סינדרום המערב, ניתן לסווג אותו כסימפטומטי וקריפטוגני (Arce-Portillo et al, 2011).

תסמונת מערבולת סימפטומטית או משנית

בהתייחס סימפטומטית או משני טווח למקרים של תסמונת המערבית שבו מאפיינים קליניים הם מוצר לזיהוי שונה הוא הפרעות במוח (פוסו אלונסו, et al., 2002).

בקבוצת מקרים זו ניתן להבחין בין גורמים טרום לידתיים, לידתיים ואחרי לידה, תלוי ברגע שבו מתרחשת פגיעה במוח (Pozo Alonso, et al, 2002).

• טרום לידתי (לפני הלידה): בין דיספלזיה מוחין בשכיחותו, טרשת tuberous, פגמים בכרומוזומים, זיהומים, מחלות מטבוליות, תסמונות מולדות או פרקים היא היפוקסי-איסכמי.

• פרינאטלים (במהלך הלידה): במהלך הלידה חלק מהסיבות האטיולוגיות השכיחות ביותר הן אנצפלופתית היפוקסית-איסכמית והיפוגליקמיה.

• לאחר הלידה (לאחר הלידה)בין הגורמים הנפוצים ביותר לאחר הלידה הם זיהומים, דימומים מוחיים, פציעות ראש, אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית וגידולי מוח. בנוסף, אנו יכולים גם לסווג את הגורמים הבאים: השפעות מוח מסוימות, אנצפלופתיה וגורמים אחרים (האגודה האנדלוסית לאפילפסיה, 2016).

• מעורבות מוחית מסוימת: תוצר של מחלות מטבוליות - phenylketonuria, היפרגליקמיה, histidinemia; מומים מוחיים - מיקרוגיאריה, פאקירייה, ליספנספאלי, הילופרוסנספלי, אגנזה של קורפוס קאלוסום; או facomatosis.

• אנצפלופתיה לפני עוויתות: ישנם מקרים בהם לילדים שנפגעו בעבר יש עיכוב פסיכומוטורי משמעותי, סימנים נוירולוגיים והתקפים אפילפטיים.

• סיבות אחרות: פציעות מוח, גידולים, תאונות מוחיות, היפוקסיה וכו ', זוהו גם כגורמים אטיולוגיים אפשריים לתסמונת ווסט.

תסמונת קריפטוגנית או אידופטית

קריפטוגנית מונח או אידיופטית אנו מתייחסים למקרים של תסמונת המערבית שבה הגורם המדויק המוביל הקליניים אינם ידועים במדויק או לא מזוהים (פוסו אלונסו, et al., 2002).

מלבד סיווגים אלה של הגורמים האטיולוגיים, מחקרים סטטיסטיים שונים הראו כי הנפוצים ביותר הם אלה המשניים (83.8%) ובתוך אלה גורמים דומיננטיים (59.5%), ביניהם טרשת נפוצה tuberosa ו מומים מולדים במוח (Guillén Pinto ו Guillén Mendoza, 2015).

• טרשת נפוצה: היא מחלה גנטית המאופיינת במראה או צמיחה של גידולים שפירים (hermatomas) -Skin ועיוותים באיברים שונים, מוח, לב, עיניים, ריאות, כליות (Sainz הרננדז ו Vallverdú טורון, x).
• מומים מולדים במוח: התפתחות חריגה של מבנה המוח כתוצאה של תהליך הפרעה התפתחותית טרום לידתי.

אבחון

האבחנה הקלינית של תסמונת מערב מבוססת על זיהוי של משולש סימפטומטולוגי: עוויתות אינפנטיליות, פעילות חריגה במוח חשמלי ופיגור פסיכו-מוטורי..

לכן, הצעד הראשון בזיהוי אלה הוא מימוש ההיסטוריה הקלינית, שבאמצעותה מומחים שונים מנסים להשיג מידע על הצגת סימפטומים, גיל הופעה, היסטוריה רפואית אישית, משפחה וכו '. ...

מאידך גיסא, כדי לאפיין את דפוס פעילות המוח של הפרט, השימוש באלקטרואנצפלוגרפיה נפוץ (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

אלקטרואנצפלוגרפיה היא טכניקה לא פולשנית שאינה גורמת לכאב. הוא משמש כדי להקליט דפוסי פעילות המוח ולגלות אנומליות אפשריות.

כאשר הדפוס שנקרא hypsarrhythmia מזוהה, ממצא זה עשוי לעזור לקבוע את האבחנה של תסמונת ווסט (ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

יתר על כן, השימוש בטכניקות הדמיה אחרות כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיה בתהודה מגנטית (MRI), משמש הוא כדי לקבוע את האטיולוגיה של המחלה על מנת לשלול את קיומן של הפרעות נוירולוגיות אחרות (הארגון לאומי נדיר הפרעות, 2015).

לפיכך, באבחנה הדיפרנציאלית והאטיולוגית עשויים גם לבצע בדיקות מעבדה אחרות כגון שתן, דם, ניקוב מותני או בדיקות גנטיות (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2015).

האם יש תרופה?

אין תרופה לתסמונת המערבית. למרות זאת, כמה טיפולים תרופתי מועיל זוהו.

במקרים מסוימים, ניתן להשתמש בתרופות נוגדות פרכוסים כדי לשלוט או לצמצם את פעילות ההתקפים, אולם באחרים הוא אינו יעיל (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2015).

מצד השני, הטיפול הנפוץ ביותר תסמונת המערבית כולל שימוש בשתי תרופות: (. Arce-פורטיו ואח, 2011) vigabatrin (VGT) וטיפול עם הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH).

ויגאבטרין (VGT)

למרות זאת היא תרופה כי הוכח להיות יעיל עבור שליטה של ​​התקפים אפילפטיים, התכווצויות שרירים אינפנטילית, וכו ' השימוש בו מוגבל בשל תופעות לוואי (שינויים בשדה הראייה, התפתחות הפרעות התנהגותיות, מיגרנה, paresthesia, אמנזיה, עלייה במשקל, רעד חיוני, שלשולים, וכו '(החברה הספרדית של אפילפסיה נוירולוגיה - קבוצה , 2016).

הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH)

טיפולים עם הורמונים adricorticotropas היו הראשונים להפגין את יעילותו, עם זאת, הוא מציג רעילות גבוהה. כמה סיבוכים משניים לשימוש בטיפול זה הם תמותה (5%), זיהומים, יתר לחץ דם, דימום מוחי, הפרעות לב, הרגעה, נמנום, בין היתר (Discapnet -Founding אחת עשרה, 2009).

מה הפרוגנוזה??

הפרוגנוזה העתידית של ילדים עם תסמונת מערב תלויה במידה רבה בסיבה ובחומרה שבבסיס (Síndrome.info, 2016).

רבים מושפעים מגיבים במהירות וביעילות לטיפול, מפחיתות ואף מפיגות עוויתות אינפנטיליות (Síndrome.info, 2016).

עם זאת, לרוב הוא כי משברים מתרחשים על בסיס חוזר לאורך כל הילדות, אפילו כולל פיתוח של תסמונת לנוקס-גסטו (Síndrome.info, 2016).

באופן כללי, ילדים המושפעים מתסמונת מערב, יציגו התפתחות כללית של למידה ומיומנויות מוטוריות.

הפניות

1. Arce-פורטיו, E., Rufo-Campos, M., מוניוז-Cabello, ב, לבן-מרטינז, B., Madruga-גארידו, M., רואיז-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R (2011). תסמונת מערב: אטיולוגיה, אפשרויות טיפוליות, אבולוציה קלינית וגורמים פרוגנוסטיים. Rev Neurol, 52(2), 81-89.
2. האיגוד האנדלוסי של אפילפסיה. (2016). תסמונת מערב. התקבל מ Apex. האיגוד האנדלוסי של אפילפסיה.
3. אוניברסיטת נבארה. (2015). היפרתרמיה. התקבל מהמרפאה של אוניברסיטת נבארה.
4. דיסקאפנט (2009). תסמונת מערב. מקור: discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. קרן אפילפסיה. (2008). אקספלופתים אפילפטיים בינקות ובילדות. מתוך קרן אפילפסיה.
6. Glauser, T. (2016). עווית תינוקות (תסמונת המערבית). מאוחזר מ- MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). תסמונת מערב, ניסיון עם סדרה של מקרים עם גישה לטיפול הקו הראשון. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. מדינה, פ. (2015). סינדרום המערב, האתגר של טיפול בזמן. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH. (2010). אנצפלופתיה. נלקח מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH. (2015). עוויתות תינוקות . מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
11. NORD (2015). תסמונת מערב. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
12. SEN. (2016). ויגאבטרין. התקבלו מקבוצת אפילפסיה של SEN.
13. Sindrome.info. (2016). תסמונת מערב. מקור: Sindrome.info.