סינדרום תסמונת טרנר, גורם, טיפולים

ה תסמונת טרנר (ST) היא פתולוגיה גנטית הקשורה למין הנשי המתרחשת כתוצאה מהעדר חלקי או מוחלט של כרומוזום X, בתאים של האורגניזם כולו או כולו (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012).

המאפיינים הקליניים הנפוצים ביותר כוללים בדרך כלל לגובה מופחת או גודל, תפקוד האשכים, מומים לבביים שונים, הפרעות עיניים ו otic בין תכונות אחרות (למידה מדע הגנטיקה מרכז -University יוטה, 2016).

תסמונת טרנר אינה קשורה בדרך כלל לנוכחות פיגור שכלי, התפתחות אינטלקטואלית היא נורמלית, למעט במקרים ספציפיים. עם זאת, מקובל לצפות בפרופיל נוירו-קוגניטיבי מסוים (Ríos Orbañanos et al., 2015).

האבחנה של פתולוגיה זו יכולה להתבצע במהלך שלב ההיריון, בהתבסס על תצפיות קליניות. לכן, כאשר קיים חשד אבחוני, יש לבצע מחקר גנטי. עם זאת, זה נעשה לרוב ברגעים הראשונים של החיים או במהלך הילדות המוקדמת (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012).

למרות שאין התערבות רפואית מרפא לתסמונת טרנר, הם עיצבו טיפולים מיוחדים רבים לטיפול סיבוכים רפואיים משלהם של מחלה זו: טיפול הורמונלי, ניתוחים פלסטיים, מלאה תזונתיים, גירוי נוירופסיכולוגית, וכו ' (Galán Gómez, 2016).

תסמונת טרנר היא לא פתולוגיה קטלנית, עם זאת, התפתחות של סיבוכים רפואיים רציניים, כגון anomalies לב יכול לשים את הסיכון של הישרדות של אנשים מושפעים (גנטיקה דף הבית Referece, 2016).

מאפייני תסמונת טרנר

תסמונת טרנר (TS), על שמו של הרופא הנרי טרנר, שהיה אחד המומחים הרפואיים הראשונים לתאר את המהלך הקליני של המחלה הזאת בספרות רפואית, בסביבות 1938 (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012).

בנוסף, מצב רפואי זה ידוע גם בשם אולריך-טרנר או Bonnevie-Ullrich, טרנר ו / או גונדל דיגנזה (טרנר סינדרום Foundation, 2016).

באופן כללי, תנאי זה אינו נחשב מחלה אלא תסמונת, כלומר, אוסף של סימנים ותסמינים הקשורים זה לזה, מה שמאפשר לקבוצה, אך לא בהכרח מופיעים כולם בבת אחת במקרה אחד (לופז Siguero , 2016).

למרות ש- ST מציג קורס קליני מוגדר היטב, הוא עלול לגרום למגוון רחב של בעיות רפואיות כתוצאה מהשינוי הגנטי האטיולוגי (Mayo Clinic, 2014)..

קריוטיפ

מאז 1959 ידוע כי מחלה זו משפיעה נקבות במיוחד כפי שהיא נצפתה כי תסמונת טרנר מתרחשת כתוצאה של עדר מוחלט או חלקי של כרומוזום X (לופז Siguero, 2016).

לבני אדם יש 46 כרומוזומים, המאורגנים ברמה המבנית ב -23 זוגות. בנוסף, בתוך אלה, יש לנו שני כרומוזומים שיגדירו את התכונות המיניות שלנו.

באופן ספציפי, זוג כרומוזומי המין הגברי נוצר על ידי כרומוזום X ו- Y, בעוד זוג כרומוזומי המין הנשי מורכב משני כרומוזומי X.

השילוב והחלוקה של כל החומר הגנטי הזה יקבעו את המאפיינים הפיזיים, הקוגניטיביים והמיניים שלנו. עם זאת, אם במהלך הפסקת ההתפתחות העוברית מתרחשת חלוקת תאים המשפיעים חלק או כל כרומוזום X, תסמונת טרנר (איגוד Dentofacial מומים ועיוותים, 2012) עשוי להופיע.

לסיכום, הקאריוטיפ של תסמונת טורנר מציג 45 כרומוזומים עם דגם 45 X, כרומוזום של מין.

הביטוי של אנומליות המיוצר על ידי תסמונת טרנר בדרך כלל משתנה בהתאם לרמה של התפתחות האדם המושפע, ולכן, אנו יכולים למצוא תכונות קליניות תכופות יותר בשלבים מסוימים מאשר אחרים.

בנוסף, תסמונת טרנר קשורה לתחלואה גבוהה, כך שהיא יכולה להופיע יחד עם מצבים רפואיים אחרים כגון מחלות לב וכלי דם, סוכרת, בלוטת התריס, וכו '. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

סטטיסטיקה

תסמונת טרנר (ST) היא מצב רפואי המתפתח אצל אדם אחד לכל 2,500 בנות שנולדו חיים ברחבי העולם (Genetics Home Referece, 2016).

עם זאת, גודל הפתולוגיה עשוי להשתנות, כמו הפלות ספונטניות ולא רצוניות נפוצים (Genetics Home Referece, 2016).

חברת תסמונת טרנר של ארצות הברית (2015) מציינת שתסמונת טרנר יכולה להתרחש בכ -10% מהמקרים של הפלה.

באופן ספציפי, ההערכה היא כי יותר מ -70,000 נשים ונשים עם תסמונת זו חיות בארצות הברית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012)..

באשר לחלוקה לפי מין, ציינו בעבר שתסמונת טרנר היא פתולוגיה שמשפיעה באופן ספציפי על המין הנשי. בנוסף, לא זוהו מקרים הקשורים לקבוצות אתיות או גזעיות מסוימות, או אזורים גיאוגרפיים ספציפיים.

מצד שני, ST היא פתולוגיה של מוצא גנטי מלידה, ולכן פנוטיפ פיזי קיים מרגע הלידה, אם כי הסימפטומים יכולים להיות מתוחכם במקרים רבים.

לפיכך, ST מאובחנת בדרך כלל לפני הלידה או זמן קצר לאחר מכן. עם זאת, ישנם מקרים קלים מאוד שיכולים להישאר מאובחנים לאורך כל הילדות, אפילו בבגרות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2012).

סימנים ותסמינים

בהתאם לשינוי הגנטי הספציפי של כרומוזום X, ST יכול לגרום לתופעות קליניות דיפרנציאליות בקרב אלו שנפגעו, אך חלק מהמקורות הנפוצים ביותר דווחו (Galán Gómez, 2016):

הפרעות שריר - שלד

• קומה נמוכהלמרות העובדה כי בשלבים הראשונים של החיים ההתפתחות של גובה מותאם בדרך כלל את הסטנדרטים לצמיחה הצפויה, זה כבר ציין כי אנשים מושפעים בדרך כלל להגיע לגובה הסופי מתחת לממוצע. מהלידה והשלבים המוקדמים של הילדות, הצמיחה מואטת, ונעשית איטית יותר בהשוואה לקבוצת הגיל. כמו כן, הם בדרך כלל לא חווים פרץ של צמיחה במהלך ההתבגרות.
• צוואר מופחת: הצוואר בדרך כלל יש אורך קצר מהרגיל, מלווה נוכחות של קפלי העור.
• Cubito Valgo: זהו מום מבני המשפיע על האמה. באופן ספציפי, זה ניתן לראות חריגה של זה כלפי חוץ, עם המרפקים למחצה מכווץ לצמיתות.
• הפחתת metacarpals: המטאקרפוס, אחד החלקים הגרמיים המרכיבים את מבנה האצבעות, בדרך כלל בעל גודל קטן מהרגיל או הצפוי.
• מַלְדוֹמְגוּת: הוא שינוי המשפיע על ההרכב המבני של פרק כף היד. זה מקוצר יותר מהרגיל עם סידור מקושת של אולנה ורדיוס, הפחתת באופן משמעותי ניידות.
• עקמת: כמו שאר השינויים בשרירי השלד, מקובל לראות חריגה או עקמומיות של עמוד השדרה אצל אנשים שנפגעו מתסמונת זו.
• גנו ולגו: מצב זה נקרא גם רגליים "X", שכן הם סוטים, התבוננות עמדה שבה הברכיים לבוא לגעת. הרגליים ממוקמות לכיוון fura ואת הקרסוליים נבדקות.
• מיקרוגנטיה וחיך אוגיבל: את הפיתוח של המנדלי עם ממד מופחת אפשרי, מלווה גובה וקשת של החלק המרכזי של החיך הקשה.
• מומס היפופלאסטי: אצל נשים הסובלות מ ST, השדיים הם בדרך כלל מפותחים.

שינויים הלימפה

במקרה של שינויים אלה, השכיח ביותר הוא לצפות חסימה הלימפה, כלומר, חסימה או חסימה של הנוזל סחוט מן הרקמות קורפורל שונים באמצעות כלי הלימפה.

כאשר זה קורה, אנומליות שונות יכולות להתפתח, הנפוץ ביותר ST הם:

• פטריגיום קולי: שינוי זה הוא מום צוואר הרחם המשפיע על מבנה הצוואר, שבו נוכחות של קרומים או להקות של רקמות סיבי שריר הם נצפו, אשר פועל מן מסטואיד לכיוון הכתף.
• קו השתלה נימי נמוך: זה נפוץ קו השיער להיות ממוקם ברמה נמוכה. במיוחד, במקרים שבהם מופיע פטריגיום קולי.
• בצקת בגפיים: השינוי במחזור הלימפה עלול לגרום להצטברות של נוזל באזורים שונים בגוף, במיוחד בידיים וברגליים, מה שמוביל להתפתחות של דלקת משמעותית.
• ציפורניים דיספלסיה: זהו סוג של דיסטרופיה המשפיעה על הציפורניים, אלה בדרך כלל נוכח אובדן של נפח מבניים, פסים אורכיים ואובדן אמייל.
• Drematoglyphs: כולל פיתוח של רכסי עור על כפות הידיים או הרגליים.

שינויים בתאי הנבט

• גונדאל אנומליה: אי ספיקת השחלות מופיעה בדרך כלל ואיברי המין החיצוניים נוטים להתפתח באופן חלקי או חלקי. במקרים רבים, סוג זה של שינוי מוגדר כ"אינפנטיליזם מיני "בספרות הרפואית.
• פוריות: היעדר ייצור של הורמונים ומינית על ידי השחלות, לרמוז התפתחות לקויה של ההתבגרות. מלבד התבוננות בהתפתחות לקויה של המאפיינים המיניים המשניים, נשים בדרך כלל חסרות את יכולת הייצור של הביציות
  וסת.

דפוס נוירופסיכולוגי

ST, אינו מרמז בדרך כלל על התפתחות גירעון אינטלקטואלי כללי. לאנשים מושפעים יש אינטליגנציה מותאמת לגילם ולרמת התפתחותם.

עם זאת, ברמה הקוגניטיבית, זוהו מספר תחומים עם התפתחות לקויה יותר, המשפיעים על יכולת הלמידה בעולם.

מושפעים רבים נוטים להיות בעלי בעיות בהתפתחות הכיווניות וההתמצאות, מיומנויות זיכרון ותשומת לב או יכולת לפתור בעיות.

סוג אחר של שינויים משותפים

• הפרעות לב: מומים לב מולדים כגון שסתום אבי העורקים bicuspid או קיצור אבי העורקים נפוצים מאוד.
• הפרעות בכליות: כליות פרסה, מומים במערכת העיכול, הם חלק מהביטויים הכלליים הנפוצים ביותר.
• הפרעות עיניים וחזותיות: בדרך כלל נמדד פזילה, אמבליופיה או עפעפיים שמוטים, בין סוגים אחרים של שינויים.
• הפרעות בשמיעה: האוזניים ואת תעלת השמיעה החיצונית בדרך כלל יש נטייה נמוכה, בנוסף פיתוח של סוג אחר של מומים פנימיים יכול לגרום לירידה משמעותית של קיבולת השמיעה.

סיבות

כפי שציינו קודם לכן, התפתחות תסמונת טרנר נובעת מנוכחות של הפרעה גנטית על כרומוזום X.

במהלך ההריון, כאשר החומר הגנטי מחדש ליישם את כל התהליכים הביוכימיים עצמו של ההתפתחות העוברית, שינויים שונים או שגיאות, תוצאה של מוטציות פנימיים, חיצוניים או אקראיים יכול להתרחש גורמים.

כאשר זה קורה, המבנה הפונקציונלי של הכרומוזומלית של הפרט ואת החומר הגנטי ניתן לשנות, וכתוצאה מכך, תכונות פנוטיפיות ההתנהגות הבאות..

ב ST, דפוס קליני המשפיע במיוחד על נשים מתואר, זה נובע chromosomal abnormality X.

למרות ששני המינים, גברים ונשים יש כרומוזום X אחד, במקרה של נשים הוא הוכפל. לכן, כאשר חלק משפיעי כישלון או כל הנוכחות של צורת X, הריון של עובר ממין זכר המפתחת נקטע באופן ספונטני, שכן בשל כרומוזום המין שלהם (XY), המצב הזה יאפשר לך לפתח עם נוכחות ייחודית של כרומוזום Y.

עם זאת, במקרה של היעדרות חלקית או מוחלטת של כרומוזום X בתוך נקבה עוברית, העובר עלול להיות ריאלי, שכן בהעדר כרומוזום זה יכול להיות מפוצה על ידי רכיב X השני של בני הזוג עקב כי לנשים יש הרכב chromosomal מינית XX.

הכרומוזום X אינו סימטרי, יש לו כמה זרועות קבועות מראש (p) וזרועות ארוכות הנקראות (q). כאשר יש אובדן חלקי או מוחלט של אחת הזרועות, הסימנים והתסמינים השונים עשויים להופיע אצל אנשים הסובלים מתסמונת טרנר (Galán Gómez, 2016).

כאשר השטח הקצר של כרומוזום X נשאר נשמר, אלה מושפעים עשויים להראות התפתחות נורמלית של גיל ההתבגרות. זה קורה בערך 10-15% מהמקרים, ואילו, אם הזרוע ארוכה נשמרת, הסימן האופייני ביותר יהיה הפחתת גובה (Galán Gómez, 2016)..

מלבד זה, הנפוץ ביותר תסמונת טרנר הוא עדר כרומוזום X, אשר יוביל את המצגת של הקורס הקליני המלא (גומז גאלאן, 2016).

אבחון

בדרך כלל, האבחון ייעשה בשלב טרום לידתי. אולטראסאונד אולטראסאונד מסוגלים להראות כמה אנומליות פיזיות ST מייצרת.

לכן, כאשר קיים חשד לפאתולוגיה זו, מחקר גנטי מתבצע בדרך כלל להערכת דנ"א בעובר (Mayo Clinic, 2014)..

בדרך כלל, בדיקות מעבדה מועסקות בשלב זה: הבדיקה סיסי שליה וכן הבדיקה מי שפיר מנסים לחלץ חלק של רקמת שליה שפירה בהתאמה לנתח הרכב הנוזל כרומוזומליות שלהם (Mayo Clinic, 2014).

עם זאת, אם החשד הקליני אינו מתחיל עד לשלב שלאחר הלידה, המחקר הגנטי מתבצע בדרך כלל באמצעות הפקת דגימת דם קטנה..

מלבד נוכחותו של הפגם הגנטי אטיולוגיים, זה חיוני כי מומחים שונים להעריך את המאפיינים מיוחדים לאותו האדם המודאג, כמו גם סיבוכים רפואיים בסיסיים (Mayo Clinic, 2014).

מטרתו העיקרית של המחקר הקליני היא לעצב התערבות לא מתורבתת ויעילה.

טיפול

למרות שאין אמצעי מרפא לתסמונת טרנר, קיימות מספר אסטרטגיות טיפוליות לטיפול בסימנים ובסימפטומים של הפתולוגיה זו..

בין הגישות הספציפיות ביותר (Galán Gómez, 2016):

• טיפול תרופתי עבור יתר לחץ דם ושינויים קרדיאליים.
• כלי פיצוי במקרים של אובדן שמיעה.
• טיפול הורמונלי, המבוסס על ניהול של אסטרוגנים כדי לעורר את הפיתוח של מאפיינים מיניים משניים.
• מינהל של הורמון גדילה (GH), עבור גירוי של גידול בגודל.
• תקנה תזונתיים לבקרה והסדרה של משקל הגוף.
• גירוי מוקדם וטיפול נוירו-פסיכולוגי להתערבות באזורים הקוגניטיביים החסרים ביותר.

הפניות

1. AAMADE. (2012). תסמונת טרנר. שהתקבלו מאגודה של מומים דנטופאציאליים וליקויים.
2. Galán Gómez, E. (2016). תסמונת טרנר. האגודה הספרדית לילדים.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernandez, F., & de la Fuente, P. (2005). מאפיינים טרום לידתיים של תסמונת טרנר. פרוסט Obstet גינקול., 421-429.
4. מרכז הלמידה המדעי הגנטי. (2016). תסמונת טרנר. מקורו במרכז הלמידה גנטי הלמידה. אוניברסיטת יוטה.
5. López Siguero, J. (2016). שאלות ותשובות על תסמונת טרנר. האגודה הספרדית לאנדוקרינולוגיה ילדים.
6. מאי סיניק. (2014). תסמונת טרנר. מקור: מאיו סיניק.
7. NIH. (2013). למידה על תסמונת טרנר. מקורו בתסמונת טרנר?.
8. NIH. (2016). תסמונת טרנר. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
9. NORD (2012). תסמונת טרנר. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
10. נהרות Orbañanos, I., ולה Desojo, א מרטינז-Indart, L., גראו Bolado, G., רודריגז אסטבז, א, & ריקה Echevarria, I. (2015). תסמונת טרנר: מלידה ועד לבגרות ... אנדוקרינול נוטר., 499-506.
11. חברת תסמונת טרנר של ארצות הברית. (2016). על תסמונת טרנר. מתוך חברת תסמונת טרנר של ארצות הברית.