תסמונת קולינס תסמונת סימפטומים, גורם, טיפולים

ה תולעת קולינס היא פתולוגיה של מוצא גנטי המשפיעה על התפתחות של מבנה העצמות ורקמות אחרות של אזור הפנים (Genetics Home Reference, 2016).

רמה ספציפית יותר, למרות שנפגע בדרך כלל יש רמה נורמלית אינטלקטואלית או רמה צפויה של פיתוח, יש מספר הפרעות אחרות כגון פגמים בתעלות האוזן ואת ossicles, בקיעי palpebral, colobomas העינית או חיך, בין אחרים (מהרותרה ואח ', 2011).

תסמונת טריישר קולינס היא מחלה רפואית נדירה, ולכן שכיחותה נאמדת בכמקרה אחת ל -40,000 לידות, בערך (Rodrigues et al, 2015).

בנוסף, מחקרים ניסויים קליניים הראו כי ברוב המקרים של תסמונת קולין טריאץ הם תוצאה של מוטציה הנוכחי על כרומוזום 5, במיוחד באזור 5q31.3 (Rosa et al, 2015).

לגבי האבחנה, זה נעשה בדרך כלל על פי הסימפטומים והסימפטומים של האדם הנגוע, אולם יש צורך במחקרים גנטיים לזיהוי חריגות כרומוזומליות, ובנוסף, לשלול פאתולוגיות אחרות.

נכון לעכשיו, אין תרופה עבור תסמונת Treacher קולינס, בדרך כלל מומחים רפואיים להתמקד בשליטה של ​​סימפטומים ספציפיים בכל אדם (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013).

ההתערבויות הטיפוליות יכולות לכלול מומחים מגוונים מאוד, בנוסף לפרוטוקולי התערבות שונים, פרמקולוגיים, כירורגיים ועוד. (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013).

מאפייני תסמונת קולינס טריאכר

תסמונת קולינס היא הפרעה המשפיעה על התפתחות craniofacial (OMIN, 2016, Dixon, 1996).

באופן ספציפי, האגודה הלאומית של Treacher קולינס תסמונת (2016), מגדיר מצב רפואי זה כמו: "שינוי של התפתחות או cranioencephalic מום ממקור גנטי מלידה, לעתים רחוקות, incapacitating וללא תרופה מוכרת".

מצב רפואי זה דווח לראשונה ב- 1846 על ידי תומפסון וטוינבי ב- 1987 (Coob et al., 2014).

עם זאת, הוא נקרא רופא עיניים הבריטי אדוארד Treacher קולינס, אשר תיאר את זה בשנת 1900 (Mehrotra et al., 2011).

בדו"ח קליני, טריצ'ר קולינס, תאר שני ילדים היו עפעפיים תחתונים מוארכים באופן לא טבעי, מחורצים ועם עצמות לחיים נעדרים או מפותחות (איגוד Craniofacial של Chiildren, 2016).

מאידך גיסא, הסקירה הראשונה והמפורטת הראשונה של הפתולוגיה זו מבוצעת על ידי א 'פרנצ'שטי וד' קליין ב -1949, תוך שימוש במונח מנדוליפופציאלי (Mehrotra et al, 2011).

כאמור, מחלה זו משפיעה על פיתוח והכשרה של מבנה craniofacial, כך אנשים מושפעים יציג בעיות שונות כגון תווי פנים טיפוסיות, חירשות, מחלות עיניים, בעיות עיכול או שינויים בשפה (תסמונת האיגוד הלאומי Treacher קולינס, 2016).

סטטיסטיקה

תסמונת טריישר קולינס היא מחלה נדירה באוכלוסייה הכללית (Genetics Home Reference, 2016).

מחקרים סטטיסטיים מצביעים על כך שיש לה שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -10,000 עד 50,000 אנשים ברחבי העולם (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף, היא פתולוגיה מולדת, כך המאפיינים הקליניים שלה יהיה נוכח מרגע הלידה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013).

באשר לחלוקה לפי מין, לא נמצאו נתונים עדכניים המצביעים על תדירות גבוהה יותר בכל אחד מאלה. בנוסף, אין חלוקה הקשורה לאזורים גיאוגרפיים או לקבוצות אתניות מסוימות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013).

מצד השני, תסמונת זו יש אופי דפוסים הקשורים מוטציות דה נובו ו בירושה, כך שאם הורה אחד סובל מהתסמונת טריצ'ר קולינס, יציג סיכוי 50% של עובר מצב רפואי זה לצאצאים שלהם (craniofacial של Chiildren , 2016).

במקרים של הורים עם ילד עם תסמונת טריצ'ר קולינס, את ההסתברות לחזרת להביא ילד עם מחלה זו היא נמוכה מאוד, כאשר הגורמים האטיולוגיים אינם קשורים גורמים תורשתיים (איגוד Craniofacial של Chiildren, 2016)

סימנים ותסמינים אופייניים

ישנם שינויים שונים שיכולים להופיע אצל ילדים הסובלים מתסמונת זו, עם זאת, הם אינם מופיעים באופן הכרחי בכל המקרים (האגודה craniofacial של ילדים, 2016).

האנומליה הגנטית האופיינית לתסמונת Treacher Collins, תגרום למגוון רחב של סימנים ותסמינים, ובנוסף לכך, כל אלה ישפיעו באופן יסודי על התפתחות הפנים הגולגולית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013.

תכונות Craniofacial

• Face: השינויים המשפיעים על תצורת הפנים מופיעים בדרך כלל באופן סימטרי ובצד שני, כלומר, משני צדי הפנים. חלק מן האנומליות הנפוצות ביותר כוללות את היעדר או התפתחות חלקית של עצמות הלחיים, את ההתפתחות השלמה של מבנה העצם של הלסת התחתונה, את נוכחותם של המנדלים הזעירים ו / או הסנטר.
• בוקה: חיך שסוע, מומים חוליים, התכווצות לאחור של הלשון, התפתחות חלקית ושינויים לא תקינים בשיניים, הם שינויים אופייניים בתסמונת זו.
• עיניים: מום או התפתחות חריגה של הרקמות המקיפות את גלגלי העין, הטיה של העפעפיים, היעדר מלקות או תעלות דמעות צרות מאוד. בנוסף, פיתוח של חריצים או muscas ברקמה של איריס או נוכחות של עיניים קטנות באופן חריג הוא גם סביר..
• מערכת הנשימה: יש הרבה אנומליות המשפיעות על מערכת הנשימה, הנפוצים ביותר הם התפתחות חלקית של הלוע, צמצום או חסימה של הנחיריים.
• אוזניים ותעלות שמיעה: מום של מבנים השמיעה, הן פנימיים, מדיה, וחיצוניים. באופן ספציפי, האוזניים לא יכול להתפתח או חלקית, מלווה צמצום משמעותי של השמיעה החיצונית פינה.
• חריגות בגפיים: באחוז קטן של מקרים, אנשים עם תסמונת Treacher קולינס עשויים להיות שינויים בידיהם, במיוחד, את האגודלים עשוי להציג חסר התפתחות.

לסיכום, השינויים שאנו מצפים שיופיעו אצל ילדים הסובלים מתסמונת טרייכר קולינס, ישפיעו על הפה, העיניים, האוזניים והנשימה (אסוציאציה craniofacial של צ'ילדרן, 2016).

מאפיינים נוירולוגיים

הקורס הרפואי המתאים למצב רפואי זה יביא לתכנית נוירולוגית מסוימת, המאופיינת על ידי Coob et al., 2014):

• נוכחות משתנה של מיקרוסקופאלי.
• רמה אינטלקטואלית רגילה.
• עיכוב ברכישת מיומנויות פסיכומוטוריות.
• מעורבות משתנה של אזורים קוגניטיביים.
• בעיות למידה.

בחלק מהמקרים, העיכוב בפיתוח של תחומים שונים או ברכישת מיומנויות נובע מהנוכחות של סיבוכים רפואיים ו / או חריגות או מומים פיזיים..

סיבוכים רפואיים משניים

שינויים במבנה הפנים, השמיעתי, הבוקאלי או העינים יגרמו לשורה של סיבוכים רפואיים משמעותיים, שרבים מהם עלולים להיות חמורים עבור האדם הנפגע (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013):

• כישלון נשימתי: צמצום יכולת תפקוד מערכת הנשימה הוא מצב רפואי קטלני פוטנציאלי עבור הפרט.
• דום נשימה: סיבוך רפואי זה מרמז על נוכחות של פרקים קצרים של הפרעה של תהליך הנשימה, במיוחד במהלך שלבי השינה.
• בעיות האכלה: חריגות במעי הגרון ובעיות המעי הגס יפגעו קשות בתזונה של האדם המושפע, במקרים רבים השימוש באמצעי פיצוי יהיה חיוני.
• אובדן ראייה ושמיעה: כמו בסיבוכים הרפואיים הקודמים, ההתפתחות הלא תקינה של המבנים העינים ו / או השמיעה תוביל להשפעה משתנה של שתי הקיבולות.
• עיכוב ברכישה והפקה של השפה: בעיקר בשל מומים המשפיעים על מכשיר הדיבור.

מבין הסימפטומים הללו, הן הצגה / היעדרות והן חומרת, עשויים להשתנות במידה ניכרת בקרב הנפגעים, גם בקרב בני אותה משפחה.

במקרים מסוימים, האדם המושפע עשוי להציג קורס קליני מאוד מתוחכם, ולכן תסמונת טריישר קולינס עשויה להישאר מאובחנת. במקרים אחרים, אנומליות חמורות וסיבוכים רפואיים עשויים להופיע כי לשים את הישרדותו של האדם בסיכון (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013).

סיבות

כפי שציינו בעבר, תסמונת קולינס טריישר יש אופי גנטי של סוג מולד, ולכן, אנשים מושפעים יציג מצב רפואי זה מלידה.

באופן ספציפי, רוב המקרים קשורים עם נוכחות של חריגות בכרומוזום 5, באזור 5q31. (Rosa et al., 2015).

בנוסף, מחקרים שונים לאורך ההיסטוריה של תסמונת זו הראו כי זה עשוי להיות בגלל מוטציות ספציפיות בגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D (גנטיקה דף הבית הפניה, 2016).

לפיכך, הגן TCOF1 הוא הגורם השכיח ביותר לפתולוגיה זו, המייצג כ 81-93% מכלל המקרים. מאידך גיסרי ה- POLR1C ו- POLRD1 מהווים כ -2% משאר המקרים (Genetics Home Reference, 2016).

קבוצה זו של גנים נראה שיש תפקיד משמעותי בפיתוח של שריר העצם, מבנה העור של אזורי הפנים (Genetics Home Reference, 2016).

למרות שרוב המקרים של תסמונת טריישר קולינס הם סדירים, פתולוגיה זו מציגה תבנית של הוריות של הורים לילדים של 50%.

אבחון

האבחנה של תסמונת Treacher Collis מבוססת על ממצאים קליניים ורדיולוגיים, ובנוסף לכך נעשה שימוש במספר בדיקות גנטיות משלימות (Genetics Home Reference, 2016).

במקרה של אבחון קליני, מבוצעת בדיקה פיזית ונוירולוגית מפורטת על מנת לציין זאת. בדרך כלל, תהליך זה מתבצע על פי הקריטריונים האבחוניים של המחלה.

אחד המבחנים ביותר בשימוש שלב הערכה זו, הם צילומי רנטגן, הם יכולים להציע מידע על נוכחות / היעדרות של מומים craniofacial (הארגון הלאומי להפרעות נדירים, 2013).

למרות תווי פנים מסוימים ניתנים לצפייה במישרין, צילומי רנטגן, לתת מידע מדויק מדויק על התפתחות עצם הלסת, התפתחות גולגולת, או ההתפתחות של מומים נוספים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013).

יתר על כן, במקרים בהם סימנים פיזיים הם עדיין מאוד עדין או איפה יש צורך לאשר את האבחנה, בדיקות גנטיות שונות שניתן להשתמש בהם כדי לאשר את קיומו של מוטציות TCOF1, גנים POLR1C ו POLR1D (הארגון הלאומי להפרעות נדירים , 2013).

בנוסף, כאשר יש היסטוריה משפחתית של תסמונת Treacher קולינס, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי. באמצעות בדיקת מי שפיר ניתן לבדוק את החומר הגנטי של העובר.

טיפול

כיום אין טיפול מרפא לתסמונת Treacher Collins, לכן מומחים מתמקדים בטיפול בסימנים והתסמינים השכיחים ביותר..

לפיכך, TAS האישור הראשוני של המחלה, חשוב כי הערכה של סיבוכים רפואיים אפשריים (יוסטון Katsanis & וואנג דקירות, 2004) הוא עשה:

• שינויים של אזורי המסלולים
• שינויים חמורים של מבנה הפנים.
• חריצי הפה.
• שינויים בבליעה.
• שינויים אדירים.
• בעיות עיניים ויזואליות.
• אנומליות דנטליות.

הגשמת כל החריגות הללו היא בסיסית לעיצוב הטיפול המותאם אישית ולהתאימות לצרכיו של האדם המושפע.

לפיכך, לניהול הטיפול האינדיווידואלי הזה לעתים קרובות היא דורשת נוכחות של אנשי מקצוע מתחומים שונים כמו רופא, כירורג, רופא שיניים, אודיולוג, קלינאית תקשורת, פסיכולוג, וכו ' (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

באופן ספציפי, כל הסיבוכים הרפואיים מחולקים למספר שלבים זמניים כדי לטפל בהתערבות הטיפולית הרפואית שלהם (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• מ 0 עד 2 שנים: טיפול בשינויים בדרכי הנשימה ופתרון בעיות האכלה
• מ 3 עד 12 שנים: טיפול בשינויי שפה ואינטגרציה במערכת החינוך
• מ 13 עד 18 שנים: שימוש בניתוח לתיקון מומים craniofacial.

בכל השלבים האלה, הן השימוש בסמים והן בשיקום הקורירי הן הטכניקות הטיפוליות הנפוצות ביותר (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2013).

הפניות

1. ANSTC. (2016). מה זה טרייכר קולינס?? נלקח מן האיגוד הלאומי של טריישר תסמונת קולינס.
2. CCA (2010). מדריך להבנת תסמונת המטריד-קולינס. נלקח מן האגודה Craniofacial ילדים.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). הניהול הכירורגי של תסמונת טריישר קולינס. כתב העת הבריטי של כירורגיה אוראלית ומקסילופציאלית , 581-589.
4. דף הבית של גנטיקה. (2016). תולעת קולינס. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
5. יוסטון קטסניס, ס ', וואנג ג'אבס, א' (2012). תולעת קולינס. GeneReviews.
6. מהרוטרה, ד, חסן, מ, פנדי, ר ', קומאר, ס' (2011). ספקטרום קליני של תסמונת טריישר קולינס. כתב העת של ביולוגיה אוראלית ו Craniofacial מחקר, 36-40.
7. רודריגז, B., אוליביירה סילבה, ג ', Gualberto Guimarães, פ, פורמיגה, מ', & Pavan Viana, F. (2015). אבולוציה של ילד עם תסמונת טריישר קולינס עוברת טיפול פיזיוטרפי. פיזיוטר. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). מומים באוזן, אובדן שמיעה ושחזור שמיעה אצל ילדים עם תסמונת טריישר קולינס. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.