תסמונת סקקל תסמינים, גורמים, טיפול

ה תסמונת סקקל מחלה מולדת מתאפיינת בנוכחות גמדות ופיגור צמיחה תוך רחמית שממשיכה לאחר לידה (Baquero אלברז Alzate Tobon Restrepo וגומז, 2014).

רמת אטיולוגיים, תסמונת Seckel היא אוטוזומלית רצסיבית גנטית, הקשורים מוטציות ספציפיות שונות והגירסות שונות של המחלה, כגון אלה הממוקמים על כרומוזום 3, כרומוזום 18 או 14 (ארגון הלאומי להפרעות נדירות , 2007).

מאידך, ברמה הקלינית, תסמונת סקקל נבדלת על ידי התפתחות מיקרוסקופליה, מיקוגנאתיה, קומה נמוכה או מראה פנים מסוים (פרופיל ציפור). בנוסף, כל התכונות הללו מלווה לעיתים קרובות בפיגור חמור של התפתחות אינטלקטואלית.

באשר לאבחנה של מצב זה, ניתן לאשר במהלך ההריון, שכן תכונות מורפולוגיות ואת הפתולוגיה הקשורה צמיחה תוך רחמי ניתן לזהות באמצעות אולטרסאונד שגרתית איגלסיאס Leboreiro-זפטה ברנרדז ו (לונה-דומינגז, רנדון -Macias, 2011).

אין כרגע תרופה לתסמונת Seckel, טיפול בדרך כלל מכוונת מחקר גנטי וטיפול בסיבוכים רפואיים באמצעות גישה רב תחומית (Baquero אלברז גומז Alzate Tobon Restrepo, 2014).

מאפייני תסמונת סקקל

תסמונת סקקל היא מחלה נדירה או נדירה. הוא מאופיין על ידי גדילת עובר פתולוגיים במהלך תקופת ההריון המובילים להתפתחות של גודל גוף מופחת, ממיקרוצפלוס-, פיגור שכלי או ראש הנקרא מראה פנים ייחודי או פרופיל "ציפור (Sanske ואח, 1997;. Bocchini, 2014).

בגלל השכיחות שלה הנמוכה, תסמונת Seckel מוינה פרעות מחלה או נדירה, כלומר כאלה המשפיעים מספר קטן של אנשים באוכלוסייה הכללית, לעומת פתולוגיות אחרות (ריכטר ואח קבוצה. , 2015).

אמנם יש טווחים שונים של שכיחות, במקרה של אירופה, הפרעה היא חלק ממחלות נדירות כאשר היא מתרחשת עם פחות ממקרה אחד לכל 2,000 אנשים (הפדרציה הספרדית של מחלות נדירות, 2016).

באופן כללי, מחלות נדירות הן תוצר של שינויים או מוטציות גנטיות, כמו במקרה של תסמונת סקקל (Richter et al., 2015). לפיכך, פתולוגיה זו תוארה לראשונה על ידי רודולף וירצ'וב בשנת 1892, בהתבסס על ממצאיו הרפואיים שהעניק לה את השם "גמד ציפור".

עם זאת, זה לא היה עד 1960 כאשר הלמונט סקול תיאר את המאפיינים הקליניים סופי של התסמונת (Baquero Álvarez, TobónRestrepo ו Alzate גומז, 2014).

סטטיסטיקה

כאמור, את התדירות של תסמונת Seckel נדירה, ובשנת 2010 דווחה בספרות הרפואית על 100 מקרים, ביניהם זוהו יותר מ 12 משפחות שנפגעו (Baquero אלברז, Tobon Restrepo ו Alzate גומז , 2014).

רמה מסוימת, מחקרים אפידמיולוגיים שונים מעריכים בתדירות פחות מ 1 מקרה לכל 10,000 ילדים שנולדו חיים. יתר על כן, תסמונת Seckel היא מחלה המשפיעה באופן שווה לשני המינים, גם לא היה קשור בכל אזור גיאוגרפי מסוים או קבוצה אתנית-זפטה ברנרדז ו-מסיאס רנדון (לונה-דומינגז, איגלסיאס-Leboreiro, 2011).

סימנים ותסמינים 

המאפיינים הקליניים של תסמונת סקאל יכולים להיות שונים במידה שהם מושפעים, שכן הם תלויים ביסודם על מוצאם האטיולוגי הספציפי.

עם זאת, חלק מהסימנים והתסמינים השכיחים ביותר בפאתולוגיה זו כוללים (Faivre and Comier-Daire, 2005, הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007):

עיכוב של צמיחה תוך רחמית

הממצא הרפואי המרכזי של הפתולוגיה זו הוא נוכחות של התפתחות איטית באופן חריג של התפתחות העובר במהלך שלב ההריון.

כפי שציינו בעבר, תסמונת הסקל נכללת במסגרת הפתולוגיות המסווגות כגמדות, שבהן יש עיכוב משמעותי בצמיחה ובגיל העצם, באופן יסודי.

בדרך כלל, ההתפתחות הפיזית האיטית נמשכת בדרך כלל לאחר הלידה, במהלך שלב הלידה והתינוק, כתוצאה מכך, עלולים להתפתח סיבוכים רפואיים משניים, כמו אלה המתוארים להלן..

מיקרוסקופאלי

ממיקרוצפלוס- הוא סוג של נוירולוגיות מחלות שבן הממצא הקליני העיקרי הוא הנוכחות של היקף ראש קטן באופן חריג, כלומר את גודל הראש של האדם המעורב הוא קטן יותר מאשר צפוי לקבוצת המין וגיל שלהם

Microcephaly עשוי להופיע כתוצאה של התפתחות ירודה של מבנים גולגולתיים או על ידי קיומו של קצב צמיחה לא נורמלי.

עם זאת, במקרה של תסמונת סקקל, מיקרוסקפליה היא תוצר של פיגור צמיחה תוך רחמי, ולכן הגולגולת והמוח של העובר אינם גדלים בקצב קבוע ולפי הצפוי.

למרות החומרה של ההשלכות הרפואיות של מיקרוסקפליה משתנה, באופן כללי, זה בדרך כלל מלווה עיכובים משמעותיים בפיתוח, גירעונות למידה, נכות פיזית, פרקים עוויתיים, בין היתר..

בנוסף, המבנה הקרניופסיאלי של אנשים המושפעים מתסמונת סקקל מציג בדרך כלל תכונות אחרות, כגון craniosynostosis, כלומר, סגירה מוקדמת של תפרים גולגולתיים..

קומה נמוכה

מאפיין משמעותי נוסף של תסמונת סקקל הוא נוכחות של קומה נמוכה, בחלק מהמקרים, המכונה גמד בספרות הרפואית.

פיגור צמיחה תוך רחמי גורם לנוכחות של משקל לידה נמוך, מלווה התפתחות העצם מתעכב או התבגרות.

בדרך זו, בשלב שלאחר הלידה, מאפיינים אלה מובילים להתפתחות של הגפיים ואת הגפיים מופחת בצורה לא תקינה..

בנוסף, היא יכולה גם להוביל להתפתחות של סוגים אחרים של פתולוגיות השלד כגון עקירה רדיאלי, דיספלסיה הירך, קיפוסקוליזה, clinofacty, או כף רגל..

פרופיל ציפור

שינויים גולגולתיים ופנים מעניקים לאנשים הסובלים מתסמונת סקקל תצורה ייחודית המאופיינת בממצאים מורפולוגיים שונים:

- מיקרוסקופאלי: היקף המוח מופחת, כלומר ראש קטן באופן לא נורמלי.

- הפחתת פנים: מופחת או קטן באופן טבעי הרחבה פנים, בדרך כלל נתפסת חזותית מאורכת וצר.

- הבלטה הקדמית: למצח יש תצורה מבנית בולטת או בולטת.

- גשר האף בולט: לאף יש בדרך כלל מבנה בולט בצורת מקור, במקרים רבים, הנקרא pico-corno nose.

- מיקרוגניה: מבנים מורפולוגיים של הלסת נוטים להיות קטנים יותר או קטנים יותר מהרגיל, אשר יכול לגרום לשינויים חשובים האכלה.

- עיניים גדולות: בהשוואה לשאר המבנים, העיניים יכולות להיראות גדולות מהרגיל. בנוסף, במקרים מסוימים ניתן לבחון את התפתחותם של תהליכים משתנים כגון אקסופטלמוס או פרופטוזיס, כלומר, שפע של גלגלי עיניים.

- פזילה: במקרים מסוימים, ניתן גם לראות סטייה של אחד או שניהם eyeballs, אלה יכולים להיות מופנים כלפי חוץ או כלפי האף מבנה.

- אוזניים דיספלסטיות: האוזניים בדרך כלל מציגות התפתחות חלקית או לקויה, עם היעדר אונות. בנוסף, הם בדרך כלל יש השתלת cranio פנים נמוך.

- חך שסוע: החך של אלה שנפגעו בדרך כלל מציג שינויים שונים, כגון גג מקושת או נוכחות של סדקים או סדקים.

- דיספלסיה דנטלית: חתיכות שיניים הם גם לעתים קרובות מפותח גרוע, מאורגן גרוע וצפוף.

הגירעון בפיתוח אינטלקטואלי

ההתפתחות הלקויה של מבנה הגולגולת והמוח עלולה לגרום לפשרה נירולוגית וקוגניטיבית רצינית אצל אנשים הסובלים מתסמונת סקקל.

כך, אחד הממצאים השכיחים ביותר הוא נוכחותו של גרעון בהתפתחות אינטלקטואלית המאופיינת בביצועים ירודים בתחום הלשוני, זיכרון, תשומת לב וכו '.

בנוסף, שינויים התנהגותיים ומנועיים שונים נוטים להופיע, כגון סטריאוטיפים או פרקי אגרסיביות.

תכונות אחרות

בנוסף לתכונות שצוינו לעיל, סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים עשויים להופיע במסגרת הקלינית של תסמונת סקקל:

- דיספלסיה של איברי המין: במקרה של גברים מושפעים, נוכחות של cryptoquidia או ירידה לקויה של האשכים לכיוון שק האשכים היא תכופה. במקרה של נשים, זה נפוץ לראות clitoromegaly או דגדגן לא נורמלי.

- Hirsutism: מונח זה משמש בדרך כלל להתייחסות נוכחות מופרזת או מוגזמת של שיער על פני הגוף.

- מחסור בהמטולוגיה: במקרים רבים ניתן לזהות מחסור משמעותי באחד או יותר מרכיבי הדם (תאי דם אדומים, תאי דם לבנים, טסיות דם וכדומה).

סיבות

תסמונת Seckel היא מחלה עם אוטוזומלית רצסיבית גנטית, כלומר, יש צורך במספר שני עותקים של הגן הפגום או שינה את ההפרעה ואת המאפיינים הקליניים שלה מגיע לפתח (Faivre ו Comier-Daire, 2005).

בנוסף, לגבי מומים גנטיים ספציפיים, תסמונת Seckel היא הטרוגנית נרחב, כמו ברגע זה זוהו עד שלושה סוגים של שינויים (פיצג'רלד, O'Driscoll, צ'ונג, קיטינג ושאנון, 2012), במיוחד הממוקם על הכרומוזומים 3, 18 ו 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

בנוסף, זוהו שלוש צורות קליניות דיפרנציאליות של תסמונת סקקל הקשורה בשינויים גנטיים (Faivre and Comier-Daire, 2005, Faivre and Comier-Daire, 2005):

- תסמונת סקאל 1: הקשורים לשינויים כרומוזום 3, במיוחד במיקום 3q22-P24 הקשורים למוטציה ספציפית בגן חלבון Rad3.

- תסמונת סייקל 2: הקשורים לשינויים כרומוזום 18, במיוחד במקום 18p11.31-q11, עם זאת, מוטציה ספציפית טרם זוהה.

- תסמונת סקאל 3: הקשורים לשינויים בכרומוזום 14, במיוחד במיקום 14q21-q22, עם זאת, מוטציה ספציפית טרם זוהה.

עם זאת, מחקרים אחרים מצביעים על כך שתסמונת סקאל עשויה להופיע כתוצאה ממוטציות גנטיות ספציפיות במקומות הבאים:

- Rbbp8 גן על כרומוזום 18.

- CNPJ על כרומוזום 13.

- גן CEP152 בכרומוזום 15.

- גן CEP63 על כרומוזום 3.

- נין על כרומוזום 14.

- גן DNA2 על כרומוזום 10.

- גן TRAIP על כרומוזום 3.

אבחון

מאפיינים קליניים ומורפולוגיים של תסמונת סקקל, כגון פיגור צמיחה תוך רחמי, מיקרוסקופיה או הפרעות בפנים מבניים ניתן לזהות במהלך ההריון.

לפיכך, אולטרסאונד עוברי הוא אחת השיטות היעילות ביותר, הן מאפשרות זיהוי חזותי ומטרי של חריגות מבניות השלד ושינוי במקצבי ההתפתחות הפיזית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).

עם זאת, סוג זה של הפתולוגיה לא ניתן לאשר קלינית עד התמונה הרפואית הוא פיתח לחלוטין, בדרך כלל במהלך הילדות המוקדמת (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).

בנוסף, נקודה חשובה נוספת היא המחקר הגנטי, שכן הוא מאפשר ללמוד היסטוריה משפחתית ודפוסים תורשתיים.

טיפול 

נכון לעכשיו, לא זוהתה כל סוג של גישה רפואית לרפא או לעצור את התקדמות תסמונת סקקל. עם זאת, טיפולים שונים יכולים לשמש לשיפור סימפטומטי (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ואלזט גומז, 2014).

לפיכך, הטיפול מתמקד בדרך כלל במחקר הגנטי ובטיפול בסיבוכים רפואיים באמצעות גישה רב-תחומית (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ו- Alzate Gumz, 2014).

בנוסף, השליטה על הליקויים ההמטולוגיים, ולכן הטיפול בסיבוכים רפואיים אחרים כמו אנמיה, פנסיטופניה או לוקמיה בין היתר הוא מהותי..

הפניות

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). שני מקרים עם תסמונת "סקקל" במשפחה קולומביאנית. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). סינקל. מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). תסמונת הסקס מאוחזר מ Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). נוירופתולוגיה של שלב העובר תסמונת סקאל: דו"ח מקרה המספק קורפציה מורפולוגית עבור המנגנונים המולקולריים המתעוררים. המוח & פיתוח, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (s.f.). מקרה עם תסמונת סייקל-כמו. Rev מקס פדר.
6. NORD (2007). תסמונת הסקס נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.