תסמונת ריילי יום סימפטומים, גורם, טיפול

ה תסמונת ריילי-דיי, הידוע גם בשם דיסאוטונומיה המשפחתית, היא נוירופתיה חושית אוטונומית תורשתי לייצר מעורבות עצב נפוצה וכתוצאה מכך תפקוד אוטונומי ועל החושי (אקסלרוד, Rolnitzky, זהב פון סימסון, ברלין קאופמן, 2012).

בנוסף למילה זו, סוג זה של מחלה יכול להיקרא דיסוטונומיה משפחתית, נוירופתיה סנסורית אוטונומית תורשתית מסוג III (NSAH III) (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

ברמה הגנטית, תסמונת ריילי דיי מיוצרת על ידי נוכחות של מוטציה בכרומוזום 9, במיוחד במיקום (9q31) (Orphanet, 2007).

מבחינה קלינית, היא יכולה להוביל למגוון רחב של סימנים ותסמינים, כולם תוצר של תפקוד סנסורי ופגיעה משמעותית במערכת העצבים האוטונומית (Orphanet, 2007).

חלקם כוללים נשימה לקויה, עיכול, ייצור מדמיע, לחץ דם, עיבוד תמריצים, טעם, תפיסת כאב, טמפרטורה וכו '. (דף הבית של גנטיקה, 2016).

האבחנה של הפתולוגיה זו מתבססת על התצפית הקלינית של השינויים הרפואיים, בנוסף על האישור, השימוש במחקר גנטי הוא חיוני (Orphanet, 2007).

יש ריילי יום תסמונת שיעור גבוה של תחלואה portalidad. עם זאת, למרות שאין טיפולי מרפא משמשים לעתים קרובות אמצעים טיפוליים שונים לטיפול סימפטומטי (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015) המשפרים הפרוגנוזה, הישרדות ואיכות רפואית של החיים של אנשים מושפע (Axelrod et al., 2012).

הגדרה

תסמונת Riley יום, הוא סוג של חלק גנטי-תורשתי נוירופתיה חושית האוטונומית של מחלות עצבים היקפיים, מפיק תפקוד כזה של המבנים העצבים התחושתיים אוטונומיים כתוצאת שינוי גנטי (Esmer, דיאז זמבראנו, סנטוס דיאז, הוארטה גונזלס, קוובאס וזהב קובארוביאס בראבו, 2014).

נוירופתיה היקפית, הידוע גם בשם דלקת עצבים היקפיים, הוא מונח המשמש לסווג קבוצה של הפרעות המתרחשות כתוצאה בנוכחות נגעים אחד או יותר במערכת העצבים כתוצאה ממחלה או פיתוח של נזק עצבי ציוד היקפי (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

הפרעות אלה גורמות פרקים העיכול של כאב מקומי בגפיים, hypotonia, עוויתות ניוון שרירים, אובדן שיווי משקל, מנוע חוסר קואורדינציה, אובדן תחושה, חוסר תחושה, הזעה חריגה, סחרחורות, איבוד הכרה או תפקוד לקוי בין אחרים (American Chronic Pain Association, 2016).

באופן ספציפי, במערכת העצבים ההיקפית, סיבי העצבים שלה מפיצים את המוח ואת חוט השדרה על פני הגוף כולו (איברים פנימיים, אזורי עור, גפיים וכו ')..

לפיכך, תפקידה המהותי הוא שידור דו-כיווני של מידע מוטורי, אוטונומי וחושי (קרן לנוירופתיה פריפרלית, 2016, קרן לנוירופתיה פריפרלית, 2016).

קפה

ישנם סוגים שונים של נוירופתים היקפיים:

• נוירופתיה מוטורית
• נוירופתיה סנסורית
• נוירופתיה אוטונומית
• נוירופתיה מעורבת או משולבת (קרן לנוירופתיה פריפרלית, 2016)

על פי הפונקציה של סוג של סיבים עצביים מושפע:

• עצבים מוטוריים
• עצבים חושיים
• עצבים אוטונומיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

במקרה של תסמונת ריילי דיי, נוירופתיה פריפריאלית היא מסוג החושים האוטונומי.

לפיכך, בפתולוגיה זו, שני מסופי העצבים ומסופי העצבים האוטונומיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016) מושפעים או נפגעים.

מסופי העצבים אחראים בעיקר על שידור ובקרה של תפיסות וחוויות חושיות, ואילו מסופי העצבים האוטונומיים אחראים להעברה ולשליטה של ​​כל המידע הקשור לתהליכים ופעילויות לא-רלבנטיים או לא רצוניים של האורגניזם. 

בדרך כלל, מחלות עצבים חושית-האוטונומית בדרך כלל להשפיע בעיקר הספים של חושי תפיסה, שידור ועיבוד של גירויים הקשורים לכאב, שליטה וויסות הנשימה, תפקוד הלב ואת התפקוד של מערכת העיכול (קרן נוירופתיה פריפרלית, 2016).

תסמונת Riley-Day תוארה בצורה ראשונית על ידי ריילי ואח בשנת 1949. בדו"ח הקליני שלו תיאר חמישה ילדים במקרים שבהם זיהו הזעה מרובה, התגובה מוגזמת חרדה עם התפתחות יתר לחץ דם, דמעות ולא כאב עקב שינויים בטמפרטורה (Norcliffe-Kaufmann ו- Kaufmann, 2012).

בנוסף, קבוצה זו של חוקרים ציינה קבוצה זו של תסמינים קליניים באוכלוסייה מסוימת, בילדים עם מוצא יהודי, מה שגרם להם לחשוד במוצא גנטי או באטיולוגיה (Norcliffe-Kaufmann ו- Kaufmann, 2012).

מאוחר יותר, בשנת 1952 הורחב הגודל הקליני הראשוני עם 33 מקרים נוספים, והשם שהוקצה לפאתולוגיה זו היה dysautonomia משפחתי (נורקליף-קאופמן וקאופמן, 2012).

עם זאת, רק בשנת 1993, כאשר התגלו הגורמים הגנטיים הספציפיים המעורבים בתסמונת ריילי-יום (Blumenfeld et al, 1993, Norcliffe-Kaufmann ו- Kaufmann, 2012)..

לבסוף, תסמונת Riley-Day מסווג בתור מעורבות נוירולוגית ניתן להבחין בהם נזק ופגיעה אקסונים או נוירונים האוטונומית ועל חושי שלד התא (Esmer et al., 2014).

תדירות

תסמונת ריילי היא מחלה נדירה, יש לה שכיחות ספציפית אצל אנשים ממוצא יהודי, במיוחד במזרח אירופה (Orphanet, 2007).

לפיכך, מחקרים שונים העריכו את שכיחותה במקרה אחד לכל 3,600 לידות (אקסלרוד וגולד סיון, 2007).

למרות המחלה הזאת היא תורשתית, ולפיכך קיימת מלידה, זה לא זוהה בתדירות גבוהה יותר במין אחד (Orpha, 2007).

בנוסף, הגיל הממוצע של אנשים הסובלים מתסמונת ריילי הוא 15 שנים, שכן ההסתברות להגיע לגיל 40 בלידה אינה עולה על 50% (קרן Dysautonomia המשפחתית, 2016).

בדרך כלל, הסיבות העיקריות למוות קשורות לפתולוגיות ולסיבוכים ריאתיים או למוות פתאומי עקב גירעון אוטונומי (Family Dysautonomia Foundation, 2016).

סימנים ותסמינים 

תסמונת Riley-Day, מוביל דפוס המעורבות נוירולוגיות מורכבות, בליווי שינויים מהותיים הקשורים לתפקוד הלב וכלי הדם האוטונומי, בתגובה נשימתית, כאב, תפיסת טמפרטורה או טעם, בליעה, הליכה או הביטוי של רפלקסים שרירים (Norcliffe-Kaufmann ו- Kaufmann, 2012).

ממצאים קליניים עשויים להשתנות באופן משמעותי בקרב אנשים מושפעים, אך הנפוצים ביותר כוללים בדרך כלל (אקסלרוד וגולד סיון, 2007):

ביטויי השלד והשרירים

המאפיינים הפיזיים הם בדרך כלל לא ברור בזמן הלידה, ולכן dysmorphismism הגוף נוטים להתפתח לאורך זמן, בעיקר בשל מצב של היווצרות עצם טונוס שרירים עניים.

במקרה של תצורת הפנים, נראה כי מבנה משונה מתפתח עם שיטוח משמעותי של השפה העליונה, בולט במיוחד כאשר מחייך, לסת בולטת ו / או שחיקה של הנחיריים.

בנוסף, שיעור קומה קצר או התפתחות עקמת חמור (עקמומיות או חריגה של עמוד השדרה), הם חלק מהממצאים הרפואיים השכיחים ביותר.

הפגנות אוטונומיות

השינויים באזור האוטונומי הם משמעותיים ומהווים חלק מהתסמינים המעכבים ביותר עבור אנשים הסובלים מתסמונת ריילי-דיי.

- אלקרימיה: שרירים חלקית או מלאה. מצב רפואי זה הוא אחד הסימפטומים הקרדינליים של תסמונת ריילי-יום, מאחר שדמעות נעדרות לעיתים קרובות מבכי רגשי מרגע הלידה.

- גירעון האכלה: כמעט בכל מושפע יש קושי משמעותי להאכיל בדרך כלל עם יעילות.

זהו בעיקר של גורמים כגון תיאום אוראלי עניים נגזר, מחלת ההחזר הוושטי (תוכן הקיבה regresahacia הוושט עקב קרוב עני האחרון), תנועתיות המעיים נורמלי, בחילות והקאות חוזרות, וכו '.

- עודף הפרשות: אפשר לצפות לעלייה מוגזמת בהפרשות הגוף, כגון הזעת יתר (הזעה מרובה), gastrorrea (ייצור יתר של מיץ רירית הקיבה), broncorrea (ייצור יתר של רירית הסימפונות) ו / או hypersalivation (ייצור יתר של רוק).

- שינוי נשימתי: היפוקסיה או חוסר חמצן בגוף הוא אחד הסימפטומים השכיחים ביותר של תסמונת ריילי יום. בנוסף, היפוקמיה או הגירעון של לחץ החמצן בדם הוא תכופות גם.

מצד שני, אנשים רבים יכולים לפתח מחלות ריאות כרוניות, כגון דלקת ריאות, על ידי שאיפה של חומרים ו / או מזון.

- משבר דיסאונומי: פרקים קצרים של בחילות, הקאות, טכיקרדיה (מהירות, קצב לב לא סדיר), יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה באופן חריג), הזעת יתר (הזעה מופרזת חריגה), עלייה בחום הגוף, tachypnea (עלייה חריגה קצב הנשימה ), התרחבות מדרגתית, בין היתר.

- שינויים קרדיאלייםבנוסף לאלו שהוזכרו לעיל, לחץ דם אורתוסטטי (ירידה פתאומית בלחץ הדם עקב שינוי ביצי) ובריידיריאתמיה (קצב לב איטי באופן חריג) נפוצים מאוד. בנוסף, זה נפוץ גם לראות עלייה בלחץ הדם (יתר לחץ דם) במצבים רגשיים או מלחיצים.

- סינקופים: במקרים רבים, אובדן זמני של התודעה יכול להתרחש עקב הפחתה פתאומית של זרימת הדם.

ביטויי חושי

שינויים באזור החושי הם בדרך כלל פחות חמורים מאלו הקשורים לתצורה של שריר השלד או לתפקוד האוטונומי. חלק מן הנפוצים ביותר בתסמונת ריילי יום כוללים:

- פרקים של כאב: תפיסה גבוהה של כאב שכיחה אצל אנשים הסובלים מתסמונת ריילי-דיי, הקשורים בעיקר למבנה העור והעור.

- שינוי תפיסה חושית: תפיסה חריגה של טמפרטורה, רטט, כאב או טעם ניתן לראות בדרך כלל, למרות שזה מעולם לא נעדר לחלוטין.

תופעות נוירולוגיות אחרות

בכל המקרים או בחלק גדול מהם ניתן לזהות עיכוב כולל של התפתחות, המאופיין בעיקר בהרכבה מאוחרת של הליכה או שפה אקספרסיבית.

בנוסף, בדיקות הדמייה מצביעות על התפתחות של מעורבות נוירולוגית ועל ניוון מוחי משמעותי, אשר בין היתר עשוי לתרום להחמרה בשליטה על האיזון, בתיאום מוטורי או במחזור החודשי..

סיבות

לדיסוטונומיה משפחתית או לתסמונת ריילי דיי יש אופי אתיולוגי גנטי. באופן ספציפי, הוא מזוהה עם מוטציה של הגן HSAN3 (IKBKAP) הממוקם על כרומוזום 9, במיקום 9q31 (Orphanet, 2007).

הגן IKBKAP אחראי באופן פרופורציונלי חסר ביוכימי הוראות לייצור חלבון שנקרא IKK מורכבים. לכן, במקרה של תסמונת ריילי-יום, ההיעדר או ההפקה הלקויה של זה מוביל לסימנים ולסימפטומים האופייניים לפתולוגיה זו (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון 

האבחנה של הפתולוגיה זו, כמו הפרעות נוירולוגיות תורשתיות אחרות, מבוססת על ההכרה הקלינית בסימנים ובתסמינים הקרדינליים של הפתולוגיה שתיארנו קודם לכן (אקסלרוד וגולד-פון סימזון, 2007).

זה חיוני כדי לבצע אבחנה דיפרנציאלית כדי לשלול את נוכחותם של מחלות אחרות שונות מתסמונת ריילי יום ולציין את סימפטומטולוגיה שהאדם המושפע סובל (Orphanet, 2007).

בנוסף, מומלץ לערוך מחקר גנטי כדי לאשר את נוכחותה של מוטציה גנטית התואמת את המחלה (אקסלרוד וגולד סיון, 2007).

טיפול

בשלב זה, עדיין לא ניתן היה לזהות טיפול מרפא לפאתולוגיה זו של מוצא גנטי. תרופות מסוימות כגון דיאזפם, מטוקליפרמיד או כלורל הידרט משמשים בדרך כלל כדי להקל על חלק מהתסמינים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).

בנוסף, מומלץ להשתמש בריפוי פיזי וריפוי בעיסוק בניהול סיבוכים בשרירי השלד..

מאידך גיסא, האכלה מפצה או אמצעי נשימה הם יסודיים כדי לפצות על גירעונות ולשפר את איכות חייהם של אנשים מושפעים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).

לכן, טיפול הוא בעיקר alacrimia מלא תמיכת אורינטציה פליאטיבי, נשימה ומערכת עיכול תפקוד, הפרעות לב או סיבוכים נוירולוגיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).

יתר על כן, במקרים של שרירים ושלד חמורים והפרעות dysmorphic, גישות כירורגיות ניתן להשתמש כדי לתקן כמה שינויים, במיוחד אלה אשר לעכב יכולות פיתוח ורכישה גופניות סטנדרטיות מוטוריקה.

הפניות

1. ACPA. (2016). נוירופתיה פריפריאלית. מקורו באמריקן כרוני כאב האגודה: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
2. אקסלרוד, פ ', & גולד פון סימזון, ג' (2007). נוירופתיות סנסוריות ואוטונומיות תורשתיות: סוגים II, III ו- IV. התקבל מ BioMed Central:
   http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). סולם דירוג עבור הערכה תפקודית של חולים עם
   חולים עם. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
4. Esmer, ג, דיאז זמבראנו, ס, סנטוס דיאז, M., Gonzélez הוארטה, L., קובארוביאס קוובאס, ס, זהב & בראבו, א (2014). נוירופתיה סנסורית אוטונומית
   תורשתי סוג IIA: מוקדם השלד ואת התופעות neurogenic. פדריטר (ברק), 254-258.
5. FD. (2016). גיליון עובדות FD. מקור: Dysautonomia Foundation: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
6. FPN. (2016). מהי נוירופתיה פריפרית. מתוך הקרן לנוירופתיה פריפריאלית:
   https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
7. דף הבית של גנטיקה. (2016). דיסוטונומיה משפחתית. מקורו של גנטיקה דף הבית של הפניה:
   https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
8. NIH. (2015). מידע Dysautonomy. נלקח מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
9. NIH. (2016). נוירופתיה. נלקח מהמכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וכליות:
   http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). דיסוטונומיה משפחתית (Riley-Day syndrome): כאשר המשוב של הבארורפטור נכשל. אוטונומית Neuroscience: בסיסי קליני, 26-30.
11. NORD (2007). Dysautonomy, משפחה. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
12. אורפנט. (2007). משפחה dysautonomy. התקבל מ Orphanet:
    http://www.orpha.net/
13. Pai, S. (2009). נוירופתיה פריפריאלית.
14. UMM. (2016). תסמונת ריילי-דיי. מקור: המרכז הרפואי של אוניברסיטת מרילנד: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome