שתף:
תסמונת פוטר הסימפטומים, הגורמים והטיפולים
ה תסמונת פוטר הוא תינוקות אוטוזומלית רצסיבית בירושה סוג הפרעה נדירה וחמורה המשפיעים ומאופיין מיעוט מי שפיר מסומן (חוסר מי שפיר, אשר הוא סביב התינוק בשלב העוברי), הכליות הפוליציסטיות, agenesis כליות (או העדר כליה או שניהם בעת הלידה) ואורופתיה חסימתית (חסימה של שתן).
מחלה זו תוארה לראשונה על ידי הפתולוגית אדית פוטר ב -1946, שציינה את תווי הפנים הדומים של סדרת תינוקות עם אגנזה כלית דו-צדדית. משם, הוא לאט לאט unraveled את הסימפטומים האופייניים של המחלה.
זה נקרא גם פוטר רצף או רצף oligohydramnios. הרעיון של תסמונת פוטר בהתחלה התייחס רק במקרים שנגרמו על ידי אגנזה כלית דו-צדדית, אם כי כיום חוקרים רבים משתמשים בו לכל מקרה המופיע יחד עם חוסר מי השפיר.
מהי שכיחותה?
תסמונת פוטר מתרחשת בכ -1 מתוך כל 4000 לידות ועובר, עם זאת, ישנם נתונים עדכניים המעריכים כי התדירות יכולה להיות הרבה יותר גבוהה.
גברים נוטים יותר מאשר נשים לפתח את התסמונת. זה יכול להיות בגלל שיעור גבוה יותר אצל גברים עם בטן שזיפים (או מחלת הנשר בארט), ואורפתיה חסימתית (מחלות הקשורות לתסמונת זו). למרות שזה כבר חשד כי כרומוזום Y יש משהו לעשות עם זה. בכל מקרה, זה לא ידוע בוודאות.
תינוקות שנולדו עם תסמונת זו בדרך כלל מתים מוקדם מאוד או נולדים מתים. זה בדרך כלל עקב אי ספיקת ריאות אגנזה כלית דו-צדדית.
33% מהתינוקות מתים ברחם, בזמן תיעד שיעור ההישרדות של 70% ב 23 תינוקות עם תסמונת פוטר hypoplasia ריאתי (קלאסן, נויהאוז, מולר-Wiefel & קמפר, 2007).
תינוקות עם הצורה המתונה של תסמונת פוטר עלולים לסבול מסיבוכים נשימתיים אופייניים, pneumothorax ואי ספיקת כליות חריפה. אלה שמגיעים לגיל הרך עלולים לסבול ממחלת ריאות כרונית וכשל כלייתי.
איך זה מיוצר?
הייצור של שתן בעובר הוא המנגנון העיקרי לייצר כמות מספקת של נוזל מי השפיר, שמתחיל בערך בחודש הרביעי של ההריון. העובר בולע בלי הרף נוזל מי השפיר, הוא נספג שוב במעי ומגורש דרך הכליות (דרך השתן) לתוך חלל השפיר.
במחלה זו, כמות הנוזל השפיר אינה מספיקה בעיקר משום שהכליות של התינוק אינן עובדות היטב. בדרך כלל מה שקורה הוא שבתקופת ההיריון הכליות אינן נוצרות כראוי, חסרות אחת או שתיהן (אגנזה כלית). למרות חסימת דרכי השתן או, לפעמים, קרע עשוי להתרחש גם של הקרום המקיף את מי השפיר.
זה חוסר של מי השפיר הוא הגורם העיקרי לסימפטומים של תסמונת פוטר.
מחלת פוטר יכולה להתרחש עקב שתי מחלות גנטיות, שהן מחלת כליה פולסיסטית אוטוזומלית דומיננטית ומחלה רצסיבית אוטוזומלית. בדרך זו, היסטוריה משפחתית של מחלת כליות עלולה להגביר את הסיכון לפתח תסמונת זו בעובר.
לכן, במקרים של משפחות עם היסטוריה של אגנזה חד-צדדית או דו-צדדית של כליות, זה עשוי להיות תכונה אוטוסומלית דומיננטית.
למרות שמוטציות גנטיות מסוימות נקשרו לתנאים הנפוצים בתסמונת פוטר, כגון מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית או דומיננטית ודיספלסיה כלייתית מולטיסטית; שום דבר סופי נמצא באגנזה הכלית הבילטרית.
לסיכום, התכונות הגנטיות הספציפיות אינן ידועות בוודאות בימינו והוא עדיין נחקר.
מה שידוע הוא כי נראה כי אין קשר ישיר של שימוש בסמים או גורמים סביבתיים מסוכנים במהלך ההריון במראה של אגנזה כלית דו-צדדית או בתסמונת פוטר..
מה הסימפטומים??
- הפגם העיקרי ברצף פוטר הוא אי ספיקת כליות.
- חוסר נוזל מי השפיר: אשר יכול לגרום לבעיות רבות כי הנוזל מסייע לשמן את חלקי הגוף של העובר, מגן על זה ותורם להתפתחות הריאות. כאשר נוזל זה חסר, חלל השפיר הוא קטן מהרגיל, ובסופו של דבר משאיר מעט מקום העובר, אשר מונע צמיחה נורמלית.
- לידה מוקדמת
- מומים: במיוחד בגפיים התחתונות, כמו ברגליים וקשתות הרגליים. Syenomelia או תסמונת בתולת הים, אשר כוללת את היתוך של הרגליים, עשוי להתרחש גם.
- מראה פנים לא טיפוסי כגון גשר האף רחב או האף "תוכי", עיניים מופרדות ואוזניים נמוכות מהרגיל.
- עודף העור, להיות תכופים אלה השפיעו על קיפול העור באזור הלחי.
- בלוטות יותרת הכליה עם הופעת דיסקים סגלגלים קטנים כי לחץ על הבטן האחורי הקשורים לתפקוד הכליות המסכן.
- שלפוחית השתן קטן מהרגיל ולא מאוד dilatable, אחסון נוזלי מאוד.
- אצל גברים, דליפת הווסת והשלד הזרמי עשויים להיעדר.
- אצל נשים הרחם והחלק העליון של הנרתיק לא יתפתחו.
- אנרסיה אנכית: מתרחשת כאשר פי הטבעת אינו מחובר כראוי עם פי הטבעת. אותו הדבר יכול להתרחש הוושט, התריסריון או עורק הטבור.
- לפעמים ניתן לקבל שבר סרעפתי מולד שמונע התפתחות נאותה של הסרעפת.
- ריאות בוגרות או היפופלאסיה ריאתי (אנומליה מולדת המאופיינת על ידי הפרעה של התפתחות הריאה על פי Tortajada et al., 2007). מנגנון זה אינו ברור לחלוטין, אם כי נראה כי התנועה הנכונה של מי השפיר דרך הריאות במהלך שלב העובר. ברור אם אין מספיק מי השפיר, הריאות לא יפתחו כראוי.
- כתוצאה מכך, כדי הנ"ל, יש בעיות נשימה רציניות כי הם בדרך כלל הגורם לתמותה מוקדמת אצל אלה שנפגעו.
הפרעות משויכות
בנוסף לאלו שהוזכרו לעיל, תסמונת פוטר נקשרה לבעיות אחרות כגון תסמונת דאון, תסמונת קלמן ותסמונת אוטו-כלית (BOR), בין היתר..
איך זה מאובחן?
במהלך ההריון ניתן לראות באמצעות אולטרסאונד אם יש פחות נוזל אמניוטי בחשבון, או אם לעובר יש הפרעות בכליות או בהעדר אלה.
כדי לזהות בעיות אפשריות בתינוק, ייתכן שיהיה צורך לבצע צילום רנטגן של הריאות והבטן.
מצד שני, אתה יכול ללכת יועץ גנטי אשר ייקח דגימת דם בעובר לבצע בדיקת מי שפיר. זה משמש כדי לראות אם מספר הכרומוזומים נכון או אם ישנם שינויים בחלקים שלה או translocations.
זה עשוי להיות שימושי כדי לשלול מחלות אחרות הקשורות כגון תסמונת דאון. כדי לאתר מוטציות אפשריות תורשתיות, החיפוש אחר הגנום של האב, האם, התינוק והאחים המושפעים הוא חיוני..
איך אפשר לטפל?
אין טיפולים למחלה זו וההערכה היא שלילית מאוד, בדרך כלל גוססת לפני הלידה או מיד לאחר מכן. אם תשרוד בלידה, ייתכן שיהיה צורך בהחייאה. שיטות מסוימות יכולות לשמש גם להקל על הסימפטומים ולשפר את החיים ככל האפשר, כגון השתלת איברים או התערבות באורתופיה חסימתית.
עם זאת, יש מקרה של תינוק עם תסמונת פוטר שנולדו בחודש יולי 2013, שנחשף על ידי Jaime Herrera Beutler המתגורר כיום. הסיבה לכך היא שכמה שבועות לפני הלידה הוזרק תמיסת מלוחים לרחם האם כדי לסייע להתפתחות הריאות של העובר.
עם לידתו של התינוק נמצא כי ההתערבות היתה הצלחה וכי היא יכולה לנשום בכוחות עצמה. החדשות האחרונות שיש לנו עליה מתפרסמות ב -15 באפריל 2016, ושורדות לאחר השתלת כליה.
הפניות
- מפיטרו, מ '(19 בנובמבר 2013). Oligohydramnios רצף (תסמונת פוטר). נלקח מ Healthline.
- גופטא, ס '(21 ביוני 2015). תסמונת פוטר. מקורו ב- Medscape.
- Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, קמפר MJ. Oligohydramnios טרום לידתי של מוצא הכליה: לטווח ארוך התוצאה. השתלת Nephrol Dial. 2007 פברואר 22 (2): 432-9.
- פוטר רצף. (s.f.). ב 24 ביוני, 2016, מתוך ויקיפדיה.
- סריקאנט מ. שאסטרי, ס.מ., קולטה, ס. ו Sanagapati P.R. (2012). סדרת פוטר. ג 'י קלינט נאונטול, 1(3): 157-159.
- Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordon, F., & Hernández Marco, R. (2007). היפופלאסיה ריאתית בילדות. תולדות רפואת ילדים, 67: 81-83.
- וייסנזה איגן, נ '(15 באפריל 2016). הקונגרס של "התינוק ביי" נולד בלי כליות לבסוף מקבל אחד - מאת אבא שלה: "אנו מבורכים".