פייר רובין תסמונת תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת פייר רובין (SPR), הידוע גם בשם פייר רובין רצף היא הפרעה ממוצא גנטי מסווג בתוך craniofacial תסמונות או פתולוגיות (Arancibia, 2006).

מבחינה קלינית, תסמונת פייר רובין מאופיינת בשלושה ממצאים קליניים בסיסיים: micrognathia, glossoptosis וחסימת דרכי הנשימה העליונות ונוכחות משתנה של חיך שסוע (Sridhar Reddy, 2016).

כמו המקור האטיולוגי של תסמונת מחלה זו, פייר-Roben בשל נוכחות של מוטציות ספציפיות SOX9 הגן, להיות מקרים מאובחנים ביותר (Reference גנטיקה בית, 2016).

באופן כללי, תסמונת זו מייצרת סיבוכים רפואיים חשובים, כולל כישלון נשימתי, בעלי חיים עיכול או התפתחות של מומים אחרים craniofacial (איגוד הפרעות ו dentofacial מומים, 2016).

מצד שני, את האבחנה של תסמונת פייר-רובין הם בדרך כלל לא אישר עד לרגע הלידה, בנוסף לממצאים קליניים חיוני לבצע בדיקות רדיולוגיות שונות לזהות חריגויות העצם (פייר רובין אוסטרליה, 2016).

נכון לעכשיו אין תרופה עבור התסמונת של פייר רובין, לעומת זאת, גישות כירורגיות משמשות לעתים קרובות כדי לתקן הפרעות שריר-שלד. כמו כן חשוב הן הנשימה ועיבודים העיכול כדי למנוע סיבוכים רפואיים מסכני חיים (RethE, ריאן, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, ונדר Poorten ותרנגולות, 2015).

מאפייני תסמונת פייר רובין

תסמונת פייר רובין היא פתולוגיה מולדת, הממצאים הקליניים שלה קיימים מרגע הלידה, אשר יתר על כן, כל המאפיינים שלה קשורים לנוכחות של מום craniofacial (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף, בספרות נוכל לזהות términogias השונה המשמש בהקשר של רובין תסמונת פירית: מחלה הפירית רובין, פיר רובין מומים או הפיר רובין רצף (האגודה הלאומית Craniofacial, 2016).

ברמה מסוימת, תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1891 על ידי Menerad ו Lannelongue. בדו"חות הקליניים הם תיארו שני מטופלים שהקורס הקליני שלהם התאפיין בנוכחות של תת-פיתוח של מבנה העצמות המנדביבולרי, חיך שסוע ועקירה לשונית או נסיגה (Arancibia, 2006).

עם זאת, זה לא היה עד 1923, כאשר פיר רובין תאר את הספקטרום הקליני מקיף של מחלה זו, תוך התמקדות לימודיו במקרה של ילד המושפע למום בלסת תחתון,, לשון גדולה באופן חריג ובעיות נשימה משמעותיות (איגוד Craniofacial ילדים, 2016 ).

למרות שהפתולוגיה הזו נבדלת בעיקר על ידי הממצאים הקרדיו-פציאליים, היא מציגה ניידות גבוהה הקשורה לסיבוכים רפואיים הקשורים בעיקר לאי ספיקת לב ולבעיות האכלה..

באופן ספציפי, תסמונת פייר רובין מציגה תמותה גבוהה הקשורה לחסימת דרכי הנשימה, הפרעות נוירולוגיות או שינויים קרדיאליים (Sridhar Reddy, 2016)..

מצד שני, מחברים רבים מעדיפים להתייחס לפאתולוגיה זו רק כאל רצף של פייר, מכיוון שמדובר בחריגות המנדביולריות הנוטות לייצר את שאר הסימנים והתסמינים האופייניים (פייר רובין אוסטרליה, 2016).

תדירות

שכיחות תסמונת פייר רובין מוערכת בכ -8,500 ילדים שנולדו חיים, כאשר יותר מ -80% מהמקרים המאובחנים קשורים לסיבוכים רפואיים ולסינדרומות ספציפיות (Arancibia, 2006).

מאידך, במקרה של ארצות הברית, שכיחות תסמונת פייר רובין היא מקרה אחד ל -3,120 לידות בשנה (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

נכון לעכשיו, שכיחות דיפרנציאלית של תסמונת פייר רובין הקשורה למין, מוצא, גיאוגרפיה או קבוצות אתניות וגזעיות מסוימות לא זוהו..

בנוסף לכך, כפי שציינו בעבר, תסמונת פייר רובין מהווה אחת מהפתולוגיות הקראניופציאליות עם הסתברות גבוהה לתמותה. בארה ב ", כ - 16.6% מהנפגעים מתו כתוצאה מפיתוח סיבוכים רפואיים (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).

סדר התרחשותם, התנאים הרפואיים משנית הנפוצים ביותר הם: הפרעות לב (39%), שינויים במערכת העצבים המרכזית (33%) ואי תקינות באיברים אחרים (24%) (Lee, Thottam, פורד ג'אבור, 2015).

סימנים ותסמינים

הרצף הפיר רובין נבדל פתולוגיות creneofaciales אחרת על ידי הנוכחות של שלושה מאפיינים קליניים עיקריים: micrognatia, glossoptosis ו חיך שסוע (איגוד Craniofacial לילדים, 2016; הפנית גנטיקת בית, 2016; Rehté ואח, 2015.):

מיקרוגניה

המונח micrognatia אנו מתייחסים בנוכחות הפרעה פתולוגית של התפתחות מבנה לסת, במיוחד, את הצורה הסופית יש מופחת לעומת זו הצפויה על רמת הפיתוח של גודל מושפע הפרט.

כתוצאה מכך, התפתחות חלקית של מבנה craniofacial זה יגרום מגוון רחב של שינויים, כל הקשורים נוכחות של מומים המשפיעים על הפה והפנים.

Micrognathia הוא סימן רפואי הנוכחי כ 91% של אנשים מושפעים פייר רובין תסמונת.

Glossoptosis

המונח glossoptosis אנו מתייחסים בנוכחות בעמדת הכחשה חריגה של הלשון בתוך מבנה הפה, במיוחד, הלשונות צריכות להיות ממוקמות אחורה יותר מ מיקרוסקופ המוצר נורמלי הקטנת הנפח של חלל הפה.

אנומליות הקשורות המיקום והמבנה של הלשון יכול לגרום לבעיות האכלה חשוב שיכול להוביל לתנאים רפואיים חמורים.

בנוסף, במקרים אחרים, ניתן גם לזהות לשון גדולה באופן לא נורמלי (macroglossia), אשר מעכבת נשימה, לעיסה או הפקה של שפה תפקודית, בין היתר..

בנוסף, Glossoptosis הוא אחד הסימנים הקליניים הנפוצים ביותר בתסמונת פייר רובין, שנצפתה בכ-70-85% מהמקרים המאובחנים. בעוד macroglossia ניתן לראות באחוז קטן יותר, על 10-15% של אנשים מושפעים.

חך שסוע

מונח זה מתייחס לנוכחות של מום באזורים palatal או בעל פה דרך הגג, כלומר, נוכחות של סדקים או חורים הקשורים לפיתוח מלנדיבוליות מלאה ניתן לצפות.

כמו הממצאים הקליניים האחרים, החיך השסע יגרום לשינויים משמעותיים בתזונה.

בנוסף לסימנים ולסימפטומים אלו, ניתן גם לזהות סוגים אחרים של שינויים, הכוללים בין היתר (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- מומים באף.

- הפרעות בעיניים.

- שינויים ופגמי שרירים ושלד, בעיקר הקשורים להתפתחות oligodactyly (צמצום מספר האצבעות, פחות מ 5 או בוהן) clinodactyly (סטייה רוחבית של המיקום של האצבעות), polydactyl (הגדלת מספר האצבעות), hiperlaxity מפרקים (תנועת מפרקי עלייה מוגזמת באופן חריג), הפלנגות דיספלזיה (הפלנגות עם התפתחות עצם עניה או חלקית) או סינדקטיליה (כמה אצבעות)

- שינויים אחרים: ניתן גם לזהות מומים במבנה הגפיים או בעמוד השדרה.

הסיבוכים הרפואיים הנפוצים ביותר 

בנוסף לתכונות הרפואיות שפורטו לעיל, אחרות עשויות להיראות קשורות למספר מערכות (Arancibia, 2006, Craniofacial Association, 2016, Genetics Home Reference, 2016, Rehté et al., 2015):

שינויים קרדיאליים

השינויים הלבביים מהווים אחד הסיבוכים הרפואיים עם השפעה גדולה יותר על בריאותו של הפרט, המציג סיכונים חשובים להישרדותם. עם זאת, סימנים ותסמינים הקשורים למערכת הלב וכלי הדם ניתנים לטיפול בדרך כלל באמצעות גישות פרמקולוגיות ו / או כירורגיות.

חלק מן התסמינים הנפוצים ביותר של הלב כוללים היפנוזה לבבית, תנוחה קבועה של פורמן, שינוי מחיצות העורקים או יתר לחץ דם..

שינויים נוירולוגיים

המקור הגנטי של תסמונת פייר רובין עשוי לכלול גם התפתחות של הפרעות נוירולוגיות שונות, הקשורות בעיקר לנוכחות של הפרעות במערכת העצבים המרכזית (CNS)..

לפיכך, חלק מן הפרעות נוירולוגיות הקשורות תסמונת פייר רובין עשויים לכלול הידרוצפלוס, מום Chiari, פרקים אפילפטי, או עיכוב ברכישת מיומנויות פסיכומוטורי.

הפרעות נשימה

הפרעות נשימה הן אחד המאפיינים הרלוונטיים ביותר, שכן הם יכולים לגרום הן למותו של החולה עקב כישלון נשימתי ופיתוח של נזק מוחי עקב מחסור של חמצן באזורים עצביים..

לכן, במקרים רבים נדרשים תיקונים כירורגיים כדי לשחרר את דרכי הנשימה, בעיקר תיקון של דיספלסיה מנדוליבולית או את המיקום של הלשון.

כוח אנומליות

כמו במקרה של הפרעות נשימה, בעיות האכלה נגזרות בעיקר מ מומים המנדביולריים.

לכן, מלידה חיוני לזהות את החריגות הגורמות להאכלה קשה כדי לתקן אותן, ובכך להפחית את הסיכוי לפתח פתולוגיות רפואיות הקשורות לתת-תזונה.

סיבות

לתסמונת או לרצף של פייר רובין, יש מקור אתיולוגי גנטי הקשור לשינויים בגן ה- SOX9. למרות שזיהוי אנומליה זו נמצא ברוב המקרים המבודדים של תסמונת פייר רובין, חלק מהמאפיינים הקליניים שלה עשויים להיות קשורים לסוג אחר של מוטציות גנטיות (Genetics Home Reference, 2016)..

באופן ספציפי, הגן SOX9 יש את התפקיד הבסיסי של הוראות ביוכימיים פרופורציונליים הדרושים לייצור חלבון המעורב בפיתוח ויוצרות של רקמות ואיברים שונים במהלך התפתחות העובר (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף, המחקר הנוכחי מראה כי חלבון SOX9 יכול להסדיר את הפעילות של סוגים אחרים של גנים, במיוחד אלה המעורבים בפיתוח שלד המבנה, ולכן, המנדלי (Genetics Home Reference, 2016).

כתוצאה מכך, שינויים גנטיים מונעים התפתחות מורפולוגית נאותה של מבנים מסוימים, ולכן, הממצאים הקליניים הקרדינל מופיעים: mycognathia, glossoptosis ו חך שסוע.

אבחון 

במקרים רבים, מומים מבניים craniofacial ניתן לזהות במהלך ההריון באמצעות אולטראסאונד אולטראסאונד, אם כי במקרים נדירים.

במובן זה, זה שכיח יותר כי החשד של פייר רובין תסמונת מתרחשת בשלב שלאחר הלידה או הילדות. ברבים מאלה שנפגעו, מבני הסימנים ניכרים באופן מובהק, כך שהאבחנה מאושרת באמצעות בדיקות רדיולוגיות יחד עם הבדיקה הגופנית.

עם זאת, במקרה השני יש צורך קודם לכן לבצע מחקר נשימתי ולאחר מכן מחקר רדיולוגי כדי לקבוע את נוכחותה של תסמונת זו.

בנוסף, היבט בסיסי נוסף באבחון של הפתולוגיה זו הוא חקר של תחומים אחרים, במיוחד מערכת הלב ומערכת העצבים, שכן סוגים אחרים של אנומליות מסכנות חיים יכולות להופיע..

לבסוף, ההתערבות האבחנתית עשויה לכלול מחקר גנטי פרטני ומשפחתי כדי לזהות אסוציאציות גנטיות אפשריות.

טיפול 

הטיפול האופייני לתסמונת פייר רובין מבוסס על הליכים כירורגיים לתיקון מומים craniofacial (Arancibia, 2006):

- טראכוטומיה.

- סגר של סתימות פאלטיות.

- הלסת מתארכת.

- הסחת דעת העצם.

- קיבוע לשוני.

בנוסף, גישות פרמקולוגיות אחרות משמשות גם לטיפול במחלות לב, אפיזודות אפיאלפטיות ואירועים נוירולוגיים אחרים.

בנוסף, אנשים מושפעים בדרך כלל מציגים קשיים הקשורים בייצור השפה, ולכן במקרים רבים הגישה הלוגדית המוקדמת היא חיונית.

המטרה העיקרית היא ליצור שיטת תקשורת יעילה באמצעות יכולות שיורית בתורו, את הגירוי של רכישת מיומנויות חדשות.

הפניות

1. AAMADE. (2016). תסמונת פייר רובין. התקבל מאגודה של אנומליות ו מומים dentofacial
2. Arancibia, J. (2006). פייר רובין רצף. - פולמונולוגיה ילדים, 34-36.
3. האגודה, C. C. (2016). מדריך להבין רצף של פייר רובין.
4. מקומות (2016). פייר רובין. נלקח מן האגודה Craniofacial נטינאל
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). מאפייני דום נשימה בשינה עם תינוקות פייר רובין רצף: האם יש שיפור עם הגיל המתקדם? International Journal of Oturhinolaryngology ילדים, 2059-2067.
6. NIH. (2016). מבודד פייר רובין רצף. מקורו של דף הבית של גנטיקה
7. PRA. (2016). מהו פייר רובין רצף (PRS)? מקורו של פייר רוביין אוסטרליה
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). פייר רובין רצף: ניהול של נשימתי וסיבוכים במהלך השנה הראשונה של החיים במרכז הפניה שלישוני. International Journal of Oturhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). הערכה של חסימה בדרכי הנשימה העליונות בתינוקות עם רצף פייר רובין ואת תפקיד polysomnography - סקירה של עדויות הנוכחיות. פדיאטרי הנשימה ביקורות, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). ראיתי את רובין רצף. מקורו ב- Medscape.