שתף:
תסמונת פאטאו סימפטומים, גורם, טיפול
ה תסמונת פאטאו היא מחלה מולדת ממוצא גנטי, בשל נוכחות של trisomy על כרומוזום 13 (Ribate מולינה, אוריאל ורמוס מקורות, 2010).
באופן ספציפי, תסמונת Patau היא הטריזומיה האוטוסומלית השכיחה ביותר, לאחר תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס (Fogu et al, 2008).
ברמה הקלינית, פתולוגיה זו משפיעה על מערכות מרובות. לכן, שינויים שונים אנומליות במערכת העצבים, פיגור הצמיחה הכללית, לב, כליות ומוחיים השלד מופיעים בדרך כלל (Ribate Molina, אוריאל ורמוס פואנטס, 2010).
האבחנה מתבצעת בדרך כלל במהלך ההריון ברוב המקרים, מאחר שממצאים קליניים ניתנים לזיהוי באולטרסאונד שגרתי (Ramos Fuentes, 2016).
עם זאת, כדי לשלול חיוביות שגויות misdiagnoses, כמה בדיקות גנטיות מבוצעות בדרך כלל כדי לזהות trisomy 13 (Ribate מולינה, אוריאל וראמוס fuentes, 2010).
באשר לטיפול, אין כרגע תרופה עבור תסמונת Patau, הישרדותם של אלה שנפגעו בדרך כלל לא יעלה על שנה אחת של החיים. הגורמים הנפוצים ביותר למוות הם סיבוכים קורטורספיראטוריים (Ramos Fuentes, 2016).
מאפייני תסמונת Pata
תסמונת Patau, הידועה גם בשם trisomy 13, היא פתולוגיה רפואית ממוצא גנטי הקשורה בחוסר יכולת אינטלקטואלית חמורה בנוסף להפרעות פיזיות רבות (Genetics Home Reference, 2016).
אנשים מושפעים מופיעים בדרך כלל עם אנומליות לב חמורות, שינויים מגוונים במערכת העצבים, מומים של שרירים ושלד, שינויים בפנים, היפוטוניה שרירית, בין היתר (Genetics Home Reference, 2016).
בעיקר בשל ההשפעה הרצינית הרצינית, אנשים המושפעים מתסמונת Patau מציגים בדרך כלל תוחלת חיים מופחתת מאוד (Best, 2015).
תסמונת זו זוהתה לראשונה ב -1960 כסינדרום ציטוגנטי, כלומר, הפרעה גנטית הקשורה לאי-נורמליות כרומוזומלית (Best, 2015).
כרומוזומים מהווים את החומר הגנטי של התאים המרכיבים את האורגניזם שלנו. באופן ספציפי, הכרומוזומים מיוצרים על ידי חומצה deoxyribonucleic, הידוע גם על ידי ה- DNA ראשי תיבות, יש גם הרכב המאופיין בנוכחות של חומרים חלבונים שונים.
כרומוזומים אלה מאורגנים בדרך כלל בזוגות. במקרה של בני אדם, אנו מציגים 23 זוגות של כרומוזומים, שיש בסך הכל 46 מהם.
במקרה של תסמונת Patau, אנומליה גנטית משפיעה על כרומוזום 13. אנשים מושפעים יש trisomy של כרומוזום 13, כלומר, יש להם שלושה עותקים של זה.
ברמה מסוימת יותר, כל ביצית וכל זרע מכילות 23 כרומוזומים כל אחד, עם החומר הגנטי של ההורה האימהי והאבהי (סטנפורד לבריאות הילדים, 2016).
בזמן ההפריה, האיחוד של שני התאים גורם ליצירת 23 זוגות כרומוזומליים, או מה אותו דבר, נוכחותם של 46 כרומוזומים בסך הכל (בריאות ילדים בסטנפורד, 2016).
עם זאת, יש מקרים שבהם טעות או אירוע השתנו במהלך האיגוד, מוביל לנוכחות של אנומליות גנטיות, כגון נוכחות של כרומוזום נוסף באחד הזוגות (סטנפורד לבריאות ילדים, 2016).
בדרך זו, תהליך זה השתנה יגרום רצף של אירועים נוירוביולוגיים במהלך התפתחות העובר, אשר ישנה את הביטוי הגנטי הרגיל או הצפוי, המעלה נוכחות של מעורבות אורגנית במערכות שונות.
סטטיסטיקה
תסמונת Patau או trisomy 13 נחשבת מחלה נדירה או נדירה. מחקרים שונים מעריכים כי פתולוגיה זו מציגה תדירות משוערת של מקרה אחד ל - 5,000-12,000 תינוקות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
למרות זאת, ברוב המקרים ההיריון של אלה שנפגעו מתסמונת פטאו לא מגיע בדרך כלל לטווח, כך שהתדירות יכולה לעלות באופן משמעותי (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
לפיכך, נצפה כי שיעור ההפלות הספונטניות בפאתולוגיה זו הוא גבוה, המהווה כ 1% - מכלל אלו (Ramos Fuentes, 2016).
לגבי התפלגות תסמונת Patau לפי מין, נצפה כי פתולוגיה זו משפיעה על נשים בתדירות גבוהה יותר מאשר גברים (Genetics Home Reference, 2016).
סימנים ותסמינים אופייניים
מבחינה קלינית, תסמונת Patau יכולה להשפיע על הטרוגניות מאוד בגוף ובין מקרים שונים, ולכן קשה לקבוע מהם הסימפטומים הקרדינליים של המחלה..
עם זאת, דיווחים קליניים שונים כמו אלה של Ribate molina, Puisac Uriel ו- Ramos Fuentes (2010) מדגישים את הממצאים הקליניים הנפוצים ביותר אצל אלו שנפגעו מתסמונת Patau או trisomy 13:
שינוי הצמיחה
הימצאותו של פיגור צמיחה כללי היא אחד הממצאים הקליניים הנפוצים ביותר. באופן ספציפי, צמיחה איטית או מושהית בשלבים טרום לידתיים ואחרי לידה ניתן לראות כ 87% מהמקרים של תסמונת Patau..
שינויים ועיוותים במערכת העצבים המרכזית (CNS)
במקרה של מערכת העצבים, ישנם מספר ממצאים קליניים שניתן להבחין בהם: היפוטוניה / היפרטוניה, משבר דום נשימה, הולופרוסנספלי, מיקרוסקופיה, פיגור פסיכו-מוטורי או מוגבלות אינטלקטואלית חמורה.
- היפוטוניה / יתר לחץ דם בשרירים: המונח היפוטוניה מתייחס לנוכחות של רפיון שרירים או טונוס שרירים מופחת, ומצד שני, המונח hypertonia מתייחס לנוכחות של שריר גבוה באופן חריג. שני האירועים הרפואיים מתרחשים ב-26-48% מהנפגעים.
- משבר או פרקים של דום נשימה: episodes של apnea בדרך כלל מתרחשות כ 48% מהמקרים וכוללים הפחתה או שיתוק של תהליך הנשימה למשך זמן קצר.
- הולופרוסנספלי: מונח זה מתייחס לנוכחות של מומים שונים ברמה המוחית, המשפיעים בעיקר על החלק הקדמי ביותר. ממצא קליני זה ניתן לראות כ 70% מהמקרים של תסמונת Patau.
- מיקרוסקופאלי: כ -86% מהנגועים סובלים מהיקף גולגולתי נמוך מהצפוי למין ולרמה המטורציונית שלהם.
- פיגור פסיכו-מוטוריכתוצאה מן המומים הגופניים השונים, אנשים הסובלים מתסמונת Patau יתקשו בקשיים רציניים בתיאום וביצוע כל סוגי המעשים המוטוריים. ממצא זה ניתן לראות ב -100% מהמקרים.
- נכות אינטלקטואלית חמורה: ליקוי קוגניטיבי ונכות אינטלקטואלית חמורה הוא ממצא קליני בכל המקרים שאובחנו עם תסמונת Patau. שני התנאים הנוירולוגיים מתפתחים כתוצאה מהמעורבות הנרחבת של מערכת העצבים.
שינויים ושינויים במולקולות
ברמה הפנים-גולגולתית, ישנם גם מספר סימנים ותסמינים קליניים שניתן להבחין בהם:
- החזית שטוחה: התפתחות חריגה של החלק הקדמי של הגולגולת הוא סימן נוכחי בכללותם של המקרים של תסמונת Patau.
- הפרעות בעיניים: במקרה של אנומליות פתולוגיות המשפיעות על העיניים, הם נמצאים כ 88% מהמקרים, הנפוץ ביותר להיות microphthalmina, colisoma איריס או hypotelorism העין.
- מומים שונים בביתן האורקולרי: ההתקדמות של אנומליות פנים ו גולגולתי יכול להשפיע גם על auricle ב 80% מהמקרים.
- שפה שסועה וחיך שסוע: הן מומים אוראליים נמצאים כ 56% של אנשים מושפעים. המונח שסוע מתייחס לנוכחות של סגר לא שלם של השפתיים, מראה סדק באזור המדיאלי, ואילו המונח חיך שסוע מתייחס לסגירה חלקית של המבנה כולו שמרכיב את החיך או את הגג של הפה.
מומים של שרירים ושלד
הפרעות שרירים שלד ומומים עלולים להשפיע על תחומים שונים, הנפוצים ביותר הם הצוואר והגפיים.
- צוואר: אנומליות המשפיעות על אזור ספציפי זה נמצאים בחלק גדול מהמקרים, במיוחד צוואר קצר או מפותח ניתן לראות ב 79% של אלה שנפגעו, בעוד עודף של עור בצוואר נוכח ב 59% מהמקרים.
- קיצוניות: שינויים המשפיעים על הגפיים הם שונים, ניתן לצפות polydactyly ב 76% של אלה שנפגעו, אצבעות מכווץ או על גבי 68%, חריצים בידיים ב 64%, או ציפורניים hyperconvex ב 68% מושפעים.
שינויים במערכת הלב וכלי הדם
אנומליות הקשורות למערכת הלב וכלי הדם, מהווים את המצב הרפואי הקשה ביותר בתסמונת Patau, שכן הוא מאיים ברצינות על הישרדותם של אלה שנפגעו.
במקרה זה, הממצאים השכיחים ביותר הם תקשורת תוך-inreventricular ב 91%, התמדה של ductus arteriosus ב 82%, תקשורת interventricular ב 73%
שינויים במערכת הגניטורינארית
הגילויים של מערכת גניטורינרי קשורים בדרך כלל לנוכחות של cryptorchidism אצל גברים, כליה polycystic, הרחם bicornuate אצל נשים hydronephrosis.
סיבות
כפי שציינו לעיל, תסמונת Patau קשורה עם נוכחות של הפרעות גנטיות על כרומוזום 13.
רוב המקרים הם בשל נוכחותם של שלושה עותקים שלמים של כרומוזום 13, כך שהחומר הגנטי הנוסף משנה את ההתפתחות הנורמלית, ולכן גורם לקורס הקליני האופייני של תסמונת Patau (Genetics Home Reference, 2016).
עם זאת, ישנם גם מקרים של תסמונת Patau עקב כפילות של חלקים של כרומוזום 13. ייתכן כי כמה אנשים מושפעים יש את כל העותקים שלם של זה ועוד הוסיף לדבוק כרומוזום אחר אחר (Genetics Home Reference, 2016).
יתרה מזאת, הם גם דווחו מקרים בהם אנשים יש רק סוג זה של שינוי גנטי בתאי כמה. במקרה זה, המחלה כבר בשם טריזומיה פסיפס 13, ובכך להציג סימנים ותסמינים יהיה תלוי בסוג ומספר התאים הנגועים (Reference בית גנטיקה, 2016).
אבחון
אנשים המושפעים מתסמונת Patau מציגים מערכת של ביטויים קליניים שנוכחים מרגע הלידה.
בהתבסס על התצפית של הסימנים והתסמינים, ניתן לבצע אבחון קליני. עם זאת, כאשר יש חשד, חיוני לבצע בדיקות משלימות אחרות כדי לאשר את נוכחותה של תסמונת Patau..
במקרים אלה, מבחני הבחירה הם בדיקות גנטיות של הקאריאוטיפ, אלה יכולים לתת לנו מידע על נוכחות / היעדר עותק נוסף של כרומוזום 13.
במקרים אחרים, ניתן גם לבצע את האבחון בשלב טרום לידתי, ביצוע אולטרסאונד שגרתי עשוי להראות אינדיקטורים אזעקה, ולכן, באופן כללי, ניתוחים גנטיים מתבקשים לאשר את נוכחותם.
המבחנים הנפוצים ביותר בשלב טרום לידתי הם אולטרסאונד עוברית, מי שפיר ודגימה של ווריוס צ 'וריוני (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
בנוסף, ברגע שהוא עשה את האבחנה הסופית של תסמונת Patau, או טרום לידתי או שלב הלידה, חשוב לנהל מעקב רפואי עדיין זיהו סיבוכים רפואיים אפשריים מוקדם המסכנים את ההישרדות של הנפגע (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
טיפול
נכון לעכשיו, אין טיפול ספציפי או מרפא לתסמונת Patau, לכן, התערבויות טיפוליות יופנו לטיפול בסיבוכים רפואיים.
בשל ההשפעות הרציניות הרציניות, אנשים המושפעים מתסמונת Pata ידרשו סיוע רפואי מרגע הלידה (Ramos Fuentes, 2016)..
מאידך גיסא, הפרעות לב וכלי דם הן הסיבות העיקריות למוות, ולכן חיוני מעקב וטיפול רפואי מפורט בשני המצבים (Ramos Fuentes, 2016).
בנוסף להתערבות הפרמקולוגית לסימנים ותסמינים שונים, ניתן גם להשתמש בניתוחים כירורגיים לתיקון כמה מומים וליקויים בשרירי השלד..
לסיכום, הטיפול בתסמונת Patau או trisomy 13 יהיה ספציפי, תלוי בכל מקרה ובקורס הקליני הקשור. בדרך כלל, ההתערבות דורשת בדרך כלל עבודה מתואמת של מומחים שונים: רופאי ילדים, קרדיולוגים, נוירולוגים וכו '. (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
הפניות
- Best, R. (2015). תסמונת פאטאו. מקורו ב- Medscape.
- דף הבית של גנטיקה. (2016). טריזומיה 13. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
- NIH. (2016). טריזומיה 13. מתוך MedlinePlus.
- NORD (2007). טריזומיה 13. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- אורפנט. (2008). טריזומיה 13. מאוחזר מ Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). תסמונת Patau (Trisomy 13). מקור: טריסומיי 18.
- Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomy 13 (תסמונת Patau). האגודה הספרדית לילדים, 91-95.
- סטנפורד לבריאות ילדים. (2016). טריזומיי 18 ו -13. מקורו בבריאות ילדים בסטנפורד.