סינדרום תסמונת פירסון, גורם וטיפולים

ה תסמונת פירסון היא אחת מהמחלות הידועות, בשל שכיחותה הנמוכה. הוא מורכב ממחלה המיטוכונדריאלית המשפיעה על כל הגוף, כלומר, השפעתו היא רב מערכתית. הופעתה מתרחשת בילדות מתרחשת עקב מחיקת דנ"א המיטוכונדריאלי.

תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1979 על ידי הווארד פירסון, רופא ילדים המתמחה בהמטולוגיה. כעבור עשור, התגלו מחיקות של דנ"א המיטוכונדריאלי שגורמות לתסמונת זו.

גורם לתסמונת פירסון

מחלה רב-מערכתית זו נגרמת על ידי פגם ב זרחון חמצוני המהווה את תהליך חילוף החומרים שבאמצעותם אנרגיה משמש שפורסמו על ידי חמצון של חומרים מזינים כדי לייצר אדנוזין אדנוזין (ATP). החריגה של תהליך זה נובעת משכפול הדנ"א המיטוכונדריאלי.

למרות היותו מחלה המיטוכונדריה, כלומר, אשר מועברת על ידי אמו, היא הגיעה למסקנה כי תסמונת פירסון היא בדרך כלל לא סדירה. לכן, יש מחיקות של דנ"א המיטוכונדריאלי המשמשים קריטריונים לאבחנה, אבל ההפצה האקראית של סוג זה של DNA גורם לתאים נורמליים להתכנס ואחרים עם מוטציות.

עובדה זו, המכונה heteroplasmy, המתרחשת כאשר אדם מציג תערובת של אוכלוסיות שונות של המיטוכונדריה, היא הסיבה לשונות הגדולה בביטוי הקליני של המחלה. מונח זה מתייחס לעובדה, למרות מגיב לאותה האבחנה, אנשים שונים מראים סימפטומים שונים ורמות שונות של מעורבות.

מהי שכיחותה?

בהיותה מחלה נדירה, היא משפיעה על מיעוט האוכלוסייה. על פי הפורטל האירופאי של מחלות נדירות, Orphanet, תסמונת פירסון יש שכיחות של <1 / 1.000.000.

בנוסף, הוא מוסיף כי לא מתוארים יותר מ -60 מקרים. סוג הירושה המועברת על ידי תסמונת פירסון, כפי שהיא אינה קשורה למין, משפיעה גם על בנים וגם על בנות.

מה הם הסימפטומים שלך??

הופעתה של תסמונת פירסון נמצאת בשלב התינוק ויש מקרים מעטים המתוארים כי הם של יילודים. הסימנים הראשונים נראים בתקופה של הנקה ולפני שישה חודשים של חיים.

תסמונת זו מציגה תמונה מגוונת מאוד, בתנאים שונים. ישנם שלושה מאפיינים המוצגים על ידי כל מי שסובל מתסמונת פירסון ואשר הם:

אנמיה סידרובלסטית עקשן

זהו הסימפטום המובהק של תסמונת פירסון, והוא כולל את השינוי בסינתזה של המוגלובין בבשרי מוח העצם. בדרך זו, מה שנקרא סידרובלסטים מצלצל מיוצרים.

עבור הטיפול שלה, זה נוח לשלוט אנמיה, בנוסף, למנוע עומס הברזל.

מדי פעם, אנמיה זו קשורה נויטרופניה עמוקה המורכבת ירידה במספר נויטרופילים (הידוע בכינויו lukocytes או תאי דם לבנים)..

גם של טרומבוציטופניה; כאשר יש מצב hematologic חריגה ומספר טסיות הוא נמוך יותר. זה קורה עקב הרס של רקמת כדורית דם בתוך מוח העצם.

חיטוי של מבשרי מח עצם

התאים שהם מבשרי מוח העצם, במקרה של תסמונת פירסון, מגדילים את גודלם בצורה משמעותית.

חוסר תפקוד אקסוקריני בלבלב

תפקוד לקוי זה הוא חוסר היכולת של הלבלב אקסוקרינית לבצע את פונקציות העיכול בדרך כלל. זה נגרם בדרך כלל על ידי הפחתה פתאומית של הפרשת הלבלב. היא קשורה קשר הדוק לעיכול לקוי, וכתוצאה מכך, מוביל חוסר ספיגה של מזונות מעוכלים אשר לעתים קרובות לגרום למצב של תת תזונה.

יש שונות גדולה בביטוי של תסמונת פירסון, כי התאים הפתוגנים הם יחד עם הנורמליים. כדי שאדם יציג תופעות פתולוגיות, עליו לצבור כמות מספקת של דנ"א מוטציה. לפעמים, בשל האיברים השונים ומערכות מושפעים, הוא חשב כי תסמונת פירסון מורכב של "לא ברורים" הקשר של סימפטומים.

In a פרסום Octubre דה החולים Universitario Doce של מדריד, אשר כלל מחקר של שלושה מקרים של תסמונת פירסון, לחשוף סימפטומים אחרים שבדרך כלל מתרחשים לאחר מכן הם עיניים, האנדוקרינית, לב ומצבים נוירולוגיים. באשר לתנאי הלב, חלק מהחולים דרשו השתלת קוצב לב.

במידה פחותה, ישנם חולים שאובחנו על ידי תסמונת פירסון, שיש להם שינויים במוח ו / או בגזע, הנראים באמצעות הדמיית תהודה מגנטית..

בנוסף, חלק מהם מציגים hiperlactatorraquia, הידוע גם בשם hypoglucorraquia כי מניח את הירידה של רמות הגלוקוז בנוזל שדרתי. כמו כן, hyperproteinorququia, עלייה של חלבונים בנוזל שדרתי וירידה של חומצה פולית בנוזל זה נפוצים.

כיצד ניתן לאבחן את התסמונת של פירסון?

בדרך כלל ניתן לבצע את האבחנה בהתבסס על התסמינים שנצפו. עם זאת, כפי שצוין על ידי האגודה תסמונת פירסון, יש צורך לבצע בדיקות שונות ובחינות להסתיים באבחון של תסמונת זו..

ראשית, אם חשודים בתסמונת המיטוכונדריה, ניתן לבצע ניתוח מונע כדי לקבוע את השינויים הגנטיים השכיחים ביותר בדנ"א המיטוכונדריאלי..

עוד מבחן חשוב מאוד בתסמונת פירסון הוא ביופסיה בשריר ובמקרה שבו סימפטומים שונים באים יחד, זה חיוני. בדיקה זו כוללת הסרה של מדגם קטן של רקמת שריר להיבדק ונותח. זהו מבחן מהיר פולשנית מינימלית וזה גם לא כואב.

Neuroradiology שימושי באבחון של תסמונת זו שכן הוא מציע תמונות של מצב המוח, ניתן יהיה לזהות את קיומו של אנומליה. הודות למחקרי המעבדה, נמדדים רמות חומצת החלב ונוזל השדרה, ולכן ניתן יהיה לקבוע אם הם מגיבים לרמות בינוניות או אם קיים סוג כלשהו של חריגות.

לבסוף, אך לא פחות, מבוצעות בדיקות המנתחות את פעילות האנזימים.

במקרים בהם יש סימפטומים לבביים או המשפיעים על איברים או מערכות אחרים, כגון ראייה, בדיקות מקבילות יבוצעו על מנת ליישם את הטיפול שהם דורשים. מחקרים גסטרוטרולוגיים ותזונתיים יכולים גם להתבצע על מנת לוודא כי ספיגת חומרים מזינים נעשית כראוי.

טיפול

נכון להיום, תסמונת פירסון דורשת טיפול סימפטומטי. כלומר, אין טיפול או תרופה כדי לרפא את המחלה, ולכן, הטיפולים נועדו להקל על הסימפטומים כי תסמונת זו גורמת לאנשים הסובלים ממנה..

לשם כך, ובראש ובראשונה, חשוב מאוד לבצע ניתוח ממצה המביא נתונים על מצב בריאותו של הקטין ומהם חסרונותיהם על מנת שיוכלו לגשת אל הטיפול בצורה המתאימה ביותר. בנוסף, בדיקות רפואיות נחוצות כדי לבדוק את ההתקדמות ולבדוק כי הטיפול בשימוש ראוי.

בדרך כלל, הטיפול יכוון להקלת אפיזודות זיהומיות ובעיות מטבוליות.

במקרים בהם אנמיה היא חמורה, ייקבע עירויי דם. במקרים מסוימים, טיפול זה ילווה בטיפול erythropoietin המורכב מיישום של הורמון אשר יתרום ליצירת כדוריות דם אדומות, הידוע גם בשם אריתרוציטים..

כמו כן, אם הם קיימים, הפרעות אנדוקריניות או סימפטומים המשפיעים איברים אחרים שלא הוזכרו בסעיף זה שהוזכר קודם לכן, כגון מערכת הראייה, לב, וכו 'מטופלים.

זה קטלני?

למרבה הצער, תסמונת פירסון בדרך כלל מסיים את חייהם של ילדים אלה לפני שלוש שנים. הסיבות הן מגוונות, וביניהן:

• הסיכון של אלח דם, המהווה את התגובה המסיבית של הגוף לתהליך זיהומיות.
• משברים מטבוליים עם חומצה לקטית או אי ספיקת כבד.

אין נתונים המספרים לנו על שיעור ההישרדות של ילדים שנפגעו מתסמונת זו. אבל אם הילדים הללו לשרוד את הסימפטומים, תסמונת פירסון נעלמת עקב התפתחות פנוטיפי, הסימפטומים נעלמים באופן ספונטני המטולוגיות.

לגבי סימנים נוירולוגים myopathic עשוי להגדיל או להיעלם. במקרים מסוימים, תסמונת פירסון גורמת למחלה נוספת של המיטוכונדריה שהיא תסמונת Kearns-Sayre.

מהי תסמונת Kearns-Sayre??

תסמונת זו, גם סוג המיטוכונדריה, ophthalmoplegia החיצוני פרוגרסיבי (חולשה מתקדמת של שרירי עין ומרימה את העפעף), רטיניטיס פיגמנטוזה (קבוצה של מחלות עיניים ניוונית) ואת הופעת המחלה היא לפני גיל 20 מתאפיין. כמה תכונות נפוצות נוספות כוללות חרשות, אטקסיה cerebellar, ובלוק הלב.

הנתונים על שכיחותה המוצעים על ידי Orphanet מעריכים כי תסמונת Kearns-Sayre משפיעה על אדם אחד ב -125,000.

בדרך כלל, המחלה מופיעה בשלב התינוק עם הסימפטומים הבאים: ptosis (ניתוק מוחלט או חלקי של איבר), רטינופתיה פיגמנטרית ו ophthalmoplegia פרוגרסיבי. ואז תסמינים אחרים תלוי בחלוקת האנומליה המולקולרית, מופיעים כמו תסמונת פירסון.

תסמינים אחרים הקשורים לתסמונת זו הם חירשות הבילטרליים חושיות, בגינוני לב, את ההשפעות של מערכת העצבים המרכזית (המוח הקטן אטקסיה, dysarthria, חולשה בשרירי פנים הבילטרליים, גירעון רוחני), מיופתיה של שרירי שלד, הפרעות במערכת עיכול ומערכת האנדוקרינית (התבגרות מתעכבת , hypoparathyroidism, סוכרת) ואי ספיקת כליות. ההתקדמות של המחלה הוא איטי יכול להימשך עד עשרות שנים. במהלך השנים האלה עשויים להופיע סימפטומים חדשים או להחמיר את אלה שכבר נמצאים.

תסמונת Kearns-Sayre נגרמת גם על ידי מחיקות של שברי דנ"א המיטוכונדריאלי, המשפיעים על תהליך של זרחון חמצוני. ישנם מקרים יוצאי דופן של תסמונת זו המתרחשים ללא מחיקת דנ"א המיטוכונדריאלי והם כתוצאה של מוטציות נקודה הממוקם באותו.

האבחנה נעשית בדרך כלל על סמך הביטויים, ולאחר מכן, את הבדיקות שבוצעו כדי לאשר את זה. הבדיקות הן בדרך כלל כמו במקרה של תסמונת פירסון. בדרך כלל האבחון אינו נעשה בשלב טרום לידתי.

רוב המקרים של תסמונת זו מתרחשים באופן ספורדי. מחיקות של דנ"א המיטוכונדריאלי מועברות מדור לדור, באופן יוצא דופן. ההערכה היא כי פחות מ 4% של נשים להעביר את צאצאיהם למחיקה של DNA המיטוכונדריאלי. במקרה של גברים, הם לא מעבירים אותו.

באותו אופן, הטיפול בתסמונת זו מנסה להקל על הסימפטומים שהתעוררו. מומלץ לבצע בדיקה סדירה של מומחה לב. במקרים בהם מתרחשים פעימות לב, הם יחייבו השתלת קוצב לב או מכשיר שדפיברילטור ישפר את איכות חייהם של חולים אלו.

חולים חירשים יכולים להשתמש בעזרי שמיעה. בנוסף, התוסף Q10 קואנזים נמצא להיות מועיל במקרים מסוימים. במקרה של תופעות אופטלמולוגיות, ניתן לטפל בהם באופן ניתוחי, למרות שהסיכון להישנות המחלה, כמו גם לסיבוכים בעיניים אפשריים, גבוה..

הפרוגנוזה של האדם הסובל מתסמונת Kearns-Sayre תהיה תלויה באיברים המושפעים ובמידת המעורבות בכל אחד מהם. עובדה זו קשורה קשר הדוק לחלק של המיטוכונדריה DNA מושפע ובריא כי הוא ממוקם בכל אחד מהם.

במספר גדול של מקרים, תוחלת החיים של אנשים הסובלים מתסמונת זו עשויה להיות נורמלית אם הם מקבלים טיפול רפואי הולם, בעקבות הטיפול והנחיות שנקבעו על ידי אנשי מקצוע בתחום הבריאות..

ביבליוגרפיה

1. מקשיין, מ. (1991) תסמונת פירסון ו אנצפלומיאופתיה מיטוכונדריאלית בחולה עם מחלת mtDNA. המחלקה לנוירולוגיה, בית חולים לילדים חולים, כיכר המלכה, לונדון.
2. תסמונת קירנס סיירה. Orphanet (2014). 
3. תסמונת פירסון. אורפאנט (2006). 
4. Cánovas, R. de la Prieta, J.J. אלונסו, ק. רואיז, ט'פרירה, סי אגווירה. אנדרלות סידרובלסטיות (2001). שירות ויו"ר של רפואה פנימית. UPV / EHU. בית החולים קרוקס. ברקאלדו.
5. מרטין הרננדז, מ. גארסיה סילבה, פ 'קויג'אדה פרייל, א. מרטינז דה אראגון, א' קאבלו, מ. מרטין תסמונת פירסון וקירנס-סייר: שתי מחלות מיטוכונדריות רב-מערכתיות, עקב מחיקות בדנ"א המיטוכונדריאלי (2010).
6. מקמראטה-סקאליזי, פ, לופז-גרסיה, E., הקיסר, ס, רואיז-Pesini, E., דה סילבה, ג, קמאצ'ו, נ, מונטויה, J. תסמונת פירסון. דיווח על מקרה (2011).