שתף:
תסמונת Pallister-Killiam תסמינים, גורמים, טיפול
ה תסמונת פליסטר-קיליאן (SPK), הידוע גם בשם טטרסומי 12, היא מחלה נדירה ממוצא גנטי המאופיינת במגוון רחב של מעורבות רב-איברים.
מבחינה קלינית, מצב זה מוגדר על ידי פיגור שכלי, פיגור פסיכומוטורי, hypotonia, פנוטיפ פן טיפוסי, אנומליות פיגמנט עור ההתקרחות (טולדו-בראבו לגונה, השדה-Casanelles, סנטנה-Rogriguez, סנטנה -Artiles, סבסטיאן-גרצ'נואה, Cabrera-López, 2014).
בנוסף, סיבוכים רפואיים אחרים הקשורים ליקויים במערכות איברים שונים או פרקים עויתי עשויים להופיע גם (טולדו-בראבו דה לגונה et al., 2014).
מקורו האטיולוגי של מחלה זו קשור לשינוי גנטי המופץ בפסיפס. באופן ספציפי, זה בגלל נוכחות של כרומוזום נוסף 12 בכמה תאים של האורגניזם (הבנת הפרעות כרומוזום, 2016).
האבחנה של תסמונת Pallister-Killiam יכולה להתבצע הן בשלבי הלידה והן לאחר הלידה. המטרה העיקרית היא זיהוי המאפיינים הקליניים ושימוש במחקר גנטי לאישור (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz and Matheus, 2013).
לתסמונת זו יש שיעור תמותה גבוה (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). עם זאת, הגישה הרפואית הרפואית והטיפול השיקומי יכולים לספק יתרונות חשובים באיכות החיים ובמצב הקליני של הנגועים (Méndez et al., 2013).
מאפייני תסמונת Pallister-Killiam
תסמונת Pallister-Killiam (SPK) היא סוג של מחלה גנטית פסיפס. במקרה זה, שינוי כרומוזומלי משפיע רק על כמה תאים של האורגניזם.
כמה מוסדות, כגון Genectis Home Reference (2016) מסווגים את הפתולוגיה הזו במסגרת מה שמכונה הפרעות התפתחותיות.
ברמה הכללית, הפרעות התפתחותיות או הפרעות התפתחותיות במונח הבינלאומי שלהם, מתייחסים בדרך כלל למערכת רחבה של שינויים פיזיים וקוגניטיביים וחריגות. כל אלה גוררים סטייה או עיכוב משמעותי בהתפתחות ביחס לדפוסים הרגילים או הצפויים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות as Stroke 2015).
בתסמונת Pallister-Killiam, מזוהה מגוון רחב של מערכות גוף ואורגניזמים שונים (Genectis Home Reference, 2016)
הוא מאופיין בעיקר על ידי נכות אינטלקטואלית, היפוטוניה שרירית, התפתחות של תכונות פנים ייחודיות, שינוי של פיגמנטציה של העור או צמיחת שיער, בין שינויים מולדים אחרים (Genectis Home Reference, 2016).
בנוסף, תסמונת Pallister-Kiliam היא מחלה מולדת נדירה (Turleau, 2009), אשר יכולה לקבל מספר רב של שמות בספרות הרפואית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):
- תסמונת פסיפס פליסטר-קיליאם.
- תסמונת Ischromosome 12p.
- תסמונת קיליאם.
- תסמונת ניקולה-תשלר
- Pallister פסיפס תסמונת.
- טטרסומיה 12p.
- תסמונת קיליאם-טשלר-ניקולה.
מחלה זו תוארה לראשונה על ידי Pallister בשנת 1977 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).
בפרסומים הראשונים, הוא ציין שני מקרים של חולי מבוגרים כמובן שאת התאפיינה בכמה ממצאים: פרכוסים, hypotonia שרירים, גירעון רוחני, מומי שלד ושריר ואורגני, תצורת פנים גסה ושינויים בצבע עור (מנדז et אל, 2013).
במקביל, תיאר טשלר-ניקולה וקיליאם ב -1981 את אותה תמונה קלינית אצל ילדה בת שלוש (Méndez et al., 2013).
לפיכך, בדו"חות הקליניים הראשונים, נעשתה התייחסות כללית למצב רפואי המאופיין בשילוב של התקפים, נכות אינטלקטואלית ופנוטיפ פיזי אופייני (טולדו-בראבו דה לה לגונה ואח ', 2014).
בנוסף, כבר ב -1985 הצליח גילגקראץ לזהות במקרה הראשון במהלך שלב ההיריון, דבר שכיח כיום הודות לטכניקות האבחון המודרניות (Méndez et al., 2013).
סטטיסטיקה
נתוני השכיחות של תסמונת Pallister-Killiam אינם ידועים במדויק. לא נעשה הרבה אבחונים סופיים ורובם לא פורסמו בספרות הרפואית (הבנת הפרעות כרומוזום, 2016).
לפיכך, כל המחברים והמוסדות מגדירים את התסמונת הזו כפתולוגיה גנטית נדירה או נדירה באוכלוסייה הכללית (EuRed, 2016).
לפני כ -15 שנה, תסמונת Pallister-Killiam זוהו רק בכ -100 מקרים ברחבי העולם. נכון לעכשיו, נתון זה חרג 200 מושפע (הבנת כרומוזום הפרעות, 2016).
חקירות אפידמיולוגיים העריכו את השכיחות של מחלה זו ב כ 5.1 מקרים לכל מיליון תינוקות (הבנת הפרעות כרומוזום, 2016), אם כי מחברים כמו טולדו-בראבו Laguna ואח (2014) להציב 1 / 25,000.
שכיחות גבוהה יותר המאפיינת את המאפיינים הסוציו-דמוגרפיים של הנגועים לא זוהו. תסמונת Pallister-Killian יכולה להופיע בכל מין או קבוצה טכנית ו / או גזעית.
סימנים ותסמינים
בקורס הקליני של תסמונת Pallister-Killian ניתן לזהות מגוון רחב של סימנים ותסמינים. כולם קשורים עם anumalies שרירני ו / או שרירי השלד ושינויים קוגניטיביים.
הגדרות פנים
התפתחות של מומים craniofacial משלב ההריון לצמיחה לאחר הלידה ותינוקת, מהווה אחד הסימנים הרפואיים האופייניים ביותר של תסמונת Pallister-Killiam.
סימנים ותסמינים כוללים פגמים נפוצים מבני גולגולת פן שונים שיביאו מראה מחוספס טיפוסי (טולדו-בראבו דה לגונה ואח, 2014; הפרעות כרומוזום הבנה, 2016.):
- Brachycephaly: מונח זה מתייחס לתצורה גולגולתי שמביא לעלייה ברוחב הראש ובשיטוח של האזורים הכרוניים והאחוריים.
- תצורה גולגולתית קדמית: האזורים הקדמיים והאחרונים של הראש נוטים להתפתח יותר מהרגיל. ניתן להבחין במצח בולט או בולט.
- Postior cranial תצורה: את האזור האחורי ביותר של הראש נשמע להציג מדינה מפותחת. אטיפוט שטוח ניתן לראות.
- Hypertherism: העיניים צריכות להיות ממוקמות במרחק גדול מהרגיל. במישור החזותי, העיניים מופרדות מאוד.
- תצורת האף: האף בדרך כלל יש נפח גדול, עם שורש או גשר רחב. הנחיריים צריכים להיות מכוונים כלפי הנחיריים הקדמיים (anteverted nostrils).
- תצורה אוראלית ומקסימלית: המבנים בעל פה צריכים להציג גודל לא נורמלי. הלסת קטנה מהרגיל (micrognathia). השפה העליונה רוכשת מראה דק ומוצמצם, בעוד השפה התחתונה עבה. הלשון היא גדולה מהצפוי ואת חריץ nasolabial ארוך.
- ביתנים שמיעה: האוזניים מציגות תנוחה נמוכה וסובבות לאחור.
- Alopecia: צמיחת השיער אינה תקינה באזורים שונים. הנפוץ ביותר הוא להתבונן באזורים קטנים של התקרחות בגבות, ריסים או ראש.
- נקודות אקרומיות ו hyperchomic: ניתן לזהות את התפתחותם של כתמים קטנים על אזורי הפנים. הם מאופיינים על ידי אובדן צבע או מראה כהה.
מומים של שרירים ושלד
למרות היותם פחות משמעותיים מאשר שינויים פנים, זה מאוד שכיח לראות כמה הפרעות שריר-שלד בחולים שנפגעו מתסמונת Pallister (הבנת הפרעות כרומוזום, 2016):
- צוואר: המרחק בין הראש לגוף הגוף מופחת בדרך כלל. ברמה חזותית אנו יכולים לראות צוואר קצר או קטן מהרגיל.
- עמוד השדרה: למרות שזה לא נפוץ מאוד לזהות הפרעות בעמוד השדרה, זה אפשרי כי ספינה ביפידה, נספח קדוש, עקמת או קיפוזיס מופיעים.
- טיפים: את הידיים והרגליים גם להראות צמיחה חריגה, להיות קטן מהצפוי עבור המין ואת הגיל הביולוגי של האדם מושפע.
- PolyDactyly: שינויים הקשורים במספר אצבעות בהונות יכול להופיע גם. הנפוץ ביותר הוא לצפות יותר אצבעות על הידיים
היפוטוניה בשרירים ופיגור פסיכו-מוטורי
מומים הקשורים במבנה שריר וניידות הוא עוד חשמן מאפיינים קליניים של תסמונת פאליסטר-קיליאן (הפרעות כרומוזום הבנה, 2016):
היפוטוניה בשרירים מתייחסת לזיהוי של שריר מופחת בצורה חריגה או מתח. ברמה החזותית, רפיון lability ניתן לראות קבוצות שרירים שונים, במיוחד מודגש בגפיים..
לפיכך, פתולוגיה של שרירים ושלד תגרום לעיכוב משמעותי ברכישת מיומנויות מוטוריות שונות, הן בילודים והן בילדות.
אף על פי שתקופות הפיתוח משתנות בין אלה שנפגעו, לוח השנה השכיח ביותר כולל את אבני הדרך הבאות:
- סדסטסיון: היכולת לרכוש תנוחות באופן עצמאי, לשבת או לסובב עם הגוף שלך יכול להתחיל להתפתח מ 3 חודשים. עם זאת, אצל אנשים שנפגעו מתסמונת זו ניתן להתעכב עד גיל 8.
- צעדים ראשונים: הדבר הרגיל הוא כי ילדים מתחילים לעשות את הצעדים הראשונים שלהם סביב 12 חודשים, עם זאת, פתולוגיה זו אבן דרך אבולוציונית יכול להתעכב עד 9 שנים. בנוסף, במקרים רבים, כמה שיטות פיצוי כגון splints או הנעלה מיוחדים הם חיוניים..
שינויים נוירולוגיים
עוד אחד האזורים מושפע מאוד היא מערכת העצבים. ברוב המקרים, את הסימנים והתסמינים משקפות בעיקר פרכוסים ואובדן כושר אינטלקטואלי (טולדו-בראבו דה לגונה ואח, 2014; הפרעות כרומוזום הבנה, 2016.):
- התקפים: נוכחות ופיתוח של פעילות חשמלית נוירונלית חריגה, שונה ובלתי מאורגנת יכולה להוביל לנוכחות של אירועים חוזרים ונשנים המוגדרים על ידי התכווצויות שרירים, תסיסה מוטורית או חוסר תודעה. מבנה המוח נפגע קשות, מה שמוביל להידרדרות משמעותית של רקמות קוגניטיביות.
- נכות אינטלקטואלית: למרות שרמת הליקוי הקוגניטיבי משתנה, ברוב המקרים מזוהה מנה אינטלקטואלית נמוכה או גבולית. האזורים הפגועים ביותר הם הפסיכומוטוריקה והבלשנות, כאשר הקריטריונים הקליניים של הפרעת ספקטרום האוטיזם ממלאים אחד מהקריטריונים המושפעים..
- עיכוב כללי בפיתוח: קצב הלמידה של המיומנויות היומיומיות והאקדמיות השונות הוא בדרך כלל איטי בחלק ניכר מהנגועים. נדרשים התאמות ותמיכה מיוחדת בבית הספר.
אנומליות אחרות
למרות שהם פחות שכיחים, גם סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים יכולים להופיע (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al, 2014):
- הפרעות במפרקים לבביים, גסטרואינטסטינליים, כליות וגניטלים.
- היצרות השמיעה.
- היפופלאסיה ריאתית.
- פזילה וקטרקט.
- הפחתת החדות הראייה והשמיעתית.
סיבות
מקורו של תסמונת פאליסטר-קיליאן של קשור פגם גנטי על אריח כרומוזום 12. זה רק משפיע על החומר הגנטי של תאים מן האורגניזם (Inage et al., 2010).
הכרומוזומים הם חלק מגרעין כל התאים הנמצאים בגוף האדם. הם מורכבים ממגוון רחב של מרכיבים ביוכימיים ומכילים את המידע הגנטי של כל אדם (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).
לבני אדם יש 46 כרומוזומים שונים, מאורגנים בזוגות הממוספרים מ -1 עד 23. יתר על כן, ברמה האישית, כל כרומוזום יש אזור מיועד קצר זרוע או "p" ו "Q" ארוך שנקרא (ארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).
אנומליה משפיעה על כרומוזום 12 ומובילה לנוכחות של כרומוזום עם מבנה לא תקין, הנקרא isocromosome (Genetics Home Reference, 2016).
לכן, כרומוזום זה נוטה להיות בעל שתי זרועות קצרות במקום אחת מכל תצורה p (קצר) וארוך (q) (Genetics Home Reference, 2016).
כתוצאה מכך, הנוכחות של חומר גנטי נוסף ו / או חריגה יהיה לשנות את המהלך הרגיל ויעיל של התפתחות פיזית וקוגניטיבית של האדם הנוגע בדבר, שמוביל את המאפיינים הקליניים של תסמונת פאליסטר-קיליאן (Reference בית הגנטיקה, 2016).
אבחון
תסמונת Pallister-Killian יכולה להיות מזוהה במהלך ההריון או בשלב שלאחר הלידה, בהתבסס על המאפיינים הקליניים והתוצאות של בדיקות מעבדה שונות (Turleau, 2009).
במהלך ההיריון, הבדיקות הנפוצות ביותר הן אולטראסאונד אולטראסאונד, מי השפיר או הדגימה של צ 'יליון (Turleau, 2009).
במובן זה, ניתוח החומר הגנטי של העובר יכול להציע לנו אישור לפאתולוגיה זו, באמצעות זיהוי של חריגות תואמות (Turleau, 2009).
מצד שני, אם האבחנה נעשית לאחר הלידה, היא מהותית (הבנת הפרעות כרומוזום, 2016):
- ביופסיה עורית.
- ניתוח דם.
- מחקר של לימפוציטים בדם.
- פלורסנט הכלאה באתרו.
- השוואת הכלאה גנומית השוואתית.
טיפול
לא נקבעו טיפולים ספציפיים לטיפול באנשים עם תסמונת Pallister-Killian (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).
התסמונת פאליסטר-קיליאן קשורה לעיתים קרובות עם פרוגנוזה probre נוירולוגיות ותמותה גבוהה (Ferandez רמירז גרסיה Cavazos, סאנצ'ס מרטינז, 2007).
עם זאת, טיפול שיקום, חינוך מיוחד וריפוי בעיסוק יכולים להציע פרוגנוזה תפקודית טובה עלייה באיכות החיים של אלה שנפגעו..
לדוגמה, Méndez וצוותו (2013) מתארים מקרה של טיפול שיקום המאופיין ב:
- שיפורים במיומנויות פסיכו-מוטוריות: שליטה בראש, ישיבה עצמאית ועמידה.
- שיפור ברמת הערנות, תשומת הלב, הרגולציה ההתנהגותית.
- שיפור במיומנויות מוטוריות עדינות, כגון לחץ ידני.
- פליטת קולות וחיוך הקשרי.
- מעקב ויזואלי, קיבוע ואפליה של גירויים שמיעתיים.
הפניות
- אקורד. (2016). תסמונת פליסטר-קיליאן. מאוחזר מ Ecured.
- דף הבית של גנטיקה. (2016). Pallister-Killian. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
- Inage et al. (2010). Phenotypic חופפים של טריזומיה 12p ותסמונת PallistereKillian. כתב העת האירופי של גנטיקה רפואית, 159-161.
- Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G., & Matheus, F. (2013). תסמונת קיליאן-פליסטר. דיווח על מקרה בטיפול שיקומי בין-תחומי. Rev Med הרד.
- NORD (2016). Pallister Killian תסמונת מוזאיקה. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- רמירז-פרננדז, מ ', גארסיה קאבאזוס, ר', סאנצ'ס-מרטינז, ח '(2007). תסמונת פליסטר-קיליאם. תקשורת של מקרה. ג'ינקול וחסידי מקס, 414-18.
- טולדו-בראבו לגונה, L., שדה-Casanelles, M., סנטנה-רודריגז, א, סנטנה-Artiles, א, סבסטיאן-גרסיה, I., & קבררה-לופז, ג'יי (2014). הצגת שלושה מקרים של תסמונת Pallister-Killiam. Rev Neurol, 63-68.
- Turleau, C. (2009). טטרסומיה 12p. מאוחזר מ Orphanet.
- הבנת הפרעות כרומוזום. (2016). תסמונת פליסטר-קיליאם. הבנת הפרעות כרומוזום.
- תמונת מקור.