Lennox-Gastaut תסמונת תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת לנוקס-גסטאוט (SLG) הוא סוג של אפילפסיה בחומרה עצומה הקשורה לגיל. הוא מאופיין בהתנגדותו לטיפולים תרופתיים ומגוון הנכויות שהוא גורם (Valdivia Alvvare and Marreno Martínez, 2012).

זוהי הפרעה שבדרך כלל מתבטאת בילדות, עם התחלה בין 3 ל 5 שנים של גיל. הם יכולים לסבול ממנו עד 6% מכלל הילדים עם אפילפסיה (דוד, García ו Meneses, 2014). 

מבחינה קלינית, תסמונת זו מוגדרת על ידי ההתרחשות של אופי התקפים טוניק, טוניק-קלוני או myoclonic כי מלווה בדרגות שונות של נכות אינטלקטואלית (מלך, Encabo, פיזארו, סן מרטין לופז-Timoneda, 2015).

המקור אטיולוגי של תסמונת לנוקס-גסטו עשוי להיות קשור בגורמים רבים ביניהם כלולים: שינויים גנטיים -cerebrovascular, מחלות neurocutaneous, תאונות, זיהומים של פגיעות המוח או ראש, בין יתר (דוד, גרסיה מנסס , 2014). 

בהתחשב בחשד לפאתולוגיה אפילפטית, האבחנה של תסמונת זו מבוססת באופן יסודי על ניתוח התקפים והקלטות אלקטרו-אקולוגיות (EGG) (Campos Castelló, 2007).

נכון לעכשיו, טיפול יעיל בתסמונת Lennox-Gastaut לא זוהה (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

כמה גישות טיפוליות קרובות כתרופות דור חדשות אנטי-אפילפטיות, מרשם של דיאטה קטוגנית, VNS, הליך או ניתוח רפואי פליאטיבי (קים, קים, Lee, Heo, קים קאנג, 2015) המשמשים.

מאפייני תסמונת לנוקס גסטו

ה תסמונת לנוקס-גסטאוט (SLG) היא צורה של אפילפסיה בילדות. מציג קורס קליני חמור המוגדר על ידי פיתוח של התקפים מרובים וחוסר יכולת אינטלקטואלית משתנה (המרכז הלאומי לקידום מדעי התרגום, 2016).

אפילפסיה יכולה להיות מוגדרת כהפרעה נוירולוגית המאופיינת על ידי נוכחות של פרקים רצופים או חוזרים ונשנים הנקראים התקפים או התקפים אפילפטיים (Fernández-Suárez, et al., 2015).

זהו סוג של מחלה עם שכיחות עצומה בעולם. ארגון הבריאות העולמי (2016) דיווח על יותר מ -50 מיליון מקרים ברחבי העולם.

יש מקורו בנוכחות שינויים תפקודיים או מבניים במערכת העצבים (SN). בנוסף, זה יכול להשפיע על כל אחד, ללא קשר לגיל או למין.

אצל ילדים, אפילפסיה היא הפרעה תכופה עם ביטויים קליניים הטרוגניים הקשורים מאוד עם התפתחות ביולוגית וגיל (López, Varela ו Marca, 2013).

למרות שניתן להבחין בין מגוון רחב של צורות של אפילפסיה בילדות, כולן מציגות בדרך כלל גורם נפוץ: נטייה לסבול ממשבר בתדירות גבוהה (López, Varela and Marca, 2013).

יש להם פרוגנוזה רפואית הטרוגנית, פאתולוגיות שונות הקשורות ותגובה דיפרנציאלית לגישות טיפוליות (López, Varela and Marca, 2013).

במובן זה, יש קבוצה מופחתת של תסמונות וצורות אפילפטיות המציגות דפוס עקשן או עמידות לתרופות אנטי אפילפטיות (López, Varela and Marca, 2013).

אחת מקבוצות אלה של מחלות תואמת אנצפלופתיה אפילפטית, שבה תסמונת לנוקס-גסטו מסווגת בדרך כלל (López, Varela and Marca, 2013).

אנצפלופתיה אפילפטית המונח מתייחסת למגוון רחב של מצבים רפואיים מסוג עוויתי קשה שנוטים להתחיל הקורס הקליני שלהם בשלבים המוקדמים של חיים (ימים ראשונים של חיים או ילדות מוקדמת) (Aviña Aviña פיירו ו הרננדז, 2007).

תסמונות אלו נוטות להתקדם לקראת צורות של אפילפסיה שאינה ניתנת לטיפול, עם התפתחות סימפטומטית רצינית. ברוב המקרים, יש להם תוצאה קטלנית (Aviña Fierro ו- Hernández Aviña, 2007).

התיאורים הראשונים של תסמונת זו בשנת 1950 תואמים את החוקרים של לנוקס ודייוויס (Valdivia Alvvare and Marreno Martínez, 2012).

הודות להתפתחות של אלקטרואנספלוגרפיה קלינית, החוקרים הצליחו ליצור קשר בין הפעילות העצבית לבין הביטויים הקליניים של החולים שנבדקו (Oller-Durela, 1972)..

שנים לאחר מכן, גסטו (1966) וחוקרים אחרים השלימו את התיאור הקליני של הפתולוגיה זו (ולדיביה אלווארז ומרנו מרטינז, 2012).

גסטו הצליח לתאר את הקורס הקליני של סדרה של 100 מקרים שונים. עם זאת, זה היה Niedermeyer (1969) אשר קבע את שם פתולוגיה זו בתחום הרפואי הניסויי (דוד, García ו Meneses, 2014)

בתחילה, הסיווג הבינלאומי של אפילפסיה נחשבת תסמונת לנוקס-גסטו כסוג של אפילפסיה כללית של אופי קריפטוגנית או סימפטומטית (Herranz, Casas-פרננדז, Campistol, Campos-קסטלו, Rufo-Campos, טורס, פלקון ו רוסנדו, 2010).

האחרון, כפי שהוצע על ידי אפילפסיה הליגה המרכזי, הגדרות מתייחסות תסמונת לנוקס-גסטו כסוג של אפילפסיה כללית ראשונית ביטוי קטסטרופלי או חמור מאוד קליני (ואח Herranz., 2010).

סטטיסטיקה

תסמונת לנוקס-גסטאוט נחשבת לאחד הטיפוסים הרציניים ביותר או צורות של אפילפסיה אצל ילדים (Valdivia Alvvare and Marreno Martínez, 2012).

הפרעה זו מייצגת בדרך כלל את הסיבה לכ -2% -2 מכלל האפילפסיה לילדים או ילדים (אפילפסיה, 2016).

למרות שזה יכול להתפתח בכל קבוצת גיל, התחלה טיפוסית היא בין 3 ל 5 שנים של גיל (דוד, García ו Meneses, 2014). 

בארצות הברית, מחקרים אפידמיולוגיים מעריכים את שכיחות תסמונת לנוקס-גסטו בכ -14,500-18,500 ילדים מתחת לגיל 18 (קרן לנוקס-גסטאוט, 2016)..

היא בדרך כלל מחלה שכיחה יותר בקרב ילדים (0.1 ל -1,000 פרטים) מאשר אצל בנות (0.02 ל -1,000 אנשים) (Cherian, 2016).

ובאשר קליני, קרוב ל -90% מאלה שאובחנו עם תסמונת לנוקס-גסטו יש צורה כלשהי של נכות או עיכוב רוחני מתחילת המחלה (Valdivia Marreno אלוורז מרטינז, 2012).

בנוסף, יותר מ 80% סובלים באופן כרוני מצורות שונות של התקפים (Valdivia Álvarez ו- Marreno Martínez, 2012).

ניתוח הגורמים לתסמונת לנוקס-גסטאוט מראה כי כ -30% מהמקרים כוללים אטיולוגיה מזוהה, ללא מקרים נוירולוגיים קודמים. בעוד ש -60% מהם סבלו מהפרעות נוירולוגיות (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín ו- López-Timoneda, 2015).

סימנים ותסמינים

תסמונת לנוקס-גסטו מתאפיינת בשלושה ממצאים עיקריים: דפוס EEG איטי-גל, פרכוסים משתנה מוגבלות שכלית (Echavez פרננדז, סראנו Tabares, Solarte מילה ו Cornejo אוצ'ואה 2015).

דפוס Electroencephalographic

בנוסף לפעילות ביוכימית, דפוסי חשמל הם יסודיים לתפקוד המוח.

פעילות חשמלית היא אחת הצורות המהירות והיעילות ביותר של תקשורת בין המרכיבים העצביים של מערכת העצבים שלנו.

ברמה הגלובלית, אנו יכולים לזהות קבוצות של נוירונים שנוטים להיות מופעלים באופן מתואם וסינכרוני במצב מנוחה או לפני ביצוע משימה מסוימת..

תיאום זה נוטה להיות מתואר כמו דפוסי גל חשמלי של משרעת גדולה או פחות, בהתאם לפעילות אנו מבצעים או את אזורי המוח מעורבים.

ישנם סוגים שונים של גלי מוח: דלתא, תטא, אלפא, ביתא, מסווגת סביב התדירות שלהם, איטית או מהירה.

במקרה של תסמונת לנוקס-גסטאוט, פעילות המוח נוטה להיות בלתי מאורגנת ואסינכרונית, מה שמביא לתבניות מתמשכות של גלי איטי, האופייניים לשלבי השינה..

מחברים כגון Díaz Negrillo, Martín del Valle ו González Salaices, פריטו Jurczynska ו Carneado Ruiz (2011) מגדירים דפוסים אלה כ פעילות אלקטרנספלוגרפית intercitic של גלי איטי כללי של 1.5 עד 2.5hz במהלך שלב ער ופעילות מהירה קצבית במהלך שלב השינה.

התקפים עוויתיים

הפעילות החשמלית העצבית הנורמאלית בתסמונת לנוקס-גסטו מובילה להתפתחות התקפים, האופיינית לצורות רפואיות אפילפטיות.

התקף או התקף מאופיין על ידי גרימת דפוס של התנהגות חריגה במהלך פרק זמן מוגבל: התכווצויות שרירים לא רצוניות, תפיסה של תחושות בלתי רגילות, אובדן הכרה וכו '. (Mayo Clinic., 2015).

בהתאם למאפיינים הקליניים ולהצגת התקפים אפילפטיים, אנו יכולים להבדיל בין סוגים שונים.

במקרה של תסמונת לנוקס-גסטו, הנפוצים ביותר הם התקפים טוניק, טוניק-קלוני או myoclonic (המלך, Encabo, פיזארו, סן מרטין לופז-Timoneda, 2015).

כל אלה מציגים בדרך כלל מצגת כללית. דפוס זה של הופעת מאופיין על ידי פגיעה כללית של מבנים מוחיים (Mayo Clinic., 2015).

הפעילות העצבית הלא תקינה צריכה להיווצר במיקוד או באזור מסוים ולהתרחב לכיוון שאר אזורי המוח (Mayo Clinic., 2015).

בהתבסס על הסיווג של האגודה האנדלוסית לאפילפסיה (2016), נתאר כמה מהמאפיינים החשובים ביותר של סוג זה של משבר:

משבר טוני

התקפים טוניים או התקפים מוגדרים על ידי התפתחות פתאומית של טונוס שרירים מוגבה, כלומר, קשיחות הגוף משמעותי.

שינוי שרירי זה גורם בדרך כלל לאובדן יציבותו של הקורפורל, ולכן, ליפול על הקרקע.

זה נדיר כי הם מתרחשים בבידוד, שכן הם בדרך כלל מלווה בשלב clonic.

משבר טוני-קלוני

במקרה זה, המשבר מתחיל בדרך כלל עם קשיחות כללית של כל הגוף (פרק טוניק) המוביל להתפתחות של תנועות שרירים לא רצוניות ולא מבוקרות (פרקים קלוניים)..

בדרך כלל, התנועות קצובות ומשפיעות על הגפיים, על הראש או על הגוף.

הם יכולים ליצור כמה סיבוכים: עקיצות לשוניות, שפתיים שופעות, אובדן שתן או טראומטיזם משני לירידות פתאומיות.

הם משברים זמניים. האדם המושפע מתאושש בהדרגה תוך מספר דקות.

התקפים טוניים- clonic נחשבים הרציניים ביותר ומסורבלת בשל ביטויים שלהם.

משבר מיוקלוני

סוג זה של משבר מוגדר על ידי פיתוח של שרירים פתאומיים שרירים חזקים.

זה יכול להשפיע על מבנה הגוף כולו או כמה אזורים ספציפיים, כגון הגפיים העליונות או התחתונות.

ברוב המקרים הם גורמים לאובדן יציבות הגוף, ליפול על הקרקע או ליפול חפצים.

יש להם משך מוגבל, סביב כמה שניות. הם נחשבים מתונים יותר מהצורות הקודמות.

משבר היעדרות

למרות שהם פחות שכיחים, עלולים להופיע גם משברים חריגים של היעדרות (Genetics Home Reference, 2016).

סוג זה של אירוע רפואי מאופיין בהפסד חלקי או מלא של תודעה וקשר עם הסביבה (Genetics Home Reference, 2016).

חולים רבים מושפעים עלולים להפגין אובדן פתאומי של טונוס שריר במקביל, כך שמשברי אבסס קשורים בדרך כלל עם נפילות וסוגים שונים של תאונות טראומטיות (Genetics Home Reference, 2016).

נכות אינטלקטואלית

הפעילות החשמלית הלא תקינה או הפתולוגית המלווה את תסמונת לנוקס-גסטוט גורמת להידרדרות הדרגתית במבנים עצביים במוח.

כתוצאה מכך, באזורים מושפעים רבים ניתן לזהות שונים שינויים קוגניטיביים מלווה ב נכות אינטלקטואלית משתנה.

מחקרים קליניים מצביעים על כך שהעיכוב בהתפתחות הנוירולוגית מהווה אחד הממצאים הקליניים הקיימים מרגע האבחון (קרן לנוקס-גסטאו, 2016).

אחד המאפיינים המשמעותיים ביותר הוא זיהוי א פיגור פסיכו - מוטורי ברור. זה מוגדר בדרך כלל על ידי נוכחות של (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• אי יציבות הגוף.
• היפרקינזיה.

אצל רבים מהנגועים, האבחנה של תסמונת לנוקס-גאסטו כוללת בדרך כלל אבחנות מקבילות אחרות:

• הפרעות נוירופסיכיאטריות.
• הפרעות התפתחותיות כלליות.

ישנם בדרך כלל אנומליות התנהגותיות (David, García and Meneses, 2014):

• התנהגות אגרסיבית.
• נטיות אוטיסטיות.
• שינויים באישיות.
• היפראקטיביות.

אלה שנפגעו מתסמונת לנוקס-גסטאוט יבלו את כל חייהם הסובלים מהפרעות קוגניטיביות ושינויים התנהגותיים וחברתיים (קרן לנוקס-גסטאו, 2016).

כתוצאה מכך, הם ידרשו עזרה רבים של פעילויות ושגרה של חיי היומיום. רק אחוז קטן של אנשים מושפעים לחיות באופן עצמאי ופונקציונלי במהלך בגרות (Genetics Home Reference, 2016).

תכונות פחות נפוצות אחרות

בנוסף הסימנים והתסמינים המתוארים לעיל, אונטולוגיה הפנוטיפ אנוש במוסד (2016) מתייחס למגוון של סיבוכים רפואיים שעלולים להתעורר הקשורים לנוקס-Gastaut (מרכז המידע למחלות גנטיות נדירות ומפלגתו, 2016) סינדרום:

• הפרעות במוח מבניות: ליקויים בחומר הלבן הפרונטריקולרי, משרעת של המגן, אטרופיה קדמית-טמפורלית, קורפוסוס היפופלאסטי, מקרוצפלי.
• מומים Craniofacial: השתלות שיניים, גשר האף מדוכא, הגדלת gingival, חזית גבוהה, השתלה נמוכה של ביתנים השמיעה, אוזניים סובב, ptosis, בין היתר.
• פרופיל נוירולוגי: אנצפלופתיה אפילפטית משתנה, נכות אינטלקטואלית מתקדמת וחמורה.
• סיבוכים אחרים: dysphagia, reflux gastroesophageal, זיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה, וכו '.

מהו הקורס הקליני הטיפוסי של תסמונת לנוקס-גסטאוט?

תסמונת Lennox-Gastaut נחשבת להפרעה אפילפטית אינפנטילית, שעליהם לסבול לאורך כל החיים הבוגרים (Valdivia Álvarez ו- Marreno Martínez, 2016).

הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה זו מופיעים לעתים קרובות יותר בין 3 ל 5 שנים (דוד, García ו Meneses, 2014). 

בחלק מהמקרים ניתן שתוארו לעיל להתחילן 6 חודשים, אך קשורים הסבל של היסטוריה האחרת של התקפים, כגון תסמונת ווסט (Valdivia Marreno אלוורז מרטינז, 2016).

מקרים אחרים של הופעה מאוחרת מופיעים גם בשלבי הביניים של הילדות, שלב ההתבגרות או הבגרות (אגודת האפילפסיה האנדלוסי, 2016).

בלמעלה מ -80% מהמקרים, תסמונת לנוקס-גסטאוט מתבטאת בהופעת התקפים (האגודה האנדלוסית לאפילפסיה, 2016).

משברים אלה בדרך כלל לובשים צורה של התקפים מיוקלוניים, טוניקים או טוניים-קלונים. תדירות ההופעה נע בין 9 ל -70 פרקים ביום (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín ו- López-Timoneda, 2015).

הנפוצים ביותר הם משברים טוניק, המייצג עד 55% מכלל אלה (Rey, Encabo, Pizarro, סן מרטין ו לופז- Timoneda, 2015).

בשלבים המוקדמים של המחלה, ניתן לזהות גם תופעות התנהגותיות או נוירולוגיות. הנפוץ ביותר הוא לצפות לעיכוב כללי בהתפתחות קוגניטיבית ופסיכומוטורית (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

עם התפתחות תסמונת Lennox-Gastatur, משברים מתפתחים בדרך כלל במספר כיוונים (האגודה האנדלוסיבית לאפילפסיה, 2016):

• היעלמות מוחלטת של התקפים בכ -20% מהנפגעים.
• הפחתה משמעותית של ההשפעה הקלינית או חומרת ההתקפים ב -25% מהמקרים.
• הגדלת חומרת ותדירות התקפים אפילפטיים ביותר מ -50% מהמקרים מאובחנים.

במקרה האחרון זה, השינויים הנוירולוגיים צריכים להתמיד או להחמיר, וכתוצאה מכך נכות אינטלקטואלית מתונה או חמורה ב 80% מהמקרים (האגודה האנדלוסיבית לאפילפסיה, 2016).

סיבות

הגורמים לתסמונת לנוקס-גסטאוט יכולים להיות רחבים מאוד. ניתן לתאר מספר רב של תהליכים פתולוגיים שמשנים את המבנה ותפקוד יעיל של מערכת העצבים.

יותר מ -70% מהאנשים שאובחנו עם תסמונת לנוקס-גסטאוט, מחלה זו מציגה בדרך כלל מקור שניתן לזהותו.

המקושרים ביותר עם הפתולוגיה זו מתייחסים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

• היווצרות חריגה או לקויה של קליפת המוח (דיספלסיה קליפת המוח).
• זיהומים מולדים.
• טראומטיזם קרניאנצפאלי.
• הפרעה או הפחתה של אספקת החמצן במוח (היפוקסיה פריניאלית).
• דלקות של מערכת העצבים: דלקת קרום המוח, דלקת קרום המוח, טרשת נפוצה, וכו '.

הניתוח של ההיסטוריה הרפואית מראה כי כמעט 30% מהנפגעים יש היסטוריה קודמת של תסמונת המערבית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

במקרים בהם לא נמצא קורס קליני משמעותי, אין בדרך כלל היסטוריה של הפרעות או פתולוגיות של המוח.

במקרים עם מהלך קליני ברור, כלומר, סימפטומטית לרוב קשורה סיבוכים רפואיים של meningoencephalitis, פרקים של חנק, טרשת tuberous, פגיעת ראש, דיספלזיה קליפת המוח, גידולים במוח והפרעות מטבוליות אחרות (הקמפוס קסטלו, 2007).

כמה חוקרים ומוסדות מנתחים את התרומה האפשרית של גורמים גנטיים למקור תסמונת לנוקס-גסטאוט (Genetics Home Reference, 2016).

רוב המקרים של תסמונת לנוקס- Gastaut להציג שכיחות ספוראדית. מתרחש אצל אנשים שאין להם היסטוריה משפחתית של מחלות אפילפטיות (Genetics Home Reference, 2016).

בין 3-30% מהנפגעים יש היסטוריה משפחתית תואמת לפתולוגיה זו. עם זאת, מחקר מתמשך עדיין לא הצליח לקשר את הקורס הקליני שלו עם מוטציות גנטיות ספציפיות (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

כפי שציינו בתיאור הראשוני, ניתן לזהות את התסמונת לנוקס-גסטו באופן קליני על ידי נוכחות של התקפים.

לכן, כאשר מתמודדים עם חשד של פתולוגיה אפילפטית, מחקר electroensphalographic של פעילות המוח הוא חיוני (Campos Castelló, 2007).

בנוסף, חשוב לערוך מחקר רחב יותר כדי להגדיר במדויק את מאפייניו ולפרוק סוגים אחרים של מחלות (Valdivia Alvvare and Marreno Martínez, 2012):

• ממוחשבת טומוגרפיה צירית (CAT)
• תהודה מגנטית גרעינית (תמ"ג).
• ניתוח מטבולי של שתן.
• בדיקה המטולוגית.

בסך הכל, התכונות לפגוש את התמונה הקלינית של האזור הפגוע כדי להיעשות אבחנה של תסמונת לנוקס-גסטו מתייחסת לאדם (Valdivia Marreno אלוורז מרטינז, 2012):

• נוכחות של סוגים שונים של התקפים אפילפטיים בעלי אופי כללי.
• חלקית או ללא תגובה לתרופות אנטי אפילפטיות.
• נכות אינטלקטואלית מלווה בשינויים ובהפרעות התנהגותיות.
• פעילות אלקטרו-אנספלוגרפית המאופיינת בתבנית איטית של גל עצה במהלך שלב ההתעוררות.

טיפול

תסמונת לנוקס-גסטאוט היא בדרך כלל מחלה כרונית, כך שאנשים מושפעים יזדקקו לטיפול לאורך כל חייהם (David, García, Meneses, 2014).

טיפול תרופתי

למרות שהרבה פתולוגיות אפילפטי יש להיענות תרופות, תסמונת זו מופיעה בדרך כלל עמידה לתרופות אנטי-אפילפטיות (הדוד גרסיה, מנסס, 2014).

מחקר מתמשך עדיין לא זיהה תרופה לתסמונת לנוקס-גסטאוט (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).

טופס ראשוני, חלק מהתרופות ביותר הם חומצה ולפרואית, Lamotrigine, topiramate, rufinamide, קלובאזאם או felbamanto שימושי בבקרה של התקפים (דוד גרסיה, מנסס, 2014):

• Valproic חומצה (Valproate): סוג זה של תרופות נחשב לאחד הטיפולים הקו הראשון של בחירה. זה יעיל מאוד בטיפול ובבקרה של צורות שונות של התקפים. הם מנוהלים בדרך כלל באופן פרטני (מונו-תרפיה). אם זה לא מראה תוצאות משמעותיות זה יכול להיות משולב עם סוג אחר של תרופות כגון clobazam, topiramate או lamotrigine תחת מרשם (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).
• תרופות אחרות: תרופות אחרות כגון rufinamide, clobazam, topiramate, lamotrigine או felbamate יכולים לעזור להפחית ולשלוט בפעילות האפילפטית. עם זאת, חלקם קשורים בדרך כלל עם תופעות לוואי משמעותיות.

סוג זה של תרופות אנטי-אפילפטיות משולב בדרך-כלל, מאחר שלמינהל אישי אין בדרך כלל השפעות משמעותיות על השליטה בסימפטומים אפילפטיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

מספר גדול של אנשים מושפעים צריכים לשפר את המצב הקליני שלהם עם סוג זה של גישה, עם זאת, זה בדרך כלל מוגבל הרגעים הראשונים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

התסמין השכיח ביותר בתסמונת Lennox-Gastaut הוא שסובלנות לטיפול תרופתי מתפתחת ושהתקפים בלתי ניתנים לשליטה מתחילים להופיע (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

טיפולים תזונתיים

בהינתן refractiness של תסמונת זו, כמה התערבויות חלופיות כגון טיפולים דיאטטיים נהלים כירורגיים ניתן להשתמש (האגודה האנדלוסית של אפילפסיה, 2016):

בתחום הרגולציה למזון, הגישה הנפוצה ביותר היא מרשם של דיאטה קטוגנית (DC).

התערבות זו מבוססת על הרגולציה של מקורות תרומות האנרגיה. המטרה היא להחליף את צריכת הפחמימות עם שומנים.

שגרת דיאטה זו מאפשרת ייצור של גופי קטון הנובעים ממטבוליזם של חומצות שומן הנצרכות. כתוצאה מכך, ניתן ליצור ירידה משמעותית בסף אפילפסיה.

דיאטה ketogenic כבר בשימוש בתחום הרפואי, עם זאת, חיוני כי מומחים לבצע בקרות תקופתיות כדי לבחון את ההשפעות שלהם.

האיגוד האנדלוסי לאפילפסיה (2006) מציין כי בניסוי קליני עם סוג זה של דיאטה, 38% מהמשתתפים הפחיתו את משבריהם ביותר ממחצית.

בנוסף, ב -7% מהמקרים, הקורס הקליני של המשתתפים היה נטול התקפים.

ניתוחים כירורגיים

התערבות כירורגית מוגבלת במקרים שהוגדרו על ידי (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• קורס קליני חמור.
• עמידות לטיפול תרופתי.

ההליכים הנפוצים ביותר הם גירוי עצב הוואגוס ו callosotomy (האגודה האנדלוסי של אפילפסיה, 2016).

גירוי עצבי Vagus

העצב הוואגוני הוא אחד הענפים העצביים או עצבי הגולגולת. מקורו ממוקם ב medulla oblongata ו עובר דרך הלוע כדי איברים הקרביים שונים כגון הכבד, לבלב, בטן או לב.

ההשתלה של בדיקה תת עורית של גירוי חשמלי בעצב הוואג באזור התת-קרקעי משמשת כטכניקה פליאטיבית בסוג זה של הפרעות (Neurodidacta, 2012).

זהו אחד התהליכים החדשים ביותר בטיפול באפילפסיה. יותר ממחצית מהמשתמשים מצליחים לשלוט בהתקפים שלהם, ומפחיתים אותם ל -50% (Neurodidacta, 2012).

קאלוסוטומי

הקורפוסום הוא מבנה המורכב מחבילה של סיבי עצב שמחברים את שתי ההמיספרות המוחיות.

התערבות כירורגית של מבנה זה באמצעות callosotomy חלקית (כריתה של שליש הקדמי) או סך (כריתה של שליש האחורי) מומלץ במקרים שהוגדרו על ידי (Lenox- גסטאוט תסמונת הקרן, 2016):

• נוכחות של התקפים אפילפטיים כלליים (בשני חצאי המוח).
• משבר חוזר.
• עמידות לטיפול בתרופות נוגדות פרכוסים.

סוג זה של התערבות יכול להפחית ביעילות פרכוסים ב-75% -90% מהמקרים (Lenox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016).

בנוסף לשתי הטכניקות הללו, ניתן להשתמש גם בגישות אחרות, כגון גירוי מוחי עמוק או גירוי עצבי טריגמינלי (Lenox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

גירוי מוחי עמוק

ההשתלה של אלקטרודות גירוי באזורים מוחיים עמוקים היא שיטה המשמשת לטיפול במחלות שונות כגון הפרקינסון והפרעות תנועה אחרות..

החדרת סוג זה של ממריצים בגרעין הקדמי של התלמוס הוא אחד הטיפולים הניסיוניים באפילפסיה.

בארצות הברית, מאיו קליניק מראה כי חלה ירידה משמעותית בהתקפים ב -40% מהמשתתפים לאחר קבלת גירוי מוחי עמוק.

גירוי העצב הטריגמינלי

קבוצה של חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס (UCLA) יצרה מערכת מקבילה של גירוי התמקדה בניהול זרמים חשמליים בעצב הטריגמינלי לטיפול באפילפסיה (NeuroSigma, 2016).

הליך חדש זה נקרא Monarch Etns System (NeuroSigma, 2016).

המחקר שפורסם על ידי כתב העת Neurology (2009, 2013) מראה כי יותר מ -40% מהמשתמשים בטיפול הניסוי הזה הצליחו להפחית ל -50% מכלל ההתקפים (NeuroSigma, 2016).

בנוסף, טיפול זה הראה יתרונות בשיפור מצב הרוח של החולים, באופן משמעותי הפחתת סימפטומטולוגיה דיכאונית של כמה מושפע (NeuroSigma, 2016).

מהי התחזית הרפואית?

התחזית הרפואית של אלה שנפגעו מתסמונת לנוקס-גסטאו משתנה מאוד (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

הסבל של התקפים מתמשכים והידרדרות קוגניטיבית מתקדמת יגביל באופן משמעותי את איכות חייהם של אלה שנפגעו (קרן לנוקס גסטאו, 2016).

הם בדרך כלל לא מגיבים בחיוב לטיפולים פרמקולוגיים קלאסיים, והחלמה חלקית או מלאה היא נדירה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

שיעור התמותה של תסמונת זו מגיע ל -5%. הסיבות הן בדרך כלל לא קשור ישירות למחלה עצמה, זה בדרך כלל בגלל pedecieintinto א אפילפטי (Campos-Castelló, 2007).

המצב האפילפטי הוא מצב רפואי הקשור לסבל התקפים ממושכים (Uninet, 2016).

סוג זה של התקפות בדרך כלל להגיע לזמני של יותר מ -30 דקות וכוללות סיבוכים חשובים: הפרעות של תפקודים חיוניים, sequeae נוירולוגי, הפרעות פסיכיאטריות, וכו ' (Uninet, 2016).

המוות מתרחש באופן בלתי נמנע ביותר מ -20% מהמקרים (Uninet, 2016).

מאידך גיסא, אובדן התודעה או הפחתה פתאומית של טונוס השריר המלווה במספר סוגים של התקפים הוא גורם סיכון נוסף התורם לעלייה בשיעור התמותה בתסמונת זו (Genetics Home Reference, 2016)..

זה חיוני כי יש ניטור רפואי יסודי ושליטה, הן את הקורס הקליני של המחלה סיבוכים רפואיים משניים.

הפניות

1. האיגוד האנדלוסי של אפילפסיה. (2016). טיפולים אחרים של אפילפסיה. נלקח מאפיס.
2. האיגוד האנדלוסי של אפילפסיה. (2016). תסמונת לנוקס-גסטאוט. נלקח מאפיס.
3. Campos-Castelló, J. (2007). תסמונת לנוקס-גסטאוט. מאוחזר מ Orphanet.
4. Cherian, K. (2016). תסמונת לנוקס-גסטאוט. מתוך MedScape.
5. David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). תסמונת לנוקס גסטאור, סקירה מעודכנת.
6. Díaz Negrillo, A., Martín del Valle, F., González Salaices, M., Prieto Jurczynska, C., & Carneado Ruiz, J. (2011). היעילות של levitiracetam בחולים עם תסמונת Lennox-Gastaut. הצגת מקרה. נוירולוגיה.
7. (2016). תסמונת Lennox-Gastaut (LGS). מתוך קרן אפילפסיה.
8. GARD (2016). תסמונת לנוקס-גסטאוט. מתוך מרכז מידע גנטי ונדיר (GARD).
9. דף הבית של גנטיקה. (2016). תסמונת לנוקס-גסטאוט. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
10. Herazz, J., Casas-Fernández, C., Campistol, J., Campos-Castelló, J., Rufo-Campos, M., Torres-Falcon, A., & de Rosendo, J. (2010). תסמונת לנוקס-גסטאוט בספרד: מחקר אפידמיולוגי רטרוספקטיבי ותיאורי. הכומר ניורול.
11. קים, ח ', קים, ה', לי, ג ', Heo, ק', קים, ד ', & Kang, H. (2015). פרוגנוזה לטווח ארוך של חולים עם תסמונת Lennox-Gastaut בעוד עשרות שנים. מחקר אפילפסיה.
12. קרן LGS. (2016). הבנת תסמונת Lennox-Gastaut. מקורו ב- LGS Foundation: http://www.lgsfoundation.org/.
13. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). תסמינים אפילפטיים אצל ילדים ומתבגרים. Villa כL רפוא. ספירה.
14. נוודידקט (2012). טיפול, אפילפסיה. מתקבל מנודידקט. קרן מפרה.
15. NeuroSigma (2016). eTNS לאפילפסיה. מאוחזר מן המונח eTNS Synstem.
16. NORD (2016). תסמונת לנוקס-גסטאוט. מקורו של National Organizatino עבור הפרעות נדירות.
17. Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., & Lopez-Timoneda, F. (2015). ניהול דרכי הנשימה קשה עם אינדוקציה שאיפה בחולה עם תסמונת Lennox-Gastaut ו טראומה בצוואר הרחם. Rev. Anestesiol. רנים. .
18. Uninet (2016). פרק ד '2. לחימה במשבר. מצב אפילפטי. מתקבל מתוך עקרונות חירום, חירום וטיפול קריטי.
19. ואלדיוויה אלווארז, ג ', ומרנו מרטינז, פ' (2012). אפיון אפיולוגי של תסמיני Lennox-Gastaut סימפטומטיים. הקובני ורנל של ילדים.