תסמונת אדוארדס מאפיינים, תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת אדוארדס או Trisomy 18 היא פתולוגיה גנטית המאופיינת על ידי נוכחות של מספר רב של אנומליות מולדות (Genetics Home Reference, 2016).

זהו השינוי הכרומוזומלי האוטומוסלי השכיח השני לאחר Trisomy 21 או תסמונת דאון (Saldarriaga et al., 2016).

לתסמונת אדוארדס יש אופי פולימורפי, יותר מ -130 ביטויים קליניים שונים תוארו (Fabiano et al., 2013).

לפיכך, לפתולוגיות קשורים עשויים לכלול: טרום עיכוב כללי וצמיחה לאחר לידה, פיגור פסיכומוטורי, פגיעת קוגניטיבית, הפרעות ועיוותי craniofacial, שרירי שלד בגפיים, טונוס שרירים חריג, מומים ואברי מין, עיכול, הפרעות נוירולוגיות וגם שינויי לב (Bustillos-Villalta ו- Quiñones-Campos, 2014).

בנוסף, תסמונת זו מאופיינת בהישרדות מוגבלת מאוד, בדרך כלל לא עולה על 15 ימים (Fabiano et al, 2013).

האבחנה מתבצעת בדרך כלל במהלך ההריון, מומחים יכולים לזהות אנומליות שונות המתריעות על נוכחות אפשרית של פתולוגיה רפואית (בדיקה גופנית אולטרה-סאונד, בדיקת מי שפיר וכדומה).

במקרה של טיפול, אין כרגע תרופה לתסמונת אדוארדס. בנוסף, תוחלת החיים המוגבלת של אלה שנפגעו מקשה על השימוש בטיפולים פליאטיביים.

מאפייני תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס או טריזומיה (T18) היא אחת הפרעות הכרומוזומליות הראשונות שתוארו (Denardin et al., 2015)

באופן ספציפי, זה היה אדוארדס ומשתפי פעולה, אשר, בשנת 1960, דיווחו על המקרה הראשון בדוח קליני (Denardin et al, 2015)

נכון לעכשיו, תסמונת אדוארדס נחשבת לחריגה הכרומוזומלית האוטומסומלית השנייה הנפוצה ביותר לאחר תסמונת דאון או טריזומיה 21 (Denardin et al, 2015).

כרומוזומים הם מרכיב של גרעין התאים. הם נוצרים על ידי חומצה deoxyribonucleic או DNA וחלבונים שונים, ולכן, מכילים חלק טוב של מידע גנטי.

בנוסף, הכרומוזומים מובנים בזוגות. במקרה שלנו, יש לנו 23 זוגות, כלומר, 46 כרומוזומים בסך הכל.

במקרה של תסמונת אדוארדס, לאחר הלידה, במהלך חלוקת התא, מביא לתוצאה שגיאה בקיומו של כרומוזום נוסף בצמד 18, שלישיה (18 קרן Trisomi, 2016) מתרחשת.

לפיכך, שינוי גנטי זה יגרום מפל של אירועים חריגים במהלך התפתחות העובר, וכתוצאה מכך נוכחות של השפעה multisystemic..

מחקרים שונים הראו כי רק 50% מהתינוקות המושפעים, שמגיעים להריון לטווח ארוך, ייוולדו חיים (Trisomi 18 Foundation, 2016).

תסמונת אדוארדס מציגה תמותה של 95% בשנה הראשונה לחיים (Pérez Aytés, 2000).

האחוזים הנותרים (5%), בדרך כלל חיים יותר משנה, ביניהם 2% מגיע 5 שנים של חיים (Bustillos-Villalta ו Quiñones-Campos, 2014).

סטטיסטיקה

לאחר תסמונת דאון (T21), תסמונת אדוארדס היא הטריזומיה האוטוסומלית השכיחה ביותר בעולם (Knipe, Gaillard et al., 2016).

לסינדרום אדוארדס יש שכיחות של מקרה אחד לכל 3,600-8,500 לידות של תינוקות חיים (Denardin et al., 2015).

עם זאת, השכיחות בפועל משתנה אם כל האבחנות טרום לידתי, מוות תוך רחמי והפסקות מרצון של הריון נחשבים (Saldarriaga et al, 2016).

לכן, השכיחות של תסמונת אדוארדס יכולה להיות גבוהה כמו מקרה אחד לכל 2,500-2,600 הריונות (Saldarriaga et al., 2016).

בנוסף, במקרה של יחסי מין הוא שכיח יותר אצל נשים מאשר אצל גברים (Fabiano et al., 2013).

סימנים ותסמינים

ברמה הקלינית, תסמונת אדוארדס מתאפיינת בתמונה רפואית רחבה, עם יותר מ -130 שינויים שונים המתוארים (Denardin et al., 2015).

כמה מחברים, כגון Pérez Aytés, מתארים את הביטויים הקליניים הנפוצים ביותר, המופיעים ביותר מ -50% מהמקרים:

• התפתחות מושהית וצמיחה בשלבי הלידה והלידה. בדרך כלל, משקל הלידה הממוצע אינו עולה בדרך כלל על 2300 גרם.
• נוכחות של מסת שריר מופחתת בזמן הלידה.
• היפוטוניה (טונוס שרירים מופחת) נוטה להוביל היפרטוניה (טונוס שרירים מוגברת)
• שינויים ושינויים במולקולותממיקרוצפלוס- (גודל גולגולת ומוח מתחת לערך המקביל עבור הגיל והמין של הפרט), בולט על החלק האחורי של הראש, אוזניים דיספלסטיים (מבנים נעדרים או פגומים שמרכיבים את האוזן), micrognatia (לסת קטנה באופן חריג).
• שינויים ושינויים בגפיים: יד טריסומיקה (נוכחות של אגרופים סגורים עם קושי משמעותי לפתוח אותם), ציפורניים ורגליים היפופלאסטיות (עובי ומרקם מופחת), בין היתר.
• שינויים ושינויים במפרקים רנורולוגיים: נוכחות של כליה פרסה (אימוץ צורה U).
• שינויים ושינויים במפרקים קרדיווסקולריים: מחלות לב מולדות (הפרעות לב טרום לידתי).
• שינויים ושינויים במפרקים במערכת העיכול: ריקבון של מקל (רקמת שריד כתוצאה מהתפתחות עובריים עקב סגירת המסלול של חבל הטבור), בלבלב אקטופי (נוכחות רקמת הלבלב מחוץ למיקומה הרגיל).
• סימנים רדיולוגיים: הפחתת הגרעין ossification, החזה קצר, בין היתר.

בנוסף לשינויים אלה, מערכות מושפעות אחרות, כגון מערכת האורגניטלים, בטן בית החזה, העור או מערכת העצבים המרכזית, מתרחשות בדרך כלל בתוך פחות ממחצית מהמקרים.

סיבוכים רפואיים

כפי שציינו בעבר, בין 90 ל -95% מהנפגעים נפלו במהלך השנה הראשונה לחיים (Bustillos-Villalta ו- Quiñones-Campos, 2014).

ההישרדות הממוצעת היא בין 2.5 ל -70 יום (Bustillos-Villalta ו- Quiñones-Campos, 2014). לכן, מקרים המגיעים לשלב ההתבגרות הם נדירים וחריגים (Simon-Bautista et al., 2008).

בדרך זו, הגורמים העיקריים למוות הם מחלות לב מולדות, דום נשימה ודלקת ריאות (Pérez Aytés, 2000).

בנוסף, בקרב אלה המתגברים על שנות החיים הראשונות, יש גם סוג נוסף של סיבוכים רפואיים (Pérez Aytés, 2000):

• בעיות האכלה.
• עקמת.
• עצירות.
• זיהומים חוזרים (דלקת אוזניים, דלקת ריאות וכדומה).
• פיגור פסיכו-מוטורי משמעותי.

סיבות

תסמונת אדוארדס היא תוצר של שינוי גנטי, במיוחד, זה קורה על מספר הכרומוזומים השייכים 18.

ברוב המקרים, טריזומיה 18 מהלכים לכל תא של האורגניזם, ולכן חומר גנטי נוסף זה משנה את הדברים הרגילים של פיתוח ובכך גורם לתמונה קלינית אופיינית למחלה זו (Reference בית הגנטיקה, 2016).

עם זאת, באחוז קטן של מקרים (5%), העותק הנוסף של כרומוזום 18 נמצא רק בחלק מהתאים, נותן trisomy פסיפס (Genetics Home Reference, 2016).

טריזומיה חלקית ומוזיאיקה מציגים בדרך כלל תופעה קלינית חלקית (Pérez Aytés, 2000). לכן, חומרת הפתולוגיה הזו תהיה תלויה ביסודה במספר ובסוגים של תאים מושפעים (Genetics Home Reference, 2016).

גורמי סיכון

למרות שתסמונת אדוארדס מתרחשת מבודדת במשפחות ללא היסטוריה, זוהו גורמים אשר מגבירים את ההסתברות להתרחשותם (Pérez Aytés, 2000):

• הסיכון להישנות אצל משפחות עם מקרים אחרים הוא 0.55%.
• סביר יותר כאשר האמא מבוגרת יותר בהריון, לאחר 35 שנים התדירות עולה בהדרגה.

אבחון

ברוב המקרים, נוכחות של תסמונת אדוארדס נחשד במהלך שלב טרום לידתי (Saldarriaga et al., 2016).

באופן כללי, נוכחות של סמנים אולטרסאונד, אנומליות אנטומיות או בדיקות ביוכימיות בסרום אימהי נוטים להציע אינדיקטורים מהימנים של נוכחותם (Saldarriaga et al., 2016).

לא משנה את הזמן של הבדיקה, על מנת לאשר את האבחנה דגימת DNA מופק, וכן (תצורת תמונה כרומוזום) קריוטיפ מבוצעת כדי לאשר את השינויים זוג 18 (18 קרן Trisomi, 2016).

טיפול

כרגע אין טיפול מרפא לתסמונת אדוארדס. בנוסף, הישרדות ירודה מעכבת את העיצוב של התערבויות טיפוליות ספציפיות.

למרות שלא ידועים בדיוק גורמים תורמים להישרדות ממושכת של אנשים עם תסמונת אדוארדס, כל ההתערבות הרפואית נועדה להקל על הסיבוכים רפואיים המשניים (סיימון-באוטיסטה et al., 2008).

בדרך זו, הדבר המועיל ביותר הוא שימוש בטיפול שיקום מקיף המורכב מרפיה פיזית, קוגניטיבית, ריפוי בעיסוק, בין היתר (Bustillos-Villalta ו- Quiñones-Campos, 2014).

הפניות

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). תסמונת אדוארדס של הישרדות ממושכת: השפעת הטיפול השיקומי האינטגרלי. Rev Med Hered., 89-92.
2. דנרדין, ד, סוואריס, פ, קמפוס דה קונהא, א, דה סילווירה בטא, ר, ביאנקי טלס, ג ', ויירה טארגה, ל', ... Machado Rosa, R. (2015). קבוצת רטרוספקטיבית של טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס). סאו פאולו מד, 20-25.
3. פביאנו, ר ', קרדוזו, ר', בוף, מ ', זן, פ', גראזידיו, ג ', ואדריאנו פסקולין, ג' (2013). הפרעות קרניו-פציאליות בקרב חולים עם תסמונת אדוארדס. הכומר פול פדיאטר, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomy 18. מקורו של גנטיקה דף הבית של הפניה.
5. NIH. (2016). Trisomy 18. מקור: MedlinePlus.
6. פרז איטס, א. (2000). תסמונת אדוארדס (טריזומי 18). האגודה הספרדית לרפואת ילדים, עורכים. פרוטוקולים אבחנתיים וטיפוליים, 19-22.
7. סיימון-באוטיסטה, ד, מליאן-סוארז, א, סנטנה-Casiano, I., מרטין-דל רוסריו, פ, & Peña-Naranjo, E. (2008). טיפול שיקום לחולים עם תסמונת אדוארדס ארוכת שנים. פדיאטר (ברק), 301-315.
8. קרן טריזומיי 18. (2016). מהי נסיבות 18? מקור: קרן טריזומיי 18.