תסמונת Dravet תסמינים, גורם, טיפולים

ה תסמונת Dravet הוא סוג של אפילפסיה של מצגת ילד מתאפיינת עמידות לטיפול ואבולוציה קלינית לקראת סוגים אחרים של התקפים ופגיעת קוגניטיבית חמורה (סאנצ'ס-Carpinterio נונז, Aznárez ו נרבון גרסיה, 2012).

רמת אטיולוגיים, תסמונת Dravet היא מחלה גנטית קשורה מעל 500 מוטציות שונות, אולם, כ 70% של חולים יש שינוי מסוים גן SCN1A הממוקם על כרומוזום 2 (Mingarro קסטילו, Carmona de la Morena, Latre Martínes ו- Aras Portilla, 2014).

לגבי הקורס הקליני, הפרעה זו מאופיינת בהתפתחות של התקפים אפילפטיים חוזרים במהלך השנה הראשונה לחיים. באופן כללי, המשברים הם הכלליים myoclonic בטבע ו מלווה לעתים קרובות על ידי פרקים חום (ג 'יאנג, שן, יו, ג' יאנג, שו, שו, יו, גאו, 2016).

בנוסף, תסמונת Dravet נחשב לאחד מסוגי רציני ביותר של אפילפסיה, מאז כמעט כל הילדים שנפגעו להתפתח ליקוי נוירולוגי חמור או חמור מאוד (נייטו-בררה, Candao ו נייטו-חימנז, 2003).

האבחנה של סוג זה של פתולוגיה דומה לזו של אפילפסיה אחרת, המבוססת על בדיקה קלינית, מאפייני אפיזודות התקפים ושימוש בבדיקות מעבדה כגון אלקטרואנצפלוגרפיה..

בנוסף, עדיין לא זיהו תרופה לתסמונת Dravet היא סוג של אפילפסיה לטיפול תרופתי להתנגד, אולם, השילוב של גישות רפואיות שונות יכול להאט התקדמות שלה (Mingarro קסטילו et al., 2016).

מאפייני תסמונת Dravet

תסמונת Dravet, הידוע גם בשם אפילפסיה myoclonic החמורה בילדים (SMEI), מוגדרת כצורה קטסטרופלי ונדירה של אפילפסיה עקשן שיש התפרצות טיפוסית במהלך ילדות (קרן תסמונת Dravet, 2016).

כפי שאנו יודעים, אפילפסיה היא אחת ההפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר בקורס חרוטי באוכלוסייה הכללית. לפיכך, פתולוגיה זו מאופיינת על ידי נוכחות חוזרת של התקפים (אפילפסיה קרן, 2016).

באפילפסיה, הדפוסים הנורמלים ופונקציונליים של פעילות מוחית חשמלית משתנים, וכתוצאה מכך להתפתחות של התכווצויות שרירים, איבוד הכרה, התנהגות חריגה או תפיסה של תחושות מוזרויות (מכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

אמנם ישנם מספר סוגים שונים של סוגי אפילפסיה ותפיסה, תסמונת Dravet מסווגת אפילפסיות myoclonic המאופיינת פרקים של עוויתות משבר או שריר דו-צדדית (איגוד אפילפסיה האנדלוסית, 2016).

באופן ספציפי, תסמונת זו בתחילה זוהה על ידי שארלוט Dravet ב 1978 (פרז מורנו, 2015). בדו"ח קליני התייחס לזיהוי מספר מקרים של סמי אפילפסיה חמורים, עמיד לטיפול וחלקם משותף עם תסמונת לנוקס-גסטו (נייטו-בררה, Candao ו נייטו-חימנז, 2003) מאפיינים קליניים.

במקביל Dravet, חוקרים אחרים, כמו שפר ו ברוויק לתאר דמות אפילפטיקוס תסמונת עם שורשים גנטיים המאופיינת בנוכחות פרכוסי חום, שבה תסמונת Dravet נחשבת פנוטיפ הנפוץ ביותר (פרז מורנו, 2015).

עם זאת, רק בשנת 1985, הליגה הבינלאומית לאפילפסיה כללה אותה בתוך "אפילפסיה ותסמונות לא ברורות ביחס ללוקליזציה עם הצגת התקפים כלליים ומיקודיים" (Pérez and Moreno, 2015).

בנוסף, המחקר האחרון מצביע על כך שתסמונת Dravet היא מצב רפואי חמור ומתחייב, כי הם צריכים להשפיע על החיים ופוגעת באופן משמעותי באיכות החיים של האדם המושפע, בנוסף לזה של משפחתו (Dravet סינדרום, 2016).

בנוסף לסימפטומים ולסימפטומים המאפיינים אפיזודות עוויתות, תסמונת זו נוטה להתפתח לעבר נוכחות של עיכובים התפתחותיים משמעותיים, הפרעות התנהגותיות, חסרים קוגניטיביים וכו '. בנוסף, הוא מציג תחלואה גבוהה עם סוגים אחרים של מצבים רפואיים, כגון מוות פתאומי (Dravet Syndrome Foundation, 2016).

סטטיסטיקה

מחקרים אפידמיולוגיים מצביעים על כך שתסמונת Dravet יש שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -20,204,000 לידות. עם זאת, פרוטוקולי אבחון והליכים רפואיים חדשים יכולים להגדיל באופן משמעותי את הנתון הזה, שכן הם מאפשרים באופן מתמשך אבחון מוקדם יותר (תסמונת Dravet UK, 2016).

בנוסף, השכיחות שלו נאמדת בכ -7% מהסוגים של אפילפסיה המופיעים בשלב הגיל הרך, כלומר, מתחת לגיל שלוש (Mingarro Castillo et al, 2014).

בהתייחס לחלוקה הדמוגרפית שלה, תסמונת Dravet משפיעה על גברים ונשים באופן דומה, ושכיחות גבוהה יותר הקשורה לאזורים גיאוגרפיים ספציפיים ו / או קבוצות אתניות או גזעיות מסוימות לא זוהו (Mingarro Castillo et al. 2014).

מצד שני, אם מתייחסים לנתונים הקשורים לקורס הקליני שלהם, בין 3% ל -7% מהנפגעים יש פרקי ההתקפים הראשונים לפני שהגיע לגיל שנה, בעוד ש -7% בדרך כלל מפתחים אותו במהלך 3 השנים ( פרז ומורנו, 2015).

בנוסף, במשפחות שנפגעו ממקרי אפילפסיה שונים, תסמונת Dravet מתרחשת בדרך כלל באחד מחבריה יותר מ -25% מהמקרים (Pérez and Moreno, 2015).

סימנים ותסמינים

כפי שציינו, הממצאים הרפואיים הבסיסיים בתסמונת Dravet הם התקפים בעלי אופי אפילפטי והתקפים פרכוסים:

א) התקפים

אפיזודות עוויתות מתפתחות כתוצאה מפעילות עצבית חריגה, או כללית או מוקדית. הם בדרך כלל לגרום עוויתות שרירים ו / או אובדן הכרה, אם כי ישנם סוגים שונים. במקרה של תסמונת Dravet, הנפוצים ביותר הם (המכון הלאומי להפרעות נוירופתיות ושבץ, 2015):

- משבר טוני: במקרה זה, פרקים מאופיינים על ידי התפתחות של מתח שרירי, טיפול נוקשות כללית, במיוחד ברגליים ובזרועות.

- משבר מיוקלוני: במקרה זה, הפרקים מאופיינים על ידי התפתחות של התכווצויות שרירים חוזרים ונשנים, ברמה ויזואלית, הם יכולים להיראות כמו הגוף רועד.

- משבר טוני-קלוני: במקרה זה, הפרקים מאופיינים בשילוב של קודמים, בנוסף, הם בדרך כלל מציגים במקביל אובדן זמני של תודעה.

ב) משבר פבריאלה

יחד עם המשברים המתוארים בסעיף הקודם, מקובל לראות התפתחות של פרקים של חום גבוה, כלומר, עלייה חריגה בטמפרטורת הגוף, בדרך כלל מעל 37 מעלות.

לפיכך, מחברים שונים מכנים מצב רפואי זה כתקף חום, יכולים להיות חלק מפאתולוגיה אפילפטית או מופיעים בתמונה מחלות אחרות המתרחשות עם חום גבוה.

בנוסף לתסמינים הקרדינל אלה, תסמונת Dravet יש כמובן קליניים ספציפיים שיפורטו להלן (UK תסמונת Dravet, 2016; לופז, ורלה ומארק, 2013; סנצ'ז-Campiertero נונז, Aznárez ו נרבון גרסיה, 2012):

הסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל לפני שנת החיים הראשונה, כלומר בשלב הלידה או בשלב ההנקה. לכן, התקפים מופיעים בדרך כלל יחד עם פרקים של חום, נוטים להיות הכלליים טוני clonic, ולהשפיע על הגוף באופן דו צדדי או חד צדדית..

בנוסף, למשברים הראשונים יש בדרך כלל משך זמן ממושך, של יותר מ 5 דקות, ולכן הם בדרך כלל דורשים התערבות רפואית דחופה. מצד שני, ברגעים הראשונים של התפתחות תסמונת Dravet, התפתחות נוירולוגית אינה מושפעת בתחילה.

ככל שהמחלה הזאת מתקדמת, לאחר מספר חודשים מהמצגת שלה, המשברים בדרך כלל הופכים תכופים יותר ויותר, עם זאת, פרקים של חום גבוה צריך להיעלם. במקרה זה, המשברים הם בדרך כלל myoclonic, אם כי ייתכן שיש כמה משברים להיעדר, המאופיינת על ידי היעדר תגובה של הפרט.

מצד שני, כאשר האדם מגיע לשלב שבין 2 ל 4 שנים, התקפים אפילפטיים ממושכים הופכים לסיכון רציני ל שלמות נוירולוגית.

בשלב זה כבר ניתן לזהות עיכובים התפתחותיים משמעותיים, חסרים קוגניטיביים ותסמינים אחרים, כגון אטקסיה, הפרעות שינה או הפרעות התנהגותיות..

לכן, האבולוציה הרגילה של תסמונת Dravet מופנית כלפי אפילפסיה עמיד לטיפול תרופתי, עם עיכוב קיפאון חמור של התפתחות פסיכומוטורית הסבל של גירעונות קוגניטיביים שונים בספקטרום של בינוני עד חמור.

בדרך כלל, עם הזמן זוהתה נטייה לייצוב, המאפשרת פיתוח של יכולות מגוונות כגון שפה או הליכה תפקודית..

סיבות

תסמונת Dravet היא אפילפסיה ממוצא גנטי, למרות שהיא יכולה להיות קשורה למגוון רחב של אנומליות גנטיות, במיוחד יותר מ -500 מוטציות ספציפיות, שרובן קשורות למוטציות בגן SCN1A (ארגון לאומי עבור הפרעות נדירות, 2016).

רמה מסוימת, הגן הזה ממוקם על כרומוזום 2 והוא אחראי על קידוד נתרן ערוץ alpha1 למקטע תלוי מתח, שבו תפעול יעיל הוא קריטי עבור שידור נאות של דחפים עצביים בין נוירונים (Mingarro Castillo et al., 2014).

למרות צורות ספציפיות של מוטציה גנטית נוטות לא לתאם לחלוטין עם הספקטרום הקליני הספציפי, סביר יותר כי נפגעו להציג סימפטומים חמורים יותר אם נראה מוטצית דה נובו (אקראית), אם המחלה שלך היא תוצר של העברה תורשתית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

בנוסף, מוטציות ספציפיות בגן SCN1A קשורות גם לקורסים אפילפטיים אחרים, כולל:

- אפילפסיה כללית עם התקפי חום.

- אפילפסיה מולטיפוקלית חדה.

- אנספלופתיה אפילפטית אינפורמטיבית.

- משברים ילדותיים טוניים-קלים.

אבחון

באופן כללי, תת-סוגים שונים של אפילפסיה שלהם מאובחן מבוסס על המאפיינים הקליניים של פרקי תפיסה: חשוב לדעת את הזמן של מצגת, תדירות ראשונית, משך התקפים נלקחים טופס.

בנוסף, היבט חשוב נוסף הוא הבדיקה הפיזית והנוירולוגית, לזיהוי סוגים אחרים של סימפטומים המלווים את המשברים, כגון חום, פגיעה קוגניטיבית, בין היתר..

מאידך גיסא, מדד בסיסי נוסף הוא המחקר האלקטרואנצפלוגרפי, שכן הוא יציע לנו מידע על ארגון פעילות המוח של האדם המושפע.

בנוסף, בתסמונת Dravet נעשה מחקר גנטי לזהות אנומליות תואמות למוטציות גנטיות וסוגים אחרים של שינויים..

טיפול

תסמונת Dravet היא סוג של אפילפסיה עמיד תרופה, כלומר, עמיד לכל גישות פרמקולוגיות קלאסי או שילוב (Pérez ו Moreno, 2015).

עם זאת, אלה שונים תוכננו על בסיס שילוב של כמה תרופות כגון valproate, clobazan או sitirioentol, אשר מסוגלים להאט את התקדמות המשברים. עם זאת, יש להם השפעות שליליות משמעותיות (Pérez and Moreno, 2015).

בנוסף, תרופות אחרות משמשים גם כדי להפחית את עוצמת ומשך פרקים, כגון clonazepam, leviteracetam, חומצה ולפרואית או tipiramato (קרן תסמונת Dravet, 2016).

מצד שני, גם זיהו כמה גישות כי יש מצב קליני גרוע, אלה כוללים: cabarmazepina, fosphenytoin, Lamotrigine, oxcarbazepine, פניטואין ו vigabatrin (קרן תסמונת Dravet, 2016).

הפניות

1. APICE (s.f). אפילפסיה מיוקלונית לנוער. התקבל מן האיגוד האנדלוסי של איילפסיה.
2. DSF. (2016). מהי תסמונת Dravet? מקורו בתסמונת Dravet.
3. DSUK. (2016). מהי תסמונת Dravet? מקורו בתסמונת Dravet בבריטניה.
4. EP. (2016). אבחון אפילפסיה. מתוך קרן אפילפסיה.
5. ג 'יאנג, פ, שן, ג' י, יו, ג 'יאנג, ל', שו, ג ', שו, ל', ... גאו, F. (2016). תסמונת Dravet עם התפתחות קוגניטיבית והתנהגותית חיובית עקב מוטציה SCN1A חדשנית. נוירולוגיה קלינית ונוירוכירורגיה, 144-146.
6. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). תסמינים אפילפטיים אצל ילדים ומתבגרים. Villa כL רפוא. ספירה, 915-927.
7. Mingarro Castillo, A., Carmona de la Morena, J., Latre Martínez, P., & Aras Portilla, L. (2014). תסמונת Dravet. Rev Clin Med Fam, 134-136.
8. Nieto-Barrera, M., Candau, R., & Nieto-Jiménez, M. (2003). אפילפסיה מייקלונית חדה בילדות (תסמונת דראוות). מיקום נויולוגי והיבטים טיפוליים. Rev Neurol, 64-68.
9. NIH. (2015). פמילריל התקפים. נלקח מן Istintut הלאומי של הפרעות נוירולוגיות שבץ.
10. NIH. (2015). אפילפסיה ומשברים. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
11. NORD (2016). תסמונת Dravet ספקטרום. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
12. Pérez, A., & Moreno, N. (2015). תסמונת Dravet. סאלוס, 27-31.
13. סאנצ'ס-קרפינרו, ר ', נוניז, מ', ונארבונה גארסיה, י '(2012). משבר עם קדחת בשנה הראשונה של החיים: אפילפסיה של הספקטרום Dravet? פדטר (ברק), 2018-223.