תסמונת DiGeorge תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת DiGeorge (SDG) היא פתולוגיה של מוצא גנטי המתבטאת בפיתוח של מומים הקשורים למבנה של בלוטות הלב, הפנים, התימוס ופטרואידרואיד (Aglony et al, 2004).

מבחינה קלינית הם יוכלו לייצר מגוון רחב של סיבוכים רפואיים, ביניהם ליקויים חיסוניים, היפוקלצמיה, מחלות לב ואופי הפרעות פסיכיאטריות (Vásquez-אצ'וורי et al., 2016).

לגבי המוצא האטיולוגי, הוא קשור לשינוי גנטי בכרומוזום 22. בשל כך, הוא מקבל גם את המלים של תסמונת דחייה 22q11.2 (Sainz de los Terreros y Cecilio, 2010).

האבחנה מתבססת על זיהוי הקרדינל סימנים קליניים באמצעות בדיקה גופנית ובדיקות מעבדה שונות: אנליטי, בדיקה אימונולוגית, אולטרסאונד בטן, echocardiograms ולימוד גנטי, מבסס בעיקר על הקרינה הכלאה באתרו (FISH) (Sierra סנטוס, Casaseca García, García מורנו ומרטין Guitiérrez, 2014).

לבסוף, הטיפול בפאתולוגיה זו מתמקד בתיקון מומים אורגניים ובבקרת סיבוכים רפואיים. לכן, טיפול T לימפוציטים, תוספי סידן, ניתוח מתקנת, וכו 'משמשים בדרך כלל. (PrimaryInmune, 2011).

מאפיינים של תסמונת DiGeorge

תסמונת DiGeorge, הידוע גם בשם תסמונת המחיקה 22q11.2, במחלה הנגרמת על ידי פגם גנטי המוביל לפיתוח של מומים שונים בגוף ואורגני (Mayo Clinic, 2014).

במובן זה, תסמונת זו נובעת בעיקר תהליכי הפיתוח פגום בשלב הטרום-לידתי או הריון, הממוקם בעיקר במהלך ה -3 וה בשבוע ה -8 של ההריון (ורה דה פדרו, Salado מרטין, בקבוק Astorqui, Rogriguez אסטבז, Díez לופז Gamarra Cabrerizo, 2007).

באופן ספציפי, סביב השבוע החמישי של ההריון, מבנים עובריים להתחיל תהליך של היווצרות ופיתוח של מבנים ואיברים שונים (Vera de Pedro et al, 2007).

לפיכך, קבוצה של תאים נחושים, תוביל להתפתחות של הפנים, חלקים שונים של המוח, התימוס, הלב, אבי העורקים ואת בלוטות paratioridesas (PrimaryInmune, 2011).

זה "שדה התא" ממוקם בדרך כלל סביב האזור או האזור לאחר הצוואר של העובר בהריון. בדרך זו, עבור שאר המבנים להתחיל ליצור ולהבדיל, זה חיוני כי תאים אלה לנוע לעבר אזורים ספציפיים שונים עבור כל מבנה (PrimaryInmune, 2011).

בשלב זה של התפתחות השקיות, קשתות והחריצים בלוע, התימוס ועל parathyroids נוצרות ובהמשך חלק מהמבנים גולגולת הפנים או חלקים שונים של רקמות (ורה פיטר ואח '., 2007).

בדרך זו, אנומליות גנטיות האופייניות לתסמונת דיגרוג גורמות לשינוי שיטתי של תהליך זה של היווצרות טרום לידתי, מה שגורם לכשלים חמורים בהתפתחות (Vera de Pedro et al, 2007).

כתוצאה מכך, האזורים המושפעים ביותר הם בדרך כלל:

- לב: מבנה זה הוא אחד האיברים החיוניים להישרדותנו. זה חלק ממערכת הדם ואת תפקידה החיוני הוא לשאוב דם לשאר הגוף.

- תצורת פנים: היווצרות מבנה הפנים תלויה במבנה הנכון של הגולגולת, גלגלי העין, מערכת הפה, האוזניים וכו '..

- טימו: מבנה זה ממלא תפקיד בסיסי בתוך המערכת החיסונית, שכן הוא אחראי על התבגרותם של לימפוציטים או תאי T.

- בלוטות התריס: הם מיוצרים על ידי קבוצה של בלוטות אנדוקריניות המציגות תפקיד staked בוויסות של סידן, בין גורמים אחרים.

לפיכך, האזורים המושפעים ביותר בתסמונת DiGeorge קשורים הפגם היווצרות עובריים באזורים הקשורים הצוואר באזורים הסמוכים..

פתולוגיה זו תוארה בתחילה על ידי מומחה הילדים האמריקני Angelo M. DiGorge ב -1965 (Vásquez-Echeverri et al, 2016).

בדו"ח הקליני שלו תיאר DiGeroge פתולוגיה של אופי מולד המוגדר על ידי התפתחות או היעדר לקויים של בלוטת התריס והטימוס (Vásquez-Echeverri et al, 2016).

לאחר מכן, Chapelle בשנת 1918, תיאר במיוחד את המומים המולדים הנגזרים פתולוגיה זו. לפיכך, תסמונת DiGeorge כונתה הגורם השני למומים מולדים לאחר תסמונת דאון (סיירה סנטוס, Casaseca García, García Moreno ומרטין Guiérez, 2014).

לבסוף, פתולוגיה זו התאפיינה קלינית באמצעות משולש קלאסי של חיסוני, endocrinopathy עם hypocalcemia ומחלות לב (Vásquez-Echeverri et al, 2016).

בנוסף, במקרים רבים, ההטרוגניות הסימפטומטית הרחבה של המחיקות הנמצאות בכרומוזום 22, מרמזת על הבחנה בין שלושה סוגים שונים של פתולוגיות ברמה הקלינית (McDonald-McGinn ו- Zackay, 2012).

- תסמונת DiGeorge

- תסמונת Velocardiofacial

- תסמונת Cardiofacial

סטטיסטיקה

לתסמונת DiGeroge יש שכיחות משוערת של מקרה אחד ל -4,000 אנשים באוכלוסיה הכללית (Genetics Home Reference, 2016).

עם זאת, מחקרים אפידמיולוגיים רבים מצביעים על שכיחות גבוהה יותר, בעיקר בשל ההטרוגניות של הקורס הקליני שלה, וקושי בהקמת אבחון מוקדם (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

בנוסף, בארצות הברית, כמו גם בעולם, תסמונת DiGeorge נחשבת לאחד הגורמים הנפוצים ביותר למומים מולדים בלב ולמומים בפנים (Bawle, 2016)..

מצד שני, לגבי מאפיינים אפידמיולוגיים של אופי סוציו-דמוגרפיים, זיהה השכיחות של 1 מקרה לכל 6000 אנשים של קווקזי, אסיאתי ממוצא אפרו-אמריקאי, ואילו במקרה של היספאנים, הסכומים השכיחות למקרה אחד לכל 3,800 אנשים (Ramírez-Cheyne, Forero-Forero, González-Thesima, מדריד וסאלדאריאגה, 2016).

סימפטומים ותסמינים

במקרה של הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר בתסמונת DiGeorge, יש לציין כי הוא מציג קורס קליני עם ביטוי משתנה (Vásquez-Echeverri et al, 2016).

במקרה זה, בחלק מהסיבוכים הרפואיים המושפעים קיים מצב חמור, אשר יכול להוביל למוות מוקדם. במקרים אחרים, המאפיינים מציגים בדרך כלל התחייבות מינימלית להישרדות ולפונקציונליות של האדם המושפע (Vásquez-Echeverri et al, 2016).

לכן, לא כל אלה שנפגעו על ידי תסמונת די ג'ורג 'יציגו את אותה השפעה, אולם הם בדרך כלל כוללים הפרעה אחת או מספר הפרעות נלוות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016, Immune Primary, 2011

חריגות בתצורת הפנים

השינויים הקשורים לתצורת הפנים, הוא אחד המאפיינים החזותיים הבולטים ביותר של תסמונת DiGeorge, בדרך כלל הם מוגדרים על ידי (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016, PrimaryInmune, 2011):

- מיקרוסקופאלי: הראש מתפתח עם מימד קטן או קטן מהצפוי לרמת ההתפתחות והכרונולוגיה של האדם הנפגע. בנוסף, מבנה האף צינורי מלווה בלחי שטוח או מודגש מעט בדרך כלל מתפתח.

- Hiboplasia ורדירוגנאטיה: מבנה הלסת אינו מתפתח לחלוטין. כך, במקרים רבים הוא מציג גודל מופחת או מיקום שונה, הממוקם הרחק מהרגיל.

- שינוי עיניים: בדרך כלל העיניים בדרך כלל ממוקמים לכיוון המטוס התחתון כולל גם microphthalmia עשוי להופיע (התפתחותו של אחד על הרשתית), קטרקט (עכירות עדשת העין) או כיחלון (צבע כחלחל) סביב העיניים.

- שינוי הביתן האורקולרי: ניתן לזהות אסימטריה בתצורת האוזניים. הם בדרך כלל מציגים השתלה נמוכה עם נוכחות של מומים באונות ובאזורים החיצוניים האחרים של האורי..

- מומים בפה: התצורה של הפה בדרך כלל מציגה מראה מקושת כלפי המטוס supiorior, המאופיינת על ידי נוכחות של sulcus nasolabial ארוכה מודגש חך שסוע.

מומים ופגמים לב

הפרעות בלב כוללות בדרך כלל מגוון רחב של פגמים. עם זאת, האזורים הפגועים ביותר קשורים לאבי העורקים ומבני הלב הקשורים אליהם (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016, PrimaryInmune, 2011):

- פגמים ספטלים: הקיר או המבנה המפריד בין חללי הלב האחראים על שאיבת הדם יכול להיות שלם או פגום נוצר.

- עיוות של קשת אבי העורקים: הפרעות שונות ניתן גם לתאר את קטע אבי העורקים בין הנתיב עולה ויורד.

- טטרלוגיה של פלוט: פתולוגיה זו מתייחסת לנוכחות של שינויים במוח מחדר החדרית, צמצום משמעותי של העורק הריאתי, מיקום חריג של אבי העורקים ואת עיבוי של החדר החדר הימני.

חוסר חיסונים

אנשים הסובלים מתסמונת DiGeorge נוטים להיות בעלי רגישות משמעותית להתקשרות מסוגים שונים של פתולוגיות, בעיקר של זיהומיות (וירוסים, פטריות, חיידקים וכו ') (PrimaryInmune, 2011).

זאת בשל נוכחות של תפקוד לקוי של המערכת החיסונית, בשל התפתחות לקויה של סוג וייצור של לימפוציטים ותאי T (PrimaryInmune, 2011).

המערכת החיסונית מורכבת ממגוון רחב של איברים, מבנים, רקמות ותאים אשר יחד מגינים עלינו מפני גורמים פתולוגיים סביבתיים ופנימיים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2016).

במובן זה, תסמונת DiGeorge מייצרת מבנה לקוי או חסר של התימוס, מה שמביא לשינויים בפונקציונליות שלו ובמיקומו הסופי (PrimaryInmune, 2011).

באופן כללי, אנומליה הבולטת ביותר היא hypofunctionality של לימפוציטים T, חיוני בייצור של אימונוגלובולינים ונוגדנים (PrimaryInmune, 2011).

היפוקלצמיה

במקרה זה, אנשים המושפעים מתסמונת Digeorge בדרך כלל יש רמות נמוכות באופן חריג של סידן בגוף ובזרם הדם (PrimaryInmune, 2011).

מצב רפואי זה נובע ביסודו מהנוכחות של הפרעות בבלוטת התריס, בשל תת-פיתוח של מרכיביו (PrimaryInmune, 2011).

בלוטות אלה ממוקמים בצוואר, והם נמצאים במיקום קרוב בלוטת התריס. עם זאת, במקרה זה הם מציגים נפח מופחת, אשר תהיה השפעה משמעותית על השליטה של ​​חילוף החומרים ואת מאזן הסידן בגוף (PrimaryInmune, 2011).

לפיכך, במקרה זה, את רמת הסידן בדם בדרך כלל נופל מתחת 2.1-8.5 מ"מ / dl, וכתוצאה מכך לסיבוכים רפואיים שונים כגון התכווצויות, שרירים עצבנות, חוסר תחושה, שינויים במצב הרוח, ליקויים קוגניטיביים, וכו ' (Chemocare, 2016).

הפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות

בנוסף הסימנים ותסמינים המתוארים לעיל, אפשר לזהות בתחום הקוגניטיבי ואינטלקטואלי נלווה אחר של נפגעים (ברטראן, Tagle, Irarrázaval, 2015; הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016; PrimaryInmune, 2011).

במיוחד במקרים שאובחנו הם כבר קשיי למידה דיווחו, הגירעון רוחני מתון, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות במצב הרוח, הפרעות חרדה, בין היתר (ברטראן, Tagle, Irarrázaval, 2015).

סיבות

המקור הגנטי של תסמונת DiGeorge קשור לנוכחות שינויים בכרומוזום 22, במיוחד במיקום 22q11.2 (Genetics Home Reference, 2016).

באופן ספציפי, היא נובעת מהיעדר רצף DNA, המורכב ממספר של 30 עד 40 גנים שונים (Genetics Home Reference, 2016).

למרות העובדה כי חלק גדול של הגנים המעורבים עדיין לא זוהו בפירוט, העדר קבוצה גדולה זו מתרחשת ביותר מ 90% מהמקרים כמו מוטציה דה נובו, בעוד כ -7% נובע גורמים תורשתיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016)

אבחון

כדי לקבוע את האבחנה של תסמונת DiGeorge, חיוני לזהות את הסימנים הקליניים של הפתולוגיה זו:

- פגמים בפנים.

- פגמים לב.

- חוסר חיסונים.

- היפוקלצמיה.

בהקשר זה, יחד עם ניתוח של ההיסטוריה הרפואית ובדיקה גופנית, חשוב מאוד לבצע בדיקות מעבדה שונות כגון אקו, אולטרסאונד, בדיקה אימונולוגית ומחקרים אנליטיים בסרום (סיירה סנטוס, Casaseca גרסיה, גרסיה מורנו ו Martín Guitiérrez, 2014).

בנוסף, היבט חשוב הוא בדיקה גנטית, זה מבוצע ביסודו על ידי הכלאה פלואורסצנטי באתרו (דגים) (סיירה סנטוס, Casaseca García, García Moreno ו Martín Guitiérrez, 2014).

טיפול

כפי שציינו בתיאור הראשוני, הטיפול נועד בעיקר לשלוט ולתקן את הסימנים והתסמינים כי סוג זה של המחלה גורם (PrimaryInmune, 2011).

במקרה של hypocalcemia, הוא מטופל בדרך כלל באמצעות ניהול של סידן ו / או ויטמין D ספקים (Mayo Clinic, 2014).

מצד שני, במקרה של כשל חיסוני, למרות שהם משתפרים עם הזמן, גישות שונות כמו השתלה של רקמת בלוטת התימוס, תאי T טיפול, או השתלת מח עצם יכולה להיות מועסק ( Mayo Clinic, 2014).

לגבי מומים בפנים ו buccal, תיקונים כירורגיים משמשים לעתים קרובות, אשר משפרים את המראה הפיזי ואת הפונקציונליות של העצמות האלה (Mayo Clinic, 2014).

לבסוף, במקרה של שינויי לב, ניתן לטפל בשתי התרופות לטיפול ולתיקון באמצעות ניתוח (Mayo Clinic, 2014).

תחזית

ברוב המקרים, אנשים מושפעים לעתים קרובות מגיעים לבגרות, לעומת זאת, אחוז משמעותי של אלה מתחיל לפתח אימונולוגיים חשוב ו / או מומים לבביים גרימת מוות בטרם עת, במיוחד בשנה הראשונה לחיים (סייר סנטוס , Casaseca García, García Moreno, Martín Gutiérrez, 2014).

הפניות

1. Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). ביטויים פסיכיאטריים של תסמונת המחיקה 22q11.2: סקירה של הספרות. נוירולוגיה.
2. Chemocare (2016). היפוקלמיה (רמות סידן נמוכות). מתוך Chemocare.
3. מאיו קליניק (2014). תסמונת DiGeorge. נלקח ממאיו קליניק.
4. מקדונלד-מק'גין, ד ', זאקאי, (2012). תסמונת מחיקה 22q11.2. מאוחזר מ Orphanet.
5. NIH. (2016). תסמונת המחיקה 22q11.2. מקורו של דף הבית של גנטיקה
6. NIH. (2016). חריגות בביתן האאוריקולרי והשתל הנמוך של האוזניים באוריקולה ובשתל הנמוך של האוזניים. מאוחזר מ- MedlinePlus https.
7. NORD (2016). כרומוזום 22q11.2 תסמונת מחיקה. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
8. ראשוני. (2016). תסמונת DiGeorge. מתקבל פרימיטיבי.
9. Ramírez-Cheyne, J., Forero-Forero, J., González-Teshima, L., Madrid, A., & Saldarriaga, W. (2016). 22q11 תסמונת המחיקה: בסיסים אמבריולוגיים ואלגוריתם אבחון. Rev קולומביה.
10. סיירה סנטוס, ל ', Casaseca García, פ, García מורנו, א', & Martín Gutiérrez, V. (2014). תסמונת DiGeorge. RV CLAMN MED FAM, 141-143.
11. Vásquez-Echeverri, E., Sierra, F., Trujillo-Vargas, C., Orrego-Arango, J., Garcés-Samudio, C., Lince, R., & Franco, J. (2016). גישה אימונולוגית לתסמונת המחיקה של 22q11.2. אינפקטיו, 45-55.
12. ורה דה פדרו, א ', סלאדו מרטין, ג', בוטלה אסטורקי, מ ', רודריגס אסטבז, א', דיז לופז, א ', גמארה קבריזו, א' (2007). תסמונת DiGeorge הקשורים hemimelia. פדיאטר (Barc), 625-634.