שתף:
תסמונת Crouzon תסמינים, גורם, טיפול
ה תסמונת Crouzon זהו מוצר craniofacial נוול של סגר או התפתחות לא תקינה של התפרים הגולגולת, ולכן מייצרת אנומליות שונות בפנים הגולגולת (שניידר ואח '., 2011).
זוהי פתולוגיה של מוצא מולד הקשור לנוכחות של מוטציה חלקית או מלאה של הגן FGFR2, הקשור לגורם הגידול פיברובלסטים (FGFR) (בית החולים לילדים בסיאטל, 2016).
מבחינה קלינית, תסמונת Crouzon מאופיינת נפיחות או בולטים של החלק הקדמי של הגולגולת, לקצר את הנפח הכולל של הראש, hypoplasia לסתי או התפתחות נורמלית של ארובת העין, בין יתר (בית החולים לילדים בבוסטון, 2016).
באשר לאבחון, סימנים קליניים הם בדרך כלל לא נראים בבירור בזמן הלידה. באופן כללי, מאפיינים פיזיים נוטים להתבטא בגיל שנתיים בערך. לפיכך, האבחנה מאושרת על סמך בדיקה גופנית מפורטת ומחקר גנטי (Orphanet, 2013).
למרות שאין תרופה לתסמונת Crouzon, יש מגוון רחב של גישות טיפוליות שיכולים לשפר באופן משמעותי את הסיבוכים הרפואיים הנגזרים פתולוגיה זו..
בכל המקרים, טיפול בחירה מבוסס על העבודה של צוות רב תחומי: רפואת שיניים, נוירוכירורגיה, רפואת עיניים, אורתופדיה, פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת, פסיכולוגיה, וכו ' (מומי Dentofacial אגודה ועיוותים, 2012).
מאפייני תסמונת Crouzon
באופן ספציפי, זו פתולוגיה תוארה לראשונה בשנת 1912, על ידי מנתח ממוצא צרפתי, אוקטבי Crouzon (Beltrán, Rosas ו Jorges, X).
כבר במקרים הקליניים הראשונים המתוארים בספרות הרפואית והניסויית, ניתן היה למצוא קשר מפורש בין סימנים קרניופאציאליים לבין היווצרות חריגה של תפרים גולגולתיים (Beltrán, Rosas and Jorges, X).
ההצהרות העדכניות ביותר של הפתולוגיה זו מגדירים אותה כהפרעה גנטית הנובעת מקראניוזינוסטוזיס או סגירה מוקדמת של העצמות המרכיבות את הגולגולת (Genetics Home Reference, 2016).
תצורה של הגולגולת בשלב התינוק או ההתפתחות, יש מבנה סגלגל, להיות רחב יותר באזור האחורי. לפיכך, חתיכות העצם (עורפית, זמנית, הקודקודית חזיתית) נוצרות לעתים קרובות על החודש החמישי של הריון והציגו יחד על ידי רקמת חיבור או סיבית, תפרי גולגולת (Villareal ריינה, 2016).
התפרים הגולגוליים, אם כן, מאפשרים את צמיחת הראש ונפח המוח, הודות לגמישותו. בנוסף, סגירתו מתחילה להתפתח בהדרגה בין 9 ל -24 חודשים (Villareal Reyna, 2016).
כאשר מתרחשת תמורה של תהליך זה, כגון craniostenosis, סגירה מוקדמת של מבנים סיביים אלה מתרחשת (Villareal Reyna, 2016).
בדרך זו, אירוע זה מונע את המבנה של הגולגולת, הפנים והמוח מלהרכיב בדרך כלל. כתוצאה מכך, האדם המושפע יפתח מומים מרובים המשפיעים על העיניים, את המיקום של הלסת, את הצורה של האף, שיניים, או ההיווצרות של השפות והחיך (Reference בית הגנטיקה, 2016).
למרות שרוב האנשים עם תסמונת Crouzon מציגים חוסר תלות נורמלי או צפוי עבור קבוצת הגיל שלהם, ההתפתחות הרגילה של המוח יכולה להיות מואטת, וכתוצאה מכך, קשיים למידה שונים עשויים להופיע, יחד עם אנומליות שיניים שיניים מקסילרי יהיה להאט את רכישת השפה באופן משמעותי (גנטיקה דף הבית הפניה, 2016).
מלבד המונח הנפוץ ביותר, תסמונת Crouzon, מצב זה יכול להתרחש גם עם סוגים אחרים של שמות הפניה: סוג craniosynostosis Crouzon, dysostosis craniofacial או dysostosis craniofacial Crouzon (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
סטטיסטיקה
תדירות תסמונת Crouzon נאמדה בכ 16 מקרים למיליון תינוקות ברחבי העולם (Genetics Home Reference, 2016).
באופן ספציפי יותר, בית החולים של סיאטל Chindre (2016) קובע כי Crouzon היא תסמונת פתולוגיה שיכולה להתרחש ב -1.6% של אנשים 100,000.
בנוסף, זהו אחד הפתולוגיות נגזר craniosinotosis שכיח יותר. כ -4.5% מהאנשים שסבלו מתסמונת craniosynthesis סובלים מתסמונת Crouzon (בית החולים לילדים בסיאטל, 2016).
מאידך גיסא, באשר לשכיחות הבדלים בין המינים, לא נמצאו נתונים סטטיסטיים המצביעים על עלייה משמעותית במספר התיקים בכל אחד מהם. בנוסף, התופעה של Crouzon תסמונת לא היה קשור עם אזורים גיאוגרפיים ספציפיים או קבוצות אתניות מסוימות.
סימפטומים ותסמינים
המאפיינים הקליניים וסיבוכים רפואיים אופייניים של תסמונת Crouzon יכולים להשתנות באופן משמעותי בקרב אנשים מושפעים. עם זאת, הממצא הקרדינלי בכלל הוא נוכחות של craniosynostosis.
Craniosynostosis
מחברים כגון Sanahuja et al., (2012), מגדירים craniosynostosis כאירוע פתולוגי המוביל את היתוך מוקדם של התפרים גולגולת אחת או כמה..
בדרך זו, התפתחות הגולגולת מעוותת, צומחת בכיוון המקביל לאזורים שנפגעו, כלומר, הצמיחה מואטת בתפרים המתמזגים וממשיכה בהדרגה בפתיחות (Sanahuja et al., 2012).
בתסמונת Crouzon, סגירת לוחיות עצם גולגולת מתקיימת 2 או 3 שנים לפני הלידה, אולם, במקרים אחרים זה יכול להיות ברור בלידה (בית החולים סיאטל הילדים, 2016).
בנוסף, מידת המעורבות יכולה להיות משתנה, בהתאם לשטחים או התפרים המושפעים על ידי היתוך.
במקרים חמורים, אפשר לצפות היתוך תפר של חתיכות עצם יוצרים קדמיות בצד העליון של הגולגולת, כלומר, תפרי עטרה ועל sagittal, מחד גיסא, ואת התפרים הקודקודית אחרים. בנוסף, במקרים אחרים, ניתן גם לזהות תפר של מבנים עצביים אחוריים אחוריים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
לכן, craniosynostosis הוא האירוע האטיולוגי שמעורר את שאר הסימפטומים וסיבוכים רפואיים אופייניים של Crouzon תסמונת (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).
מומים גולגולתיים
ההיתוך של התפרים הגולגולתיים יכול ליצור דפוס רחב של אנומליות גולגוליות ו מומים, בין הנפוצים ביותר הם:
- Brachycephaly: ניתן לראות שינוי במבנה הראש, מראה אורך מופחת, עלייה ברוחב ושיטוח של האזורים האחוריים והעוריים.
- Scaphocephaly: ובמקרים אחרים, נצפה ראש בעל צורה ארוכה וצרה. האזורים הקדמיים ביותר גדלים קדימה ומעליהם, בעוד שבאיזורים החיצוניים ניתן להבחין בצורת גלי או קוצנית.
- טריגונוצפלי: במקרה זה, הראש מראה עיוות בצורת משולש, עם בליטה משמעותית של המצח ואת המיקום הקרוב של שתי העיניים.
- גולגולת או תלתן או Craneosinotosis סוג Keeblattschadel: שינוי זה מהווה תסמונת ספציפית, שבה הראש רוכש צורה תלתן. באופן ספציפי, בולטות דו צדדית של אזורים הזמני ואת החלק העליון של הראש ניתן לצפות.
הפרעות בעיניים
האזור אופתלמולוגי הוא אחד המושפעים ביותר בתסמונת Crouzon, כמה הפתולוגיות הנפוצות ביותר עשויים לכלול:
- פרופטוזיס: את המבנה הגרמי של ארובות העין, הם מתפתחים עם עומק קטן, וכתוצאה מכך, גלגלי העיניים מציבים עמדה מתקדמת, כלומר, הם נראים בולט חללים אלה.
- חשיפה לקרטיטיס: המיקום הלא תקין של גלגלי העין גורם לחשיפה גדולה יותר של המבנים שלהם, ולכן, התפתחות של דלקת משמעותית של מבנים אלה העינים הממוקמים באזורים החשובים ביותר הוא תכופים..
- דלקת הלחמית: כמו במקרה הקודם, החשיפה של מבנים עיניים יכולה לגרום להתפתחות זיהומים, כגון דלקת הלחמית, הגורמת לדלקת של רקמות החיבור.
- Hypertelorism העין: אצל אנשים מסוימים, ניתן להבחין בגידול משמעותי במרחק בין שתי העיניים.
- פזילה פזורה או exotropia: במקרה זה, ניתן להבחין בהעדר סימטריה או הקבלה בין שתי העיניים, כלומר, כאשר אחת או שתי העיניים מופנות לכיוון האזורים הצדדיים.
- ניוון אופטיהתפתחות של ניוון פרוגרסיבי של מסופי העצבים שאחראים על העברת מידע חזותי מאזורי העיניים למוח יכולה להתרחש גם.
- ניסטגמוס: יש אנשים הממשיכים להציג תנועות לא רצוניות של העיניים, עם מצגת אריתמית ומהירה.
- מפלים: במקרה זה, העדשה של העין הופך אטום, ולכן, מעכב את המעבר של האור לעבר הטרינה, לעיבוד שלה. אנשים מושפעים תהיה הידרדרות משמעותית של היכולת החזותית שלהם.
- קולובומה של הקשתית: ייתכנו העדר חלקי או מוחלט של איריס, כלומר, את אזור צבע העין.
- פגיעה חזותית: חלק ניכר מהאנשים המושפעים מציגים הידרדרות משמעותית ביכולת הראייה, במקרים רבים זה יכול לקרות בצורה של עיוורון בחומרת משתנה.
מומים בפנים
- נפיחות חזיתית: אחד המאפיינים האופייניים ביותר של תסמונת Crouzon הוא נוכחות של מצה בולט או בולט. מבנה העצם הפרונטלית נוטה לצמוח באופן לא נורמלי.
- המום באף: בחלק מהמקרים ניתן להבחין באף בצורת "מקור של תוכי", כלומר, עם קצה האף נופל או יורד.
- היפופלזיה של שליש הפנים האמצעי: במקרה זה, יש התפתחות חלקית או איטית יותר של האזורים המרכזיים של הפנים.
מומים ופה
- היפופלאסיה מקסימאלית: בחלק גדול מן הפרטים, הם יציגו לסת עליונה קטנה או מפותחת.
- פרוגנטיזם מונדיבולרי: פתולוגיה זו מאופיינת בגדולה או נטייה לעזוב את הלסת התחתונה, כלומר, היא ממוקמת במצב מתקדם יותר מאשר העליון..
- סדק פלטי: בחלק מהמקרים ניתן להבחין בסגירה חלקית של גג החיך, אפילו במבנה המעבדה.
- הסתגלות דנטלית: חוסר היישור של השיניים או שינוי המיקום של הנשיכה, מהווה את אחד הממצאים הנפוצים ביותר.
שינויים נוירולוגיים ונוירופסיכולוגיים
מומים גולגולתיים יכולים לעכב את הצמיחה הנורמלית והמעריכית של מבנים במוח, ולכן, ליצור נוכחות משתנה של אנומליות שונות כגון:
- כאב ראש וכאב ראש חוזר.
- אפיזודות עוויתות.
- פיגור שכלי.
- הידרוצפלוס מתקדם.
- הגדלת הלחץ תוך גולגולתי.
סיבות
המקור הגנטי של תסמונת Crouzon קשור למוטציה ספציפית של הגן FGFR2 (Genetics Home Reference, 2016).
באופן ספציפי, הגן הזה יש את הפונקציה החיונית של מתן ההוראות הדרושות לייצור גורם הצמיחה fibroblast להתפתח.
בין היתר, הם אחראים על איתות תאים לא בוגרים ההמרה שלהם או בידול לתאי העצם, במהלך שלב הפיתוח העוורי (Genetics Home Reference, 2016).
במקרה של תסמונת Crouzon, מומחים מציעים גידול או הפרזה גדולה איתות על ידי חלבון FGFR2 וכתוצאה מכך, עצמות הגולגולת יש התמזגו בטרם עת (Reference בית גנטיקה, 2016).
למרות המוטציה העיקרית זוהתה הגן FGFR2 הממוקם על כרומוזום 10, דיווחים קליניים חלקם קשורים למהלך הקליני של המחלה הזאת כדי שהמוטציה FGFR3 על כרומוזום 4 (האגודה Craniofacial, 2016).
אבחון
כפי שציינו, רוב האנשים המושפעים מתחילים לפתח תכונות פיזיות ברורות במהלך שלב הילדות, בדרך כלל החל בגיל שנתיים. ישנם מקרים מעטים שבהם הסימנים והתסמינים האופייניים ביותר ניתנים לצפייה ישירות בלידה (בית החולים לילדים בסיאטל, 2016).
בדרך כלל, הצעד הראשוני של תסמונת Crouzons מבוסס ביסודו על זיהוי התכונות הקליניות של הקראניו-פנים. בנוסף, כדי לאשר תכונות מסוימות או הפרעות עצם, בדיקות מעבדה שונות ניתן להשתמש: רדיוגרפיות מסורתיות, טומוגרפיה ממוחשבת ממוחשבת, ביופסיה עור, וכו ' (בית החולים לילדים בסיאטל, 2016).
בנוסף, מחקרים גנטיים חיוניים כדי לקבוע את נוכחותם של מוטציות גנטיות ולזהות דפוס תורשתי אפשרי (בית החולים לילדים בסיאטל, 2016).
טיפול
נכון לעכשיו, מחקרים ניסיוניים לא הצליחו לזהות כל סוג של טיפול שמאט היתוך גולגולתי. לכן, ההתערבויות מכוונות ביסודן לניהול סימפטומטי ובקרה.
הצוותים האחראים לטיפול בפאתולוגיה זו מאומנים בדרך כלל על ידי מומחים מתחומים שונים: ניתוח, רפואת ילדים, פיזיותרפיה, תרפיה בדיבור, פסיכולוגיה, נוירופסיכולוגיה ועוד..
הודות ההתקדמות הנוכחית של ניתוחים וכלים, רבים המומים craniofacial ניתנים לתיקון עם אחוז גבוה של הצלחה.
הפניות
- AAMADE. (2012). תסמונת Crouzon. שהתקבלו מאגודה של מומים דנטופאציאליים וליקויים.
- אגואדו, א ', לובו-רודריגז, ב', בלנקו-מננדז, ר ', אלווארז-קארילס, ג', וורה דה לה פואנטה, א '(1999). ההשלכות הנוירו-פסיכולוגיות של התסמונת
דה קרווזון: מחקר מקרה ... Rev Neurol, 1040-1044. - Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). תסמונת Crouzon. מגזין נוירולוגיה.
- בית החולים לילדים בבוסטון. (2016). תסמונת Crouzon בילדים. נלקח מבית החולים לילדים בבוסטון.
- איגוד קרניופאציאלי לילדים. (2016). מדריך למעורבות של תסמונת Crouzon. איגוד קרניופאציאלי לילדים.
- NIH. (2016). תסמונת Crouzon. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
- NORD (2016). תסמונת Crouzon. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
- אורפנט. (2013). מחלת קרוזון. מאוחזר מ Orphanet.
- בית החולים לילדים בסיאטל. (2016). סימפטומים של תסמונת Crouzon. נלקח מבית החולים לילדים בסיאטל.
- Sheneider, E., גומז אוקמפו, E., גומז ריוס אוקמפו, ד, חורחה ואסקס, ד, brites סמאנייגו, M., & Carbajal, E. (2011). תסמונת Crouzon.
אבחון רדיוגרפי וטיפול אורתנוגטי של מקרה קליני ... Rev ADM, 188-191. - וידאל Sanahuja, ר ', Gean מולינס, E., קארה סנצ'ז, ג, Quilis Esquerra, J., גרסיה פרוקטואוסוס, G., & קוסטה קלרה, J. (2012). תסמונת Crouzon: כ 2 מקרים. אלים craniostatic ישויות של גנים FGFR. פדרטר (בר), 272-278.