תסמונת Costello תסמינים, גורם, טיפול

ה תסמונת קוסטלו (SCהאם) הפרעה גנטית נדירה מוגדרת על ידי נוכחות של הפרעות התפתחותיות שונות ועיוותים פיזיים מרובים (מרטינז-גלז ו Lapunzina, 2016).

מבחינה קלינית, זה מאופיין עיכוב כללי של צמיחה גופנית לפני ואחרי לידה, תצורת פנים טיפוסיות, פיתוח פסיכומוטורי עיכובים משמעותיים, הפרעות לב, הפרעות אנדוקריניות, שינויים ectodermal ובעלי נטייה השלד גבוה להתפתחות גידולים (Martinez- Glez and Lapunzina, 2016).

אלה שנפגעו עשויים להציג חסרים קוגניטיביים שונים ו / או נכות אינטלקטואלית משתנה. עם זאת, תכונה אופיינית של תסמונת קוסטלו הוא רמה גבוהה של חברותיות של אנשים הסובלים (מלדונאדו מרטינז טורס מולינה ו דוראן Lobaina, 2016).

ברמה האטיולוגית, הוא מציג תבנית רצסיבית אוטוזומלית הקשורה למוטציות ספציפיות בגן הנמצא על כרומוזום 11 (Hernández-Martín ו- Torrelo, 2011).

לאור דפוס רחב של סימנים ותסמינים המגדירים את הקורס הקליני של תסמונת Costello, האבחון שלה דורש גישה רב תחומית. הפיזי, הנוירולוגי, הקרדיולוגי וכו 'הם יסודיים.

כמו כן, הטיפול יהיה מתוכנן בנפרד עבור שליטה על סיבוכים רפואיים מסוימים. המקובל ביותר הוא שהוא כולל טיפול תרופתי, כירורגי ושיקומי.

מאפייני תסמונת קוסטלו

תסמונת קוסטלו היא מחלה ממקור גנטי מלידה שמייצרת דפוס רחב של מעורבות אורגנית (Genetics Home Reference, 2016).

זה מוגדר בדרך כלל על ידי חריגות בצמיחה פיזית ופיתוח קוגניטיבי, cranio-facial שינויים וסוגים אחרים של מומים (Genetics Home Reference, 2016).

הנפוצים ביותר נוטים להשפיע על הלב או על השלד ועל מבנה השרירים (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף, זהו מצב רפואי המאופיין בפיתוח שיטתי של תצורות גידול (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מחברים שונים, כמו מרטינז-גלז ו Lapunzina (2016) עולה כי תסמונת קוסטלו הוא חלק הפרעות עם נטייה גנטית ו / או תורשתי לסרטן ותהליכי מחלה ממאירה.

יש לו מאפיינים נפוצים רבים עם סוגים אחרים של מחלות, כגון תסמונת נונן או תסמונת Cardio-Facial (Genetics Home Reference, 2016).

כל אלה עם סימנים משותפים, כך הקמת אבחנה דיפרנציאלית הוא יקר בשלבים המוקדמים של החיים (Genetics Home Reference, 2016).

התיאורים הראשונים של תסמונת זו נמצאים בין 1971 ל -1977 (גאה, 2016).

בדו"חות הרפואיים הראשונים שלו, קוסטלו התייחס לחלק מהתכונות האופייניות ביותר לתסמונת זו (גאה, 2016).

הוא תאר שני חולים אשר כמובן קליני מוגדרת על ידי הנוכחות של משקל גבוה באופן חריג בלידה, בעיות משמעותיות נוכחות לאוכל, תצורת פנים גסה, עור אלסטי בעי' היפר-פיגמנטציה, ליקויים קוגניטיביים ואישיות "הומוריסטית" (מלדונאדו מרטינז , טורס מולינה ודוראן Lobaina, 2016).

לאחר מכן, דר 'Kalustian (1991) הוסיף את התכונות הקליניות של חולים שנבדקו בנוסף (גאה, 2016).

במחקרים הניסויים הראשונים, תסמונת קוסטלו נחשבה להפרעה נדירה. מאפייניה היו קשורים באופן מהותי לעיכוב בהתפתחות הפיזית והאינטלקטואלית (Maldonado Martínez, Torres Molina ו Duran Lobaina, 2016).

עם זאת, המאפיינים האטיולוגיים הספציפיים זוהו בשנת 2005 (Hernández-Martín ו- Torrelo, 2011).

סטטיסטיקה

תסמונת Costello מסווגת כמחלות נדירות או נדירות. מחלות נדירות מוגדרות על ידי שכיחות נמוכה באוכלוסייה הכללית (יום מחלה נדיר, 2016).

למרות הנתונים המדויקים משתנים בין מדינות, ההערכה היא כי יש שכיחות נמוכה יותר של מקרה אחד לכל 200,000 אנשים יום מחלה נדירה, 2016).

אנליזות אפידמיולוגיות ודוחות קליניים מראים כי לא יותר מ 200 או 300 מקרים של תסמונת Costello ברחבי העולם (Genectics Home Reference, 2016).

ההערכה היא כי השכיחות שלה נע בין מקרה אחד ל 300,000 אנשים / 1.25 מיליון אנשים (Genectics Home Reference, 2016).

סימנים ותסמינים

כפי שציינו, תסמונת קוסטלו מאופיינת על ידי דפוס רחב של מעורבות רב מערכתית.

קבוצת העבודה על סרטן בתסמונות גנטיות פולימורפיות (2016), מציינת כמה מן הנפוצים ביותר באנשים שנפגעו:

פיגור צמיחה כללי

• מקרוזומיה בילוד: בזמן הלידה, אלה שנפגעו נוטים להיות בעלי משקל גבוה מהצפוי. מצב רפואי זה בדרך כלל יש השלכות חשובות בהתפתחות שלאחר מכן של השמנה בילדות או סוכרת.
• גודל נמוך: הגובה של הפרטים המושפעים מתסמונת זו אינו מגיע בדרך כלל לממוצע הצפוי עבור קבוצת הגיל ומין בשלבים האחרונים של ההתפתחות. ברוב המקרים זה תוצר של תזונה לקויה.
• בעיות האכלה: תהליך האכלה נפגע באופן משמעותי בשל קשיים ניכרים למצוץ ולבלוע.
• גיל העצם: מבנה העצם מתפתח במקביל לשאר הגוף. ישנם מספר אבני דרך שיכולים להיות קשורים לגיל הביולוגי של הפרט. בתסמונת קוסטלו, מזוהות עצמות לא מפותחות, מפותחות מעט עבור הגיל של האדם המושפע.

שינויים נוירולוגיים

• עיוות של כיארי: מומים באזורים של המוח הקטן וגזע המוח יכול לגרום התקות של מבנים אחרים, לחץ מכני, חסימה של זרימת הדם, וכו '.
• דיסרטריה: אנומליות מקסימליות ונזק נוירולוגי יכולות לגרום לשינויים בייצור ובביטוי של צלילי דיבור.
• Polyhydromnios: כאשר העובר במהלך ההריון לבלוע מי שפיר שמגן עליו מפני הסביבה החיצונית, עלולים לסבול מהפרעות במערכת העיכול, anencephaly, ניוון miotic, אכונדרופלסיה או בקווית.
• הידרוצפלוס: הצטברות חריגה ופתולוגית של הנוזל השדרתי יכולה להיות מזוהה באזורי מוח שונים. מצב רפואי זה יכול לגרום להתרחבות או ריסוק של מבנים עצביים שונים. הסימפטומים משתנים בדרך כלל, אם כי הנפוצים ביותר קשורים לבלבול, נמנום, כאבי ראש, ראייה מטושטשת, התקפים, וכו '.
• התקפים: פרקים של תסיסה מוטורית, התכווצויות שרירים, אובדן הכרה או תחושות לא נורמליות עקב פעילות עצבית לא מאורגנת עלולה להתרחש.
• נכות אינטלקטואלית: נוכחותם של שינויים קוגניטיביים ורמה אינטלקטואלית משתנה נפוצה בקרב הנפגעים.

הפרעות קרניופסיאליות

• מקרוצפלי: המבנה הכללי של הראש בדרך כלל מציג גודל גדול באופן לא נורמלי. היקף הגולגולת בדרך כלל עולה על הערכים הממוצעים הצפויים לגיל ולמין של האדם המושפע.
• טוסקה Facies: תכונות הפנים הם בדרך כלל מודגש מאוד. המבנים המרכיבים את הפנים הם בדרך כלל גדולים מהרגיל. בנוסף, הם מלווה מומים שונים.
• גשר האף מדוכא: את קו האמצע של האף בדרך כלל מציג עם תצורה שטוח שקוע.
• נרינות נסתרות: הנחיריים מציגים עמדה שונה. הם ממוקמים לעבר המטוס הקדמי.
• אף קצר: המבנה הכללי של האף הוא בדרך כלל קטן, מראה התפתחות קטנה לכיוון החזית.
• גבות עבות: הגבות לרכוש תצורה גסה, הציג מבנה רחב ומאוכלס.
• פטוזיס: העיניים ואת שקעי העין עשוי להיות ממוקם במרחק גדול מהצפוי. במישור החזותי, אנו מבחינים בעיניים מופרדות מאוד.
• ניסטגמוס: העיניים יכולות להציג תנועות לא רצונית, חוזרות על עצמן, עוויתות ואסינכרוני.
• קפלים אפיים: קפל או עור עודף עשויים להופיע על המסופים של העפעפיים העליונים.
• פזילה: עיניים עין אחת ניתן להראות סוטה מן המטוס או קו הראייה. הנפוץ ביותר הוא לראות עין הופכת פנימה או החוצה של קו האמצע של הפנים.
• פה ארוך: הן את הפה ואת השפתיים בדרך כלל יש גודל גדול. הם מראים מבנה רחב יותר מהרגיל.
• היפרפלזיה של חניכיים: החניכיים מראים גודל נפוח או גדול מהרגיל. זה יכול להשפיע על מבנה הפה כולו או אזורים ספציפיים של מסטיק.
• חסימת שיניים גרועה: בשל מומים craniofacial, השיניים הם בדרך כלל misaligned ולא מובנים. הם בדרך כלל להפוך את האכלה קשה.
• חך אוגיבל: החך או הגג של הפה נשמע צר מאוד. פתולוגיה זו מעכבת את התפתחות ומיקום הלשון וצמיחת השיניים.
• אוזניים של השתלה נמוכה: האוזניים ממוקמות בדרך כלל במצב נמוך מהרגיל.
• ביתנים גדולים לאוזניות: המבנים הגלובליים של האוזניים צריכים להיות מפותחים יותר ומראים גודל מוגדל.
• דיספוניה: סביר להניח כי רבים מושפעים יש קול צרוד או רציני מאוד. במקרים רבים הם נובעים אנומליות במיתרי הקול.

השלכות שרירים ושלד

• צוואר קצר: מבנה הצוואר אינו מתפתח בדרך כלל. הצגת מרחק מופחת בין תא המטען לראשו.
• היפוטוניה בשרירים: נוכחות של טונוס שרירים מופחת מייצרת רפיסות משמעותית בגפיים ובקבוצות שרירים אחרות.
• פלנגות דיסטליות רחבות: המבנה הגרמי של האצבעות והבהונות בדרך כלל רחב. בנוסף, hyperextensibility באצבעות ניתן לצפות.
• עקמת: מבנה העצם של עמוד השדרה עשוי להראות עקמומיות חריגה או סטייה.
• קיצור גיד אכילס: גיד הממוקם בחלק האחורי של הקרסול מראה אורך מספיק לייצר בעיות כאב וניידות.

שינויים אפיתליים

• ציפורניים היפופלסטיות: הציפורניים של הידיים והרגליים הם בקושי נוצר. מבנה דק מאוד ומרקם לא נורמלי מופיעים בדרך כלל.
• עור היפר-פיגמנטציה: נוכחות של כתמים על העור הוא עוד אחד המאפיינים המרכזיים של תסמונת זו. אלה בדרך כלל יש צבע כהה, קל לזיהוי.
• Reddening העור על הידיים והרגליים: עודף של העור ניתן לראות באזורים שונים של הגוף, במיוחד בידיים וברגליים.
• פפילומות: ניתן לזהות תצורות גידול שפירות באזורים הסמוכים לפה. הם בדרך כלל קטנים ואסימפטומטיים.
• שיער מתולתל: השיער מראה בדרך כלל חלוקה חריגה או דלילה באזורים מסוימים. הנפוץ ביותר הוא כי אלה מושפעים יש שיער מתולתל.

הפרעות לב

• דיסריתמיה: ניתן לזהות שינוי משמעותי של קצב הלב.
• מומים בלב מולדים: נוכחות משתנה של היצרות אבי העורקים, interauricular או interventricular תקשורת, בין היתר.
• קרדיומיופתיה היפרטרופית: עיבוי של שריר לב הוא ציין כי יוצר שינוי של זרימת הדם ואת שאיבת הדם.

גידולים סרטניים

תכונה נוספת החשובה של תסמונת Costello היא המראה של תהליכים סרטניים, שפירים וממאירים.

חלק מהגידולים הנפוצים ביותר במחלה זו הם neuroblastomas, radbomyosarcoma ושלפוחית ​​שלפוחית ​​השתן..

סיבות

הסיבה לתסמונת קוסטלו היא גנטית והיא קשורה למוטציה ספציפית בכרומוזום 11, במקום 12p15.5 (Hernández-Martín ו- Torrelo, 2011).

נוכחותם של גורמים תורשתיים או מוטציה של דה נובו בגן ה- HRAS אחראית לקורס הקליני המאפיין את המחלה (Genetics Home Reference, 2016).

הגן של HARAS אחראי להפקת הוראות ביוכימיות שונות לייצור חלבון הנקרא H-RAS, עם תפקיד בסיסי בצמיחת תאים וחלוקה (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

אבחנה של תסמונת Costello כרוכה בהערכה רפואית רב תחומית רחבה:

• היסטוריה רפואית.
• בדיקה גופנית.
• בדיקה נוירולוגית.
• בדיקה קרדיולוגית.

ככלל, נדרשת עבודה מתואמת של מומחים רבים ובדיקות מעבדה: טומוגרפיה ממוחשבת, תהודה מגנטית, צילומי רנטגן קונבנציונאליים, ביופסיה של העור, אולטרסאונד לבבי ועוד..

בנוסף, מחקר גנטי חשוב לזהות מוטציות ספציפיות דפוסי ההרגשה.

טיפול

הטיפול בתסמונת Costello מופנה אל השליטה בסימפטומים וסיבוכים רפואיים ספציפיים הקשורים לכל אזור.

כמו באבחון, התערבות רפואית דורשת השתתפות של מומחים שונים: קרדיולוגים, אורתופדים, רופאי עור, רופאי עיניים, מטפלים בדיבור, דיאטנים, נוירופסיכולוגים וכו '..

אין פרוטוקול טיפולי המיועד במיוחד לתסמונת זו. כל ההתערבויות משתנות במידה ניכרת בקרב הנפגעים.

בנוסף לטיפול פיזי, פרמקולוגי וכירורגי גרידא, אנשים הסובלים מתסמונת Costello יכולים להפיק תועלת רבה מתוכניות חינוך מיוחדות, טיפול פסיכולוגי, גירוי מוקדם, ריפוי בעיסוק ושיקום נוירופסיכולוגי..

הפניות

1. Hernández-Martín, A., & Torrelo, A. (2011). Rasopathies: הפרעות התפתחותיות עם נטייה להתפתחות סרטן וגילויים. אקטס דרמוזיפיליוגר. מקורו Actas Dermosifiliogr.
2. Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., & Duran Lobaina, D. (2016). תסמונת קוסטלו. הצגת מקרה. מדיסור.
3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). תסמונת קוסטלו. קבוצת עבודה בנושא סרטן ותסמונות גנטיות פולימורפיות.
4. NIH. (2016). תסמונת קוסטלו. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
5. NORD (2016). תסמונת קוסטלו. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
6. גאה, V. (2016). תסמונת דיאסטולי מדריך. קבוצת תמיכה בינלאומית של תסמונת Costello.