תסמונת קורנליה דה לאנג תסמינים, גורמים, טיפול

ה תסמונת קורנליה דה לאנג (SdCL) זוהי פתולוגיה של מוצא גנטי. היא מאופיינת על ידי נוכחות של עיכוב קוגניטיבי משמעותי מלווה תכונות פיזיות מגוונות מגוונות (Gutiérrez פרננדז ו פאצ'קו Cumani, 2016).

ברמה הקלינית, ישנם שלושה קורסים קליניים שונים: חמור, מתון ומתון (גיל, Ribate and Ramos, 2010).

הסימפטומים והסימפטומים מיוצרים בדרך כלל על ידי תצורת פנים לא טיפוסית, מומים של שרירים ושלד והתפתחות קוגניטיבית ופסיכומוטורית מאוחרת (גיל, Ribate and Ramos, 2010).

בנוסף, ניתן להבחין בסוג אחר של אנומליות הקשורות למומים לב, ריאתיים ו / או עיכוליים (Gutiérrez Ferández ו- Pacheco Cumani, 2016).

באשר למקור תסמונת קורנליה דה לאנגה, האטיולוגיה שלה קשורה לנוכחות של מוטציות ספציפיות בגנים SMC3, SMC1A, NIPBL, בין היתר (גיל, Ribate ו- Ramos, 2010).

האבחנה היא קלינית ביסודה, בהתבסס על מאפיינים פיזיים וקוגניטיביים (Castro-Santana, Cárdenas Hernández ו- Anaya-Pava, 2014). עם זאת, זה בדרך כלל מלווה מבחן אישור גנטי.

הטיפול מכוון לאיתור וטיפול בסיבוכים רפואיים (Castro-Santana, Cárdenas Hernández ו- Anaya-Pava, 2014). התערבות רפואית, לוגופדית, נוירופסיכולוגית וחינוכית מיוחדת היא חיונית.

מאפייני תסמונת קורנליה דה לאנג

תסמונת קורנליה דה לאנג היא הפרעה גנטית נדירה של אופי מולד, כלומר, המאפיינים הקליניים שלה ניכרים מלידה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

היא מוגדרת כפתולוגיה של מעורבות רב-מערכתית בסימפטומים הקשורים להתפתחות פיזית וקוגניטיבית מאוחרת, מומים קרניים-פנים או מומים של שרירים ושלד (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016)..

למרות שהקורס הקליני וחומרתה של תסמונת זו עשויים להשתנות במידה ניכרת בקרב אלה שנפגעו, היא מחלה עם שיעור תמותה גבוה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

אנשים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לאנג מתאפיינים בהצגת תצורת פנים לא טיפוסית או אופיינית ובעיכוב של התפתחות / התפתחות לפני ואחרי (קרן קורנליה דה לאנג, 2016).

הנפוץ ביותר הוא כי בעיות למידה מופיעות, עיכוב ברכישת שפה או הליכה הפרעות התנהגותיות (קורנליה דה לאנג תסמונת הקרן, 2016).

המחקר שלו התבסס על מחקר של שני חולים בגילאי 6 ו -17 חודשים. התמונה הקלינית שלו התאפיינה באיחור חמור בצמיחה הפיזית ובהתפתחות אינטלקטואלית הקשורה לתכונות מירפורמטיביות שונות (Gutiérrez Fernández ו- Pacheco Cumani, 2016).

לאור הדמיון בין שני המקרים, קיומו של הגורם האטיולוגי המשותף והציבורי היה הדיווח הקליני הראשון על הפתולוגיה זו (Gutiérrez Fernández ו- Pacheco Cumani, 2016).

בעבר, Brachmann (1916) הצליח לפרסם כמה נתונים נתיחה של חולה בגילאי הילד עם כמה מאפיינים תואמים את תסמונת קורנליה דה לאנג (Gutiérrez פרננדז ו פאצ'קו Cumani, 2016).

נכון לעכשיו, התמונה הקלינית של תסמונת זו סווגה על ידי שלושה פנוטיפים שונים: חמור, מתון ומתון (גיל, Ribate and Ramos, 2010).

סטטיסטיקה

תסמונת קורנליה דה לאנג היא תופעה נדירה באוכלוסייה הכללית, שבדרך כלל מסווגת כמחלות נדירות.

הנתונים האפידמיולוגיים אינם ידועים בדיוק. השכיחות שלו נאמדה במקרה אחד לכל 10,000-30,000 לידות (Genetics Home Reference, 2016).

במקרה של ספרד, זוהו שכיחות מינימלית של 0.97 ל -100,000 לידות (Sanz, Suárez, Rodríguez, Durán ו- Cortez, 2007).

עד כה, ניתן למצוא יותר מ -400 מקרים שונים של תסמונת קורנליה דה לאנג המתוארים בספרות הרפואית והניסויית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

זוהי פתולוגיה שיכולה להשפיע על שני המינים במספרים שווים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מחברים כמו Gutiérrez Fernández ו- Pacheco Cumani (2016) מצביעים על דומיננטיות קלה של נשים, עם יחס של 1.3 / 1 (גיל, Ribate ו- Ramos, 2010).

באשר לשאר הגורמים הסוציו-דמוגרפיים, המחקר הנוכחי לא זיהה שכיחות דיפרנציאלית הקשורה למדינות ספציפיות או קבוצות אתניות ו / או גזעיות.

רבים מהמקרים המאובחנים הם ספורדיים, אם כי מספר משפחות מושפעות זוהו עם דפוס ברור של ירושה דומיננטית (גיל, Ribate and Ramos, 2010)..

סימנים ותסמינים

הסימנים והתסמינים של תסמונת קורנליה דה לאנג מאופיינים על ידי דפוס ההתערבות הרחב שלהם.

מחלה זו מוגדרת על ידי נוכחות של תכונות פנים אופייניות, מומים של שרירים ושלד באיברים העליונים והתחתונים, עיכוב כללי של צמיחה לפני ואחרי לידה, יחד עם התפתחות של אנומליות פיזיות אחרות (García and Diez, 2009)..

לאחר מכן, נתאר כמה מן התכונות הקליניות הנפוצות ביותר בתסמונת קורנליה דה לאנגה:

צמיחה

בלמעלה מ -90% מאלו שנפגעו מתסמונת קורנליה לאנגה ניתן לזהות עיכוב בהתפתחות פיזית או היפוקריצימינטו (Gutiérrez Fernandz and Pacheco Cumani, 2016).

הצמיחה מושפעת לעיתים קרובות הן בשלבי הלידה והן לאחר הלידה (גיל, Ribate ו- Ramos, 2010).

המאפיינים השכיחים ביותר בתינוקות (גיל, Ribate and Ramos, 2010):

• משקל וגודל מתחת צפוי.
• הפחתת היקף הגולגולת מתחת לאחוזון השלישי.

תנאים אלה בדרך כלל להאריך את הבגרות. זה יכול להיות מובחן גידול מתחת הצפוי עבור המין ואת הגיל הביולוגי של האדם מושפע (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

כמה חריגות הקשורות למזון ניתן לזהות יחד עם סוג זה של שינויים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

קושי לבלוע או ללעוס מזון נפוץ בשלבים המוקדמים של החיים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

גולגולת הפנים תכונות

מערכת של שינויים גולגולתיים הפנים גורם להתפתחות של פנוטיפ פנים אופייני לאנשים הסובלים מתסמונת קורנליה דה לאנג.

חלק מן האנומליות הנפוצות ביותר כוללות: גיל, Ribate, Ramos, 2010, Gutiérrez Fernández ו- Pacheco Cumani, 2016, הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016):

• מיקרוסקופאלי: ירידה בגודל הראש הכולל, שהוא מתחת לצפוי עבור המין וקבוצת הגיל של האדם המושפע.
• Sinophridia: הגבות בדרך כלל מציגות תצורה רציפה, ללא רווח או אזור חופשי של שיער בין שניהם. איחוד הגבות הוא אחד המאפיינים הפנים אופייניים ביותר. הנפוצה ביותר היא כי היא מקושתת יותר מהרגיל.
• כרטיסיות: למרות שברמה אופתלמולוגית ברמת החריגות או שינויים משמעותיים אינם מזוהים בדרך כלל, הריסים הם בדרך כלל ארוך ורזה מאוד.
• תצורת האף: האף מאופיין בדרך כלל על ידי hypodvelopment של כמה מבנים שלה. גלובלי יש לו גודל קטן עם חורים anteverted. גשר האף הוא בדרך כלל רחב ומדוכא, בעוד filtrum מוארך בולט.
• תצורה מקסימאלית ו buccal: לסת לא מפותחת (micrognathia) ניתן לראות עם החיך מוגבה שונים אנומליות שתל דנטלי. השפה העליונה היא בדרך כלל רזה ואת commissures בכיוון המישור התחתון.
• ביתנים אקוסטיים: האוזניים בדרך כלל יש שתל נמוך גולגולתי. בנוסף להיותם מתחת הרגיל, הם נוטים להופיע מסובבת לאחור.
• צוואר: אלה מושפעים יש ירידה אורך הצוואר. זה נפוץ לזהות השתלה נמוכה של קו נימי.

מאפייני שרירים ושלד

• גיל העצם מתעכב: הפרעות בצמיחה טרום לידתי ואחרי לידה יכולות לגרום לעיכוב משמעותי בהתבגרות העצם.
• היפופלזיה: לרבים מן הנפגעים יש התפתחות אסימטרית של הגפיים וחברי הגוף. זה נפוץ לזהות ידיים ורגליים כי הם קטנים מהרגיל.
• באופן סינדיקטי: את היתוך של העור או את מבנה העצם של כמה אצבעות הידיים הוא תכופים בתסמונת זו.
• Brachyclinodactlyly: האצבע החמישית של היד מציגה בדרך כלל תצורה מעוקלת וחריגה.
• אוליגודאקטילי: העדר אצבעות או אצבעות אחת או יותר מהווה עוד אחד מתכונות השריר והשלד שניתן לזהות.
• היפוטוניה שרירית: הטון של מבנה השרירים בדרך כלל מציג רפיון או מופחת באופן חריג.

תכונות נוירולוגיות וקוגניטיביות

העיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והפסיכומוטורית מהווה אחד הממצאים הקליניים המרכזיים בתסמונת קורנליה לאנג.

רכישה איטית של מיומנויות הקשורות לפעילות מוטורית או מנטלית מזוהה בדרך כלל.

אבני הדרך המושפעות ביותר הן רכישת הישיבה, החיוך הרגשי, הקשקוש, העקירה העצמאית, פליטת המילים הראשונות, ההבנה והזמנות, האכלה, אמבולציה או ניקיון עצמאי.

ברבים מאלה שנפגעו, ניתן לזהות IQ ממוצע הקשור ללקות אינטלקטואלית קלה או מתונה.

מאפיינים התנהגותיים

התנהגותם של אלה שנפגעו מתסמונת קורנליה דה לאנגה מציגה בדרך כלל כמה מאפיינים ייחודיים:

• רגישות יתר לעורר.
• הרגלי שינה ו הרגלי אכילה.
• קושי או חוסר יכולת לכונן יחסים חברתיים.
• התנהגות חוזרת ונשנית וסטריאוטיפית.
• לא ביטוי קטן או לא מילולי של רגשות.

מאפיינים פיזיים אחרים

קורנליה דה לאנג תסמונת קשורה גם עם התפתחות של סיבוכים רפואיים שונים.

הגורמים השכיחים ביותר למוות או להחמרה של המצב הרפואי של הנפגעים קשורים ל:

• מומים במערכת העיכול.
• מומים לבביים.
• שינויים ושינויים חריגים בדרכי הנשימה (דיספלסיה / היפופלאסיה ברונכופולמונארית, שאיפה ריאתית, התקפות חוזרות ונשנות של דום נשימה, דלקת ריאות וכדומה)..

האם יש קורסים קליניים שונים?

השתנות הסימנים והתסמינים של תסמונת קורנליה דה לאנג איפשרה לסווג את הקורס הקליני שלהם (Gutiérrez Fernández ו- Pacheco Cumani, 2016):

• הקלד: זה בדרך כלל החמור ביותר. שינויים וסטיות מתאפיינים בנוכחות hipocrecimiento הפיסית, עיוותי שרירים ושלד, תווי פנים חריגים, תנועת מפרקים מוגבלת, ועל עיכוב קוגניטיבי אחר (שמיעה, ראייה, עיכול, רינו-אורולוגים, לב גניטלי סיבוכים רפואיים.
• סוג II: בתת-סוג זה, השינויים הפיזיים לרוב אינם ניכרים, במיוחד בגפיים. אלה מושפעים לא בדרך כלל יש גירעונות אינטלקטואליים רציניים. הנפוצה ביותר היא כי האבחנה נעשית מעבר לשלב neonatal.
• סוג III: הקורס הקליני מאופיין בעיקר בשינויים קליניים. תכונות הפנים מופיעות ברוב המקרים, אבל הביטוי של שאר האנומליות משתנה.

סיבות

מקורו של תסמונת קורנליה לאנגה קשור לנוכחות של הפרעות גנטיות.

במקרים שנבדקו, ניתן לזהות מוטציות ספציפיות ב 5 גנים שונים: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ו- SMC3 (Genetics Home Reference, 2016).

השינוי הנפוץ ביותר קשור הגן NIPBL, מזוהה יותר ממחצית אלה שנפגעו. שאר אנומליות גנטיות פחות שכיחות (Genetics Home Reference, 2016).

כל הגנים הללו הם בולט בייצור חלבונים הקשורים cohesin המורכב, אחראי הרגולציה של ארגון המבנה הכרומוזומלי, ייצוב של מידע גנטי בתאים ותיקון DNA (Reference בית הגנטיקה, 2016) נייר.

בנוסף, הם ממלאים מספר פונקציות בסיסיות בהתפתחות טרום לידתית של הגפיים, הפנים ואזורי גוף אחרים ומערכות (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

האבחנה של תסמונת קורנליה דה לאנג היא קלינית. כרגע אין בדיקה מעבדה כדי לציין את נוכחותם לצמיתות.

בתחום הרפואי, הנפוץ ביותר הוא להשתמש בקריטריונים האבחנתיים המוצעים על ידי קליין ועמיתיו (2007).  

אלה מתייחסים לזיהוי של אנומליות craniofacial, בצמיחה ופיתוח, בגפיים, neurosensory ו שינויים עורית, הפרעות התנהגותיות, וכו ' (גיל, Ribate ורמוס, 2010).

באופן משלים, חשוב לבצע ניתוח גנטי מולקולרי לזהות נוכחות של מוטציות הקשורות תסמונת קורנליה דה לאנג (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016)..

טיפול

למרות שאין תרופה לתסמונת קורנליה דה לאנגה, הגישה הטיפולית שלה דורשת תכנון של מעקב רפואי מתמשך יחד עם הטיפול בסיבוכים..

המחברים גיל, Ribate ורמוס (2010) מצביעים על כמה מן הגישות הנפוצות ביותר.

• פיתוח וצמיחה: תקנה של צריכת קלוריות, אספקה ​​מלאכותית, השתלת צינור nasogastric, בין היתר.
• התנהגות ופיתוח פסיכומוטורי: יישום של תוכנית התערבות לוגופדית, גירוי מוקדם וחינוך מיוחד. שימוש בהתאמות כגון שפת סימנים או טכניקות תקשורת חלופיות אחרות. שימוש בגישות קוגניטיביות-התנהגותיות במקרים של הפרעות התנהגותיות.
• חריגות ומומים של שרירים ושלד: הנפוץ ביותר בשיטות מתקנות או גישות כירורגיות, אם כי אין נתונים המדגימים את יעילותה.
• תקלות במפרקים קוגניופציאליים: הגישה הבסיסית מתמקדת תיקון כירורגי, במיוחד של אנומליות מקסימלית או בעל פה.

הפניות

1. Castro-Santana, N., Cárdenas Hernández, R., & Anaya-Pava, E. (2014). היפרדות רשתית ותת-גבישי עקב הטראומה העצבית של תסמונת קורנליה לאנגה. Rev Mex Oftalmol.
2. קרן CdLS. (2016). מאפייני CdLS. מקורו בקורנליה דה לאנג.
3. García, T., & Dies, N. (2009). התערבות לוגופדית במקרה של תסמונת קורנליה דה לאנג. כתב העת של דיבור תרפיה, Phonatry ואודיולוגיה.
4. גיל, מ ', ריבאטה, מ', ראמוס, F. (2010). תסמונת קורנליה דה לאנג. AEP. התקבל מ AEP.
5. Gutiérrez פרננדז, J., & Pacheco Cumani, מ '(2016). פרק י"ב. תסמונת קורנליה דה לאנג. נלקח מתוך AEPED.
6. NIH. (2016). תסמונת קורנליה דה לאנג. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
7. NORD (2016). תסמונת קורנליה דה לאנג. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
8. Sanz, H., Suárez, E., Rodriguez, S., Durán, J., & Cortez, V. (2007). תסמונת קורנליה דה לאנג. גאז מד בול.