שתף:
תסמונת Cockayne תסמינים, גורם, טיפולים
ה תסמונת קוקאין (SC) היא הפרעה ממוצא גנטי המייצרת הזדקנות מוקדמת במהלך שלב הילדות ו / או המתבגרים (Iyama and Wilson, 2016)
מבחינה קלינית, תסמונת Cackayne מאופיינת במגוון רחב של הפרעות, כולל הפרעות גדילה והתפתחות פסיכומוטורית, פנוטיפ פיזית מאפיין רגרסיה נוירולוגיות, רגישות לאור, ראיית פגמי שמיעה, כוללים (באיון קאלאטאיוד כולל, Urdiales Urdiales, Atienza דלגדו, מורנטה הלבן, 2005).
כמו תסמונת Cockayne ממוצא האטיולוגי, ברבים מהמקרים נובעים בעיקר בנוכחות מוטציות ספציפיות בגנים ERCC8 ו ERCC6 הממוקם על כרומוזום 5 ו 10, בהתאמה (Laugel, 2013).
מצד שני, ניתן לוודא את האבחנה תסמונת Cokayne דרך מחקר גנטי וניתוח של רנ"א, למרות שזה הכרחי כי בדיקה גופנית מקיפה ולימוד המאפיינים הקליניים של הנפגעים (Dollfus ו Laugel, 2009).
למרות שאין תרופה למחלה זו, קיימות גישות שונות symptomatological טיפוליות, המבוססות על התערבות רפואית שיקומית: תיקון כירורגי, גירוי מוקדם, מנוע, electrostimulation, darmacológica ממשל, פיזיותרפיה, וכו ' (באיון קאלאטאיוד, Urdiales Urdiales, Atienza דלגדו, לבן מורנטה, 2005).
מאפייני תסמונת קוקאין
ה תסמונת קוקאין (SC) היא מחלה נדירה של מוצא תורשתי, אשר הביטוי הבסיסי שלה הוא התפתחות של הזדקנות מוקדמת (Iyama ווילסון, 2016)
למרות חומרת המצב הזה יכול להשתנות בהתאם הסיבוכים הרפואיים, חריגות גנטיות להצמיח מספר הסימפטומים תואמים הזדקנות מוקדמת וכתוצאה מכך, תוך ההפחתה הניכרת של תוחלת חיים (Iyama ווילסון, 2016 ).
כך, בספרות הרפואית הרבה, תסמונת קוקאין נחשבת לסוג של פרוגריה קטגורייתית (Iyama and Wilson, 2016).
ככלל, המונח פרוגריה משמש להתייחסות לקבוצת מחלות המוגדרת קלינית על ידי נוכחות של הזדקנות מואצת / מוקדמת באוכלוסיית הילדים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2015).
סוג זה של שינויים הם תוצר של גורמים גנטיים ויש להם לייצר את הסימפטומים הפיזיולוגיים של הסימפטומים של זקנה (גנטיקה הבית הפניה, 2016).
לפיכך, תסמונת Cockayne תוארה לראשונה על ידי Cokayne בשנת 1936. בדו"ח הקליני שלו הוא התייחס לתיאור של שני מקרים
מוגדרת קלינית על ידי גמישות cachectic, ניוון הרשתית חירשות (Laugel, 2013).
בנוסף, הוא הרחיב את התיאורים שלו עם מקרים קליניים חדשים, שהתסמינים שלהם החלו להתפתח באופן מובהק בילדות המוקדמת (Laugel, 2013).
לבסוף, בסביבות שנות ה -80 וה -90, בזכות ההתקדמות הטכנית, אפשר לתאר את הפתולוגיה הזו ברמה התאית, בעוד שבשנת 1990 ניתן היה לזהות את הגנים העיקריים המעורבים בפאתולוגיה זו (Laugel, 2013)..
בדרך זו, תסמונת Cokayne מוגדרת על ידי שלושה ממצאים בסיסיים (National Organizadion for Rare Disroders, 2016):
1. פיגור משמעותי של הצמיחה (קומה נמוכה, משקל נמוך וכו ').
2. רגישות מוגזמת חריגה לגירויים אור (רגישות).
3. מראה פיזי מזדקן.
יתר על כן, מחברים שונים מצביעים על נוכחות של תת קליניים שונים בתוך תסמונת Cokayne (Conchello-Monleón ואח, 2012; Lanzafame, Vaz, Nardo, בוטה, Orioli ו סטפניני, 2013; Laugel, 2013.):
- הקלד: סוג זה הוא הקלאסי והצורה הנפוצה ביותר של הצגה של תסמונת Cockayne. במקרה זה, הסימפטומים הקרדינל צריך להופיע לאחר 2 שנים של גיל.
- סוג II: במקרה זה, תכונות קליניות מופיעות מוקדם. לכן, ניתן לצפות בסימפטומים משמעותיים מלידה, בנוסף הם בדרך כלל מציגים מעמד קליני רציני.
- סוג III: סוג זה מאופיין במצגת קלינית מתונה יותר. בנוסף, בהשוואה לסוגי המשנה הקודמים, הוא מציג בדרך כלל התחלה מאוחרת.
- הקלד XP / CS: תת-סוג קליני של תסמונת Cockayne המאופיין במצגת משותפת עם pigmentosa xeroderma מובחנת. המאפיינים שלו מוגדרים על ידי התפתחות של מעמדה מופחת, פיגור שכלי וסרטן העור.
סטטיסטיקה
תסמונת Cockayne נחשבת מחלה נדירה או נדירה, עם שכיחות משוער של מקרה אחד לכל 200,000 תושבים באזורים אירופיים (דולפוס ולוגל, 2009).
באופן כללי, בארצות הברית ובאירופה, תסמונת Cockay יכולה להציג אותך בערך 2 או 3 מקרים למיליון לידות (Genetics Home Reference, 2016).
באשר למאפיינים הסוציו-דמוגרפיים של הנגועים, חקירות אפידמיולוגיות לא זיהו תדירות גבוהה יותר הקשורה למין, מקום מוצא או קבוצה אתנית ו / או גזעית (ארגון לאומי למחקר נדיר, 2016).
סימנים ותסמינים אופייניים
תסמונת קוקאין מאופיינת באופן קליני על ידי דפוס הטרוגני של ביטויים קליניים, המוגדרים על ידי גירעון כללי בפיתוח וניוון רב-מערכות חמור (Iyama and Wilson, 2016).
לפיכך, חלק מן הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר של תסמונת Cockayne כוללים בדרך כלל (באיון קאלאטאיוד, Urdiales Urdiales, Atienza דלגדו, מורנטה הלבן, 2005; גנטיקה בית הפניה, 2016; לאומי Organizadion עבור Disroders נדירים, 2016):
א) פיגור צמיחה
אחד המאפיינים הרפואיים האופייניים ביותר של תסמונת Cockayne הוא נוכחות של התפתחות איטית או מאוחרת של צמיחה פיזית.
אמנם, במקרים מסוימים, ניתן לזהות את זה בשלב טרום לידתי, באמצעות אולטרסאונד שגרתית של הריון שליטה, היא שכיחה יותר להתבונן פרמטרים אלה במהלך השנים הראשונות של החיים.
באופן כללי, אצל אנשים מושפעים ניתן לצפות הן במעמד והן במשקל מתחת לנורמה או הצפויה לגילם המיני והגיל הכרונולוגי.
בנוסף, מחקרים קליניים מסוימים מסווגים תסמונת Cockayne כצורה של גמדות (Conchello-Monleón et al., 2012), כלומר, הפרעה בצמיחה אשר גובה מבוגר בדרך כלל אינו עולה על 125cm (המכונים הלאומיים לבריאות, 2016).
מאידך גיסא, כתוצאה מפגמי צמיחה כללית, ניתן גם לבחון נוכחות של מיקרוסקפליה. לכן, בראש של אנשים מושפעים בדרך כלל מציג גודל קטן או קטן מהצפוי עבור המין שלהם וקבוצת גיל (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן, 2016).
לפיכך, מאפייני הגידול בתסמונת קוקאין מוגדרים על ידי:
- משקל נמוך.
- גודל מופחת, תואם את האבחנה של הפרעת גדילה או גדילה.
- מיקרוסקופאלי
ב) הפרעות שריר - שלד
תסמונת Cockayne מאופיינת בדרך כלל על ידי פיתוח שלד שונים, שרירים והגדרת העור תכונות:
לכן, תצורת הפנים מאופיינת לא טיפוסית בשל נוכחות של גודל קטן של הראש, הפה והסנטר מפותח או צר הצר ואת האף.
כמו כן, את הנטייה של חתיכות שיניים הוא בדרך כלל חריגה, מייצר חלק במקרים חסימה רע ופיתוח של מספר משמעותי של עשבים אנומליות היטל המנדולי..
באשר למאפייני העור, ניתן לראות כי השיער והעור מהווים מראה יבש ויפה. בדרך כלל, העור מציג מראה מבוגר עם קמטים, אובדן של רקמת השומן או חריגות פיגמנטציה.
מצד השני, אצל אנשים הסובלים מתסמונת Cockayne אפשר לזהות חוסר פרופורציה בגודל של הגפיים שלהם, אז זה מקובל לראות גם ידות ורגליים גדולות באופן חריג, כמו ידות ורגליים כבר בהשוואה לגודל הכולל של הגוף.
בנוסף, ייתכן גם כי המפרקים לפתח באופן חריג, הציג גודל גדול יותר מהנדרש ומוביל למצב קבוע של קבוצות עצם ושרירים שונים.
מצד שני, באשר הפרעות שריר, לרוב להתבונן בהתפתחות ספסטיות, כלומר, העלאת חריגה חריגה של טונוס שרירים, מלווה ובמקרים מסוימים במצגת נוספת של רפלקסים חָסֵר או hyperreflexia (מוגברת
osteo-tendinous).
לפיכך, המאפיינים השלד והשרירים של תסמונת Cockayne מוגדרים על ידי נוכחות של:
- תצורת פנים לא טיפוסית.
- השתלות שיניים.
- הזדקנות עורית.
- חוסר פרופורציה אנטומית בגפיים העליונות והתחתונים.
- התפתחות של ספסטיות והיפרפולקסיה.
c) שינויים חושיים
החריגות החושית השונות המופיעות בתסמונת Cockayne קשורות ביסודן לשינויים ברגישות לגירויים מסוימים ונוכחות של פתולוגיות אופטלמולוגיות ושמיעתיות..
בדרך זו, אחד המאפיינים החשמליים של הפתולוגיה זו הוא נוכחות של רגישות, כלומר, רגישות מוגזמת לאור שיכולה לגרום לתחושות של אי נוחות וכאב.
לכן, מושפע רבים ניתן לצפות בהתפתחות של כוויות ושלפוחיות כאשר נחשף לאור השמש.
יתר על כן, עוד ממצא רפואי טיפוסי הוא הפיתוח של ליקויי עיניים וראייה, הקשורים בעיקר ניוון רשתית, קטרקט, פיגמנטוזה רטיניטיס אופטי ניוון או נוכחות מתקדמת.
בנוסף, מבחינת יכולת השמיעה, זה די נפוץ לזהות אובדן שמיעה משמעותי (אובדן שמיעה) או לפתח חירשות sensineural..
לפיכך, המאפיינים החושיים של תסמונת קוקאין מוגדרים על ידי נוכחות של:
- רגישות.
- אופטלמולוגיה.
- גירעונות שמיעה.
ד) ניוון נוירולוגי
בהתייחס למאפיינים הנוירולוגיים, ניתן להבחין בהשפעה כללית של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית, המאופיינת בהתנוונות הדרגתית של החומר הלבן האפור ונוכחות של ניוון מוחי..
באופן כללי, אנשים עם תסמונת Cockayne יציג תכונות שונות כגון:
- גירעון אינטלקטואלי כללי: הן הפיתוח החלקי של כמה מבני המוח ואת התנוונות הסלולר הבאים, יוביל לנוכחות של קשיים קוגניטיביים שונים.
כל אלה קשורים ביסוד לביצועים אינטלקטואליים מתחת לרמה הצפויה לקבוצת הגיל של האדם המושפע.
- פיגור פסיכו-מוטורי: לגבי האזור המוטורי, התפתחות של הפרעות שונות הקשורות אטקסיה, dysarthria לנוכחות של רעידות באופן משמעותי לעכב את רכישת מיומנויות שונות.
לפיכך, אנשים מושפעים יציג שינויים שונים הקשורים ברכישת מעמד, ישיבה, שינויים בתנוחה, מגוון של חפצים, וכו '.
- הפרעות שפה: מיומנויות שפה נוטות להתפתח בצורה גרועה ולא שלמה. שפתם של אנשים הסובלים מתסמונת קוקאין מאופיינת בדיבור מפוזר, תוך שימוש בביטויים קצרים ובמילים ספורות.
סיבות
מקורו של תסמונת Cockayne נמצא בנוכחות שינויים גנטיים, במיוחד בפיתוח מוטציות בגן ERCC או CBS ו ERCC או CSA הגן (Genetics Home Reference, 2016).
שני הגנים יש תפקיד בסיסי בייצור של חלבונים האחראים על תיקון של DNA פגום או פגום. לכן, במקרה של נזק חיצוני או פנימי, הדנ"א לא ניתן לתיקון בדרך כלל והתאים שמראים תפקוד לקוי ימותו באופן אקספוננציאלי (Genetics Home Reference, 2016).
לפיכך, ליקויים בתיקון ה- DNA יכול לתרום הן למאפיינים של רגישות לאור והן לתכונות קליניות אופייניות אחרות של תסמונת Cockayne..
אבחון
למרות הניתוח של ההיסטוריה הרפואית והבדיקה הגופנית הם היסוד כדי לקיים את החשד של תסמונת קוקאין, השימוש סוגים אחרים של גישות רפואיות הוא היסוד.
במקרה זה, השימוש במבחני הדמייה, כגון הדמיית תהודה מגנטית או טומוגרפיה ממוחשבת, שימושיים לקביעת שינויים נוירולוגיים (ארגון לאומי למחקר נדיר, 2016).
בנוסף, המחקר הגנטי לזיהוי של חריגות בתיקון שינויים גנטיים הוא היסוד לאישור סופי של האבחנה של תסמונת Cockayne (Dollfus and Laugel, 2009)..
האם יש טיפול?
הטיפול בתסמונת Cockayne וסיבוכים רפואיים משניים הוא סימפטומטי ביסודו (Bayion Calatayud, Urdiales Urdiales, Atienza Delgado, Morante del Blanco, 2005):
- התערבות כירורגית של שרירי השלד והשרירים.
- תזונתיים ומזון.
- שיקום פיזי טיפול: גירוי של מיומנויות פסיכומוטוריות, שליטה על ספסטיות הפרעות cerebellar.
- טיפול פרמקולוגי של ספסטיות.
- התאמות פוסטורליות.
- שרירים אלקטרוסטולציה.
- טיפול כירורגי ופרמקולוגי של אנומליות אופטלמולוגיות
- התאמות שמיעתיות.
הפניות
- Bayion Calatayud, M., Urdiales Urdiales, J., Atienza Delgado, R., & Morante del Blanco, M. (2005). תסמונת קוקאין: טיפול ושיקום. א
תכלית של מקרה. שיקום (Madr), 171-5. מתוך שיקום (Madr). - קונצ'לו-מונליון ואח ',. (2012). תסמונת Cockayne: מוטציה חדשה בגן ERCC8. Rev Neurol.
- Dollfus, H., & Laugel, V. (2009). תסמונת קוקאין. מאוחזר מ Orphanet.
- Iyama, T., & Wilson, D. (2016). אלמנטים המסדירים את הנזק DNA תגובה של חלבונים פגומים בתסמונת קוקאין. J מול ביול (62-76).
- Lanzafame, M., Vaz, B., Nardo, T., Botta, E., Orioli, D., & Stefanini, M. (2013). מ בדיקות מעבדה אפיון פונקציונלי של תסמונת קוקאין. מנגנוני ההזדקנות ופיתוח, 171-179.
- Laugel, V. (2013). תסמונת קוקאין: הספקטרום הקליני והמוטציוני המתרחב. מנגנוני ההזדקנות ופיתוח, 161-120.
- NIH. (2016). תסמונת קוקאין. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
- NIH. (2016). גמד. מתוך MedlinePlus.
- NORD (2016). תסמונת קוקאין. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.