שתף:
תסמונת אנגלמן סימפטומים, גורם, טיפולים
ה תסמונת אנג'למן זוהי הפרעה נוירולוגית המלווה בפיגור שכלי. זוהי מחלה גנטית שגורמת לבעיות והפרעות התנהגות ובלמידה ופיתוח של האדם.
בדרך כלל, האבחנה של המחלה מתרחשת בין 2-5 שנים של גיל, כאשר התכונות והמאפיינים של תסמונת זו הופכים בולטים יותר.
תסמונת זו מייצרת עיכובים נוירולוגיים (התקפים, צמיחה קליפת המוח עם אנומליות, electroensphalograms חריגה התארכות חדרית).
בנוסף, קיימות גם בעיות של מוגבלות קוגניטיבית, בעיות ברמת המנוע (תנועה אטקסית) והעדר שפה, בין היתר.
בכל המקרים, אנשים עם תסמונת אנג'למן מציגים התפתחות מאוחרת או מאוחרת, שהיא בדרך כלל קשה.
זה בדרך כלל נתון בכולם בעיות דיבור (או היעדרות של אותו אחד או שימוש מינימלי של המילים), להיות גדול יותר את ההבנה כי הייצור.
בנוסף, כמה התנהגויות כגון צחוק תכופים, חביבות וחברותיות ו hyperexcability (עם הידיים מפרפר) הם אופייניים מאוד. בנוסף, יש גם שינוי במאזן ובתנועה.
תסמונת אנג'למן נחשבת מחלה נדירה. זוהי הפרעה נוירו-התפתחותית עם מעורבות גנטית.
סימפטומים של תסמונת אנג'למן
אנשים עם תסמונת אנג'למן נוכחים ברמה הפיזית:
עקומה של המערכת גולגולתי עם האבולוציה עניים וברוב המקרים עם microcephaly. הם בדרך כלל שתי סטיות תקן מן המערכת הרגילה בגיל שנתיים.
- הן שיער, עור ועיניים עם hypopigmentation.
- פה גדול ושיניים רחבות מאוד ומנותקות.
- לשון בולטת.
- פרוטוזיה בלשון ופרוגנטיות (דפורמציה מנדדיבולארית).
- לפעמים בעיות בעצב הראייה ובפזילה.
- אוקסיפוט (החלק התחתון של הראש) שטוח.
- בעיות האכלה ו היפוטוניה המטען.
- מתרברב.
- רגישות מוגברת לחום.
- רגליים קטנות.
- בעיות ביניקה.
- בעיות האכלה בילדות.
- הגפיים התחתונות hyperextension.
- מרץ עם זרועות מתוחות ומכווצות בגובה המרפק.
- תיאום רע.
- רפלוקס.
- תנועות נדירות.
- בעיות בליעה.
- חוסר איזון.
- קשיחות וקשיים.
- רעד.
- היעדר מעקב אחר העין.
בנוסף, הם מציגים בעיות ברמה הנוירולוגית:
- התקפים אפילפטיים (בדרך כלל עם הופעת לפני 3 שנים). ההתקפים נשמרים במהלך הבגרות, אולם הם פחות חמורים עם חלוף הזמן.
- אופייני electroencealogram: עם הפרשות פרוקסימליות גל איטי.
- Ataxia או apraxia של ההליכה.
- בעיות שינה.
- תנועה לא מתואמת בגפיים.
- עיכוב מוטורי חמור.
- היעדר דיבור.
ברמה ההתנהגותית:
- מרתק עם מים (ברזים, אמבטיה, בריכה ??).
- ברוקסיזם.
- תוקפנות עצמית במצבים שבהם הם מתוסכלים.
- היפרקינזיה.
- סטריאוטיפים ידניים.
- התרגשות במגע בין-אישי.
- בעיות שפה ותקשורת.
- צריך ליצור קשר.
- יחס אישי טוב אינטרס כלפי אנשים אחרים.
- Hyperactivity אבל תשומת לב נמוכה.
- לעיסה וריר מופרז.
- חביב וחיבה.
- רפרוף של ידיים.
- חיוך קל.
- אישיות נרגשת בקלות.
ברמה פסיכולוגית וקוגניטיבית, הם מציגים:
- היעדר שפה בעל פה (שימור גדול יותר של שפה מקיפה).
- פיגור שכלי חמור.
- חוסר אוטונומיה אישית.
- קושי להצביע על האצבע.
האבחנה של תסמונת אנג'למן מתבצעת באמצעות אבחון המעבדה, האלקטרואנצפלוגרמה (המשמשת כתמיכה לביצוע האבחון) והמרפאה שמציג המטופל.
אבחנה דיפרנציאלי חייב להיעשות עם הפרעות ספקטרום האוטיזם, שיתוק מוחין או פיגור שכלי עם סיבה לא ידועה.
בנוסף, עם תסמונת Lenox-Gastaut, תסמונת רט, מחיקות של האזור 22q13, כמה אנצפלופתים מיטוכונדריאליים, תסמונת Prader-Willi ותסמונת Mowat.
זה בדרך כלל מאובחנים בין 3 ל 7 שנים של גיל. אבחון גנטי הוא האמצעי היעיל ביותר, ובמקרים מסוימים הוא נעשה דרך המרפאה.
החשד לאבחון נעשה באמצעות סימפטומים קליניים, אבל לפעמים זה הופך להיות מסובך. אצל תינוקות קשה לזהות.
בין 6-12 חודשים, עיכובים התפתחותיים יכולים להיות גלויים כמו לכולם יש קשיים בדיבור ובתנועה.
לכן מומלץ לשמור על החשד באבחון אצל חולים עם מוגבלות שכלית, מיקרוסקופאלי לאחר הלידה, עם התקפים או סטריאוטיפים.
קריטריוני האבחון הוגדרו בשנת 1995 ועדכון זה פורסם בשנת 2006.
מאפייני תסמונת אנג'למן
תסמונת אנג'למן תוארה לראשונה על ידי רופא ילדים אנגלי, הארי אנג'למן ב -1965, מתוך תצפית על מספר מקרים של ילדים שהציגו סדרה של מאפיינים ייחודיים.
זה היה מתואר, בתחילה, עם השם של תסמונת בובות שמח (תסמונת בובות שמח).
מאפיינים אלה היו נוקשות, חוסר דיבור, צחוק מופרז, הליכה ספסטית וכו '. והוא קרא להם, בפעם הראשונה, כילדים בובות.
מונח זה המשיך להיות בשימוש עד 1982, כאשר ויליאם ו Jaime Frías הציע כי המצב הזה יוחלף על ידי תסמונת אנג'למן..
ילדים רבים עם תסמונת אנג'למן חולקים תכונות פיזיות עם המשפחה שלהם, ולכן, למרות הפנוטיפ הפיזי שהם מציגים, תסמונת זו אינה נחשבת למראית עין.
בנוסף, אין צורך כי כל התכונות הפיזיות קיימות לאבחון. יתר על כן, זה בדרך כלל המאפיינים ההתנהגותיים המעניקים אות אזעקה על אבחנה חשודה.
נראה שיש הבנה טובה יותר של התסמונת, שכן הגיל הממוצע של האבחנה של תסמונת אנג'למן פחת.
חשוב לציין כי אצל ילדים מתחת שנה קשה לקבוע את האבחנה, בהתחשב בכך שהפנוטיפ של אנשים אלה אינו שלם.
בנוסף, יש להדגיש כי שינויים בתנועה הם אחד הסימפטומים הקבועים ביותר במהלך האבולוציה.
הפרעות שינה הן בשל ירידה במלטונין. ובמקרים מסוימים זה גם מדגיש myoclonus.
אטיולוגיה של תסמונת אנג'למן
התחקירים הגיעו למסקנה כי אצל אנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן חלה חריגה בכרומוזום 15, עם אובדן של קטע הכרומוזום המפריד בין החומר הגנטי של האדם.
ממצא זה נמצא על ידי קבוצת המחקר אנג'למן בפלורידה.
הגן UBE3A, שהוא חלק כרומוזום, זוהה. בדרך זו, כל מה שגורם תסמונת אנג'למן יש מקורו בכישלון של הגן הזה של כרומוזום 15.
כל אחד מהמנגנונים מוביל לתמונה של תסמונת אנג'למן; עם זאת, ישנם הבדלים שונים על פי הגנוטיפ.
ישנם מספר גורמים לשינוי כרומוזומלי זה, השכיח ביותר הוא השינוי באזור q11-13 על כרומוזום 15 (על ידי ירושה אימהית).
החמור ביותר הוא מחיקת הכרומוזום האימהי. עם זאת, אנו יכולים גם למצוא disomy uniparental, שבו 2 כרומוזומים יורשים על ידי האב.
במקרה זה, אנשים עם תסמונת אנג'למן יש התפתחות פיזית טובה יותר מאשר אם זה בגלל סיבה אימהית ופחות בעיות הן תנועה ועוויתות.
סיבה נוספת היא פגם של מרכז ההטבעה, כאשר הכרומוזום 15 שירש על ידי האם יש את הביטוי האבהי של הגן, מבוטל.
במקרה זה, אנשים עם תסמונת אנג'למן נוטים לפתח התפתחות טובה יותר, עם שפה מפותחת יותר ומיומנויות מוטוריות טובות יותר, הן יפות והן גסות.
לבסוף, מוטציה של הגן על כרומוזום 15 של האם ניתן למצוא גם במוצא. במקרה זה, החומרה מתונה. חלקם עשויים להיות מיומנויות מוטוריות טובות וידע.
בדרך זו, בהתאם לפנוטיפ עקב סיבות גנטיות, אנו יכולים למצוא הדרגתיות בחומרת התסמונת.
יש גם קבוצה אחרונה של חולים, שלמרות הצגת הסימפטומים של תסמונת אנג'למן, לא יודעים את האטיולוגיה.
כל הגרסאות של תסמונת אנג'למן מתבטאות בתכונות פיזיות, שינויים נוירולוגיים ופרופיל קוגניטיבי והתנהגותי.
אפידמיולוגיה
ההערכה היא כי שכיחות תסמונת אנג'למן היא 1 מתוך 15,000 עד 30,000 לידות, אם כי השכיחות המדויקת אינה ידועה.
זה גם משפיע על גברים ונשים באופן שווה ואין הבדלים ביחס לאתניות או גזע, עם שכיחות של 1 ב 12,000 ל 20,000 תושבים
הערכה וטיפול
בקטעים קודמים כבר הגיבנו כי האבחנה נעשית בדרך כלל ממרפאת החולה.
הערכה נוירופסיכולוגית צריכה להיעשות, בהערכת תחומי תפקוד שונים של האדם המאפשרים להציג פרופיל של הנושא להתערב בתחומים שונים.
רפלקסים, טון מוטורי, עיכוב מוטורי, תשומת לב, זיכרון ולמידה, שפה (הבנת והבעה), מיומנויות מוטוריות (הן עדינות והן גסות), יש להעריך את האינדיקטורים המוטוריים האחרים..
תפקידים המבצעת, פרקסיה ו gnosias ואת תפקוד וסטיבולרי יש גם להעריך.
לגבי הטיפול, עלינו להדגיש כי אין תרופה לתסמונת אנג'למן. עם זאת, אין זה אומר כי לא ניתן לטפל בנפרד כדי להציע תמיכה ותשומת לב לפיתוח טוב.
לכן, עלינו להתערב באמצעות צוות רב תחומי, הכולל תשומת לב מוקדמת עם פסיכולוגים, פיזיותרפיסטים, נוירופדים, מרפאים בעיסוק ומטפלים בדיבור..
לדוגמה, מן השדה הרפואי, את neuropediatrician ייתן את ההמלצות המתאימות לטפל היבטים כגון microcephaly, hypotonia, פזילה או התקפים אפילפטיים..
חשוב להורים לעקוב אחר ההנחיות ולבצע את כל הבדיקות הרפואיות שנקבעו, בנוסף לניטור וטיפול באפילפסיה.
ההתערבות הפיזיותרפית חשובה גם לפיתוח המכוניות ולבעיות שיש לאנשים האלה בתחום זה.
חשוב גם לטפל בקשיים שעלולים להתעורר בתזונה וגם לטפל מנדודי שינה (בחלק מהמקרים melatonin משמש).
בנוסף, לפעמים טכניקות שינוי התנהגות משמשות לביצוע משימות אוטונומיות מסוימות (בהתאם לכל אחת מהן) ועליו לענות על הצרכים הפסיכולוגיים והרגשיים שמציגים (עצב, חוסר תשומת לב ...).
טכניקות הרפיה משמשות גם לבעיות של hyperactivity וחוסר תשומת לב, כמו גם גירוי באמצעות מגע למטרות אלה..
אנחנו גם עובדים על שליטה עצמית, כישורים חברתיים ופעילויות תפיסתיים מסוג רב-חושי..
אימון קוגניטיבי הוא עבד על, פיתוח מיומנויות מוטוריות הוא קידם באמצעות פעילויות, מקומות מותנים ואת הסכנה והבטיחות הם עבדו.
בנוסף, יש לתת להם זמן ועבודה מרמת האינטליגנציה שלהם כדי לקדם למידה באמצעות משאבי הוראה שונים.
יש לשים דגש על השפה, עם משפטים קצרים וישירים, או באמצעות מערכות תקשורת אוגמנטטיביות באותם מקרים שבהם יש צורך.
התסמינים מטופלים בעיקר באמצעות טיפול תרופתי (עם תרופות אנטיאפילפטיות) ובאמצעות טיפול אורתופדי במקרים של ספסטיות.
הדבר החשוב ביותר הוא לזכור כי הטיפול הטוב ביותר הוא אבחון מוקדם התערבות מוקדמת.
אין זה סביר כי הם יהיו בסופו של דבר בעל חיים עצמאיים אוטונומיים, אבל זה הכרחי לעבוד עבור העצמאות הגדולה ביותר.
אתה יכול לעבוד איתם דרך המשחק, שכן הם לומדים טוב מאוד גם באמצעות מבנה וחזרה.
עבור קרובי משפחה של אנשים עם תסמונת אנג'למן ראוי לחפש קבוצות תמיכה הדדית ועמותות, שם הם יכולים לקבל ייעוץ, מידע על טיפולים וטיפולים מעודכן.
ניתן ליצור קשר עם משפחות אחרות במצבים דומים וליהנות מכל המשאבים המסופקים מארגונים אלה.
הפניות
- אריאס פסטור, מ ', דל בריו, ג' יי א 'ו פרז גיל, תסמונת א' אנגלמן. התאחדות עמותות לאנשים עם מוגבלות אינטלקטואלית.
- Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). היבטים רפואיים והתנהגותיים של תסמונת אנג'למן. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
- פרנקל-סלאמון, מ ', ויאריאל-לופז-גורה, ג', הירש-מגיאורוס, ר ', קורנו-גומז, מ' ל '(2002). תסמונת אנג'למן: אבחון מוקדם. רפואי, 47 (3).
- García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). תסמונת אנג'למן: אבחון גנטי וקליני. סקירה של casuistry שלנו. פדיאטר, 69 (3), 232-238.
- אתר האינטרנט של אגודת תסמונת אנג'למן: http://www.angelman-asa.org
- רולר, א, לופז, א, ילטון, ר '(2004). תסמונת אנג'למן: אבחון מוקדם. Am J Med Gen, 56, 237-8.