תסמיני המנגיומה במוח, גורמים, טיפול

א המנגיומה מוחית הוא סוג של מום וסקולרי המאופיין באשכולות של נימים מורחבים.

הם מופיעים בדרך כלל במוח ובשדרות השדרה, אם כי זה אפשרי כי זה קורה ברשתית או על העור (יתום, 2014).

בספרות הרפואית ניתן למצוא מונחים שונים המתייחסים לאותה הפתולוגיה רפואית, hemangiomas המוח (Angioma Alliance, 2016):

• מחלת המנגיומה.
• אנגיומה קוגניסטית.
• מום מוחי או "מום מוחי"-CCM-.
• Cavernoma.

המנגיומה במוח יכולה להשתנות בגודל, ממרחק של כמה מילימטרים לקוטר של כמה סנטימטרים, תלוי במספר כלי הדם המעורבים. במקרים מסוימים, אלה שנפגעו עשויים להופיע נגעים מרובים, בעוד אחרים לא יחוו תמונה קלינית בנושא (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

במוח ובחוט השדרה, מומים אלה מורכב נימים דקים קירות, הם שבירים מאוד נוטה לדמם, גרימת שבץ המורגי, פרכוסים ועוד מגוון רחב של גירעונות נוירולוגיות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

סימנים ותסמינים הנגרמים על ידי המחלה הזו ישתנו בהתאם באזורים הנגועים וסיבוכים רפואיים משנית, לעומת זאת, כמה מן התסמינים השכיחים ביותר כוללים חולשת שרירים או חוסר תחושה, דיבור עילג, קושי בהבנת אחרים, כאב הראש שינויים חמורים, חושי, חוסר יציבות, התקפים, דימומים חוזרים, וכו '. (Mayo Clinic, 2015).

בדרך כלל, hemangioma מוחי יש מקור מלידה וטכניקות הדמיה המוח משמשים בדרך כלל כדי לזהות את נוכחותם. במקרים סימפטומטיים, הטיפול בו נעשה בדרך כלל הוא ניתוח, כדי למנוע מום של כלי דם (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

מהי hemangioma מוחי?

Angioma Alliance (2016) מציין כי angioma מחל מוחות או שאת כלי דם הנו מקבץ חריג של כלי דם במוח, אזורים בגוף שדרה או אחרים.

הוא גם מציין כי angiomas נפוץ מפגינים דומה פטל, המהווים בועות מרובות (חללים), המכיל דם בפנים מכוסה בשכבה דקה של תאים (האנדותל) (Alliance Angioma, 2016) תצורה מבנית.

מכיוון שגם את הטופס כפי חוסר רקמות תומכות אחרות, כלי דם אלה נוטים דליפה ודימום, שמובילים את הפיתוח של התמונה הקלינית האופיינית למחלה זו (Reference בית הגנטיקה, 2016).

למרות מומים עמוקים עלולים להופיע בכל מקום בגוף, בדרך כלל רק לסימפטומים משמעותיים או יותר רציניים כאשר גדלו במוח או בחוט שדרה (Reference בית הגנטיקה, 2016).

בנוסף, התמונה הקלינית ישתנה בהתאם למספר המומים המפרקים, המיקום, החומרה והגודל. במקרים רבים, סוג זה של מומים יכול להשתנות בגודל ומספר לאורך זמן (Genetics Home Reference, 2016).

האם hemangioma מוחי תכופים??

המנגיומות או אנגיומות מחלתיות הן סוג של מום במוח שיכול להתרחש בכל קבוצת גיל ואותה מידה אצל גברים ונשים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מחקרים סטטיסטיים מראים כי פתולוגיה זו מתרחשת בכ 0.5-1% מכלל האוכלוסייה, כלומר כ 100-200 אנשים (Angioma הברית, 2016).

באשר לגיל ההצגה של הסימפטומים הראשונים, זה נפוץ כי קורס קליני מתחיל להתפתח בין 20 ל 30 שנה (Angioma הברית, 2016).

מהם הסימפטומים האופייניים של המנגיומות במוח??

כ -25% מאלה שנפגעו כתוצאה ממומים פגומים או ממנגיומות מוחיות אינם חווים בדרך כלל סימנים משמעותיים או בעיות בריאותיות הקשורות לפאתולוגיה זו (Geneticics home, 2016).

עם זאת, בחלק ניכר מהמקרים המאובחנים, מצב רפואי זה יכול להצמיח מספר תסמינים ותסמינים חמורים (Genetics Home Reference, 2016): אפרוליים 30%, גירעון נוירולוגי 25%, דימום מוחי 15%, כאב ראש חמור 5% (Angioma הברית, 2016).

• אפיזודה עוויתית: הפרשות אפילפטיות הן אחד הסימפטומים השכיחים ביותר של מומים עגולים. זה נפוץ עבור אלה שנפגעו ללכת לשירותי החירום ואחרי השליטה של ​​אפיזודה עווית, נוכחות של hemangioma מוחין מתגלה. (טורונטו Brain Wascular Malformation Study Group, 2016). כ -30% ממקרי המומים המוטעים יציגו התקפים כאחת התסמינים העיקריים (Angioma Alliance, 2016).
• שינויי גרעון ושינויים נוירולוגיים:  רבים מאלה שנפגעו עשויים להציג שינויים נוירולוגיים שונים הנובעים מנגעים שונים במוח ובחוט השדרה. השינויים הנוירולוגיים השכיחים ביותר כוללים ראייה כפולה, חולשת שרירים ואפילו שיתוק. בדרך כלל הסימפטומים הקליניים קשורים למקום שבו נמצא המום של כלי הדם (קבוצת המחקר של טורונטו לבדיקת כלי הדם של המוח, 2016). גירעונות נוירולוגיים מתרחשים בכ -25% מהמקרים של hemangioma מוחית (Angioma Alliance, 2016).
• דימום מוחי: 15% מאלו שנפגעו מאנגיומה של מערות יראו דימום או דימום מוחי. באופן ספציפי, דימומים מוחיים הם הסימפטום החמור ביותר של סוג זה של פתולוגיה. כאשר הדימום מתחיל, זה בדרך כלל מלווה כאב ראש פתאומי ואחריו בחילה, שינוי ברמה של תודעה או התפתחות של גירעונות נוירולוגיים ספונטנית. במקרים אלה, טיפול רפואי דחוף הוא חיוני משום שחייו של האדם הנפגע נמצאים בסיכון רציני אם נפח הדימום גבוה (קבוצת המחקר של טורונטו לבדיקת כלי דם וסקולרים, 2016).
• כאב ראש חמור: על 5% מהאנשים שאובחנו עם hemangioma מוחית ללכת למרפאה של סוג כאב ראש סוג אינטנסיבי כאב ראש או
  מיגרנה (קבוצת המחקר של טורונטו למוח וסקולרית, 2016).

מהו הסיבוך הרפואי החמור ביותר של hemangioma המוח?

כפי שציינו בעבר, דימומים מוחיים הם הסימפטום החמור והדחוף ביותר, מאחר וניתן לגזור ממנו חסרונות נוירולוגיים חולפים או כרוניים..

בשל היעדר רקמות תמיכה ואת השבריריות של נימים המרכיבים את המום המוטעה, הם מציגים סבירות גבוהה של דימום.

הברית Angioma (2016) עולה כי hemangioma מוחי או אנגיומה cavernous יכול לדמם בדרכים שונות:

• דימום קל: דימום עלול להתקדם לאט ובהדרגה בתוך הקירות של אנגיומה מוחית. דימומים קטנים גודל לפתח כי בדרך כלל לא דורשים ניתוח, אבל הישנות שלה יכול לייצר נגעים חשובים מוחי השדרה.
• דימום שופע: זה אפשרי גם כי דימום מתרחשת בשפע בתוך הקירות של אנגיומה במוח. דימומים בעוצמה גבוהה מתפתחים אשר גורמים לגודל של אנגיומה להגדיל ולהפעיל לחץ נגד רקמות העצבים הסמוכים. זה בדרך כלל דורש התערבות רפואית דחופה שכן זה יכול ליצור גירעונות נוירולוגיים חשובים.
• דימום רקמות סמוכות: דימום יכול לשבור את הקירות של אנגיומה ולכן, הדם יכול להגיע לרקמות העצבים המקיפים את אנגיומה.

אף על פי שהסיכון לדימום תלוי בגודל ובחומרת המום, כל אנגיומות המחלות הן בעלות סבירות גבוהה לדימום (Angioma Alliance, 2016).

מה הם הגורמים hemangioma מוחי?

לגבי המנגיומות במוח, הוצגו שתי צורות שונות של הצגה של הפתולוגיה: משפחה וספוראדי (Genetics Home Reference, 2016).

צורה משפחתית

זוהי צורה תורשתית של hemangiomas מוחי שידור מאב לבן הוא תכופות. בדרך כלל אלה מושפעים בדרך כלל מציגים מומים רבים במעלה ברמת המוח (Genetics Home Reference, 2016).

הצורה המוכרת של hemangioma מוחית מייצג כ 20% מכלל המקרים מאובחנים בעקבות מורשת האוטונומית הדומיננטית. מצבו של טופס זה נקשר למוטציה גנטית באחד הגנים הבאים: CCM1, CCM2 או CCM3 (הארגון הארצי להפרעות נדירות, 2016).

באופן ספציפי, מוטציות של הגן CCM3, להוביל לפיתוח של הצורה החמורה ביותר של hemangioma מוחי. אלה מושפעים מאובחנים בדרך כלל בשלב מוקדם של החיים ויש להם את הדימומים הראשונים בילדות, הם יכולים גם להיות הפרעות קוגניטיביות, גידולי מוח שפירים, נגעים בעור, וכו ' (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

צורה ספוראדית

אלה שנפגעו מהצורה הספוראדית אין להם היסטוריה משפחתית של הפתולוגיה ובדרך כלל מציגים רק מום מוחי בודד (הפניה לגנטיקה, 2016).

מחקרים ניסויים זיהו גם גורמים גנטיים הקשורים בפיתוח של צורה ספוראדית של hemangioma מוחי. מוטציות גנטיות שאינן תורשות זוהו (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

לכן, אנשים עם מום מחלי מוחות יש לבודד סבירות גבוהה של סובלי קרויצפלד-יעקב ספורדי, בעוד אנשים עם marlfomaciones מחלי המרובה יש הסתברות גבוהה יותר לפתח בצורה המשפחתית.

האם יש פתולוגיות המגבירות את ההסתברות לסבול ממנגיומה מוחית??

יש לציין כי עד כ -40% מהמקרים שאובחנו על ידי אנגיומות מוחיות מופיעים באופן ספורדי במקביל לאנומליה אחרת של כלי הדם, במיוחד באנגיומה הוורידית (Angioma Alliance, 2016).

ואנגיומה אנגיומה או פיתוח ורידי ורידי הוא עיוות ורידי שבו תצורה רדיאלי של ורידים ניתן לראות כי מסתיים מרכזי או ראשי כי הוא מורחב. כאשר מוצגים בבידוד, ללא אנגיומה של מערות, זה בדרך כלל לא מוביל לפיתוח של סיבוכים רפואיים משניים (Angioma Alliance, 2016).

בנוסף לאנגיומות ורידיות, המנגיומות במוח יכולות להתפתח גם עם סוג של נגע המכונה "מומים וסקולריים נסתרים", שכן הם אינם גלויים בכמה מבחני אבחון כגון אנגיוגרמות (Angioma Alliance, 2016)..

כיצד מאובחנים המנגיומות במוח?

כאשר מתגלים סימנים ותסמינים התואמים את נוכחותם של מומים עגולים, ישנם שני מבחני אבחון המשמשים בדרך כלל (קבוצת המחקר של טורונטו לבדיקת כלי דם וסקולרית, 2016):

• ממוחשבת טומוגרפיה צירית (CAT)
• תהודה מגנטית הדמיה (MRI)

שתי הטכניקות הן מסוגלות לספק לנו תמונות באמצעות סעיפים במוח ולכן לאפשר מומחים רפואיים כדי לאתר את נוכחותו של אנגיומה במוח. באופן ספציפי, ה- MRI מסוגל לספק לנו תצוגה של המומים המסתתרים של אנגיוגרמות מוחיות, המספקים דיוק אבחוני גבוה (קבוצת המחקר של טורונטו לבדיקת כלי דם וסקולרים, 2016).

לכן, MRI היא טכניקת אבחון סטנדרטית ב מומים עגולים, שכן אלה אינם מזוהים בקלות טומוגרפיה צירית ממוחשבת או אנגיוגרפיה מוחית (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

מצד שני, השימוש בבדיקות גנטיות מאפשר זיהוי של מוטציות גנטיות הקשורות לצורות משפחתיות וספורדיות. בדיקות גנטיות מומלצות במקרים של חולים עם היסטוריה משפחתית של הפתולוגיה או עם נגעים רבים (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2016).

האם יש טיפול עבור hemangioma מוחי?

בגישה הטיפולית של hemangioma מוחי יש לקחת בחשבון את הגורמים הבאים (טורונטו Brain Wascular Malformation Study Group, 2016):

• נוכחות של תפקוד נוירולוגי.
• דימום פרקים.
• עוויתות בלתי מבוקרות.
• תסמינים רפואיים חמורים אחרים.

לכן, בהתאם לגורמים אלה ניתן להשתמש בגישות שונות, כגון פרמקולוגית לשלוט התקפים והתקפות של כאב ראש חמור.

מלבד זה, הטיפול הבסיסי של אנגיומות חלליות מוגבל הליכים כירורגיים (טורונטו Brain Wascular Malformation Study Group, 2016).

בדרך כלל, hemangioma המוח מטופלים על ידי כריתה כריתתית או כריתה באמצעות craniotomy, או פתח גולגולתי..

אמנם זה סוג של microsurgery בטוח הודות ההתקדמות הטכנית המאפשרים לאתר את הנגע בצורה מדויקת, מינימום להפריע את שאר הפונקציות, זה גם כרוך כמה סיכונים כגון: שיתוק, תרדמת ואפילו מוות, אם כי הם נדירים.

מהי הפרוגנוזה של חולים המושפעים ממנגיומה מוחית?

אם האדם מושפע עובר הליך כריתה כירורגית, הם בדרך כלל לעזוב את בית החולים כמה ימים לאחר ההתערבות ולשחזר חיים תפקודית במלואה..

למרות זאת, במקרים בהם קיים חוסר תפקוד נוירולוגי או מתפתח מאוחר יותר, יש צורך בשיקום פיזי ו / או נוירופסיכולוגי כדי לשחזר את הפונקציות המשתנות או ליצור אסטרטגיות מפצות.

ביבליוגרפיה

1. ברית אנגיומה. (2016). ורידים אנגיומה. מקור: אנגיומה אליאנס.
2. ברית אנגיומה. (2016). מידע על אנגיומה. מקור: אנגיומה אליאנס.
3. מומים של המוח (Cavernomas). (2016). מומים של המוח (Cavernomas). מתוך מומים עגולים
   של המוח (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). אנגיומה קורטית של גזע המוח. מקור: אנגיומה אליאנס.
5. ג 'ונס הופקינס רפואה. (2016). מומים עגולים (Cavernomas). מתוך רפואה של ג'ונס הופקינס.
6. מאיו קליניק (2015). מומים עגולים. נלקח ממאיו קליניק.
7. NIH. (2016). מומים מוחיים. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
8. NIH. (2016). מום מוחי. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
9. NORD (2016). מומים עגומים. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
10. אורפנט. (2014). מומים מעוותים במוח. מאוחזר מ Orphanet.