אפילפסיה מיוקלונית לנוער תסמינים, גורם, טיפול

ה אפילפסיה מיוקלונית לנוער (EMJ) היא צורה קלינית של אפילפסיה של התחלה טיפוסית בגיל ההתבגרות (Grippo and Grippo, 2007).

זה מאופיין בעיקר על ידי נוכחות של התקפים myoclonic והתקפות טוניק clonic כללית ו / או היעדרות (Grippo ו Grippo, 2007).

מבחינה קלינית, הוא לעתים קרובות נצפה פרקים של טלטול החזק של הגפיים העליונים, ובמידה פחותה נמוכה. מתרחשים בדרך כלל מעדיפים אחרי היקיצה או הקשורים מניעת שינה או צריכת אלכוהול (נייטו בררה Candau Mensaque פרננדז-נייטו ו חימנז, 2008).

מקור אטיולוגי של תסמונת אפילפטית זו קשורה לעיתים קרובות עם שינוי הממוקם על כרומוזום 6 (נייטו בררה Candau Mensaque פרננדז-נייטו ו חימנז, 2008).

האבחנה היא קלינית ונעשית על בסיס מחקר של משברים. עם זאת, חשוב לבצע בדיקות מעבדה כגון electroencephalography (EGG) או בדיקות שונות הדמייה.

הגישות הטיפוליות המשמשות הן בדרך כלל פרמקולוגיות. במובן זה, התרופות כקו ראשון בפתולוגיה זו הם: valproate (VPA), topiramate (TMP), Levitiracetam (לב), lamotrigine (LTG) או קלובאזאם (בראגה ו Alexopoulos, 2013).

זה בדרך כלל יש כמובן שפיר ללא שינוי נוירולוגי או אינטלקטואלי משמעותי. אלה מושפעים נוטים להגיב היטב על הטיפולים בשימוש, העברת ב יותר מ 80% מהמקרים (Braga ו Alexopoulos, 2013).

מאפייני אפילפסיה מיוקלונית לנוער

בעידן הילדים ובשלבים מאוחרים יותר, האפילפסיה היא אחת מהפרעות הנוירולוגיות השכיחות ביותר (לופז, וארלה ומרקה, 2013).

בנוסף להצגת ביטויים קליניים מגוונים מאוד, חלק ניכר מהם תלוי בגיל (López, Varela and Marca, 2013).

רוב תסמונות אפילפטיות המופיעים בין בית הספר בגיל נוער בדרך כלל יש כמובן שפירים (נייטו בררה Candau Mensaque פרננדז-נייטו ו חימנז, 2008)., כמו במקרה של אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים.

כ -70% מאפילפסיה לילדים ולנוער מציגים תגובה חיובית לטיפול רפואי, ואף מציגים הפוגה ספונטאנית (López, Varela and Marca, 2013).

פרקי הקורס המיוקלוני (רועד שרירי של כל הגוף) זוהו על ידי סופרים שונים של המאה ה -19 (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ו- González-Delgado, 2001).

כך, למשל, התקפים של מוצא אפילפטי ואלה שנבעו מסוגים אחרים של הפרעות נוירולוגיות (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ו- González-Delgado, 2001).

אפילפסיה מיוקלונית לנוער תוארה לראשונה על ידי הרפין בשנת 1867 (Grippo and Grippo, 2007).  

בדו"חות הקליניים הראשונים שלו הוא הגיע לניתוח 68 מקרים שונים של אפילפסיה. מבין אלה, 38 מטופלים פורטו עם פרוגנוזה טובה במונחים של בקרת משבר (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ו- González-Delgado, 2001).

לאחר מכן, תיאודור הרפין הגדיר משברים מיוקלוניים כאימפולסיביות (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ו- González-Delgado, 2001).

שנים לאחר מכן, ג'אנץ ונוצריאן הציגו תיאור מפורט של ישות זו וקראו לה "פטיט מאל אימפולסיבו" (Grippo and Grippo, 2007).

החוקרים זיהו את המאפיינים הקליניים העיקריים שמגדירים כיום את אפילפסיה מיוקלונית לנוער (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ו- González-Delgado, 2001).

כמה מוסדות בינלאומיים, כגון קרן אפילפסיה (2016) מסווגים אפילפסיה מיוקלנית לנוער בתוך התסמונות האפילפטיות הכלליות המתעוררות במהלך הילדות או ההתבגרות.

משברי האופי הכלליים המוגדרים כאירוע אפילפטי שנוצר מפעילות עצבית לא תקינה, שיש לה השפעה על כל או חלק גדול של מבנה המוח (Mayo Clini, 2015).

בסוג זה מייצר סימנים ותסמינים בכל הגוף, זה מאוד מסובך לזהות מיקום התחלה ספציפי (אפילפסיה קרן, 2016)

סטטיסטיקה

מחקרים אפידמיולוגיים מצביעים על כך שאפילפסיה מיוקלונית קטינית מתרחשת בכאדם אחד ב -1,000 ברחבי העולם (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף, אפילפסיה מיוקלונית לנוער מהווה 5% מכלל האפילפסיות המאובחנות קלינית (Genetics Home Reference, 2016).

עם זאת, נתונים אלה יכולים להיות גבוהים יותר, המייצגים עד 10% מכלל האפילפסיה (Selph, 2016)..

מאפיינים סוציו-דמוגרפיים

גיל

אפילפסיה מיוקלונית לנוער מופיעה בדרך כלל בתחילת גיל ההתבגרות או בשנים הראשונות לה (Selph, 2016).

למרות מקרים של התחלה מוקדמת מ 6 שנים של גיל או מאוחר עד 36 שנים מתוארים, הנפוץ ביותר הוא הקורס הקליני שלהם מתחיל להתבטא סביב 12-18 שנים (סלף, 2016).

סקס

למרות הנתונים על שכיחות בשני המינים הם סותרים, חלק אלה נראה להצביע על תדירות גבוהה יותר בנשים (סלף, 2016).

עם זאת, מחקרים אחרים מצביעים על כך שהתדירות דומה אצל נשים וגברים (Selph, 2016).

קבוצות גזעיות ואתניות

למרות שלא זוהו הבדלים גזעיים משמעותיים, ייתכן שחלק מהמונואליות הגנטיות מגדילות את חלקם בחלק מהאנשים (Selph, 2016).

לדוגמה, המוטציה EFHC1 קשורה להפרעה זו אצל אנשים ממוצא מקסיקני ויפני (Selph, 2016).

סימנים ותסמינים אופייניים

אפילפסיה מיוקלונית לנוער מאופיינת בשלושה סוגים של אירועים בסיסיים: התקפים מיוקלוניים, התקפים טוניים-קלונים כלליים ומשברי היעדרות (אפילפסיה, 2016).

התקפים מיוקלוניים

המונח myoclonus משמש בדרך כלל להתייחסות להתכווצות קצרה, פתאומית ולא רצונית של קבוצת שרירים אחת או יותר (Nieto Barrera, 1999).

ברמה חזותית, ניעור של כ 20-120ms הוא ציין (Nieto Barrera, 1999).

היא יכולה להציג קורס מקומי או מוכלל, מבודד או חוזר, ואפילו קצבי או אריתמי. בנוסף, הם יכולים להופיע ללא הפעלה או הקשורים למצבים ספציפיים (Nieto Barrera, 1999).

במקרה של אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים עשוי להופיע לאחר תקופה של שינה ברגעים הראשונים של התעוררות או עם צריכת אלכוהול (נייטו בררה Candau Mensaque פרננדז-נייטו ו חימנז, 2008).

בנוסף, התחלתו קשורה גם למחסור בשינה, מתח ואפילו הווסת (López, Varela and Marca, 2013).

התקפים מיוקלוניים מתרחשים ב -100% מהמקרים המאובחנים ונוטים לשלוט על הכתפיים והידיים (López, Varela and Marca, 2013).

בלמעלה מ -20% מהמקרים, חסימות מיוקלוניות מוגבלות לצד אחד של הגוף, בעוד שבמקרים אחרים הוא עשוי להציג קורס דו-צדדי (אפילפסיה, 2016).

הנפוץ ביותר הוא שהם מופיעים באשכולות, מה שהופך התקפים מיוקלוניים שוב ושוב בהתמדה (אפילפסיה קרן, 2016).

משבר טוני-קלוני

הם מופיעים בדרך כלל לאחר התקפי myoclonic (קרן האפילפסיה, 2016) ואת התחילה שלה מוגדרת על ידי עלייה מוגזמת טונוס שרירים המשפיעה נרחב בכל הגוף (האיגוד האנדלוסית של אפילפסיה, 2016). 

זה אפשרי כי יש אובדן ידע במקרים מסוימים וזה גורם לירידה על הקרקע (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

לאחר אירוע זה, עוויתות שריריות קצובות מופיעות בדרך כלל במקומות בהם ניתן לנשוך, פינוי שתן, פציעות עקב נפילות וכו '. (האגודה האנדלוסית לאפילפסיה, 2016). 

משבר היעדרות

זהו סוג של משבר שונה מאלה שתוארו קודם לכן, הוא אינו מאופיין בדפוסי שרירים מוגזמים או נפילות מסורבלות (האגודה האנדלוסית לאפילפסיה, 2016). 

ברמה החזותית, האדם שנמצא במצב של היעדרות נראה ללא ניע, עם מבט קבוע, מתעלמת לחלוטין לגירוי חיצוני (האגודה האנדלוסיבית לאפילפסיה, 2016). 

במקרים מסוימים, אנו יכולים לזהות מהבהב ושאר תנועות העין והשרירים (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

סיבות

למרות שהסיבה הספציפית לאפילפסיה מיוקלונית לנוער עדיין לא ידועה בדייקנות, חלק גדול מן המחקר מקשר אותה לגורמים גנטיים (Selph, 2016).

לפיכך, סוזוקי וקבוצת המחקר שלו מתארים מוטציות בגן EFHC1 הממוקם על כרומוזום 6, באתר p12-p11 (סלף, 2016).

הגן EFHC1 אחראי על מתן הוראות ביוכימיות לייצור חלבון בעל תפקיד בולט בוויסות הפעילות העצבית (Genetics Home Reference, 2016).

בנוסף, נבדק גם תפקידו של הגן GABRA1, ששינויו קשור לאפילפסיה מיוקלונית לנוער במקרים שונים, (Genetics Home Reference, 2016)..

אבחון

האבחנה של אפילפסיה מיוקלונית לנוער מתמקדת בדרך כלל בחקר הטיפולוגיה ומשך המשברים (Acilepsy Foundation, 2016).

עם זאת, חיוני לבצע כמה בדיקות מעבדה לאישור (קרן אפילפסיה, 2016):

- אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG): זהו מבחן המעבדה של בחירה. באנשים שלא טופלו, דפוס חשמלי חריג המוגדר על ידי טיפים כלליים של פריטי 3.5 hz ו גל הוא בדרך כלל להבחין. בנוסף, EEG לא נורמלי מזוהה עם חשיפה לאורות מהבהבים ביותר מ -30% מהמקרים שנבדקו.

- תהודה מגנטית הדמיה (MRI): ברוב המקרים לא מזוהות חריגות משמעותיות. התוצאות בדרך כלל נורמליות.

טיפול

אפילפסיה מיוקלנית לנוער דורשת בדרך כלל טיפול כרוני, שכן הקורס הכרוני שלה תלוי בתרופות (Grippo ו- Grippo, 2016).

אם התרופה היא פרש מוקדם, זה אפשרי כי סימפטומאטולוגיה אופיינית מופיעה שוב. יתכן כי אלה שנפגעו דורשים יותר מ -10 שנים של תרופות (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

התרופה המועדפת על אפילפסיה מיוקלנית לנוער היא valproate או חומצה valproic. בנוסף, תרופות אחרות כגון lamotrigine, או benzodiazepines הוכחו גם להיות יעיל כמו אלטרנטיבה טיפולית (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ו Pozo Alonso, 2011).

הם גם יעילים: Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), או Clobazam (Braga ו Alexopoulos, 2013).

תחזית רפואית

הפרוגנוזה של מחלה זו היא חיובית. ברוב המקרים שליטה מלאה של ההתקפים ניתן להשיג (סלף, 2016).

עם זאת, הנסיגה של תרופות יכול לגרום הישנות יותר מ 80% של אלה שנפגעו (סלף, 2016).

כאשר הקורס הקליני שלהם נשלט, הם בדרך כלל לא מדווחים על סיבוכים תפקודיים משמעותיים, אם כי חלק מהחולים מושפעים מבידוד חברתי או דיכאון (Selph, 2016)..

הפניות

1. האיגוד האנדלוסי של אפילפסיה. (2016). אפילפסיה מיוקלונית לנוער. התקבל מן האגודה האנדלוסית של אפילפסיה.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). אפילפסיה מיוקלונית לנוער. מגזין צ 'ילאני של אפילפסיה.
3. קרן אפילפסיה. (2016). אפילפסיה מיוקלונית לנוער. מתוך קרן אפילפסיה.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). אפילפסיה מיוקלונית לנוער: שפירה וכרונית. ארט ארג'נט פדיאטר.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). תסמינים אפילפטיים אצל ילדים ומתבגרים. Villa כL רפוא. קווים.
6. נייטו בררה. (1999). מיוקלונוס ומיאלוק אפילפסיה בילדות. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). אפילפסיה ותסמונות אפילפטיות של המתבגר והמתבגר. האגודה הספרדית לילדים.
8. NIH. (2016). אפילפסיה מיוקלונית לנוער. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). מיציקות אפילפסיה בקרב ילדים ומבוגרים. Rev קובנה Pediatr.
10. סלאס פויג, ג ', קליה, ס', ג 'ימינז, ל', & González-Delgado, מ '(2001). אפילפסיה מיוקלונית לנוער. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). אפילפסיה מיוקלונית לנוער. מקורו ב- Medscape.