מחלות נוירוסקולריות גורם, סוגי וטיפולים

ה מחלות נוירוסקולריות (ENM) הם קבוצה של יותר מ -150 מחלות נוירולוגיות ממוצא גנטי, למרות שכל אחת מהן מגיבה למנגנון אחר. טבעו הוא פרוגרסיבי וכולם מאופיינים על ידי אובדן כוח בשרירים.

הם כרוניים וגורמים ליקוי גדול באנשים הסובלים מהם, משפיעים על היום שלהם, כמו גם על איכות חייהם. NMDs יכול להופיע בכל עת של החיים, אבל יותר מ 50% מהם הם מילדות..

כיום, ההערכה היא כי בספרד יותר מ 60,000 אנשים סובלים אחת ממחלות אלה. בנוסף, NMEs מסווגים בתוך קבוצת מחלות נדירות, בשל השכיחות הנמוכה שלהם.

כל אחת מהמחלות האלה משפיעה על מספר אנשים, אך אם מוסיפים את מספר האנשים שנפגעו ממערכת זו של מחלות, אנו רואים כיצד הם משפיעים על קבוצה ניכרת של האוכלוסייה.

אטיולוגיה של מחלות נוירוסקולריות

הסיבות לכך שהמחלות הנוירומוסקולריות מיוצרות הן מרובות, הן יכולות להיות מסווגות לפי האם הן גנטיות או נרכשות..

גנטיקה

המחלה מתרחשת כתוצאה מהשינוי בגן מסוים אשר ישתנה על פי ENM הוא. בסוג זה, ישנם בדרך כלל מספר אנשים שנפגעו באותה משפחה. ישנם סוגים שונים של ירושה גנטית.

1. אוטוסומלית דומיננטית: הגן שנושא את המחלה נמצא באוטוסומות (זוגות כרומוזומים) והשפעתו אינה מפוצה על ידי הגן הרגיל המתאים לו. כלומר, במקרים אלה המחלה מתפתחת.

2. אוטוזומלית רצסיבית: הגן הרגיל מפצה על השפעת הגן הלא תקין. במקרה זה, האדם יכול או לא יכול להציג את סימפטומטולוגיה.

3. רצסיבי קשור למין: הפגם הגנטי נמצא אצל זוג הכרומוזומים הקובעים מין. במקרה של נוכחות ב- X, הזכרים יציגו את המחלה. לכן, נשים עשויות להיות נשאים, עם זאת, לא להציג את סימפטומטולוגיה. במקרים אלו, חומרת המחלה תשתנה בהתאם למידת החדירה, ואם יש יותר גנים במנגנון המחלה.

נרכש

התמסורת שלה אינה גנטית. המנגנונים שונים:

1. של מוצא אימונולוגי או בסיס אוטואימוניות: המערכת החיסונית תוקפת את תאי הגוף עצמם, משום שהיא אינה מזהה אותם.

2. ממוצא מדבק: עקב פעולה של סוכן אקסוגני, כגון וירוסים או טפילים.

3. ממוצא רעיל: הם מיוצרים על ידי רעלים אקסוגניים, למשל: כמה תרופות, רעלים תעשייתיים או ירקות.

4. ממוצא אנדוקריני-מטבולי: יש 3 סיבות עיקריות; חסר של חומרים מזינים חיוניים או ויטמינים, היעדר / עודף של הורמונים מסוימים ואת הפעולה של רעלים אנדוגניים המיוצר על ידי תקלה.

סוגים

ישנם סוגים שונים כדי לסווג את NME, על פי הקריטריונים כי הם אחריו (physiopathological, קליני, צורה של שידור, וכו '). לאחר מכן, אני ישתמש הסיווג המשמש את הפדרציה הספרדית של מחלות עצבים (ASEM). בסיווג זה, אלה רעילים אינם מקוטלגים.

1- ניוון שרירים (DM)

הם בדרך כלל משפיעים על שריר מופשט והם בשל פגם בחלבונים המרכיבים את סיבי השריר. ישנם מספר סוגים:

דיסטרופינופתים

הם מקבלים את השם הזה בגלל דיסטרופין, אחד החלבונים העיקריים ששומר על סיבי שריר, מושפע. המחלות העיקריות המרכיבות תת-קבוצה זו הן:

• ניוון שרירים של דושן. זה מתחיל סביב 2-3 שנים ובעיקר משפיע על הזכרים. כאשר זה קורה אצל נשים, זה מתבטא באופן מתון. הוא נתפס באמצעות בעיות במצעד, הם לא מסוגלים לרוץ או לקפוץ. עם התקדמות המחלה, הם מפסיקים ללכת, הדורשים תמיכה מסוימת. חוזים ועקמת הם נפוצים. הם סובלים גם cardiomyopathies וחוסר נשימה, אשר כמה סיבות קטלניות.

הטיפול הפרמקולוגי שבדרך כלל מנוהל הוא סטרואידים ברגע שבו הפיגור של פיתוח המנוע ידוע לשמצה, בין 5 ל -7 שנים.

• ניוון שרירים של בקר. זה מאוד דומה לזה של דושן, אבל הסימפטומים אינם משפיעים על זה בצורה פולשנית כל כך, בנוסף, הוא מציג את עצמו מאוחר יותר.

ניוון שרירי מולד

הם באים לידי ביטוי מלידה או עם כמה חודשים של חיים. הם מתאפיינים בסימפטומים שונים, כגון: היפוטוניה, חולשת שרירים.

מדי פעם, הם מופיעים עם: מומים בעיניים, retractions שרירים, ואפילו מומים בחומר הלבן כי lodges במוח. מצב הירושה משתנה. להתבלט בקבוצה זו:

• דיסטרופי שרירים מולדים בשל מחסור במרוזין. זה בגלל העדר של מרוזין בשרירים. זה יכול להיות מזוהה במהלך שלב טרום לידתי באמצעות ניתוח של villi כוריוני. יש להם עיכוב בפיתוח המנוע.
• ניוון שרירי מולד של Fukuyama. הוא מאופיין במום מוחי וכולל גם: ניוון שרירי השלד, גירעון אינטלקטואלי חמור, אפילפסיה וקשיים מוטוריים. מ 10 שנים של גיל, בעיות לב הם נפוצים ובמקרים רבים קטלני, כמו גם asphyxia עקב בליעה.
• תסמונת ווקר - ורבורג, הידוע גם בשם תסמונת MEB (שריר - Eye-Brain). זהו הסוג החמור ביותר של דיסטרופיות אלה. ילדים הסובלים ממנה בדרך כלל מתים לפני 3 שנים. בעת הלידה, מתגלים סימפטומים של היפוטוניה שרירית חמורה ומורכבת. התפתחות פסיכומוטורית היא גרועה מאוד, בנוסף, סובלים התקפים ובעיות עיניים. המורשת הגנטית שלה היא אוטוזומלית רצסיבית, והפרוגנוזה של המחלה תשתנה בהתאם להשפעת המוח.

ניוון שרירי של אמרי דרייפוס

זה לעתים קרובות מתבטא סביב 20 שנתי השלישייה הקלינית הכוללת: 1) מפרקי קלקול תחילת ילדות מרובות ומתכווץ להגביל תנועה, 2) חולש שרירי ניוון לאט מתקדם 3) הפרעות לב שיכול להגיע לייצר את המוות הפתאומי של המטופל. ירושה ניתן X-linked כרומוזום רצסיבי או דומיננטי.

ניוון שרירים של Cinturas (LGMD)

שם זה מגיב לקבוצה של מחלות, שבמחלות נוירוסקולריות, מהוות את הקבוצה ההטרוגנית ביותר. בדרך כלל, הם מחולקים לפי סוג הירושה, אם זה אוטוסומלי או רצסיבי. שניהם מגיבים לכשלים בשרירים הקשורים למותני האגן והמותניים. הסוג האוטוסומלי הוא מתון יותר והרסיסי ביותר.

ניוון שרירים Humeral Fascioescápulo

זהו אחד הנפוץ ביותר ובדרך כלל מתרחשת בני הנוער, למרות שזה עשוי להיות מאוחר יותר. בנוסף, מידת החדירה משתנה, ולכן הסימפטומטולוגיה משתנה מאדם לאדם.

הוא מאופיין בחולשת שרירים מתקדמת עם מעורבות בשרירי הפנים, הכתפיים והזרועות. ההתקדמות של המחלה היא בדרך כלל איטית, אם כי לאחר תקופות של יציבות, פרקים עשויים להתרחש שבו ההתקדמות של המחלה היא מהירה מאוד.

סוג זה של ניוון אינו משפיע על תוחלת החיים של האנשים הסובלים ממנה, למרות שהיא אכן משפיעה על איכות חייהם.

ניוון שרירים Oculopharyngeal

סימפטומטולוגיה מתחילה, בדרך כלל, מ 40 שנים של גיל. יש חולשה פרוגרסיבית של שרירי הפנים והצוואר, ולכן נוטה לצנוח עפעפיים ודיספגיה (קשה לבלוע מזון).

סימפטומים אלה יכולים להיות מטופלים באמצעות התערבויות כירורגיות. במקרים חמורים יותר של ניוון זה, אנשים הסובלים ממנו סובלים בעיות הליכה או עושה תרגילים מסוימים, כגון עולה ויורד במדרגות. לפעמים, הם עשויים לדרוש כיסא גלגלים.

מיופתיה של בתם

בספרות יש רק 100 מקרים. זה אוטוסומלי רצסיבי סוג, בשל היעדר קולגן מסוג VI, ההתקדמות שלה היא בדרך כלל סוג פרוגרסיבי. הוא מופיע לאורך כל העשור הראשון של החיים.

שריר גדול retractions להתרחש המרפקים ואת phalanges. ההתקדמות שלהם מכוונת לחולשת השרירים של השריר הפרוקסימלי (ולא הדיסטלי) והרחיב (במקום הכופפים).

סרקוגליאנופתים הם בשל חוסר גן sarcoglycan, הממוקם על כרומוזום 17. הם דומים מותני ניוון שרירים וגם בהווה עם היפרטרופיה של העגלים macroglosia (יש את השפה יש גודל גדול מרגיל). ישנם סוגים שונים, הרציניים ביותר מושפעים ההתקדמות שלהם מתון, מאופיינים עייפות כרונית.

2. מיופתים דיסטלי

קבוצה זו של מחלות נוירוסקולריות הן של מורשה אוטוזומלית רצסיבית או דומיננטית. הם משפיעים בעיקר על השרירים הדיסטליים של הגפיים התחתונות. בתוך myopathies דיסטלי, אנו מוצאים:

מיופתיה דיסטלית מסוג וולנדר

זה הנפוץ ביותר. זה בדרך כלל נוכחים כ 50 שנים, אם כי באופן חריג, זה כבר מתואר אנשים בני 30 שנה. הסימפטומים מתחילים עם חולשת שרירים בגפיים האחוריות, במיוחד בשרירי אקסטנסור של כף היד והאצבעות. זה בדרך כלל מופיע באופן לא סימטרי.

ההתקדמות שלו היא איטית, וככל שהיא מתקדמת, היא משפיעה על הגפיים התחתונות. לעתים רחוקות, זה משפיע על הפרוקסימלי.

מיופתיה דיסטלית של הסוג של מרקסברי גריגס

סוג זה קורה אצל מבוגרים מעל 40 שנה. זה מתחיל להשפיע על החלק הקדמי של השרירים של הרגליים ולאחר מכן, בזרועות כדי השרירים extensor של האצבעות ואת פרק כף היד. 20 שנה לאחר תחילת הסימפטומים, היכולת ללכת בדרך כלל הולכת לאיבוד.

מיופתיה דיסטלית מסוג מיושי

זה מופיע אצל אנשים צעירים מ 15 עד 35 שנים ומשפיע על הגב של הרגליים, הגפיים העליונות אינם מושפעים.

מטופלים אלה מתלוננים בדרך כלל על כאבים בעגלים, לא מסוגלים לעמוד על קצות האצבעות וגם לעלות במדרגות. ההתקדמות של מיופתיה זו משתנה מאוד.

מיופתיה דיסטלית של סוג Nonaka

זה קורה אצל אנשים שנמצאים בעשור השני או השלישי של החיים. חולשת השרירים קיימת בחלק הקדמי של הרגליים, חולים אלה מציגים את הרגליים שנפלו. באופן קל, זה משפיע על השרירים הדיסטליים של הגפיים העליונות, ובמקרים מעטים, את השריר פלקטור הצוואר.

3. myopathies מולדת

הם מאובחנים בדרך כלל לאחר הלידה, כאשר מתברר כי התפתחותם של תינוקות אלה אינה נורמטיבית (חוסר תנועה, אימוץ תנוחות חריגות ו / או אי-הזנה נכונה). סוג זה של NMS נגרמת על ידי פגם בפיתוח השריר. בסיווג זה אנו מוצאים:

• מולדת מולדת מולדת. הוא מאופיין בהיפוטוניה קשה, מלווה בתנועות ספונטניות אצל יילודים. מקרה אחד נאמד בכל 50,000 לידות. לתינוקות אלו יש קשיים למצוץ ולבלוע, גם הם משפיעים על הלב. הישרדות אחרי הילדות היא נדירה.
• מיופתיה מולדת מרכזית. תחילתה, גם היא, היא בילדות מאופיינת hypotonia ו התפתחות מוטורית מאוחרת. זה בעיקר משפיע על האזורים הפרוקסימלי, ברצינות, את אזור האגן. זה בדרך כלל לא סובל התקדמות חזקה ואת המוגבלות שהיא מייצרת היא מתונה.
• מיופתיה מולדת מרכזית. מקושר לכרומוזום X, הוא גורם לגנוטיפ חמור מאוד אצל גברים, אשר יחד עם היפוטוניה, סובלים מ ophthalmoplegia חיצונית (חולשה מתקדמת של שרירי העין) וכשל נשימתי.
• מיופתיה מולדת מיוטובולרית. זהו אחד הנוראים ביותר, שכן הוא מוביל למוות של התינוק בתוך כמה שבועות של החיים בשל מעורבות של מערכת הנשימה..
• מיופתיה מולדת עם מיניקור. הוא מגיב על שונות פנוטיפית רחבה, אבל הפרופיל הנפוץ ביותר הוא אחד המציג נוקשות בעמוד השדרה, עקמת מוקדמת ומעורבות נשימה. זה יכול להיות מלווה, אפילו, על ידי סימפטומים בלב. ברוב המקרים, ההתקדמות של מיופתיה היא איטית, ולכן, הגורם החשוב ביותר המציין את מהלך המחלה הוא מידת המצוקה הנשימה..

4- ניוון מיוטוני סטיינרט

היא הנפוצה ביותר של דיסטרופות, ההערכה היא כי היא משפיעה על 1 / 20,000 תושבים. זה בדרך כלל מופיע בבגרות. הוא מאופיין על ידי: מיוטוניה ונזק רב-איברים, הפרעות קצב ו / או הפרעות הולכה לב, נזק אנדוקריני, הפרעות שינה וקרחת.

ההתקדמות של המחלה היא בדרך כלל איטית ומתקדמת. במקרים אלה, תוחלת החיים מופחתת על ידי בעיות לב ונשימה.

5. מיופתים מולדים

הם באים לידי ביטוי מלידה או מילדות. אנו מוצאים שני סוגים:

• מיוטוניאס מולדים. בתת-סוג זה אנו מוצאים שניים. הסוג האוטוסומלי רצסיבי הוא סוג בקר (החמור ביותר) והסוג הדומיננטי האוטוסומלי הוא סוג תומסון (המתון). הם משפיעים על בין 1 ל -10 אנשים ל -100,000 ומאופיינים על ידי התכווצות שריר איטית הקשורה hyperexcitability של סיבי שריר.
• מיוטונדה כונדרודיסטרופית, המכונה גם תסמונת שוורץ- Jampel. סוג זה קשור לבעיות גדילה ולכן, דפורמציות השלד קשורות. מראה הפנים הוא כאילו היה מקומט, וגם, הוא פועל עם האוזניים להשתלה נמוכה, חריגות האוזן החיצונית, וכו '.

6. שיתוק תקופתי משפחתי

כאן, אנו מבחינים בין שני סוגים:

• אפינמיה אפיזודית של Gamstorp ו Westphal של המחלה. אנשים הסובלים ממנה סובלים מפרקים של שיתוק, כי הם משתנים תדירות ומשך. הם מתעוררים בדרך כלל על ידי: מנוחה לאחר פעילות גופנית, לאכול ארוחה עשירה סוכרים או מלח, חשיפה לקור, חום או טראומה פיזית או נפשית. בין משברים, בדרך כלל אין סוג של השפעה. מספר המשבר מצטמצם, לאחר 40-50 שנים, הם נעלמים.
• Paramiotonía של Eulenburg. דומה מאוד לקודמתה. במקרה זה, ההשפעה היא יציבה לאורך זמן, אין משברים.

7. מחלות דלקתיות דלקתיות

קבוצה זו של מחלות neuromuscular הם מסוג נרכש, הגורם החיסוני.

• פולימיוסיטיס ודרמטומיוזיטיס. דלקת שרירים להתרחש מופיעים בילדות או בבגרות. בנוסף חולשה שרירים באזורים הפרוקסימליים, התפרצויות מופיעות על הפנים ואת תא המטען העליון. אם הם לא מקבלים את הטיפול המתאים, ההתקדמות שלהם היא מהירה מאוד עם פרוגנוזה רצינית. אנו עומדים בפני סוג של MNA שניתן לטפל בהם, הודות לדיכוי החיסון.
• מיוסיטיס על ידי גופים הכללה. הם קבוצה של מחלות דלקתיות של השרירים עם הופעת חתרני לתוך הבגרות. הם מאופיינים בחולשת שרירים ועל ידי ניוון של שרירי הכופף של שרירי הידיים והשרירים, ולכן דיספגיה שכיחה. סוג זה של ENM אינו מגיב לסמים שבהם בוצעו ניסויים. ישנם מספר סוגים, הידועה ביותר היא מחלת פומפה, שכן זהו הביטוי הקליני שיכול להופיע בשלב התינוק, המתרחש עם היפוטוניה ועם רגשות לב וכבד, ייתכן כי המוות מתרחש לפני 3 שנים בצורת הנער, האבולוציה שלה משתנה. במהלך הבגרות, האבולוציה שלה היא איטית, ולכן, תואם עם חיים ממושכים. ניתן לטפל בה באמצעות החלפת החלבונים הפגומים בחולים אלו.

8 מתקדמת Ossifying Myositis

ENM זה מייצר רמה גבוהה של מוגבלות וגורם לסדרה של מומים מולדים בבהונות גדולות, וכן, ossification (הם הופכים לעצמות) באזורים extraskeletal. מקרה אחד קורה כל 2 מיליון אנשים.

אבחון טרום לידתי אינו אפשרי, הוא התריע על הסימפטומים שלה כמו הסימפטומים גלויים. האבולוציה שלה מסומנת על ידי סדרה של פרקים ומשברים לאורך החיים.

9 - מיאופתים מטבוליים

שם זה מגיב לסדרה של מחלות גנטיות המאופיינות בקושי בהשגת אנרגיה מסיבי השריר. כל אחד מהם יכול להיות מוצג במהלך הילדות או החיים הבוגרים. אנו מוצאים סוגים שונים:

• מיופתים מיטוכונדריאליים. הם בדרך כלל לא מאוד משבית. בדרך כלל, זה משפיע על השרירים של הפנים, גרימת ירידה של העפעפיים חולים אלה בדרך כלל נוכח עייפות כרונית.
• שריר ליפידוזיס. הם מתרחשים עקב אחסון של שומנים. בסיווג זה אנו מוצאים את מחלת גושה, במידותיה השונות, המאופיינת בכבד מוגדל ובטחול..
• שריר גליקוגנוזה. Myopathies מסוג זה בדרך כלל סובלים עייפות שרירים, התכווצויות וכאב לאחר מאמץ פיזי.

10 - מחלות של האיגוד העצבי

• מיאסטניה גרוויס. הוא מאופיין על ידי השפעה, בדרגות שונות, של שרירי השלד (מרצון) של הגוף. חולשת השריר המיוצר עולה לאחר תקופות של פעילות וירידה לאחר מנוחה. היום, לא תוחלת החיים של אנשים הסובלים Myasthenia Gravis אינו מושפע.
• תסמונת איטון-למברט. זוהי מחלה אוטואימונית, כלומר, המערכת החיסונית של אנשים הסובלים ממחלה זו תוקפת נוירונים. בדרך זו, זה מעכב את שחרורו של אצטילכולין (זה נוירוטרנסמיטור מייצר דחפים בין עצבים ושרירים). זה גורם לחולשת שרירים, בנוסף לגידולים ריאה.
• תסמונות מיסטניות מולדות. הם משפיעים על פחות מאדם אחד בכל 500,000. הם מייצרים השפעה על הסינפסה.
• אמביטרופיות בעמוד השדרה. ישנם מספר, בהתאם למידת המעורבות ואת זמן ההופעה, וכולם הם ירושה רצסיבית רצסיבית. הם מורכבים אובדן או ניוון של נוירונים של הצופר הקדמי של חוט השדרה. בדרך זו, הדחף העצבני אינו מתרחש כראוי, משפיע על תנועות ועל טונוס שרירים.

12 - נוירופתיה תורשתית סנסורית-מוטורית

ידוע גם בשם Charcot-Marie-Tooth המחלה. יש לה שכיחות של 28 אנשים מושפעים כל 100,000 תושבים.

ההשפעה של מחלה זו משתנה מאוד. התסמינים השכיחים ביותר הם: ניוון שרירים אסימטרי של הרגליים והזרועות של מעורבות דיסטלית וחולשת שרירים, אשר יגרמו לקשיים בהליכה. בנוסף, בעיות של רגישות, כאבים שונים רגל cavus (גובה חריגה של קמרון כף הרגל) עשויים להופיע..

טיפולים

כפי שראינו דרך הסיווג, רוב המחלות האלה אין תרופה. הטיפולים הקיימים הם סימפטומטיים, כלומר, הם נועדו להקל על הסימפטומים.

במחלות הנוירו-מערכיות, הגישה הרב-תחומית חשובה מאוד, בה אנשי מקצוע שונים מענפים שונים עובדים בצוותים באופן מתואם ובכך מטפלים במצבם של חולים אלו.

בשל מידת הנכות העלולה לגרום למחלות אלה, בנוסף לעבודה של מומחים וטיפולים, העזרים הטכניים שאנשים אלה עשויים לדרוש ביום שלהם, אשר יכולים לשפר את איכות חייהם רלוונטיים במיוחד..

יש מספר רב של אנשים לבחור את הצרכים המתאימים לצרכים של האדם, חשוב מאוד לבצע הערכה של היכולות והממדים שבהם אתה זקוק לתמיכה, להעריך את הפעילויות שאתה מבצע ואת ההקשר שלו.

ביבליוגרפיה

1. האגודה הספרדית נגד מחלות נוירוסקולריות (ASEM) ו - Association Franceise contre les Myophaties (AFM). מחלות נוירוסקולריות: 49 אסימונים. 
2. האגודה הספרדית נגד מחלות נוירוסקולריות (ASEM) ו הפדרציה הספרדית של מחלות נוירוסקולריות. מדריך למחלות נוירוסקולריות. מידע ותמיכה למשפחות.
3. האגודה הספרדית נגד מחלות נוירוסקולריות (ASEM) ו הפדרציה הספרדית של מחלות נוירוסקולריות. סוגי מחלות נוירוסקולריות. קפה. 
4. איגוד גליציאנים נגד מחלות נוירוסקולריות (ASEM Galicia). מהן מחלות נוירוסקולריות?. 
5. פורטל מידע למחלות נדירות ותרופות יתום: Orphanet.