מחלות של מערכת העצבים המרכזית גורם וסוגי

ה מחלות של מערכת העצבים המרכזי ניתן לחלק שני סוגים: מומים ושינויים. התפתחות טרום לידתי של מערכת העצבים שלנו (SN) בעקבות תהליך מורכב מאוד המבוסס על אירועים נוירוכימיים רבים, מתוכנתים גנטית רגישים באמת לגורמים חיצוניים, כגון השפעה על הסביבה.

כאשר מום מולד מתרחש, ההתפתחות הנורמלית והיעילה של מפל האירועים הקשורים לפיתוח מופרעת ומחלות של מערכת העצבים יכולות להופיע. לכן, מבנים ו / או פונקציות יתחילו להתפתח באופן חריג, עם השלכות חמורות על הפרט, הן פיזית והן מבחינה קוגניטיבית..

ארגון הבריאות העולמי (WHO) מעריך כי כ -276,000 ילודים מתים במהלך ארבעת השבועות הראשונים של החיים כתוצאה מסבל ממחלה מולדת כלשהי. הדגשת השפעתה הגדולה הן ברמה של הנפגעים, על משפחותיהם, על מערכות הבריאות ועל החברה, על מומים בלב, על פגמים בצינור העצבי ועל תסמונת דאון.

מומים מולדים המעורבים במערכת עצבים מרכזית יכולים להיחשב אחד הגורמים העיקריים לתחלואה ותמותה עוברית (פירו, Alongi et al., 2013). הם יכולים לייצג כ 40% ממקרי מות ילדות בשנת החיים הראשונה.

בנוסף, סוג זה של אנומליות הן גורם חשוב לירידת תפקוד אצל ילדים, מה שמביא למגוון רחב של הפרעות נוירולוגיות (Herman-Sucharska et al, 2009).

תדירות הסבל של סוג זה של אנומליות נאמד בין 2% ל -3% (הרמן-סוארסקה ואח ', 2009). בעוד שבתוך טווח זה, בין 0.8% ל -1.3% מהילדים שנולדו חיים סובלים ממנה (Jiménez-León et al, 2013).

מומים מולדים של מערכת העצבים מהווים קבוצה הטרוגנית של אנומליות אשר עלולה להתרחש בבידוד או כחלק מתסמונת גנטית גדולה יותר (פירו, Alongi et al., 2013). כ 30% מהמקרים קשורים להפרעות סוג גנטי (הרמן-Sucharska ואח, 2009).

אינדקס

• / סיבות
• סוגי מחלות של מערכת העצבים המרכזית
  • 2.1 מומים
  • 2.2 הפרעות
• 3 שינויים של היווצרות צינור עצבי
  • 3.1 אנצפליה
  • 3.2 אנצפלוצלה
  • 3.3 ספינה ביפידה
• 4 שינויים בהתפתחות קליפת המוח
  • 4.1 שינויים בהתפשטות התאים
  • 4.2 שינויים בהגירה
• 5 שינויים של ארגון קליפת המוח
• 6 אבחון
  • 6.1 תהודה מגנטית
  • 6.2 α-fetoprotein
• טיפול
• 8 הפניות

סיבות

על ידי חלוקת התפתחות העובר בתקופות שונות, הגורמים שישפיעו על היווצרות מערכת העצבים הם:

• הטרימסטר הראשון של ההריון: אנומליות במבנה של הצינור העצבי.
• בשליש השני של ההריון: הפרעות בשגשוג והגירה נוירונים.
• השליש השלישי של ההריון: אנומליות בארגון העצבי ומיקוש.
• עור: סינוס עורקי גולגולתי ומפרעות בכלי הדם (מפרצת כריסואידית, סינוס pericranii).
• גולגולת: craniosynostosis, anumalies craniofacial ו פגמים במוח הגולגולת.
• המוח: Dysraphias (encephalocele), הידרוצפלוס (היצרות האקוודוקט Sylvio, דנדי-ווקר תסמונת של), ציסטות מולדות phacomatosis).
• ספינלים: Esponlidolisis, כבל dysraphia (ספינה ביפידה Asymptomatic סימפטומטי ספינה ביפידה, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

לפיכך, בהתאם לזמן ההתרחשות, משך ועוצמת החשיפה המזיקה, נגעים מורפולוגיים ותפקודיים שונים יתרחשו (הרמן-סוארסקה ואח ', 2009).

סוגי מחלות של מערכת העצבים המרכזית

מחלות של מערכת העצבים המרכזית ניתן לחלק לשני סוגים (Piro, Alongi et al., 2013):

מומים

מומים להוביל לאי תקינות של התפתחות המוח. הם יכולים להיות גורם מומים גנטיים כמו פגמים בכרומוזומים או חוסר איזון של הגורמים השולטים ביטוי גנים, ועלולים להתרחש הוא בעת שלבי הפריה העוברת הבא. יתר על כן, הוא יכול להציג ישנות.

הפרעות

יש הפרעה של התפתחות נורמלית של מערכת העצבים כתוצאה של גורמים סביבתיים מרובים, כגון חשיפה טרום לידתי לכימיקלים, קרינה, זיהומים או היפוקסיה.

באופן כללי, הם אינם חוזרים על עצמם לאחר החשיפה לחומרים מזיקים. עם זאת, זמן החשיפה הוא חיוני, כי מוקדם יותר את החשיפה, את התוצאות החמורות יותר.

הרגע הקריטי ביותר הוא התקופה שבין השבוע השלישי לשבוע השמיני של ההיריון, שבו רוב האיברים ומבני המוח מתפתחים (Piro, Alongi et al., 2013). לדוגמה:

• זיהום Cytomegalovirus לפני מחצית הזמן ההריון עלול להוביל להתפתחות של microcephaly או polymicrogyria.
• זיהום Cytomegalovirus במהלך השליש השלישי של ההריון עלול לגרום דלקת, לגרום למחלות אחרות כגון חירשות.

שינויים של היווצרות צינור עצבי

ההיתוך של מבנה זה מתרחש בדרך כלל סביב ימים 18 ו - 26 ואת אזור הזנב של הצינור העצבי יביא את עמוד השדרה; החלק מקורי יהוו את המוח ואת חלל יהוו את מערכת החדר. (Jiménez-León et al., 2013).

שינויים בהתהוות של הצינור העצבי להתרחש כתוצאה של פגם בסגירתו. כאשר מתרחש כשל כללי של סגירת הצינור העצבי, מתרחשת אננספליה. מצד שני, כאשר סגירת פגום של האזור האחורי מתרחש, זה יוביל השפעות כגון encefalocele ו ספינה ביפידה oculi.

ספינה ביפידה ואנספאליה הם שני המומים הנפוצים ביותר בצינור העצבי ומשפיעים על 1-2 מכל 1,000 לידות חי (Jiménez-León et al, 2013).

אננספליה

אנצפליה היא שינוי קטלני שאינו תואם את החיים. היא מאופיינת על ידי חריגה באבולוציה של ההמיספרות המוחיות (היעדר חלקי או מלא, יחד עם היעדרות חלקית או מלאה של עצמות הגולגולת והקרקפת). (הרמן-סוצ'רסקה ואח ', 2009).

כמה יילודים יכולים לשרוד כמה ימים או שבועות ולהראות כמה רפלקסים של יניקה, מורו או עוויתות. (Jiménez-León et al., 2013).

אנו מבחינים בין שני סוגים של אנספאליה בהתאם לחומרתם:

• סך הכל אנצפליה: מתרחשת כתוצאה מפגיעה בצלחת העצבית או בהעדר אינדוקציה של הצינור העצבי בין השבוע השני והשלישי של ההיריון. הוא מציג את היעדרם של שלושת שלפוחית ​​המוח, היעדר המוח האחורי וללא התפתחות של שניהם גג הגולגולת ואת שלפוחיות אופטי (הרמן, Sucharska et al, 2009).
• אנצפליה חלקית: התפתחות חלקית של שלפוחית ​​הראייה והמוח האחורי (Herman-Sucharska et al, 2009).

אנצפלוצלה

ב encephalocele יש פגם של רקמת mesoderm עם herniation של מבנים שונים במוח ואת הכיסויים שלהם (Jiménez-León et al, 2013).

בתוך שינויים כאלה ניתן להבחין: opccipito -cervical bifid הגולגולת encefalomeningocele (בליטה של ​​שכבות קרום המוח), את encephaloceles לעיל (etmoidades, יתדי, nasoethmoidal ו frontonasal), encephaloceles עוקבות (מום Arnol-Chiari וחריגות מחייב ), אנומליות אופטי, הפרעות אנדוקריניות הנוזל השדרתי.

באופן כללי, זה שינויים בתוך רקמת מוח diverticulum קרום המוח חודר דרך פגמים בכספת גולגולתי, כלומר, פגם של המוח שבו הציפוי ואת הנוזל המגן הוא מחוץ, ויצר בליטה עורפית הוא באזור ובאזור הקדמי sincipital (לרויסלי et al., 2010)

ספינה ביפידה

בדרך כלל, הספינה ביפידה המונח משמשת כדי לאפיין מגוון של הפרעות מוגדרות על ידי פגם סגירת קשתות השדרה, משפיעים הם רקמות ומבנים שטחיים של תעלת השדרה (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

הביפידה הסודית הנסתרת היא בדרך כלל אסימפטומטית. המקרה של ספינה ביפידה פתוח מאופיין על ידי סגירת פגום של העור ומוביל את המראה של myelomeningocele. 

במקרה זה, עמוד השדרה של עמוד השדרה ואת תעלת השדרה לא לסגור כראוי. כתוצאה מכך, מח העצם וקורני המוח יכולים לבלוט החוצה.

בנוסף, ספינה ביפידה קשורה לעיתים קרובות עם הידרוצפלוס, המאופיינת הצטברות של נוזל המוח והשדרה (CSF) הפקת הגדלה חריגה של החדרים ואת דחיסה של רקמת המוח (Triapu Ustarroz et al., 2001).

מצד השני, כאשר פותחו באופן חריג הצינור העצבי הקדמי והמבנים הקשורים, הפרעות מתרחשות חטיבות של שלפוחית ​​מוח craniofacial קו האמצע (חימנז-ליאון ואח '., 2013).

אחד הביטויים החמורים ביותר הוא הולופרוסנספאלי, שבו יש חריגה בחלוקה ההמיספרית של הפרוזופפלוס, כהפרעה קורטיקלית חשובה.

שינויים בהתפתחות קליפת המוח

הסיווגים הנוכחיים של שינויים בפיתוח קליפת המוח כוללים חריגות הקשורות התפשטות תאים, הגירה העצבית וארגון קליפת המוח..

שינויים של התפשטות תאים

לתפקוד התקין של מערכת העצבים שלנו יש צורך כי המבנים שלנו להגיע למספר אופטימלי של תאים עצביים, אשר בתורו עוברים תהליך של התמיינות תאים לקבוע במדויק כל תפקידיה.

כאשר פגמים בהתפשטות והתמיינות תאים מתרחשים, שינויים כגון מיקרוסקפליה, מקרוצפלי והמיגלגלנספליות עשויים להיות נוכחים (Jiménez-León et al, 2013).

• מיקרוסקופאלי: בסוג זה של שינויים יש ניוון מוחי גולגולתי ומוחלט עקב אובדן עצבי (Jiménez-León et al, 2013). היקף הגולגולת מציג יותר משתי סטייות טיפוסיות מתחת לממוצע לגיל ולמין. (Piro, Alongi et al., 2013).
• מגרוצפליה מגלנספלית: יש גודל מוח גדול יותר עקב התפשטות תאים לא תקינה (Jiménez-León et al., 2013). לגוף הגולגולת יש היקף גדול משתי סטיות תקן מעל הממוצע. כאשר מקרוצפליה ללא hydrocephalus או התרחבות של שטח subarachnoid נקרא Meggalencephaly (הרמן-Sucharska et al, 2009).
• Hemimgalencephaly: יש חיבה של אחד מחצי המוח או מחצית המוח (הרמן-סוארסקה ואח ', 2009).

שינויים בהגירה

יש צורך כי הנוירונים יוזמים תהליך הגירה, כלומר, שהם נעים לעבר מיקומם הסופי כדי להגיע לאזורי קליפת המוח ולהתחיל בפעילותם התפקודית (Piro, Alongi et al., 2013).

כאשר יש שינוי של עקירה זו, שינויים מתרחשים; בצורתו החמורה ביותר, עלולה להופיע lissencephaly, ובצורות מתונות יותר, הלמינציה הלא תקינה של הניאוקורטקס או המיקרו-דיסגנזיס (Jiménez-León et al, 2013).

• ליספנספלי: זה שינוי שבו משטח קליפת המוח חלקה וללא חריצים. הוא מציג גם גרסה, פחות חמור, שבו קליפת מעובה עם חוסר תלמים.

שינויים של ארגון קליפת המוח

האנומליות של הארגון הקורטיקלי יתייחסו לשינויים בארגון של השכבות השונות של קליפת המוח, והן עשויות להיות ברמה המיקרוסקופית והמאקרוסקופית.

הם בדרך כלל חד צדדית והם קשורים עם הפרעות אחרות במערכת העצבים כגון הידרוצפלוס, holoprosencephaly או agenesis של קורפוסוס. בהתאם לשינויים העלולים להתרחש, הם עשויים להופיע באופן אסימפטומטי או עם פיגור שכלי, אטקסיה או שיתוק מוחין ataxic (Jiménez-León et al, 2013).

בין השינויים של ארגון קליפת המוח, polymicrogyria היא מחלה המשפיעה על הארגון של הרבדים העמוקים של קליפת המוח, אשר מוביל את הופעתה של מספר רב של פיתולים קטנים (קליין-פתח & Nail גרסיה , 2011).

אבחון

גילוי מוקדם של סוג זה של שינויים הוא חיוני לגישה הבאה שלה. ארגון הבריאות העולמי ממליץ על טיפול הן בתקופות הקדם-קונספטואליות והן בתופעות הקדם-תפיסתיות עם שיטות לבריאות הרבייה או בדיקות גנטיות לאיתור כללי של מחלות מולדות..

לפיכך, ארגון הבריאות העולמי מציין התערבויות שונות שניתן לבצע בשלוש תקופות:

• לפני ההתעברותבתקופה זו, המבחנים משמשים לזיהוי הסיכון לסבל מסוגים מסוימים של שינויים ולהעבירם לידה לצאצאיהם. נעשה שימוש בהיסטוריה משפחתית ובזיהוי מצב הספק.
• במהלך ההריון: יש לקבוע את הטיפול המתאים ביותר בהתבסס על גורמי הסיכון שזוהו (גיל מוקדם או מתקדם של האם, צריכת אלכוהול, עישון או חומרים פסיכואקטיביים). בנוסף, השימוש אולטרסאונד או מי שפיר יכול לסייע בזיהוי פגמים הקשורים הפרעות במערכת כרומוזומלית ועצבית.
• תקופת הלידה: בדיקה גופנית ומבחנים חיוניים בשלב זה לאיתור שינויים במערכת המטולוגית, מטבולית, הורמונלית, לבבית ועצבית לקראת תחילת הטיפול.

במחלות מולדות של מערכת העצבים, בדיקה באמצעות אולטרסאונד במהלך תקופת ההיריון היא השיטה החשובה ביותר לזיהוי מומים לפני הלידה. חשיבותו טמונה באופיו הבטוח ולא הפולשני (הרמן-סוזארסקה ואח ', 2009).

תהודה מגנטית

מאידך גיסא, נעשו מחקרים שונים וניסיונות ליישם דימות תהודה מגנטית (MRI) לאיתור מומים בעובר. למרות שזה לא פולשני, ההשפעה השלילית האפשרית של החשיפה לשדה המגנטי על התפתחות עובריים נלמד (הרמן, Sucharska et al, 2009).

למרות זאת, היא שיטה משלימה חשוב לאיתור פגמים כאשר קיים חשד ברור, עם הזמן האופטימלי עבור יישום בין השבועות 20 ו 30 של ההיריון (פירו, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

עבור זיהוי של שינויים בצינור העצבי, זה יכול להיעשות על ידי מדידת רמות-fetoprotein α, הן בסרום האימהי ואת מי שפיר באמצעות הטכניקה מי שפיר בתוך הראשון 18 שבועות של הריון.

אם תוצאה עם רמות גבוהות מתקבלת, אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה צריך להתבצע כדי לאתר פגמים אפשריים מוקדם לפני שבוע 20 (Jiménez-León et al, 2013).

גילוי מוקדם של מומים מורכבים ואת האבחון המוקדם יהיה המפתח לשליטה הולמת מראש של סוג זה של שינויים.

טיפול

סוגים רבים של מומים מולדים של מערכת העצבים הם רגישים תיקון כירורגי, מן ההתערבויות בתוך הרחם במקרה של הידרוצפלוס ו myelomeningocele, עד התערבויות ילודים. עם זאת, במקרים אחרים התיקון הכירורגי שלה עדין ושנוי במחלוקת (Jiménez-León et al, 2013).

בהתאם לתוצאות התפקודיות, בנוסף לסוג גישה תרופתי או כירורגים, התערבות רבה-תחומית עם פיזיותרפיה, אורתופדיות, אורולוגים, וטיפול פסיכותרפי נדרש גם (חימנז-ליאון ואח '., 2013).

בכל מקרה, הגישה הטיפולית תהיה תלויה ברגע של גילוי, את חומרת האנומליה ואת ההשפעה התפקודית של זה.

הפניות

1. הרמן-שוצ'רסקה, א., בקיסינסקה-פיאטובסקה, מ ', אורבניק, א' (2009). עוברית מערכת העצבים המרכזית מומים על MR תמונות. המוח & פיתוח(31), 185-1.
2. ג 'מינץ ליאון, ג', Betancourt-Fursow, י ', & Jiménez-Betancourt, C. (2013). מומים במערכת העצבים המרכזית: מתאם נוירו-כירורגי. Rev Neurol(57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. (2010). מערכת העצבים המרכזית מומים מולדים במדינה מתפתחת: נושאים ואתגרים נגד
   מניעתן. מעיין הילד(26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). מומים של מערכת העצבים המרכזית: Genral
   בעיות. חוק הרפואה הים תיכונית(29).
5. Pulido, P. (s.f.). מומים מולדים. נלקח מתוך www.neurorgs.com- RGS נוירוכירורגיה יחידה.
6. רוזלי, מוניקה; Matute, Esmeralda; אלפרדו, ארדילה; (2010). התפתחות הילד נוירופסיכולוגיה. מקסיקו: המדריך המודרני.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). גרעון נוירופסיכולוגי ב הידרוצפלוס קשור ספינה ביפידה. Rev Neurol, 32(5), 489-497.