מחלת שטיינרט תסמינים, גורמים, טיפול

ה מחלת שטיינרט, הידוע גם בשם myotonic dystrophy (DM) סוג I, הוא הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים אצל מבוגרים (ניוון שרירים קנדה, 2016).

פתולוגיה זו מאופיינת בשלושה ממצאים רפואיים בסיסיים: חולשת שרירים, ניוון שרירים ומיוטוניה (Cózar Santiago, Cano Prrous ו- Sarria Quiroga, 2012).

בנוסף, היא מחלה רב-מערכתית שעשויים בעיקר להשפיע על הפנים באזורים, עיניים, גפיים, מערכת הלב, מערכת העצבים המרכזית, מערכת העיכול או מטבוליזם (Asssociation Française contre les Myopathies וספרדית האגודה נגד מחלות נוירוסקולריות, 2002).

במישור האטיולוגי, למחלת שטיינרט יש מקור גנטי הקשור בעיקר לנוכחות שינויים בגן DMPK, הממוקם על כרומוזום 19 (The Discular Dystrophy Association, 2016).

האבחנה של מחלת שטיינרט מבוססת על היסטוריה רפואית משפחתית ואישית ועל בדיקות קליניות, אולם מחקר גנטי הכרחי לאישור (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

מאידך גיסא, מבחינת הטיפול, למרות שאין גישות טיפוליות ספציפיות, שיקום פיזי ובקרה על סיבוכים רפואיים משמשים בדרך כלל כהתערבות רפואית חיונית (ריינה וגואש, 2002)..

מאפייני מחלת שטיינרט

מחלת Steinet היא סוג של אופי רב-מערכתי ניוון שרירים לידי ביטוי בדרך כלל על ידי סיבוכים תוקפים שונים, כגון ניוון, חולשה או myotonia (Cózar סנטיאגו, קאנו Prous ו סאריה קירוגה, 2012).

מחל תוקפת המונח משמשת לסווג מגוון של הפרעות נוירולוגיות ממוצא, אשר בדרך כלל להשפיע מבנים עצבים ורכיבים האחראי על בקרת שריר (מחלות Neuromuscular הפדרציה ספרדית, 2016).

פתולוגיות אלו משפיעים צמתים התוקפת בעיקר, הנוירונים המוטוריים או עצבים היקפיים, הפקת סט sintomatológico רחב, כולל חולשת שרירים, כמו התכונה האופיינית ביותר (מחלות Neuromuscular הפדרציה הספרדית, 2016) הוא.

רמה מסוימת, מחלת שטיינהרט, הוא סוג של ניוון שרירים myotonic (MMD), כלומר, היא מחלה הגורמת לניוון, חולשה והתכווצות שרירים מתקדמת, בין היתר, בעיקר זה משפיע על היכולת להירגע רקמת שריר (האגודה לניוון שרירים, 2016).

בנוסף, ניוון שרירים myotonic ניתן לסווג לשני סוגים בסיסיים (DM1 ו- DM2) בהתאם למאפיינים קליניים ספציפיים כמו גם, מחלת שטיינהרט המכונה גם סוג ניוון שרירים myotonic לי (קרן ניוון Myotonic, 2016).

לפיכך, התיאור הקליני הראשון של הפתולוגיה זו נעשה בשנת 1909 על ידי הנס שטיינרט. בדו"ח קליני, מחבר זה תיאר שורה של מקרים המאופיינת בהפרעה אופי multisystemic המשפיעה על מערכת העצבים המרכזית, שרירי השלד, הלב, העיניים, מערכת gatrointestinal ואת בלוטות אנדוקריניות (Barra-Luzar, אסטבז Poy, פרז-Zorrilla, פרננדז-גרסיה, Villelabeitia-Jaureguizar ו Cutillas-רואיז, 2009).

סטטיסטיקה

מחקרים אפידמיולוגיים מצביעים על כך שהמחלה של שטיינרט היא הצורה השכיחה ביותר של ניוון שרירים בשלב הבוגר באוכלוסיה הכללית (Dystrophy Muscular Canada, 2016).

בנוסף, ברמה הכללית, דיסטרופיות מיוטוניות הן הסוג הנפוץ ביותר של פתולוגיה של מוצא נוירומוסקולרי במבוגרים (המכון הלאומי לחקר נכות ושיקום, 2016)..

באופן ספציפי, יותר מ -98% מהאנשים הסובלים מהדיסטרופיה המיוטונית סובלים מסוג I או ממחלת שטיינרט, בעוד שרק 2% סובלים מסוג II (ארגון לאומי להפרעות נדירות, 2007).

לפיכך, ההערכה היא כי מחלת שטיינרט יש שכיחות של מקרה אחד לכל 8,000-12,000 תושבים באוכלוסייה הכללית (Orphanet, 2014)..

מצד השני, כמה ארגוני איגוד ספרדי נגד מחל שרירית (2002) או Asssociation Française contre les Myopathies (2002) עולה כי תקופת המצגת הנפוצה ביותר של המחלה שטיינהרט היא בין 20 לבין 25, למרות שזה משתנה מאוד.

סימנים ותסמינים

מחלת שטיינר נחשבת לפתולוגיה רב-מערכתית בשל הפיזור של סיבוכים רפואיים משניים: שרירים, מחלות לב וכלי דם, נוירולוגיות, עיכולים ועוד..

עם זאת, המאפיינים השריריים הם הסימפטומים הקרדינליים של מחלת שטיינרט (Assocociation Française contre les Myopathies ו- Spanish Association נגד מחלות נוירוסקולריות, 2002):

חולשה וניוון שרירי

אחד הסימפטומים הראשונים של מחלת שטיינרט הוא התפתחות עייפות שרירים פירושה שהיא מתפתחת לקראת אובדן פרוגרסיבי של כוח ויכולת שרירים.

בדרך כלל, ניוון שרירים צריך להתרחש באופן סימטרי, מושפע באופן שווה על ידי קבוצות שרירים משני צדי הגוף, כולל שרירים חלקים ומפוצלים..

שרירים חלקים מעורבים בפעילויות מוטוריות לא רצוניות, הנמצאות בעיקר במבנים האורגניים הפנימיים (שריר הלב, מערכת הנשימה, מערכת העיכול וכו ')..

כך, במקרה של מחלת שטיינרט, רקמת השריר החלק ביותר המושפעת קשורה ל:

• מערכת העיכול או המנגנון.
• הרחם, מושפע ביסודו על ידי נוכחות של התכווצויות חריגות ולא מתואמות.
• שרירי השרירים העינים.

מצד שני, השרירים המפוזרים מעורבים בפעילות מוטורית וולונטארית, ולכן היא קשורה למבנה הגרום של הגוף..

כך, במקרה של מחלת שטיינרט, רקמת השרירים המושפעת ביותר קשורה ל:

• קבוצות שרירים של אזורי הפנים והצוואר.
• קבוצות שריר דיסטלי של הגפיים העליונות, במיוחד באמה.
• מבנה שריר dorsiflexor של הרגליים.
• רקמת שריר הסרעפת ואת האזורים intercostal.
• השרירים oculomotor.
• מבנה השריר הלשוני והלשוני.
• שרירי האגן מבנים.

מיוטוניה

מיוטוניה היא עוד אחד מהסימנים הקליניים הבסיסיים במחלת שטיינרט.

מצב רפואי זה מאופיין בעיקר על ידי הרפיית שרירים נורמלי, כלומר, כאשר אנו חוזה שנגרמו מרצון או שריר קבוצה, או ההתקדמות בעצמה של ההרפיה עוקבת מושפעת, הפקת דפוס של איטיות חריגה.

ברמה המעשית יותר, אם אנחנו סובלים מחלת שטיינהרט לומד עם myotonia משמעותית ולחץ ידיים עם מישהו, למצוא חשובה כאשר משחררים קושי, שכן קבוצת שרירים לוקח זמן ארוך מהרגיל להפסיד המתח ולכן מאפשר לנו למשוך את היד.

תהליך פתולוגי זה יכול להשפיע באופן שיטתי על השרירים חלק ופשט, עם זאת, האזורים הפגועים ביותר הם הגפיים והגפיים התחתונות..

מה הם הסיבוכים הרפואיים הנפוצים ביותר? 

באופן כללי, הפרעות בשרירים יגרמו למצבים הבאים (AFM ו- ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2001):

- קשיחות שרירים לאחר ביצוע תנועות.

- הפסד מתמשך של כוח שרירים.

- קושי להבעת פנים.

- ירידה בעפעפיים העליונים.

- הפחתת יכולת התנועה של הידיים והאמות, הרגליים והרגליים.

- הפרעות בלב מאופיינות בעיקר על ידי חריגה בקצב ובנהיגה.

- שינוי הקשור למערכת העצבים, המאופיין בעיקר על ידי התפתחות של הפרעות של מחזורי שינה- Wake ופיתוח של סימפטומטולוגיה דיכאון.

- שינויים הקשורים למערכת העיכול, המאופיינים בעיקר על ידי הופעת הפרעות בבליעה ובפתולוגיות עיכול אחרות.

- הפרעות מטבוליות, המאופיינות בעיקר על ידי התפתחות של סוכרת.

למחלת שטיינרט יכולות להיות קורסים קליניים שונים?

מחברים שונים, כגון טרנר והילטון-ג'ונס (2010), מבחינים בין קורסים שונים של מחלת שטיינרט, בהתאם לזמן ההתחלה ולצורה הקלינית הספציפית שלו:

דיסטרופיה מיוטונית מולדת

במקרה זה, חלק מהסימנים והתסמינים האופייניים למחלת שטיינרט כבר נמצאים בהריון, המאופיינים בהפחתה משמעותית וחריגה בתנועות תוך רחמיות.

בזמן הלידה, ניתן להבחין בין חולשת השרירים לבין פגיעה קשה ביכולת הנשימה. מצד שני, שאר התמונה הקלינית מתפתחת בדרך כלל במהלך הבגרות המוקדמת. עם זאת, היא תת סוג עם תמותה גבוהה, שכן אלה מושפעים בדרך כלל לא יעלה על 45 שנים.

ניוון myotonic אני של תחילת הילדות

במקרה של הופעת המחלה המוקדמת של שטיינר, אלה שנפגעו בדרך כלל נוכחים
עיכוב משמעותי ברכישת מיומנויות מוטוריות, שבדרך כלל מלווה בנכות אינטלקטואלית מתונה.

הסימנים הקליניים האופייניים ביותר של תת סוג זה כוללים dysarthria, myotonia ידני וחולשה שרירים של מבנים פנים..

דיסטרופה מיוטונית אני מתחיל בבגרות

זה בדרך כלל הנוכחי תת להשלים טופס קליני (ניוון שרירים, myotonia, לב, מעורבות במערכת העיכול, מחלות עור, הפרעות פסיכיאטריות, וכו ') ובדרך כלל מתפתחת בין 10 ו 30 שנים של גיל.

באשר לפרוגנוזה, תקופת המוות הרגיל היא סביב 48-60 שנים, בשל סיבוכים נשימתיים או לב וכלי דם.

דיסטרופה מיוטונית אני של התחלה מאוחרת או אסימפטומטית

במקרה זה, הופעת יכול להשתנות במידה ניכרת מגיל 20 עד 70, עיכוב משמעותי לגבי הצורות הקליניות שתוארו לעיל..

הסימנים והתסמינים המשמעותיים ביותר קשורים ל מיוטוניה מתונה ולפיתוח שינויים בעינים, כגון קטרקט..

סיבות

המחלה שטיינהרט היא אוטוזומלית דומיננטי ממוצא גנטי, כלומר, התמונה הקלינית של הפרעה זו עלולה להתפתח גם אם היא ירשה או לפתח עותק יחיד של הגן למחלה (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).

באופן ספציפי, המחלה שטיינהרט קשורה לנוכחות של מומים גנטיים על כרומוזום 19 במיקום 19q13.2-q13.3 הקשורים מוטציה ספציפית של גן DMPK (ארגון לאומי להפרעות נדירות, 2007).

אבחון 

השלב הראשון של האבחון של מחלת שטיינרט מתחיל בניתוח ההיסטוריה הרפואית של הפרט והמשפחה, במטרה לזהות פתולוגיות דיפרנציאליות אפשריות המסבירות את הקורס הקליני.

מצד שני, בדיקה גופנית היא בסיסית, במיוחד המחקר של תפקוד השריר. במקרה זה, אחד מבדיקות המעבדה המשומשות ביותר הוא אלקטרומותרפיה וביופסיה בשרירים.

מצד השני, על מנת לציין את הסיבוכים הרפואיים שנמצאים בכל מקרה ומקרה, חשוב להם הערכה רבה-תחומית, כלומר בחינת עיניים, לב, מערכת עיכול, וכו '.

בנוסף, האבחנה הסופית מאוששת בדרך כלל באמצעות ניתוח גנטי, על מנת לזהות את האנומליה הגנטית המשויכת למחלת שטיינט..

לכן, מחקרים גנטיים יכולים להתבצע במהלך הילדות או ההתבגרות באמצעות דגימת דם, או לפני הלידה באמצעות villi נוזל או כוריוני השפיר, שבו קיים סיכון גבוה של תורשתיות.

טיפול

עדיין אין תרופה למחלת שטיינרט, ולא זוהו טיפולים שיכולים להאט או להאט את התקדמות המחלה. עם זאת, ישנן כמה גישות מכוונות כלפי טיפול סימפטומטי (ניוון שרירים קנדה, 2016):

- ניתוחים כירורגיים לתיקון פתולוגיות עיניים, כגון קטרקט.

- תרופות להפרעות שרירים, בעיקר עבור סיבוכים רפואיים הקשורים myotonia.

- פרוצדורות כירורגיות ופרמקולוגיות לפתולוגיות לב.

- טיפולים תרופתיים לטיפול בהפרעות מחזורי שינה-שינה.

- אוורור מכני במקרים של כשל נשימתי.

- שיקום ופיזיותרפיה.

בטיפול במחלת שטיינרט תפקידו של מומחה השיקום הוא יסוד.

סיבוכים רפואיים הקשורים למחלה זו מן החיים בשלבים מוקדמים, כגון חולשה בגפיים, רכישת מתעכב של מיומנויות מוטוריות או לפתח כמה מומי שלד ושרירים, יש השפעה חזקה על הפונקציונליות של הנפגע ולכן, איכות חייהם.

מקרים רבים של מחלת שטיינרט זוהו, אשר נפוצים בפיתוח של רגשות דיכאון, ולכן התערבות פסיכותרפיה נדרש לעתים קרובות בנוסף לטיפול רפואי..

הפניות

1. ASEM, AFM. (2002). סטיוארט של מיוטוני ניוון. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). ניוון מיוטוני סטיינרט. האגודה הצרפתית נגד מיופתיה.
3. קנדה, מ 'ד (2016). דיוטרופיה מיוטונית. 
4. איברה-Luzar, J., אסטבז-Poy, פ, פרז-Zorrilla, E., פרננדז-גרסיה, ג, Villelabeitia, K., & Cutillas-רואיז, ר '(2009). דיסטרופיה מיוטונית מולדת. ממצאים קליניים אלקטרו-מכאניים וגנטיים של המזוודה שלנו. שיקום (Madr.), 144-150.
5. מאיו קליניק (2014). ניוון שרירים.
6. מד"א (2016). ניוון שרירים מיוטוני. 
7. MDF. (2016). מהי דיסטרופה מיוטונית? 
8. NORD (2007). דיסטרופיה, מיוטוני. 
9. אורפנט. (2016). ניוון מיוטוני סטיינרט. אורפאנט חירום. מתוך אור.
10. מחקר, נ 'י (2016). מחלת שטיינרט או ניוון מיוטוני. 
11. טרנר, C, & הילטון ג 'ונס, ד (2012). דיסטרופות מיוטוניות: אבחון וניהול. הדיסטרופות המוטוטוניות: אבחנה ומגנט. Neurol ארגון, 127-141.