הנטינגטון של תסמינים המחלה, גורם, טיפולים

ה מחלת הנטינגטון (EH) או נקרא גם chorea של הנטינגטון, זוהי מחלה נוירולוגית, תורשתית וכרונית (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

הנטינגטון היא מחלה ניוונית של מערכת העצבים המאופיינת התפתחות הדרגתית של הפרעות מוטוריות, קוגניטיביות פסיכיאטרי (Asha, 2016) כי תהיה השפעה חזקה על כישורי ואיכות החיים של האדם (מרפאת מאיו, 2014) גירעונות.

הסימפטומים של פתולוגיה זו יוצגו לשלושה תחומים הבאים: שליטה מוטורית, קוגניציה והתנהגות. ניתן להבחין בקשיים בביטוי וביטוי שפה, בליעה ו / או חוסר תיאום מוטורי. בנוסף, יתוארו גם גירעונות בזיכרון, ברצף, בחשיבה, ביכולת הלמידה ובפתרון בעיות (ASHA, 2016).

מלבד זה, הסימפטום האופייני ביותר של כוריאה המחלה הנטינגטון, היא הפרעה מתחילה עם חוסר מנוחה מוטורית, העיקרון הנצפה מתקדם כדי להגביל מאוד (Ramalle-Go'mara, et al., 2007).

בדרך כלל, ברוב המקרים הסימפטומים מתחילים להתפתח בין 30 ל -40 שנה (Mayo Clinic, 2014). ולפתח בהדרגה בשלבים שונים של רצינות.

התערבויות פרמקולוגיות מועילות שונות תוארו עבור שליטה בסימפטומים, אולם זוהי מחלה קטלנית (Mayo Clinic, 2014).

מאפיינים של מחלת הנטינגטון (HD)

ה מחלת הנטינגטון (EHהאם) מחלה ניוונית של מערכת העצבים קטלנית, -hereditaria גנטית דומיננטית אוטוזומלית (Ramalle-Go'mara et al., 2007) ובא לידי ביטוי על ידי הפרעות נוירולוגיות, פסיכיאטריות וקוגניטיביות (ארנגו-Lasprilla et al., 2003).

התיאור הראשון של פתולוגיה זו הוא משנת 1872 על ידי ד"ר ג'ורג 'הנטינגטון, שממנו הוא מקבל את השם (Arango-Lasprilla et al, 2003).

ההתייחסות הקלינית הראשונית מכנה את המחלה עם המונח של "קוריאה"? של הנטינגטון, בהתבסס על תנועות לא רצונית המופיעות באופן אופייני (Arango-Lasprilla et al, 2003).

המונח ?? קוריאה? מתייחס לאופן שבו אנשים עם מחלת הנטינגטון מתפתלים, מתפתלים או מסתובבים בתנועות קבועות בלתי נשלטות כמו ריקוד (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).

מאידך גיסא, בזמנים קדומים הם התייחסו אליו כאל מחול או מחלת סן ויטו, בדומה למחלות אחרות המתרחשות עם כוריאה (Arango-Lasprilla et al, 2003).

סטטיסטיקה

מחלת הנטינגטון (HD) נחשבת מחלה נדירה שכן יש לה שכיחות של מקרה אחד ב 10,000 אנשים בחלק גדול של מדינות הקהילה האירופית (Asociación Huntington Española, 2016).

במקרה של ספרד, כ 4,000 אנשים סובלים מהמחלה ועוד 15,000 יש סיכון גבוה לסבול עקב גורמים תורשתי של מחלת הנטינגטון (Asociación Huntington Española, 2016).

מאידך, בארה"ב, כ -30,000 אנשים סובלים ממחלה זו. מחקרים סטטיסטיים מעריכים את השכיחות במקרה אחד של כל 10.00, כמו באוכלוסייה האירופית. בנוסף, מאמינים כי לפחות 150,000 אנשים יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).

במונחים של הפצה גנטית, מחלת הנטינגטון מתרחשת עם חלוקה דומה אצל גברים ונשים, ללא הבדלים חברתיים או אתניים (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

הנתונים לגבי גיל הופעת תסמינים, נקודת ההתחלה הממוקם בין 30 לבין 40 שנים (Mayo Clinic, 2014) ו להחמיר תקופה מתקדמת של 10 עד 25 שנים (אגודת מחלת הנטינגטון ?? של אמריקה, 2016).

עם זאת, המחלה יכולה גם להופיע מוקדם. מקרים שונים תוארו בהם הסימפטומים מתחילים להתפתח סביב 20 שנים, כאשר זה קורה, המחלה הנקראת הנטינגטון Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

תסמינים

כפי שציינו בעבר, הסימפטומים של מחלת הנטינגטון (HD) ישפיעו על תחומים שונים: מוטוריים, קוגניטיביים, פסיכיאטריים (Mayo Clinic, 2014).

הסימפטומים הראשונים וסימני המחלה יכולים להשתנות במידה ניכרת מאדם לאדם; עם זאת, מקובל כי ככל שהם מופיעים מוקדם יותר, מהר יותר את המחלה evolves (המכון הלאומי של הפרעות נוירולוגיות ו שבץ, 2014).

בנוסף, במהלך המחלה, הדומיננטיות של שינויים שונים ישתנו, כמה הפרעות ספציפיות עלולה להיות השפעה רבה יותר על יכולת תפקודית של האדם (Mayo Clinic, 2014).

לאחר מכן, נתאר את הסימפטומים המשמעותיים והמאפיינים ביותר של מחלת הנטינגטון בכל אחד מהאזורים הפגועים (Mayo Clinic, 2014):

הפרעות מוטוריות

שינויים מוטוריים במחלת הנטינגטון יכולים להשפיע על תנועות מרצון ולא רצוניות:

• Jerking תנועות לא רצוניות כגון פיתול או עיוות (קוריאה).
• קשיחות שרירים והתכווצויות שרירים מתמשכות.
• תנועות עיניים איטיות ולא נורמליות.
• גרעון והידרדרות של ההליכה, יציבה ואיזון.
• קושי בייצור ובביטוי השפה.
• קושי לבלוע.

באופן כללי, שינויים שונים המשפיעים על ייצור התנועות מרצון תהיה השפעה חזקה על היכולת של הפרט לבצע ביעילות אופטימלית פעילויות הקשורות לחיי היומיום, עבודה, בין היתר.

הפרעות קוגניטיביות

מחלת הנטינגטון יש השפעה חזקה על תפקודו של האדם מושפע:

• קושי לארגן ולתעדף פעילויות.
• קשיים בשמירה וטיפול לסירוגין.
• חוסר גמישות קוגניטיבית מקובל לשמור על שימור של מחשבות ופעולות.
• גרעון בשליטה על דחפים (פיצוצים התנהגותיים, התנהגויות לא הולמות וכו ').
• היעדר מודעות ליכולות ולהתנהגויות של האדם.
• צמצום מהירות עיבוד המידע.
• צמצום היכולת לרכוש מידע חדש ולמידה חדשה.

הפרעות פסיכיאטריות

ברוב המקרים, ההפרעה הפסיכולוגית השכיחה ביותר אצל אנשים עם מחלת הנטינגטון היא דיכאון:

• עצבנות, עצבות, אדישות.
• פרישה חברתית.
• נדודי שינה.
• עייפות, אובדן אנרגיה, עייפות.
• מחשבות חוזרות ונשנות ואובססיביות על מוות ו / או התאבדות.

בנוסף לדיכאון, ניתן לבחון התפתחות של הפרעות פסיכיאטריות אחרות כגון הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית, מאניה או הפרעה דו-קוטבית.

שינויים פיזיים

• התכווצות ונוקשות השרירים.
• קושי בביצוע תנועות הכרוכות במיומנויות מוטוריות עדינות.
• רועדת או תנועות לא רצונית.

שלבי מחלת הנטינגטון

למרות ההטרוגניות שנצפתה במצגת ובהתקדמות הסימפטומים, ההתקדמות של מחלת הנטינגטון מחולקת בדרך כלל לשלושה שלבים (Huntington's Disease Society of America, 2016):

שלב מוקדם

הסימפטומים הראשונים של המחלה כוללים בדרך כלל שינויים כמעט בלתי נראים בתיאום המנוע. הם בדרך כלל משפיעים על תנועות לא רצוניות (chorea).

לגבי האזור הקוגניטיבי, הקושי לעבד מידע או לפתור בעיות מתחיל להופיע. בנוסף, הפרעות רגשיות כגון עצבנות ומצב רוח מדוכא עשויות להופיע..

הסימפטומים יתחילו להשפיע על רמת הביצועים הרגילים בעבודה ופונקציונליות בפעילויות היומיומיות.

שלב ביניים

בשלב זה, תסמינים מוטוריים מתחילים להשפיע על יותר מאזור אחד. יהיה צורך להשתמש בסמים כדי לשלוט בתנועות לא רצוניות כגון התערבות פיזית כדי לסייע בשמירה על שליטה בתנועות מרצון.

לגבי האזור הקוגניטיבי, מיומנויות החשיבה וההנמקה יושפעו באופן משמעותי. הגירעון בייצור הדיבור והבליעה יתחיל להתפתח בצורה חמורה יותר. באופן כללי, הפעילות הרגילה תהיה השפעה רבה ולכן הפונקציונליות של המטופל.

שלב אחרון או שלב סופי

בשלב האחרון, התלות הפונקציונלית של האדם המושפע ממחלת הנטינגטון היא מוחלטת.

הסימפטומים של המנוע הם רציניים מאוד, אנשים לעיתים קרובות מפסיקים לדבר ולדבר. האפשרות של מחנק היא אחד הסיכונים העיקריים למוות בשלב זה.

לגבי קוריאה, הם עשויים להגדיל את המצגת שלהם או להיעלם.

למרות חומרת הסימפטומים הגופניים, הם מסוגלים להבין את השפה ולשמור את המידע ביחס לאנשי המתמחה שלהם.

חומרת הסימפטומים יחד עם התפתחות של סיבוכים כגון זיהומים, ירידה במשקל, מעצר נשימתי, בין היתר, יכול להוביל למוות של הפרט.

סיבות

מחלת הנטינגטון (HD) נגרמת על ידי ניוון עצבי אשר מתוכנת גנטית באזורים מסוימים של המוח (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).

התאים אשר מושפעים במיוחד על ידי ניוון מתוכנת זה הם גרעיני הבסיס, מבנים חיוניים בתיאום של תנועות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).

בנוסף, אזורים אחרים בקליפת המוח מושפעים גם שיגרום לליקויים קוגניטיביים, לשינוי תפקוד מנהלים, זיכרון, תשומת לב וכו '. (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2014).

ניוון העצב מתוכנת בשל פגם תורשתי של גן יחיד (Mayo Clinic, 2014).

כפי שצוין במבוא, מחלת הנטינגטון היא מחלה דומיננטית אוטוזומלית בירושה, כלומר, אדם צריך עותק אחד של הגן הפגום או לא נורמלי לפתח הפרעה זו (Mayo Clinic, 2014).

באופן ספציפי, הוא זוהה הפגם הגנטי של הנטינגטון על כרומוזום 4, הגן IT15 המכיל הרחבה של הבקשה של בסיסי נוקליאוטידים. בכרומוזומים נורמלי בין 9 ו 39 חזרות, בעוד אנשים שירשו את הגן הקשור הנטינגטון בדרך כלל יש מספר גבוה של חזרות כדי 39, לפעמים עד 120 או יותר (ארנגו-Laspirilla et al., 2003).

הנטינגטון באשר לפתולוגיה heradabilidad, אם הורה אחד יש מוטציה גנטית של הנטינגטון יכול לקרות עותק בריא צאצאיהם או עותק פגום של הגן ולכן כל ילד יש סיכוי 50% לרשת הגן שגורם להתפתחות המחלה (Mayo Clinic, 2014).

טיפולים

כיום אין טיפול מרפא למחלת הנטינגטון, וגם לא מאט את התקדמות הסימפטומים.

כל ההתערבויות, כמו ברוב המחלות הנדירות, מכוונות לשיפור ובקרה של סימפטומים ופאתולוגיות משניות.

מומחים בדרך כלל מרשמים את השימוש בתרופות שונות להפחתת הסימפטומים הקשורים לתיאום מוטורי ולהפרעות פסיכיאטריות (Mayo Clinic, 2014).

יש לזכור כי רבים מהתרופות הללו מועילים לטיפול בתסמינים מסוימים, אך עם זאת, הם יכולים להחמיר אחרים או לייצר תופעות לוואי (Mayo Clinic, 2014).

תרופות מסוימות המשמשות להפרעות בתנועה הן:

• Tetrabenazine: משמש במיוחד כדי לדכא תנועות לא רצוניות (chorea).
• תרופות אנטיפסיכוטיות: הלופרידול או chlorpromazine יש השפעה על הדיכוי של תנועות שונות, ומסיבה זו, עשויה להועיל לטיפול כוריאה. עם זאת, נוקשות שרירים התכווצות עלולה להחמיר.
• ישנן תרופות אחרות כגון amantanina, Levitiracetam ו clonazepam, אשר יכול לשפר את התסמינים של כוריאה, אבל יכול להזיק כישורים ויכולות קוגניטיביות.

במקרה של הפרעות פסיכיאטריות, השימוש בתרופות נוגדות דיכאון, תרופות אנטי-פסיכוטיות או מייצבות מצב רוח הוא שכיח (Mayo Clinic, 2014).

בנוסף לטיפולים תרופתיים, חשוב להשתמש ב:

• פיזיותרפיה: כדי להפחית את קשיחות השרירים.
• התערבות נוירו-פסיכולוגית: לשמור על יכולת קוגניטיבית כללית וליצור אסטרטגיות מפצות.
• התערבות טיפול בדיבור: כדי לשפר ולשמר את הלשון הלשונית.
• ריפוי בעיסוק: יכול לעזור למטופל ולבני המשפחה על ידי הכללת השימוש במכשירים מסייעים המשפרים את היכולות התפקודיות.

הפניות

1. ACHE. (2015). מהי מחלת הנטינגטון?? שהתקבל מן האיגוד הקוריאני של Huntingintong הספרדי: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). תסמינים והתקדמות. שהושג מ Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). מאפיינים קליניים ונוירופסיכולוגיים של מחלת הנטינגטון: סקירה. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). מחלת הנטינגטון. מקור: האגודה האמריקנית לשפה-שפה: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). מהי מחלת הנטינגטון?? מקורו של מחלת הנטינגטון של אמריקה: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. מאיו קליניק (2014). מחלת הנטינגטון. התקבל ממאיו קליניק: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). מחלת הנטינגטון. מקור: MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). מחלת הנטינגטון. נלקח מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-de la Paz, M. (2007). תמותה עקב מחלת הנטינגטון בספרד בשנים 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.