מחלת שארקי-מארי-שן תסמינים, גורמים, טיפול

ה מחלת שארקו-מארי-שן זוהי פולינופורופתיה סנסורית-מוטורית, כלומר פתולוגיה רפואית שמייצרת נזק או ניוון של העצבים ההיקפיים (מכוני הבריאות הלאומיים, 2014). זהו אחד מהפתולוגיות הנוירולוגיות השכיחות ביותר במוצא תורשתי (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

הוא מקבל את שמו משלושת הרופאים שתיארו אותו לראשונה, ז'אן-מרטין צ'רקוט, פייר דה-מארי, והווארד הנרי ת'ות ', ב- 1886 (האגודה לניוון שרירים, 2010).

הוא מאופיין בקורס קליני שבו מופיעים תסמינים סנסוריים ומנועיים, חלקם כוללים עיוות או חולשת שרירים בגפיים העליונות והתחתונים ובמיוחד בכפות הרגליים (קליבלנד קליניק, 2016).

בנוסף, זוהי מחלה גנטית, הנגרמת על ידי קיומם של מוטציות שונות בגנים האחראים על ייצור חלבונים הקשורים לתפקוד ומבנה של עצבים היקפיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ,
2016).

באופן כללי, הסימפטומים האופייניים למחלת Charcot-Marie-Tooth מתחילים להופיע בגיל ההתבגרות או בשלבים המוקדמים של ההתבגרות וההתקדמות שלהם היא בדרך כלל הדרגתית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016)..

למרות שפתולוגיה זו אינה מסכנת בדרך כלל את חייו של האדם הנפגע (איגוד ניוון שרירים, 2010), עדיין לא נמצאה תרופה.

הטיפול בשימוש במחלת Charcot-Marie-Tooth כולל בדרך כלל פיזיותרפיה, שימוש בניתוחים ומכשירים אורתופדיים, ריפוי בעיסוק ורישום תרופות לטיפול סימפטומטי (קליבלנד קליניק, 2016)..

מאפייני מחלת Charcot-Marie-Tooth

שארקו-מארי-שן (CMT) הוא polyneuropathy מנוע-senstiva נגרמת על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על העצבים ההיקפיים ומייצרת מגוון רחב של תסמינים ביניהם: רגליים מקושתות, חוסר יכולת לשמור על הגוף במצב אופקי, חולשת שרירים, כאבי מפרקים, בין היתר (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

המונח polyneuropathy משמש להתייחסות לקיומו של נגע במספר עצבים, ללא קשר לסוג הפגיעה והאזור האנטומי שנפגע (Colmer Oferil, 2008).

באופן ספציפי, שארקו-מארי-טות משפיע על העצבים ההיקפיים, אשר הם אלה שנמצאים מחוץ חוט השדרה למוח (Clinica סכר, 2016) ואחראים innervate השרירים ואיברי חישה בגפיים (קליבלנד קליניק, 2016).

לכן, העצבים ההיקפיים, באמצעות סיבים שונים שלהם, אחראים על העברת מידע מוטורי וחושי (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

לפיכך, הפתולוגיות המשפיעות על העצבים ההיקפיים נקראות נוירופתיות פריפריאליות ונקראות מנוע, חושית או חושית-מוטורית כפונקציה של סיבי העצבים המושפעים.

מחלת שארקו-מארי-טות כוללת את ההתפתחות של הפרעות מוטוריות וחושיות שונות (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

סטטיסטיקה

מחלת Charcot-Marie-Tooh היא הסוג הנפוץ ביותר של נוירופתיה תורשתית היקפית (Errando, 2014).

בדרך כלל מדובר בפתולוגיה של ילדים או בילדים צעירים (Bereciano et al., 2011), שגיל ההצגה הממוצע שלהם הוא כ -16 שנים (Errando, 2014).

הפתולוגיה זו יכולה להשפיע על כל אדם, ללא הבדל גזע, מקום מוצא או קבוצה אתנית, וכ -2.8 מיליון מקרים נרשמו ברחבי העולם (אגודת Charcot-Marie-Tooth, 2016).

בארצות הברית, מחלת Charcot-Marie-Tooth משפיעה על כ -1 בין 2,500 אנשים באוכלוסייה הכללית (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

מאידך, בספרד יש לה שכיחות של 28.5 מקרים לכל 100 תושבים (Bereciano et al., 2011).

סימפטומים וסימנים אופייניים

בהתאם למעורבות סיבי העצבים, הסימנים והתסמינים האופייניים למחלת Charcot-Marie-Tooth יוצגו בהדרגה.

בדרך כלל, הסימפטומים הקליניים של המחלה Charcto-Maria-Tooth מאופיינים על ידי התפתחות פרוגרסיבית של ניוון חולשה השרירים של הגפיים..

סיבי העצבים כי innervate הרגליים והזרועות הם הגדולים ביותר, כך שהם יהיו האזורים המושפעים הראשונים (Charcot-Marie-Tooth האגודה, 2016).

בדרך כלל, כמובן קליני של מחלת Charcot-Marie-Tooth מתחיל בדרך כלל עם הרגליים גרימת חולשת שרירים קהות (Charcot- מארי- Tooth האגודה, 2016).

למרות שיש כמה צורות של מחלת Charcot-Marie-Tooth, הסימפטומים האופייניים ביותר עשויים לכלול (Charcot- מארי- Tooth האגודה, 2016, המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016):

• עיוות עצם ושרירי בכפות הרגליים: נוכחות של רגל או קמור או קמור.
• קושי או אי יכולת לשמור על הרגליים במצב אופקי.
• הפסד משמעותי של מסת שריר, במיוחד בגפיים התחתונות.
• שינויים ושינויי איזון.

בנוסף, מופיעים סימפטומים חושיים שונים, כגון חוסר תחושה של הגפיים התחתונות, כאבי שרירים, ירידה או אובדן תחושה ברגליים וברגליים, בין היתר (Mayo Clinic, 2016)..

כתוצאה מכך, אנשים מושפעים לעתים קרובות מעידה, נופלים, או להציג הילוך שונה, לעתים קרובות.

בנוסף, ככל שהמעורבות של סיבי עצבים היקפיים מתקדמת, תסמינים דומים עשויים להתפתח בגפיים העליונות, בידיים ובידיים (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

למרות שזה הסימפטומטולוגיה הנפוצה ביותר, המצגת הקלינית משתנה מאוד. כמה השפיעה אולי ניוון שרירים חמורה בכפות הידיים והרגליים, ומומים שונים, ואילו באחרים רגל חולשת שרירים קלה או קאבוס (OMIN, 2016; Pareyson, 1999;. מורקמי ואח, 1996) יכול רק לצפות.

סיבות

הקורס האופייני למחלת Charcot-Marie-Tooth נובע מהנוכחות של שינוי בסיבי המנוע והסיבים החושיים של העצבים ההיקפיים (אגודת שארקי-מארי-טות ', 2016).

כל הסיבים האלה נוצרים על ידי שפע של תאי עצב שדרכם זורם זרם המידע. כדי לשפר את היעילות ואת מהירות השידור, האקסונים של תאים אלה מצופים במיאלין (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

אם האקסונים וכיסוייהם אינם מושלמים, המידע לא יוכל להפיץ ביעילות, ולכן יתפתחו מספר רב של תסמינים סנסוריים ומנועיים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

נוכחותם של מוטציות גנטיות יכולה לעיתים קרובות להוביל להתפתחות של שינויים בתפקוד הרגיל או הרגיל של העצבים ההיקפיים, כמו במקרה של מחלת שארקו-מארי-טות '(Mayo Clinic, 2016).

מחקרים ניסויים הראו כי מוטציות גנטיות של מחלת Charcot-Marie-Tooth הם בדרך כלל תורשתית.

בנוסף, יותר מ 80 גנים שונים הקשורים להתרחשות של פתולוגיה זו זוהו (Charcot מארי- Tooth האגודה, 2016).

סוגים של מחלת Charcot-Marie-Tooth

ישנם מספר סוגים של שארקו-מארי-שן (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016), אשר מסווגים לפי קריטריונים שונים כגון דפוס ירושה, בזמן ההצגה הקלינית או חומרת המחלה (שרירים Dystrophy Association, 2010).

עם זאת, הסוגים העיקריים כוללים CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ו CMTX (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016)

בהמשך, נתאר את המאפיינים העיקריים של הסוגים הנפוצים ביותר (איגוד ניוון שרירים, 2010):

Charcot-Marie-Tooth סוג אני וסוג II (CMT1 ו CMT2)

סוגים I ו- II של פתולוגיה זו יש התחלה טיפוסית במהלך הילדות או גיל ההתבגרות והם הסוגים הנפוצים ביותר.

סוג יש לי ירושה דומיננטית אוטוסומלית, ואילו סוג II יכול להציג מורשת אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית.

יתר על כן, אפשר גם להבחין תת מסוימים, כמו במקרה של CMT1A, המפתחת כתוצאה ממוטציה בגן PMP22 הממוקם על כרומוזום 17. סוג זה של מעורבות גנטית אחראי לכ 60% מהמקרים המאובחנים של מחלת שארקו-מארי-טות '.

Charcot-Marie-Tooth סוג X (CMTX)

בסוג זה של מחלת Charcot-Marie-Tooth, ההתחלה הטיפוסית של הקורס הקליני קשורה גם בילדות ובגיל ההתבגרות.

הוא מציג ירושה גנטית הקשורה לכרומוזום X. סוג זה של הפתולוגיה מציג מאפיינים קליניים הדומים לסוגי I ו- II, ובנוסף משפיע על המין הגברי.

Charcot-Marie-Tooth סוג III (CMT3)

סוג III של Charcto-Marie-Tooth enferemdad ידוע בעיקר בשם המחלה או תסמונת Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

בפתולוגיה זו, הסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל בשלב הראשון של החיים, בדרך כלל לפני 3 שנים.

ברמה הגנטית, היא יכולה להציג מורשת אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית.

בנוסף, זהו אחד הצורות החמורה ביותר של טארקטו מארי טו enferemdad. אלה שנפגעו יש נוירופתיה קשה עם חולשה כללית, אובדן רגישות, עיוות עצם, ובמקרים רבים, מציגים אובדן משמעותי או קטן של שמיעה.

Charcot-Marie-Tooth סוג IV (CMT4)

בסוג IV המחלה שארקו-מארי-שן, התפרצות סימפטום אופייני מתרחשת במהלך הילדות או ההתבגרות וגם ברמה הגנטית, היא מעורבות אוטוזומלית רצסיבית.

באופן ספציפי, סוג IV הוא טופס demyelinating של מחלת Charcot-Marie-Tooth. חלק מהתסמינים כוללים חולשת שרירים באזורים דיסטליים ופרוקסימליים, או תפקוד לקוי של החושים.

אנשים שנפגעו בילדות נוטים להיות עיכוב כללי בהתפתחות המוטורית, בנוסף לנפח שרירים לקוי.

אבחון

השלב הראשון של הזיהוי של מחלת Charcot-Marie-Tohh קשור הן לפריצת ההיסטוריה המשפחתית והן להתבוננות בסימפטומטולוגיה.

זה חיוני כדי לקבוע אם האדם המושפע יש נוירופתיה תורשתי. באופן כללי, נערכים מספר סקרים משפחתיים על מנת לקבוע את נוכחותם של מקרים אחרים של פתולוגיה זו (Bereciano et al., 2012).

לכן, חלק מהשאלות כי יהיה הנשקף אל המטופל להיות קשורה תחילת ומשך הסימפטומים, ואת הנוכחות של בני משפחה אחרים שנפגעו במחלה של שארקו-מארי-שן (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות שבץ, 2016).

מצד שני, בדיקה פיזית ונוירולוגית היא גם בסיסית לקביעת נוכחות סימפטומטולוגיה המתאימה לפתולוגיה זו..

במהלך בדיקה גופנית ונוירולוגית, מומחים שונים מנסים לשמור על נוכחות של חולשת שרירים בגפיים, ירידה משמעותית במסת השריר, ירידה ברפלקסים או אובדן התחושה (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

יתר על כן, זה גם כדי לקבוע את קיומן של הפרעות אחרות עיוותים כאלה בכפות הרגליים והידיים (רגליים מקושתות, hammertoes, PIS העקב שטוח או הפוך), עקמת, דיספלזיה הירך, בין היתר (המכון הלאומי הפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).

עם זאת, מאחר שרבים מן הנגועים הם סימפטומטיים או נוכחים בסימנים קליניים עדינים מאוד, יהיה צורך גם להשתמש בבדיקות או בבדיקות קליניות (Bereciano et al., 2012).

לפיכך, מבוצעת בדיקה נוירופיזיולוגית (Bereciano et al., 2012):

• מחקר הולכה עצביתבסוג זה של בדיקות, המטרה היא לתווך את המהירות והיעילות של אותות חשמליים המועברים דרך סיבי עצב. בדרך כלל, פולסים חשמליים קטנים משמשים כדי לעורר את העצבים התגובות נרשמות. כאשר השידור החשמלי חלש או איטי, זה מציע אינדיקטור של עצבנות אפשרית (Mayo Clinic, 2016).
• אלקטרומגיאוגרפיה (EMG): במקרה זה, הפעילות החשמלית של השרירים נרשמת, ומציעה מידע על יכולת השריר להגיב לגירוי עצבי (Mayo Clinic, 2016).

בנוסף, מתבצעים סוגים אחרים של בדיקות, כגון:

• ביופסיה עצבית: בסוג של בדיקה זו, חלק קטן של רקמת עצב היקפית מופק על מנת לקבוע את הנוכחות של פרעות היסטולוגית. בדרך כלל, חולים עם התערוכה CMT1 טיפוס שמנהל מעטפת המיאלין נורמלי, בעוד אלה עם סוג CMT2, בדרך כלל נוכחים ניוון אקסונים (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2016).
• בדיקה גנטית: בדיקות אלה משמשים כדי לקבוע את נוכחותם של פגמים או שינויים גנטיים תואמים את המחלה.

טיפול

Chacot- מארי- Tooth המחלה מציג כמובן פרוגרסיבי, ולכן, הסימפטומים בדרך כלל להחמיר לאט לאורך זמן.

חולשת שרירים וחוסר תחושה, קשיי הליכה, אובדן בעיות איזון או אורתופדים קרובות להתקדם לגרום מצב נכות תפקודית חמור (איגוד שארקו-מארי-שן, 2016).

נכון לעכשיו, אין טיפול מרפא או מפסיק מחלת Charcot-Marie-Tooth.

הנפוצים ביותר בדרך כלל אמצעים טיפוליים כוללים (Charcot- מארי- Tooth האגודה, 2016).

• ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק: משמשים כדי לשמור ולשפר את יכולות השרירים ולשלוט על עצמאות תפקודית של האדם המושפע.
• התקנים אורטופדיים: זה סוג של ציוד משמש כדי לפצות על שינויים פיזיים.
• כירורגיהישנם סוגים מסוימים של העצם ואת דפורמציות שריר שניתן לטפל באמצעות ניתוח אורתופדי. המטרה הבסיסית היא לשמור או לשחזר את היכולת ללכת.

הפניות

1. האגודה, ד 'מ. (2010). עובדות על מחלת Charcot-Marie-Tooth ומחלות הקשורות.
2. ברציאנו, ג ', סביליה, ט', קסנובה, ג ', סיוורה, ר', וילצ'ה, י ', אינפנטה, ג'., ... Pelayo-Negro, A. (2012). מדריך אבחון בחולה עם מחלת שארקו-מארי-טות '. נוירולוגיה, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). מחלת שארקי-מארי-שן: סקירת דגש על הפתופיזיולוגיה של רגל הקאווס. ר 'טורטומול(2), 140-150.
4. מרפאה, C. (s.f.). מחלת שארק-מארי-שיניים (CMT). נלקח קליבלנד קליניק.
5. CMTA. (2016). מהי מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT)? נלקח מארגון Charcot-Marie-Tooth.
6. Colomer Oferil, י. (2008). Polyneuropathies מוטורי. האגודה הספרדית לילדים.
7. Errando, C. (2014). מחלת שארקו-מארי-שן.
8. מאיו קליניק (s.f). מחלת שארקו-מארי-שן. נלקח ממאיו קליניק.
9. NIH. (2013). מחלת שארקו-מארי-שן. מתוך MedlinePlus.
10. NIH. (2016). שארקוט - מארי - מחלת השיניים. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.