מחלת באטן תסמינים, גורמים, טיפול

ה מחלת באטן, הידוע גם בשם lypofuscinosis נוירונים נוירונים, זה פתולוגיה קטלנית פוטנציאלית, ממוצא גנטי, כי משפיע באופן מהותי על מערכת העצבים (קליבלנד קליניק, 2016).

ברמה הגנטית, רוב המקרים נובעים מהנוכחות של מוטציה בגן CLN3, הממוקם על כרומוזום 16 (Mivque Rivas, 2008). כתוצאה מכך, יש צבירה שיטתית ומתקדמת של חלבונים וחומרים שומניים ברקמות גוף שונות (קליבלנד קליניק, 2016).

באשר לקורס הקליני שלו, מחלת באטן יוצרת רגרסיה של התפתחות, המאופיינת באובדן ראייה, בהידרדרות קוגניטיבית, באאטקסיה ואפילו במוות בטרם עת (Andrade-Bañuelos et al, 2012).

האבחנה מתבצעת בדרך כלל בשלב הסופי של הילדות או בתחילת ההתבגרות, בהתבסס על ממצאים קליניים. בדרך כלל, הגירעון החזותי הוא הסימן המוקדם ביותר של הפתולוגיה, להיות מסוגל לחשוד באמצעות בדיקה עינית.

בנוסף, יש לבצע בדיקה נוירולוגית ובדיקת עיניים, יחד עם כמה בדיקות מעבדה כגון electroencephalography ומחקר גנטי (קליבלנד קליניק, 2016).

כיום אין טיפול מרפא למחלת באטן. ההתערבויות הטיפוליות מכוונות לטיפול סימפטומטי ולטיפול פליאטיבי, עד שמתרחש האדם הנפגע (Mareque Rivas, 2008).

מאפייני מחלת באטן

מחלת באטן היא פתולוגיה נדירה, ממוצא גנטי, ובנוסף לכך היא מצב רפואי המהווה חלק מהפתולוגיות המסווגות כהפרעות אחסון ליזוזומליות (Bateen Disease Support and Research Association, 2016).

במקרה של מחלת באטן, נוכחותם של אנומליות גנטיות משנה את יכולתם של תאי הגוף לחסל חומרים ופסולת. בדרך זו, יש הצטברות חריגה של חלבונים ושומנים (חומרים שומניים) (BATEN מחלות תמיכה האגודה למחקר, 2016).

במחלת באטן, האזור המושפע ביותר הוא מערכת העצבים, וביתר שאת, המוח. בגלל זה, זה נקרא גם לנוער neoponal liopofuscinosis (המכונים הלאומיים לבריאות, 2013).

לכן, אחסון אחסון הדרגתי של חומרים אלה יגרום נזק חמור לתפקוד התא ומבנהו, מה שמוביל להתדרדרות הדרגתית האופיינית למחלת באטן (Bateen Disease Support and Research Association, 2016).

באופן ספציפי, התיאור הראשון של הפתולוגיה זו נעשה ב- 1903, על ידי רופא ילדים בריטי, פרידריך באטן, שממנו קיבל את שמו. בנוסף, מחלה זו ידועה גם בשם Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015).

סטטיסטיקה

למרות זאת, מחלת באטן היא אחד הסוגים הנפוצים ביותר של lipofuscinosis נוירונים, אך אין בה שכיחות גבוהה בהשוואה למחלות ניווניות ו / או נוירולוגיות אחרות (Genetis Home Reference, 2016).

הפרעות של cypoid lipofuscinosis סוג, להראות השכיחות המשוער של מקרה אחד לכל 100,000 אנשים, באוכלוסייה הכללית. בנוסף, למרות שלא זוהו הבדלים הקשורים למגדר, היא מחלה שכיחה יותר באזורים הפיניים, שם השכיחות שלה מגיעה לדמות של מקרה אחד לכל 12,500 אנשים (Genetis Home Reference, 2016).

בארצות הברית, שכיחות מחלת באטן והפרעות נלוות אחרות היו לפחות 3 מקרים ל -100,000 לידות (הארגון הלאומי להפרעות נדירות, 2007).

באופן ספציפי, מחלת באטן היא חלק ממערכת של 6,800 מחלות נדירות שמשפיעות על 30 מיליון בני אדם, כלומר כמעט 1 מתוך 10 אמריקאים (מעבר לקרן מחלות באטן, 2016). 

סימנים ותסמינים

כפי שציינו, מחלת באטן משפיעה בעיקר על מערכת העצבים, כך שהסימנים והתסמינים האופייניים והתכופים ביותר בפאתולוגיה זו יהיו קשורים לאזור הנוירולוגי (Genetics Home Referece, 2016).

התבנית הקלינית של מחלת באטן מסומנת על ידי הידרדרות הדרגתית של יכולות שונות: ראייה, קוגניציה, מיומנויות מוטוריות וכו '. (דף הבית של גנטיקה, 2016).

הסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בצורה מתוחכמת, במיוחד בגילים שבין 4 ל-8-15 שנים, מתקדמים במהירות לקראת רגרסיה של התפתחות (Genetics Home Reference, 2016).

לפיכך, חלק מהממצאים הקליניים הנפוצים ביותר כוללים: ארגון לאומי להפרעות נדירות:

אובדן ראייה מתמשך

שינוי פרוגרסיבי של יכולת ראייה הוא אחד הסימפטומים המוקדמים ביותר של מחלת באטן. זה מתחיל בדרך כלל במהלך השנים הראשונות של החיים, סביב 10 שנים של אנשים, אנשים מושפעים יש עיוורון חלקי או מוחלט.

כך, במהלך ההתנוונות העין והויזואלית מתרחשים פתולוגיות ומצבים רפואיים שונים, ובהם ניתן להדגיש:

- ניוון מקולרי: פתולוגיה זו משפיעה על המקולה, אזור העין הממוקם הרשתית. באופן ספציפי, מבנה זה אחראי על השליטה של ​​החזון המרכזי, כלומר, זה שמאפשר לנו לתפוס את הפרטים בבהירות. לפיכך, ניוון משפיע על התאים של האחרון, גרימת הפציעה ו / או הרס שלהם, וכתוצאה מכך, הידרדרות הדרגתית של הראייה.

- ניוון אופטי: מצב רפואי זה מתייחס להתדרדרות הדרגתית או נוכחות של נגעים בעצב הראייה. זה אחראי על העברת מידע חזותי מאזורי העיניים למערכת העצבים, ולכן, הוא חיוני עבור יכולת חזותית יעילה.

- רטיניטיס פיגמנטריפתולוגיה זו מאופיינת על ידי נוכחות וצבירה של פיקדונות כהים ברשתית. לכן, אחד הסימפטומים שהוא גורם הוא ירידה של הראייה בתנאי אור נמוך, מן הראייה לרוחב המרכזי.

אפיזודות עוויתות

במקרים אחרים, הסימפטומים הראשונים של המחלה הופכים גלויים דרך הצגת מצבים של התקפים חוזרים.

הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה והלשכה הבינלאומית לאפילפסיה מגדירה התקף כאירוע חולף של סימנים ו / או סימפטומים הנובעים מפעילות נוירונים חריגה, חריגה או לא סינכרונית.

בנוסף, אנו יכולים להבחין בין שני סוגים בסיסיים של משבר:

- התקפי מוקד: אירועים אפילפטיים הם תוצאה של פעילות חריגה באזור מסוים של המוח, אשר יכול להתרחש עם או בלי אובדן הכרה, מלווה בתנועות מהירות, קצובות ולא רצונית של אזורים שונים של הגוף.

- התקפים כלליים: התקפים כלליים הם אלה שבהם האירוע האפילפטי, תוצר של פעילות נוירונים לא תקינים, ישפיע על כל או רוב אזורי המוח. בנוסף, בתוך אלה, אנו יכולים להבחין בין סוגים אחרים:

• משבר היעדרות: בסוג זה של אירועים, האדם שסובל מציג עם מבט קבוע או עם תנועות עדינות כגון מהבהב. כאשר הם מתרחשים בקבוצה ובצורה רצופה, הם עלולים לגרום לאובדן הכרה. הם מתרחשים בדרך כלל בשיעור גבוה יותר בילדים.
• התקפים טוניים: אירועי טוניק מאופיינים על ידי התפתחות קשיחות שרירים גדולה, במיוחד בגב, הידיים והרגליים. במקרים רבים הם גורמים לנפילה על הקרקע.
• עוויתות אטוניות: התקפים אטוניים לגרום לאובדן שליטה בשרירים, ולכן, זה יכול לגרום לירידות.
• התקפים קלוניים: האירועים הקלוניים מתאפיינים בנוכחות תנועות שריריות קצובות, חוזרות ו / או פתאומיות. התקפים קלוניים משפיעים בדרך כלל על הצוואר, הפנים והזרועות.
• משבר מיוקלוני: משברים או אירועים מיוקלוניים מתפתחים כזקיפות חזקות ופתאומיות בזרועות וברגליים.
• התקפים טוניים-קלוניים: אירועים טוניים-קלוניים, הידועים בעבר באופן כללי כהתקפים אפילפטיים, עלולים לגרום לאובדן הכרה, נוקשות שרירים, רעידות, איבוד שלפוחית ​​השתן או שלפוחית ​​השתן וכו '. התקפים טוניים-קלוניים הם הסוג החמור ביותר של אירוע אפילפטי.

חסרים קוגניטיביים

הצטברות של חומרים שומניים באזורי המוח והנוכחות של אפיזודות עוויתיות חוזרות, מייצרת השפעה נוירולוגית משמעותית.

ברוב המושפעים, מן הרגעים הראשונים רגרסיה של יכולות שנרכשו בעבר פיתחו ניתן לראות, ולכן, הסימפטומים האלה מסווגים בדרך כלל כמו הידרדרות קוגניטיבית.

הידרדרות קלה של תפקודים קוגניטיביים עשויה להיות כרוכה בגירעונות בזיכרון, בשפה, בשינויים בשיפוט או בחשיבה. חלק מהסימפטומים השכיחים ביותר בליקוי קוגנטיבי מתון הם הקושי לזכור שמות של אנשים, לאבד את החוט של שיחה או נטייה משמעותית לאבד דברים. עם זאת, הם יכולים לבצע את כל הפעילויות של חיי היומיום שלהם עם מידת משתנה של יעילות.

מאידך, כאשר המחלה מתקדמת ומגיעה מידה מסוימת של מעורבות חמורה, ברמה הקוגניטיבית, רוב הפונקציות מושפעות: זיכרון, למידה, שפה, כיוון, מהירות העיבוד וכו '..

בנוסף, התדרדרות זו מלווה בדרך כלל בשינויים התנהגותיים ושינויים באישיות, הקשורים בעיקר למצבי רוח, חרדה או פרקים פסיכוטיים..

שינוי פסיכו-מוטורי

במקרה של שרירים ושלד באזור, רבים מן הנפגעים עשויים להתחיל להציג שינויים שונים, חלקם הנפוצים ביותר קשורים:

- היפוטוניה / יתר לחץ דם בשרירים: נוכחות משתנה של גוון שריר מופחת או מוגבר.

- ספסטיות: התכווצות לא רצונית של קבוצות שרירים שונות, מה שגורם למתח ולנוקשות השרירים

- הפרעותיה: תחושות של צריבה, קהות, עקצוץ, עקצוץ או עקצוץ, אשר בדרך כלל מורגש בגפיים העליונות (ידיים וידיים) וגפיים תחתונות (רגליים ורגליים).

- טרטפרסיה: אנשים מושפעים יש שיתוק משמעותי בכל ארבעת הגפיים.

כל האירועים הרפואיים הללו יפחיתו את המיומנויות המוטוריות, ולכן יגבילו את ניידות האדם המושפע. בנוסף, במקרים רבים ניתן לראות שינויים מוטוריים הדומים לאלה של מחלת פרקינסון.

מגבלות פונקציונליות

כתוצאה מכל השינויים שהוזכרו לעיל, בשלבים המתקדמים ביותר של מחלת באטן, הנפגעים נמצאים בדרך כלל במצב של תלות מוחלטת..

בדרך כלל הם נמצאים במיטה, אינם מסוגלים לתקשר ולפתח סוגים אחרים של סיבוכים רפואיים העלולים לאיים על הישרדותם.

סיבות

התחקירים האחרונים מראים כי הסיבה לרוב מקרי מחלת באטן היא נוכחות של מוטציות שונות (הפרעות או שינויים) של הגן CLN3, הממוקם על כרומוזום 16 (הארגון הלאומי לנדיר הפרעות, 2007).

באופן ספציפי, גן זה אחראי על קידוד חלבון הנקרא CLN3, הנמצא בקרום התא, במיוחד בליזוזומים (מרכזי מחזור) והאנדוזומים (אורגניזנים של טרנספורטר) (קרן ביונד באטן, 2016).

למרות שהפונקציה הספציפית של חלבון זה אינה ידועה בדיוק, מחלת באטן קשורה להצטברות הפתולוגית של חומר שומני ברקמות האורגניזם, במיוחד באזורים של מערכת העצבים (המכון הלאומי למפרקים נוירולוגיים ושבץ, 2015).

באופן ספציפי, החומר המאוחסן בכמויות גדולות ידוע בשם lipofuscin, סוג של lipopigment, המורכב חלבונים וחומרים שומניים. סוגים אלה של חומרים נמצאים בדרך כלל ברקמות כגון המוח, העיניים או העור (המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ, 2015)

כתוצאה מכך, רמות גבוהות של חומר פסולת זה יוביל לפיתוח נגעים סלולריים חשובים באזורים הפגועים, ולכן, כדי לפתח את ההתנוונות האופיינית של מחלת באטן (המכון הלאומי של נוירוגיאליות Disoders ו שבץ, 2015).

בנוסף, המחקר האחרון זיהה גם דפוס של התורשה הקשורים למחלת באטן. לפאתולוגיה זו יש דפוס גנטי אוטוסומלי רצסיבי, ולכן הוא יירש אם האדם המושפע יציג שני עותקים של הגן שהשתנה (Genetics Home Reference, 2016).

אם אדם יורש עותק בודד של הגן, בדרך כלל הוא אינו מראה סימנים ותסמינים, ולכן הוא אינו מפתח את מחלת באטן (Genetics Home Reference, 2016).

אבחון

האבחנה של מחלת באטן מתבצעת בדרך כלל בשלב הילדות, נוכחותם של סימנים ותסמינים קליניים התואמים את הפתולוגיה הזו מחייבת שימוש בגישות אבחוניות שונות:

- חקירה פיזית

- בדיקה נוירולוגית

- בדיקה אופטלמולוגית

- ניתוח דם

- ניתוח שתן

- ביופסיה של רקמת עצבים או עורית

- אלקטרואנצפלוגרפיה

- מחקר גנטי

בנוסף למצב זה, כאשר ההורים יודעים שיש להם עומס גנטי התואם את מחלת באטן, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי באמצעות בדיקות כגון מי שפיר או דגימות ווריוס מקורי..

טיפול

אין טיפול למחלת באטן, שכן מדובר בפתולוגיה כרונית ומסכנת חיים.

למרות שיש כמה תסמינים שניתן לשלוט בהם או להפוך אותם, כגון התקפים, בעיות רפואיות אחרות עם בלתי נמנע, כגון ניוון נוירולוגי (קליבלנד קליניק, 2016).

ההתערבויות הטיפוליות מתמקדות בטיפול פליאטיבי, פיזיותרפיה, נוירופסיכולוגיה וריפוי בעיסוק, במטרה להגביר את איכות החיים ואת זמן ההישרדות של האדם הנפגע (קליבלנד קליניק, 2016).

הפניות

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). מאוחר אינפוזיה lipofuscinosis נוירונים. דיווח על מקרה. תולדות הרפואה, 256-261.
2. BBDF (2016). גן ילדים באטן לנוער. נלקח מתוך קרן מעבר באטן.
3. BDSRA. (2016). מחלת באטן. נלקח ממחלת באטן תמיכה ומחקר האגודה.
4. קליבלנד קליניק (2016). מחלת באטן. נלקח קליבלנד קליניק.
5. מארק ריווס, פ. (2008). טופס Juve4nil של lipofuscinosis העצבית ceroidea (מחלת באטן). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). גיליון העובדות של מחלת באטן. מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
7. NIH. (2016). מחלת באטן. מקורו של דף הבית של גנטיקה.
8. NORD (2007). מחלת באטן. נלקח מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.