תסמיני אנקספלוצלה, גורמים וטיפול

ה encephalocele, Cphalocele, cranio Bifida היא מחלה הנובעת מליקוי בצינור העצבי (NTD). זה קורה מוקדם מאוד, כאשר העובר מתפתח בתוך הרחם; ומה שקורה הוא שהתאים שמרכיבים את הגולגולת אינם באים יחד כפי שהם צריכים, ולכן הם משאירים חלק מהמוח.

הוא מורכב מסדרה של מומים מולדים המתעוררים במהלך השלב העוברי שבו הגולגולת אינה נסגרת ומבליטה ממנה חלק מרקמות המוח. זה יכול להיות מקומות שונים בגוף הגולגולת של האדם המושפע, אשר ישפיע על האבחון, הטיפול והתקדמות של המחלה.

זהו פגם נדיר, והוא מתבטא בעין בלתי מזוינת על ידי בליטה מחוץ לגולגולת, בדומה לשק, שבדרך כלל מכוסה בשכבה דקה של עור או עור..

אז פגם עצמות גולגולת גרימת בולטות ממנו חלק של קרומי המוח (המכסה את המוח), רקמת מוח, חדרי לב, נוזל שדרה או עצם.

זה יכול להתרחש בכל אזור של הראש; אבל הנפוץ ביותר הוא באמצע הגב (באמצע של אזור העורפית של המוח). כאשר האנצפלוצלה נמצאת במקום הזה, בעיות נוירולוגיות מופיעות בדרך כלל.

כמחצית מאלה שנפגעו מאנצפלוקל יהיו בעלי קוגניציה קוגניטיבית משמעותית, בעיקר למידה מוטורית, למרות שזה תלוי במבנים המוחיים המושפעים.

מצב זה מאובחן לעיתים קרובות לפני הלידה או מיד לאחר, שכן הוא גלוי מאוד, אם כי ישנם מקרים נדירים מאוד שבו הגוש הוא קטן מאוד, ניתן להתעלם..

אינדקס

• / סיבות
• 2 סוגים
• 3 מהי שכיחותה?
• תסמינים
• 5 איך זה מאובחן?
• 6 מהו הטיפול שלך?
• 7 מהי התחזית?
• 8 הפניות

סיבות

הגורם המדויק שגורם למוח להופיע עדיין אינו ידוע, אם כי הוא חשב שזה כנראה בגלל השתתפות משותפת של מספר גורמים; איך הם נראים דיאטה של ​​האם, את החשיפה של העובר רעילים או זיהומיות סוכנים, או אפילו את נטייה גנטית.

מצב זה שכיח יותר אצל אנשים שכבר יש להם היסטוריה משפחתית של מחלות הקשורות לליקויים בצינור העצבי (כגון ספינה ביפידה), ולכן זה משוכנע כי ייתכן שיש השתתפות של גנים.

עם זאת, מי שיש לו נטייה גנטית להפרעות מסוימות יכול להיות נשא של גן או גנים הקשורים למחלה; אבל זה לא בהכרח הולך לפתח את זה. נראה כי גורמים סביבתיים גם צריך לתרום. למעשה, רוב המקרים מתרחשים באופן אקראי.

כל הגורמים הללו יגרמו לכשל בסגירת הצינור העצבי במהלך התפתחות העובר. מה שמאפשר את המוח ואת חוט השדרה כדי ליצור הוא הצינור העצבי.

זהו ערוץ צר שיש לקפל בשבוע השלישי או הרביעי של ההריון לבניית מערכת העצבים כראוי. סגר רע של הצינור העצבי יכול לקרות בכל מקום של אחד זה ולכן יש סוגים של אנצפלוצלה עם מיקומים שונים.

ישנם גורמים ספציפיים שקשורים למחלה זו, כמו חוסר החומצה הפולית של האם. למעשה, נראה כי שיעור אנצפלוצלה פוחתת כמו נשים בשלב הפורה אין ליקויים של חומצה פולית בתזונה.

Encephalocele יכול ללכת יד ביד יותר מ 30 תסמונות שונות, כולל תסמונת פרייזר, תסמונת רוברטס, תסמונת מקלה, תסמונת להקה שפירה, או תסמונת ווקר-ורבורג, תסמונת דנדי-ווקר, מום Chiari ; בין היתר.

לגבי הריונות עתידיים, אם מתרחשת אנצפלוקל מבודד; אין סיכון להריונות עתידיים עם אותו מצב. עם זאת, אם זה חלק מתסמונת עם כמה אנומליות הקשורות, זה עשוי לחזור על עצמו בעתיד ילדים..

סוגים

ניתן לסווג את האנצפלוצלה לסוגים שונים בהתאם לרקמות המעורבות:

- מנינגוצל: רק חלק מהקרינגים בולט.

- אבחנה: מכיל קרום המוח ורקמת המוח.

- הידרונספלואלונינגל: זה יותר חמור, שכן רקמות המוח, כולל החדרים וחלקים של קרמי המוח, לבלוט.

כפי שציינו, הם מסווגים גם לפי המיקום שלהם. המקומות הנפוצים ביותר בהם מתפתח האנצפלוקל הם:

- אוקסיפיטל: בחלק האחורי של הגולגולת.

- אזור הביניים העליון.

- Frontobasal: בין המצח לבין האף, אשר ניתן לחלק nasofrontals, nasoetmoidal או nasorbital.

- ספנואיד או בסיס הגולגולת (המעורבים בעצם העצם)

מהי שכיחותה?

Encephalocele הוא מצב נדיר מאוד, המתרחשים בערך 1 מתוך כל 5,000 לידות חי ברחבי העולם. זה נראה קשור בדרך כלל עם מוות עוברית לפני 20 שבועות של הריון, ואילו רק 20% נולדים חיים.

למעשה, על פי הפגמים מטרופוליטן תכנית אטלנטה המולד (ואח Siffel., 2003), רוב מקרי המוות של ילדים עם encephalocele אירע בשעות היום הראשון של הסתברות חיים והישרדות נאמד ב 20 שנים הייתה 67.3%.

נראה כי מומים אחרים ו / או הפרעות כרומוזומליות יכולות להופיע לפחות ב -60% מהחולים עם אנצפלוצי.

אנצפלוציות אופייניות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר באירופה ובצפון אמריקה, בעוד האנצפלוציות הקדמיות הן נפוץ יותר באפריקה, דרום מזרח אסיה, רוסיה ומלזיה.

על פי "המרכז לבקרת מחלות ומניעתן" (2014), השייכים למין הנשי נוטה יותר לפתח encephalocele בחלק האחורי של הגולגולת, בעוד גברים נוטים יותר בחזית.

תסמינים

הסימפטומים של אנצפלוצלה יכולים להשתנות מאדם לאדם בהתאם לגורמים שונים, כולל גודל, מיקום ואת כמות וסוג של רקמת המוח כי בולט מן הגולגולת.

האנצפלוציות מלוות בדרך כלל על ידי:

- מומים Craniofacial או הפרעות במוח.

- Microcephaly, או מופחתת גודל ראש. כלומר, היקף זה קטן מהצפוי לגיל ולמין של התינוק.

- הידרוצפלוס, כלומר הצטברות של נוזל מוחי עודף, לחיצה על המוח.

- חוליה ספסטית, כלומר, חולשה מתקדמת של השרירים על ידי עלייה בנימה שיכולה לגרום לשיתוק או אובדן מוחלט של כוח הזרועות והרגליים.

- אטקסיה (חוסר תיאום וחוסר יציבות מוטורית).

- עיכוב הפיתוח, כולל פיגור שכלי וצמיחה המונעים ממך ללמוד באופן נורמלי ולהגיע לאבני דרך לפיתוח. עם זאת, כמה ילדים מושפעים אולי אינטליגנציה רגילה.

- בעיות ראייה.

- התקפים.

עם זאת, חשוב לציין כי לא כל האנשים המושפעים יציגו את הסימפטומים הנ"ל.

איך זה מאובחן?

כיום, רוב המקרים מאובחנים לפני הלידה. בעיקר באמצעות אולטרסאונד טרום לידתי, אשר משקף את גלי הקול ואת הפרויקטים את התמונה של העובר.

אנצפלוציקל עשוי להופיע כציסטה. עם זאת, כפי שאמרנו, במקרים מסוימים עשויים ללכת מבלי משים; במיוחד אם הם על המצח או ליד האף.

יש לזכור כי המראה ultrasonographic של אנצפלוצלה עשוי להשתנות במהלך השליש הראשון של ההריון.

לאחר anecalocele מאובחנים, חיפוש יסודי צריך להיעשות של הפרעות אפשריות אפשריות. לשם כך, ניתן להשתמש בבדיקות נוספות נוספות, כגון תהודה מגנטית טרום לידתי המציעה פרטים נוספים.

להלן נציג את המבחנים שניתן להשתמש בהם לצורך אבחון והערכה של המחלה:

- אולטרסאונד: רזולוציית הפרטים הקטנים של המוח ו / או ה- CNS מוגבלת לעתים על ידי החוקה הגופנית של האם, הנוזלים המקיפים את העובר, ומיקום העובר. עם זאת, אם זה אולטרסאונד 3D; Liao et al. (2012) מציינים כי טכניקה זו יכולה לסייע בזיהוי מוקדם של אנצפלוצלה בשלב העובר, מתן ייצוג חזותי חי, אשר תורמת באופן משמעותי לאבחון.

- רנטגן

- דימות תהודה מגנטית: עלול לגרום לתוצאות טובות יותר מאשר אולטרסאונד עוברי, שכן מערכת העצבים המרכזית של העובר ניתן לראות בפירוט רב ולא פולשני. עם זאת, זה דורש הרדמה של האם והעובר. זה יכול להיות שימושי אצל תינוקות עם בעיה זו, גם לאחר הלידה.

- טומוגרפיה ממוחשבת: למרות שהיא משמשת לעיתים לאבחון מוקדם של אנצפלוצלה ובעיות הקשורות אליה, אין צורך בקרינה בעוברים; בעיקר בשני הטרימסטרים הראשונים של ההריון. עדיף להשתמש בו לאחר הלידה, שכן הם נותנים ייצוג טוב של פגמים גרמיים של הגולגולת. עם זאת, זה לא יעיל כמו הדמיה תהודה מגנטית (MRI) לייצג רקמות רכות.

- הדמיה גרעינית, כגון ventriculography גרעיני או Cisternography רדיונוקלידית. זה האחרון הוא שימושי עבור התבוננות במחזור של הנוזל השדרתי, וכן מבוצעים על ידי הזרקת להסתובב בגוף כסמנים חומרים רדיואקטיביים ואז התבוננות דרך כמה טכניקת דימות כגון SPECT או פוטון יחיד שחושב פליטה טומוגרפיה.

- אנגיוגרפיה: היא משמשת בעיקר כדי להעריך היבטים וסקולריים תוך גולגולתיים חוץ גולגולתיים, וזה משמש בדרך כלל לפני ביצוע התערבות כירורגית. השימוש בו מומלץ אם יש חשש לגבי עקירה ורידי סביר של הבליטה. עם זאת, השימוש בו כדי להעריך ancealocele הוא נדיר, שכן תהודה מגנטית יכולה גם לאפשר את תצפית של האנטומיה ורידי.

- בדיקת מי שפיר יכולה להתבצע גם כדי לזהות חריגות אפשריות או השלכות כרומוזומליות.

מצד שני, התייעצות גנטית מומלץ בכל משפחה שיש לה תינוק מושפע אנצפלוצלה.

מה הטיפול שלך??

בדרך כלל, ניתוח ישמש למקם את הרקמה בולטת בתוך הגולגולת ולסגור את הפתח, כמו גם לתקן מומים craniofacial. אפשר אפילו להוציא את הבליטות מבלי לגרום לליקויים משמעותיים. הידרוצפלוס אפשרי הוא גם תיקן באמצעות טיפול כירורגי.

עם זאת, על פי בית החולים לילדים של ויסקונסין, יש לציין כי ניתוח זה אינו מתבצע בדרך כלל מיד לאחר הלידה, אלא הוא צפוי לעיכוב; זה יכול לנוע בין ימים לחודשים, כך שהתינוק מסתגל לחיים מחוץ לרחם לפני בחירת המבצע.

בדרך זו, הרוב המכריע של התערבויות כירורגיות מתבצעות בין לידה ל 4 חודשים של גיל. עם זאת, את הדחיפות של הניתוח יהיה תלוי במספר גורמים בהתאם לגודל, מיקום וסיבוכים המעורבים. לדוגמה, זה צריך להיות מופעל בדחיפות אם הוא קיים:

- העדר עור מכסה את השק.

- דימום.

- חסימת דרכי הנשימה.

- בעיות ראייה.

אם זה לא דחוף, בדיקה יסודית של התינוק ייעשה כדי לזהות חריגות אחרות לפני ביצוע הליך כירורגי..

באשר הליך כירורגי, הראשון, הנוירוכירורג יהיה לחלץ חלק הגולגולת (craniotomy) לגשת למוח. לאחר מכן לחתוך את הדורה, את הממברנה המכסה את המוח במקום הנכון את המוח, קרום המוח ואת הנוזל השדרה במקום, ביטול שק הנותר. לאחר מכן את דורה יהיה סגור, איטום החלק של הגולגולת שחולצו או הוספת חתיכה מלאכותית להחליף אותו.

מצד שני, hydrocephalus ניתן לטפל עם שתל של צינור בתוך הגולגולת כי מנקז את הנוזל עודף.

טיפול נוסף נוסף תלוי בסימפטומים של כל אדם ויכול להיות פשוט סימפטומטי או תומך. כאשר הבעיה חמורה מאוד ו / או מלווה בשינויים אחרים; זה הרגיל להמליץ ​​טיפול פליאטיבי.

במילים אחרות, חמצן יילקח לטפל, מוזן לשים על מנת להגדיל את רמת מקסימום של נוחות; אבל לא ניתן יהיה להאריך את חיי התינוק עם מכונות תמיכה בחיים.

חינוך להורים הוא מאוד חשוב לטיפול, וזה יכול להיות שימושי מאוד ושימושי להיות חלק לארגונים מקומיים, אזוריים ולאומיים וארגונים..

באשר למניעה, מחקרים הראו כי חומצה פולית הוספה (סוג של ויטמין B) אל הדיאטה של ​​נשים המבקשות להרות בעתיד עשוי להקטין את הסיכון למומים בצינור עצביים להתרחש אצל ילדים . מומלץ לנשים אלה לאכול לא יותר מ 400 מיקרוגרם של חומצה פולית מדי יום.

גורמים חשובים אחרים כדי למנוע אנצפלוצלה נוטלים אמצעי בריאות לפני ואחרי הריון כגון הפסקת עישון וביטול צריכת אלכוהול.

מה הפרוגנוזה??

הפרוגנוזה של מחלה זו תלויה בסוג הרקמה המעורבת, היכן השקים הם המומים המופיעים כתוצאה מכך.

לדוגמה, אנצפלוצלים הממוקמים באזור חזיתית נוטים לא להכיל רקמת מוח, ולכן, יש פרוגנוזה טובה יותר מאשר אלה בגב הגולגולת. כלומר, היעדר רקמת המוח בתוך pons הוא אינדיקטור של תוצאות טובות יותר, כמו גם היעדר מומים הקשורים.

ב "המרכז לבקרת מחלות ומניעתן" (2014) לחקור את מה שעשוי להיות גורמי הסיכון עבור encephalocele, המציאה עכשיו כי יש שיעורי הישרדות נמוכים יותר עבור ילדים עם מחלה זו: מומים מולדים מרובים, לידה נמוכה יילוד משקל נולד, לידה בטרם עת להיות שחור או אפרו אמריקאי.

הפניות

1. אנצפלוצלה. (s.f.). ב -30 ביוני 2016, מן הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
2. אנצפלוצלה. (s.f.). ב -30 ביוני 2016, ממחלקת הבריאות של מינסוטה.
3. עובדות על Encephalocele. (20 באוקטובר 2014). נלקח ממרכזים למניעת מחלות ומניעתן.
4. מומים מולדים Cranioencephalic. (s.f.). ב -30 ביוני 2016, מתוך יחידת הנוירוכירורגיה של RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). מאמר מקורי: אבחון טרום לידתי של אנצפלוצלה עוברי באמצעות אולטראסאונד תלת מימדי. Journal of Ultrasound רפואי, 20150-154.
6. נוואז חאן, א. (17 באוקטובר 2015). הדמיה אנצפלוצל. מקורו ב- Medscape.
7. דף מידע של NINDS Encephaloceles. (12 בפברואר 2007). מקור: המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
8. מה זה אנצפלוצלה?? (s.f.). ב -30 ביוני 2016, מבית החולים לילדים של ויסקונסין.